Mari kita pelajari segala-galanya tentang ujian NIPT semasa kehamilan dengan cara yang mudah.

Jika anda seorang ibu yang bakal menimang cahaya mata, doktor anda mungkin telah memberitahu anda tentang pelbagai ujian. Antaranya, anda mungkin pernah mendengar tentang ujian yang dipanggil 'NIPT'. Ramai ibu berasa sedikit takut apabila mendengar nama ini. Soalan seperti 'Apakah ini?', 'Adakah ini akan membahayakan bayi?' terlintas di fikiran. Jadi hari ini, mari kita cari jawapan mudah kepada semua soalan yang anda ada tentang ujian NIPT ini.

Apakah ujian NIPT ini?

Secara ringkasnya, NIPT ialah ujian saringan yang memeriksa risiko gangguan kromosom pada janin semasa kehamilan. Ia sangat mudah. ​​Ia dilakukan seperti ujian darah biasa, dengan mengambil sampel darah dari lengan ibu.

Bayangkan, semasa anda hamil, darah anda mengandungi serpihan kecil DNA bayi anda bersama-sama dengan DNA anda sendiri. Kami memanggilnya "DNA bebas sel (cfDNA)". Jadi apa yang dilakukan oleh ujian NIPT adalah memeriksa serpihan DNA bayi anda dalam sampel darah anda dan mendapatkan sedikit gambaran tentang maklumat genetik bayi.

Apakah yang dicari oleh ujian NIPT?

Ujian ini tidak dapat mengesan setiap penyakit genetik, tetapi ia boleh membantu menentukan risiko beberapa keabnormalan kromosom yang biasa.

Tidak semua ujian NIPT mencari semua perkara ini, jadi penting untuk berbincang dengan doktor anda untuk mengetahui dengan tepat apa yang akan dicari oleh NIPT anda.

Mengapakah ujian NIPT ini dilakukan? Untuk siapa ia terbaik?

Tujuan utama ujian ini adalah untuk menentukan terlebih dahulu sama ada bayi dalam kandungan berisiko menghidap penyakit genetik tertentu. Sebelum ini, ujian ini hanya disyorkan untuk ibu hamil yang berisiko tinggi. Iaitu:

• Seorang ibu yang pernah mempunyai anak dengan kelainan kromosom sebelum ini.
• Jika terdapat sebarang keabnormalan pada bayi semasa imbasan.
• Jika ujian terdahulu yang lain menunjukkan sebarang risiko.

Walau bagaimanapun, cadangan terkini adalah mana-mana wanita hamil yang ingin menjalani ujian ini harus diberi peluang untuk berbuat demikian, tanpa mengira risikonya. Ini sepenuhnya terpulang kepada budi bicara anda.

Bilakah masa terbaik untuk mengambil ujian ini?

NIPT boleh dilakukan pada bila-bila masa selepas 10 minggu kehamilan . Ia biasanya boleh dilakukan sehingga bersalin.

Sebabnya ialah DNA janin yang tidak mencukupi dalam darah anda sebelum 10 minggu. Oleh itu, sukar untuk mendapatkan keputusan yang tepat jika anda melakukan ini sebelum 10 minggu.

Sejauh manakah ketepatan dan keselamatan ujian NIPT?

Ketepatan

Ketepatannya sangat tinggi. Ia amat tepat dalam mengesan sindrom Down, dengan ketepatan hampir 99% . Bagi keadaan lain, ketepatannya mungkin sedikit lebih rendah. Walau bagaimanapun, jika dibandingkan dengan ujian pranatal yang lain (cth. quad screen), kemungkinan positif palsu daripada ujian NIPT adalah sangat rendah.

Keselamatan

Ini adalah masalah terbesar yang dihadapi oleh ramai ibu.

Apa yang dinyatakan oleh keputusan tersebut?

Biasanya ia mengambil masa kira-kira dua minggu untuk mendapatkan keputusan. Apabila anda mendapat keputusan, mereka akan mengatakan sesuatu seperti ini:

• Risiko Rendah / Negatif: Ini bermakna bayi anda mempunyai peluang yang sangat rendah untuk menghidap keadaan yang diuji.
• Risiko Tinggi / Positif: Ini bermakna bayi anda mungkin mempunyai peluang tertentu untuk menghidap satu atau lebih keadaan yang diuji.

Keputusan "Berisiko Tinggi" tidak bermakna bayi itu pasti menghidap penyakit tersebut. Ia hanya bermakna terdapat risiko dan ujian lanjut diperlukan untuk mengesahkan sama ada penyakit itu wujud atau tidak.

Jika risikonya tinggi, apa yang perlu dilakukan seterusnya?

Jika ya, doktor anda akan mengesyorkan ujian diagnostik yang akan memberi anda jawapan "ya" atau "tidak" yang pasti.

• Amniosentesis: Ujian yang mengambil sedikit cecair (cecair amniotik) yang mengelilingi bayi. Ini biasanya boleh dilakukan selepas 15 minggu.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Ujian yang mengambil sampel sel yang sangat kecil daripada plasenta bayi. Ini biasanya dilakukan antara 10 dan 13 minggu.

Doktor anda akan memberitahu anda lebih lanjut tentang ujian-ujian ini.

Bagaimanakah anda memutuskan sama ada untuk mengambil ujian ini atau tidak?

Tiada kewajipan untuk menjalani ujian ini. Ini adalah keputusan peribadi sepenuhnya untuk anda dan keluarga anda. Untuk membantu anda membuat keputusan itu, tanya diri anda soalan-soalan ini:

• Apakah perasaan saya jika ujian seperti ini memberikan keputusan "berisiko"?
• Jika ya, adakah saya sanggup menjalani ujian pengesahan seperti `Amniosentesis` atau `CVS`?
• Jika saya mengetahui lebih awal bahawa bayi saya mempunyai keadaan genetik, adakah ia akan mempengaruhi keputusan saya?
• Adakah mengetahui maklumat ini akan membuatkan saya berasa sedih atau cemas? Atau adakah ia akan membantu saya membuat persediaan mental dan fizikal untuk menjaga bayi?
• Adakah mengetahui perkara-perkara ini terlebih dahulu dapat membantu doktor menjaga bayi dengan baik selepas bersalin?

Dengan jawapan yang anda berikan kepada soalan-soalan ini, berbincanglah secara terbuka dengan doktor anda dan buat keputusan terbaik.