Pernahkah anda mendengar tentang penyakit Pelisseus-Merzbacher, atau singkatannya PMD? Anda mungkin perasan bahawa si kecil anda mengalami kelewatan perkembangan, kesukaran berjalan, atau gejala luar biasa yang lain, dan anda mungkin bimbang. Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Ini bermakna ia bukanlah sesuatu yang ramai orang alami. Tetapi adalah penting untuk menyedarinya, terutamanya jika seseorang dalam keluarga anda pernah mengalami masalah ini.
Apakah penyakit Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Mari kita fahaminya secara ringkas!
Secara ringkasnya, Penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) adalah keadaan yang jarang berlaku yang selalunya bersifat genetik , bermakna ia boleh diwarisi dari generasi ke generasi, yang menjejaskan otak dan saraf tunjang anda (saraf utama yang mengalir di tulang belakang anda). Ia terutamanya menyebabkan masalah pergerakan, seperti berjalan, berlari dan melompat, serta fungsi otot.
Anggaplah ia seperti saraf dalam badan kita seperti wayar elektrik. Wayar inilah tempat mesej dari otak kita bergerak ke seluruh badan kita. Dalam PMD, lapisan pelindung di sekeliling saraf yang dipanggil mielin tidak berkembang secukupnya. Mielin adalah seperti sarung plastik pada wayar elektrik. Ia membolehkan mesej saraf bergerak dengan cepat dan tepat. Jadi apabila lapisan mielin ini berkurangan, terdapat masalah dengan penghantaran mesej saraf.
Sesetengah penghidap PMD juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan, yang bermaksud mereka mungkin lewat belajar, bercakap, atau berjalan, mengikut umur mereka. PMD adalah penyakit progresif . Ini bermakna gejala mungkin menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.
Bagaimanakah penyakit ini menjejaskan badan kita? (Apakah itu leukodystrophy?)
PMD ialah gangguan genetik yang tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil leukodystrofi . Penyakit ini menjejaskan jirim putih sistem saraf kita. Jirim putih inilah yang terletaknya gentian saraf bersalut mielin. Jadi dalam PMD, badan kita tidak menghasilkan mielin yang mencukupi, jadi jirim putih ini rosak. Inilah sebabnya mesej dari otak ke seluruh badan tidak bergerak dengan betul.
Bayangkan, jika seseorang yang membawa mesej tidak mengikut jalan yang betul, mesej itu boleh tersekat di jalan, atau berakhir di tempat yang salah, bukan? Itulah yang berlaku kepada sistem saraf kita apabila mielin hilang.
Siapakah yang paling berkemungkinan menghidap PMD?
PMD kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak lelaki dan lelaki . Ini kerana ia merupakan gangguan genetik berkaitan-X . Ini bermakna mutasi yang menyebabkan penyakit ini berada pada kromosom X. Seperti yang anda ketahui, wanita mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Jadi, walaupun seorang wanita mempunyai mutasi genetik ini pada satu kromosom X, gejalanya mungkin tidak begitu teruk kerana kromosom X yang sihat yang lain. Penyakit ini mungkin tidak berkembang sama sekali. Tetapi jika seorang lelaki mempunyai mutasi ini pada satu-satunya kromosom Xnya, risiko menghidap penyakit ini adalah lebih tinggi.
Apakah jenis utama penyakit Pelissaeus-Merzbacher?
Terdapat dua jenis utama penyakit Pelisseus-Merzbacher:
1. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher Klasik
Ini adalah jenis yang paling biasa . Gejala biasanya bermula dalam tahun pertama kehidupan kanak-kanak . PMD klasik terutamanya menyebabkan masalah dengan otot dan pergerakan. Contohnya, kanak-kanak mungkin tempang, lambat berjalan atau mengalami kesukaran mengekalkan keseimbangan.
Kebolehan intelektual penghidap PMD klasik ini, iaitu keupayaan untuk belajar dan mengingat, biasanya berkembang dengan baik sehingga remaja. Tetapi perkembangan itu mungkin terhenti. Selepas remaja, mungkin terdapat penurunan secara beransur-ansur dalam kebolehan intelektual.
2. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang berkaitan dengan kelahiran
Jenis ini agak jarang berlaku dan lebih teruk . Dalam jenis ini, gejala seperti masalah pergerakan yang teruk, terencat pertumbuhan, masalah pemakanan dan sawan boleh muncul pada bayi, dalam masa beberapa bulan selepas kelahiran.
Kanak-kanak yang menghidap PMD kongenital biasanya tidak pernah belajar berjalan . Selain itu, ramai yang mengalami kesukaran untuk bercakap. Walau bagaimanapun, mereka dapat memahami apa yang orang lain katakan. Ini adalah situasi yang sangat malang.
Seberapa lazimkah penyakit ini dipanggil PMD?
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit Pelizaeus-Merzbacher merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Menurut pakar di negara seperti Amerika Syarikat, kira-kira seorang daripada 200,000 lelaki menghidap penyakit ini. Ini lebih kurang berlaku di kalangan wanita. Walaupun sukar untuk mencari statistik yang tepat mengenainya di Sri Lanka, ia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku di dunia.
Apakah simptom-simptom PMD?
Simptom-simptom penyakit Pelisseus-Merzbacher boleh berbeza-beza dari orang ke orang, tetapi terdapat beberapa simptom biasa:
- Masalah keseimbangan: Ketidakupayaan untuk mengekalkan keseimbangan yang betul semasa berjalan atau berdiri.
- Kelewatan perkembangan: Kelewatan bercakap, berjalan, dan bermain mengikut peringkat umur.
- Masalah pemakanan: Kesukaran menghisap atau menelan makanan. Ini juga boleh menyebabkan penurunan berat badan.
- Stridor: Bunyi yang luar biasa kuat semasa bernafas.
- Pergerakan mata yang tidak disengajakan (nystagmus): Pergerakan mata yang pantas, berterusan dan tidak terkawal ke depan dan ke belakang atau ke atas dan ke bawah.
- Gegaran atau sentakan badan yang tidak disengajakan (dystonia): Pengecutan otot atau sentakan bahagian badan yang tidak terkawal.
- Pertambahan berat badan yang teruk: Kegagalan untuk menambah berat badan yang sesuai dengan usia.
- Kelemahan otot (hipotonia): Rasa lemah, kekurangan tonus otot.
Jika anak anda mengalami satu atau lebih daripada gejala ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera .
Apakah punca PMD?
Penyakit Pelisseus-Merzbacher paling kerap disebabkan oleh mutasi dalam gen PLP1 . Mutasi ini boleh diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa.
Walau bagaimanapun, dalam kira-kira 20% kanak-kanak lelaki yang menghidap PMD, mutasi gen PLP1 belum ditemui. Sebahagian daripada mereka mungkin mempunyai mutasi dalam gen GJC2 . Yang lain mungkin menghidap PMD tanpa sebab yang jelas. Inilah kerumitan perubatan.
Bagaimanakah PMD didiagnosis?
Doktor anak anda mungkin mengesyaki PMD berdasarkan simptom-simptom mereka. Mereka mungkin akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengesahkan syak wasangka:
- Ujian pengimejan: Daripada jumlah ini, imbasan MRI adalah yang paling penting. Ini boleh digunakan untuk melihat sama ada terdapat kekurangan mielin dalam otak dan saraf tunjang kanak-kanak. Ia seperti mengambil gambar.
- Ujian genetik: Ujian ini, yang melibatkan pengambilan sampel darah, boleh menentukan sama ada mutasi genetik yang menyebabkan PMD wujud. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan penyakit ini secara pasti.
Apakah rawatan untuk PMD?
Malangnya, penyakit Pelisseau-Merzbacher masih belum dapat diubati . Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna tiada apa yang boleh kita lakukan. Matlamat utama rawatan adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mengawal gejala-gejalanya .
Terdapat beberapa kaedah rawatan yang boleh digunakan untuk ini:
- Ubat-ubatan: Ubat-ubatan boleh diberikan untuk mengurangkan kekejangan otot dan sawan.
- Terapi fizikal atau terapi pekerjaan: Ini membantu meningkatkan keseimbangan, kekuatan dan kawalan motor kanak-kanak. Secara khususnya, ia melatih mereka untuk berjalan, bermain dan melakukan sesuatu dengan sendirinya.
- Rawatan mata: Pergerakan mata yang tidak disengajakan (nystagmus) yang dinyatakan sebelum ini boleh dirawat dengan cermin mata atau, dalam beberapa kes, pembedahan.
- Kaunseling: Kaunselor Kesihatan Mental BerlesenAdalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat daripada doktor. Nasihat ini akan membantu anda mengatasi tekanan dan kebimbangan yang datang dengan penyakit genetik seperti ini, dan juga membantu anda menghadapinya dengan sihat. Ini sangat penting untuk anak dan ibu bapa.
Apakah prognosis PMD?
Prognosis PMD, iaitu sejauh mana penyakit ini akan menjejaskan anda dan berapa lama anda akan hidup, bergantung pada keterukan gejala anda . Orang yang mempunyai gejala yang teruk lebih cenderung untuk mengalami perjalanan penyakit yang lebih teruk dan jangka hayat yang lebih pendek.
Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin tidak mengalami simptom yang teruk. Mereka mungkin menjalani kehidupan normal dan tidak banyak memberi kesan kepada aktiviti harian mereka. Doktor atau jururawat anda boleh membantu anda memahami bagaimana PMD boleh menjejaskan anda atau anak anda. Jangan pernah berputus asa.
Adakah cara untuk mencegah PMD?
Malangnya, tiada cara untuk mencegah penyakit Pelisseus-Merzbacher kerana ia merupakan keadaan genetik.
Walau bagaimanapun, jika anda menghidap PMD, atau jika anda fikir anda mungkin pembawa penyakit ini (iaitu, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini), anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik .
Ujian genetik boleh menentukan sama ada anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan PMD. Anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik untuk memahami keputusan ujian dan mengetahui risiko anda untuk anak-anak anda mewarisi keadaan tersebut. Ini boleh sangat membantu dalam merancang masa depan.
Soalan untuk ditanya kepada doktor anda
Jika anda atau anak anda menghidap penyakit Pelisseus-Merzbacher, atau jika anda mengesyaki ia, anda boleh bertanya kepada doktor anda soalan-soalan berikut:
- Apakah punca yang paling mungkin menyebabkan anak/saya saya menghidap penyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Apakah rawatan untuk penyakit Pelissaeus-Merzbacher? Rawatan apakah yang terbaik untuk anak saya/saya?
- Apakah kemungkinan anak-anak saya akan mewarisi penyakit Pelisseus-Merzbacher daripada saya?
Selain soalan-soalan ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang apa sahaja yang anda fikirkan, sebarang ketakutan atau keraguan yang anda miliki. Jangan simpan apa-apa dalam fikiran anda.
Akhir sekali, perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)
Adalah perkara biasa untuk berasa terkejut dan sedih apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit Peliseus-Merzbacher. Ia berlaku kepada semua orang. Ingat, anda tidak keseorangan .
Rawatan untuk PMD berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan keterukan gejala. Sesetengah penghidap PMD mempunyai gejala ringan, jadi kebolehan atau jangka hayat mereka tidak terjejas dengan ketara.
Bekerjasama dengan doktor anda untuk membangunkan pelan rawatan yang sesuai untuk anda dan keluarga anda.Dengan maklumat, sokongan dan kasih sayang yang betul, anda boleh menghadapi cabaran ini. Sentiasa cuba berfikiran positif.
👩🏽⚕️ Soalan tambahan (Soalan Lazim)
💬 Apakah itu Kehamilan Ektopik?
Biasanya, agar bayi (telur yang disenyawakan) dapat membesar, ia mesti tertanam di dalam 'rahim'. Walau bagaimanapun, dalam kes ektopik, telur tidak sampai ke rahim, sebaliknya tersekat di dalam 'tiub fallopio' (atau ovari) dan tumbuh di sana. Ini adalah keadaan yang sangat membawa maut!
💬 Bagaimanakah bayi yang sedang membesar di dalam tiub boleh membahayakan nyawa ibu?
Tiub Fallopio tidak boleh mengembang kepada saiz yang diperlukan untuk menyokong bayi. Dalam tempoh beberapa hari, rahim menjadi lebih besar, dan tiub tersebut pecah (tiub pecah). Ini boleh menyebabkan pendarahan dalaman yang besar, dan ibu boleh meninggal dunia dalam beberapa minit.
💬 Macam mana nak jumpa kehamilan macam ni? Tak boleh selamatkan bayi ke?
Dalam jenis kehamilan ini, ibu mula-mula mengalami sakit yang tidak tertanggung dan ketat di bahagian bawah abdomen, terutamanya di sebelah badan, dan bintik-bintik. Malangnya, kehamilan yang berkembang di dalam tiub dengan cara ini tidak akan dapat diselamatkan (mustahil secara saintifik). Oleh itu, kehamilan mesti dikeluarkan dengan segera, sama ada melalui pembedahan atau ubat (Methotrexate), untuk menyelamatkan nyawa ibu.
Penyakit Pelisseus -Merzbacher, PMD, penyakit genetik, mielin, sistem saraf, pediatrik, kelewatan perkembangan
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda