Pernahkah anda perasan sesuatu yang pelik pada wajah si kecil anda? Mungkin matanya agak jauh, atau lehernya agak pendek... Jika tumbesaran anak anda kelihatan agak perlahan seiring dengan perkara-perkara ini, sebabnya mungkin disebabkan oleh keadaan yang anda tidak pernah dengar yang dipanggil 'Sindrom Noonan'. Jangan risau, ini bukanlah sesuatu yang ramai orang tahu. Jadi mari kita bincangkannya secara ringkas hari ini.
Apakah sebenarnya Sindrom Noonan?
Secara ringkasnya, sindrom Noonan ialah keadaan genetik yang dialami oleh seorang kanak-kanak sejak lahir. Ini boleh menjejaskan perkembangan pelbagai bahagian badan kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mengalami simptom yang sangat ringan akibat keadaan ini. Iaitu, ia tidak ketara di luar. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai masalah kesihatan yang lebih serius .
Dalam keadaan ini, kanak-kanak mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang khusus (contohnya, dahi yang lebar, mata yang jaraknya jauh), perawakan pendek (short stature), masalah mata, dan kecacatan jantung kongenital.
Perkara penting ialah walaupun tiada penawar khusus untuk sindrom Noonan, terdapat banyak rawatan dan garis panduan yang berkesan yang boleh membantu anak anda kekal sihat. Doktor anda akan menerangkan semua yang anda dan anak anda perlu tahu.
Siapakah yang mendapat keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?
Sindrom Noonan adalah keadaan yang boleh berlaku semasa lahir pada sesiapa sahaja. Ia bukan disebabkan oleh kesalahan sesiapa.
- Pewarisan daripada ibu bapa: Kira-kira 50% kanak-kanak dengan sindrom Noonan mempunyai ibu bapa yang menghidap keadaan tersebut. Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa menghidap keadaan tersebut, anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya juga.
- Kejadian rawak: Kadangkala, keadaan ini juga boleh berlaku disebabkan oleh perubahan rawak (mutasi spontan) dalam gen kanak-kanak, tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang menghidap keadaan ini.
Ini bukanlah keadaan yang jarang berlaku seperti yang anda sangkakan. Secara purata, satu daripada setiap 1,000 hingga 2,500 bayi yang dilahirkan terjejas oleh keadaan ini.
Apakah punca sindrom Noonan?
Terdapat gen tertentu yang memberitahu tisu badan kita untuk tumbuh dan membahagi. Sindrom Noonan sering disebabkan oleh perubahan (`mutasi`) dalam gen ini. Disebabkan oleh perubahan ini, protein yang dihasilkan oleh gen tersebut kekal aktif lebih lama daripada yang sepatutnya. Ia seperti lampu yang terus menyala dan bukannya padam apabila sepatutnya. Ini mengganggu pertumbuhan dan pembahagian sel yang normal.
Adakah terdapat keadaan lain yang serupa dengan ini?
Ya, sindrom Noonan adalah keadaan yang tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil `RASopati`. Penyakit lain dalam kumpulan ini juga mempunyai punca genetik yang serupa. Oleh itu, simptomnya selalunya serupa antara satu sama lain.
Berikut adalah beberapa situasi sedemikian:
- ``Sindrom Kardiofasiokutaneus''
- Sindrom Costello
- ``Neurofibromatosis jenis 1 (NF1)''
- Sindrom Legius
- 'Sindrom Turner'
Apakah simptom-simptom sindrom Noonan?
Simptom-simptom boleh berbeza-beza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mengalami simptom yang teruk dan mengancam nyawa. Banyak simptom bermula dalam kandungan atau muncul sebelum usia 11 tahun.
Tetapi perkara yang baiknya ialah apabila kanak-kanak itu membesar, banyak ciri-ciri wajah yang tersendiri secara beransur-ansur pudar.
Untuk pemahaman yang lebih mudah, mari kita bahagikan ciri-ciri ini kepada beberapa jadual.
| Ciri-ciri wajah yang boleh dilihat | |
|---|---|
| Dahi | Lokasi dahi yang tinggi dan lebar. |
| Mata | Pelebaran ruang antara mata, mata condong ke bawah, kelopak mata terkulai (ptosis) , strabismus , mata biru muda atau hijau. |
| Hidung | Hidung yang rata dan lubang hidung yang lebar. |
| Telinga | Telinga yang terletak di bawah paras normal. |
| Bibir atas | Lesung pipit yang dalam di tengah bibir atas. |
| Simptom-simptom biasa lain yang boleh dilihat pada badan | |
|---|---|
| Leher | Leher pendek, dengan lipatan kulit tambahan (anyaman) di kedua-dua belah leher. |
| Ketinggian | Berbadan pendek. |
| Dada | Dada cekung (pectus excavatum) atau dada yang menonjol (pectus carinatum) . |
| Jari dan kuku | Hujung jari dan jari kaki bengkak, kuku yang berbentuk luar biasa atau berubah warna. |
Masalah berkaitan jantung
Ramai kanak-kanak dengan sindrom Noonan mungkin mempunyai penyakit jantung kongenital. Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan rawatan segera . Sesetengah kanak-kanak juga mungkin menghidap penyakit jantung di kemudian hari. Keadaan jantung yang biasa termasuk:
- Lubang di antara atrium jantung (kecacatan septum atrium).
- Penebalan otot jantung (Kardiomiopati hipertrofik).
- Stenosis arteri pulmonari.
Masalah kesihatan lain yang mungkin berlaku
- Kesukaran bernafas: Contohnya, keadaan seperti 'laringomalasia'.
- Bengkak tangan dan kaki: Pengumpulan cecair (limfedema) disebabkan oleh masalah dengan sistem limfa.
- Kelewatan perkembangan .
- Mudah berdarah atau lebam .
- Kesukaran menyusukan bayi semasa bayi.
- Testis yang tidak turun pada kanak-kanak lelaki . Jika tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kemandulan pada masa hadapan.
- Skoliosis .
- Gangguan penglihatan atau pendengaran.
- Kecacatan kelahiran yang berkaitan dengan buah pinggang.
Apakah komplikasi lain yang datang bersama ini?
Ramai kanak-kanak dengan sindrom Noonan berkembang lebih perlahan daripada biasa, terutamanya semasa remaja. Selain itu, kira-kira 25% kanak-kanak mungkin mempunyai masalah pembelajaran. Walau bagaimanapun, hanya sebilangan kecil yang mempunyai masalah intelektual. Ini bermakna kebanyakan kanak-kanak boleh belajar secara normal. Kira-kira 10-15% kanak-kanak mungkin memerlukan sokongan pendidikan khas.
Selain itu, sesetengah kanak-kanak mempunyai risiko yang sangat kecil untuk menghidap keadaan leukemia kanak-kanak yang jarang berlaku yang dipanggil 'leukemia myelomonositik juvenil (JMML)' atau kanser kanak-kanak yang lain. Tetapi jangan risau, risiko ini sangat rendah, iaitu 4% menjelang usia 20 tahun.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini? (Diagnosis)
Doktor anda mungkin mengesyaki sindrom Noonan selepas memeriksa anak anda secara fizikal dan bertanya tentang simptom anda. Untuk mengesahkan diagnosis dan menolak sebarang keadaan lain, doktor anda mungkin akan mengarahkan pelbagai ujian.
Ujian-ujian ini mungkin termasuk:
- Kiraan darah lengkap (CBC)
- X-ray dada
- Imbasan CT
- Ujian 'Ekokardiogram' yang memeriksa fungsi jantung
- Ujian 'Elektrokardiogram (EKG)' yang memeriksa aktiviti elektrik jantung.
- Ujian genetik
- Imbasan Ultrabunyi (`Ultrasound`)
Adakah terdapat rawatan untuk sindrom Noonan?
Tiada penawar untuk sindrom Noonan lagi. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan berkesan yang boleh membantu mengawal simptom dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang sihat .
Pasukan perubatan yang merawat anak anda akan membangunkan pelan rawatan berdasarkan gejala anak anda dan tahap keterukannya. Pelan tersebut mungkin termasuk:
- Alat bantuan: Perkara seperti cermin mata atau alat bantu pendengaran.
- Terapi tingkah laku atau pertuturan .
- Sokongan pendidikan: Menyediakan sokongan khas untuk masalah pembelajaran.
- Ubat-ubatan: Ubat-ubatan untuk merawat masalah jantung, mengawal pendarahan atau meningkatkan pertumbuhan yang perlahan.
- Terapi hormon pertumbuhan .
- Rawatan adjunctive: Perkara seperti terapi mampatan untuk limfedema (bengkak).
Dalam sesetengah kes, doktor anda mungkin mengesyorkan pembedahan. Diagnosis awal adalah penting untuk rawatan dan susulan yang berkesan.
Bagaimana keadaan masa depan? Dan bolehkah perkara ini dicegah?
Ini adalah perkara yang paling penting. Kebanyakan penghidap sindrom Noonan menjalani kehidupan yang sihat dan berdikari. Pasukan perubatan anak anda akan membantu anda menguruskan simptom anak anda dan mencegah komplikasi.
Oleh kerana keadaan ini disebabkan oleh perubahan genetik, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Noonan, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik pranatal.
Adalah perkara biasa untuk berasa takut apabila kanak-kanak menerima diagnosis seperti ini. Tetapi ingat, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Noonan mempunyai simptom yang ringan. Mereka boleh menjalani kehidupan yang aktif dan penuh. Jadi, berbincanglah dengan doktor anda tentang rawatan yang terbaik untuk anak anda. Memulakan rawatan lebih awal boleh membantu anak anda mendapat hasil kesihatan yang terbaik.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Noonan adalah keadaan genetik. Ia bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan ibu bapa.
- Simptom boleh berbeza-beza antara kanak-kanak. Sesetengahnya mungkin mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin memerlukan lebih perhatian.
- Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan bekerjasama dengan pasukan perubatan yang terdiri daripada pelbagai pakar.
- Walaupun tiada penawar khusus untuk keadaan ini, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu menguruskan gejala dengan baik.
- Apa yang penting ialah, dengan pengawasan dan penjagaan perubatan yang betul, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Noonan boleh menjalani kehidupan yang penuh, aktif dan sihat.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda