Adakah bayi anda sering mengalami demam tanpa sebab yang jelas? Ini mungkin disebabkan oleh SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik)!

Adakah si kecil anda sentiasa demam? Kadangkala mereka demam sekali atau dua kali sebulan, tetapi doktor mengatakan bahawa tiada jangkitan, iaitu tiada virus atau bakteria di dalam badan. Pada masa sebegini, sebagai seorang ibu atau bapa, anda mungkin berasa sangat takut dan cemas. "Mengapa ini berlaku kepada anak saya?" Anda mungkin pernah berfikir seribu kali. Mungkin sebabnya adalah sesuatu yang anda belum pernah dengar sebelum ini. Hari ini, kita akan bercakap tentang SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik), yang sukar difahami dan boleh menyebabkan demam yang kerap. Pada masa lalu, ini dipanggil `(Sindrom Demam Berkala)` atau `(Sindrom Demam Berulang)`.

Apakah SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik) ini?

Secara ringkasnya, SAID adalah sekumpulan penyakit yang berlaku disebabkan oleh kerosakan atau masalah kawalan dalam sistem imun semula jadi badan kita. Apa yang berlaku ialah, tanpa sebarang punca luaran, iaitu virus atau bakteria, badan hanya akan menyebabkan keradangan. Itulah sebabnya demam yang kerap ini datang.

Sekarang anda mungkin terfikir, "Oh, adakah ini salah satu daripada Penyakit Autoimun itu?" Tidak, kedua-duanya sedikit berbeza. Dalam Penyakit Autoimun, sebagai contoh, dalam penyakit seperti Artritis Reumatoid atau Lupus, sistem imun adaptif badan kita secara tersilap menyerang sel-sel sihatnya sendiri. Tetapi dalam SAID, masalahnya terletak pada sistem imun semula jadi.

SAID jauh lebih jarang berlaku berbanding Penyakit Autoimun. Kebanyakan masa, ini adalah keturunan , bermakna ia disebabkan oleh mutasi atau varian genetik.

SAID ini biasanya (tetapi tidak selalunya) bermula apabila anak anda masih bayi atau kanak-kanak kecil . Kanak-kanak akan mengalami episod atau serangan penyakit pada masa-masa tertentu. Semasa episod ini, demam dan gejala lain mungkin muncul. Walau bagaimanapun, di antara "serangan" ini, kanak-kanak mungkin bebas daripada gejala. Tiada penawar untuk SAID, tetapi selalunya terdapat rawatan yang berkesan untuk mengawal gejala.

Apakah jenis-jenis utama SAID?

Penyelidik telah mengenal pasti kira-kira 60 jenis SAID, dan lebih banyak lagi sedang ditemui. Berikut adalah beberapa jenis yang lebih biasa:

• Demam Mediterranean Familial (FMF): Ini adalah sindrom demam berulang yang ditentukan secara genetik yang paling biasa. Ia boleh menyebabkan bengkak yang menyakitkan pada perut, dada dan sendi kanak-kanak.
• Demam berkala, stomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Ini biasanya bermula pada kanak-kanak kecil, biasanya sebelum umur 4 tahun. Walau bagaimanapun, pada sesetengah kanak-kanak, keadaan ini mungkin hilang selepas umur 10 tahun.
• Sindrom demam berkala berkaitan reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ini boleh berlaku dari zaman kanak-kanak hingga remaja, dan kadangkala hingga dewasa.
• Kekurangan mevalonat kinase (MKD): Sebelum ini dikenali sebagai sindrom Hyper-IgD, ini biasanya bermula sebelum kanak-kanak berumur satu tahun.
• Penyakit autoinflamasi berkaitan NLRP3: Ini sebelum ini dipanggil sindrom berkala berkaitan Cryopyrin (CAPS). Terdapat tiga subjenis lain dalam hal ini.
• Penyakit Still pada peringkat dewasa (AOSD): Seperti namanya, penyakit ini bermula pada peringkat dewasa. Ia adalah bentuk dewasa bagi keadaan yang dipanggil artritis idiopatik juvenil sistemik (JIA).
• Penyakit granulomatosa berkaitan NOD-2 (sindrom Blau): Ini juga biasanya bermula sebelum usia 4 tahun. Ia terutamanya menjejaskan kulit, mata dan sendi kanak-kanak.

Apakah simptom-simptom SAID?

Simptom SAID biasanya bermula pada awal kanak-kanak. Simptom utama dan paling biasa ialah demam berkala atau episodik . Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kanak-kanak mungkin sihat semasa tempoh tanpa demam. Walau bagaimanapun, terdapat simptom lain yang khusus untuk setiap jenis SAID:

• Dalam FMF: Perut, dada dan sendi kanak-kanak mungkin menjadi sangat sakit dan bengkak. Kadangkala, mungkin terdapat ruam kulit pada kaki bawah atau buku lali.
• Dalam PFAPA: Sakit tekak, ulser mulut, nodus limfa bengkak di leher. Ini adalah simptom utama.
• Dalam TRAPS: Badan mungkin menjadi sejuk dan demam. Kanak-kanak mungkin mengalami sakit otot di badan dan lengan. Ruam merah yang menyakitkan mungkin muncul, yang mungkin merebak dari lengan ke kaki dan kemudian ke badan.
• Dalam MKD: Anda mungkin mengalami simptom seperti selesema seperti menggigil, sakit kepala, sakit perut, hilang selera makan dan simptom-simptom lain.
• Dalam penyakit NLRP3: ruam kulit, sakit kepala, rasa tidak sedap badan, sakit sendi dan keradangan mata (konjunktivitis) mungkin berlaku.
• Dalam AOSD: ruam kulit, sakit sendi, sakit otot. Sesetengah orang juga mungkin mengalami sakit tekak, sakit perut, keletihan dan rasa lemah.
• Dalam sindrom Blau: Bayi mungkin mengalami lesi kulit pada lengan, kaki atau bahagian tengah badan. Mereka juga mungkin mengalami sakit sendi dan sakit mata.

Bayangkan, anak perempuan Nalini yang masih kecil mengalami demam panas selama tiga hingga empat hari setiap bulan sejak beberapa bulan lalu. Selain itu, dia juga mengalami luka kecil di mulutnya dan ketulan di lehernya. Apabila dia menunjukkannya kepada doktor, doktor berkata ia mungkin PFAPA.

Apakah punca-punca SAID?

Kebanyakan SAID adalah penyakit genetik . Ini bermakna setiap sindrom ini disebabkan oleh variasi dalam gen kita. Berikut adalah jenis SAID yang paling biasa dan gen yang mempengaruhinya:

• FMF: Gen yang dipanggil `(MEFV)`. Gen ini mengarahkan penghasilan protein `(pyrin)`.
• PFAPA: Gen tepat yang mempengaruhi perkara ini masih belum dikenal pasti.
• PERANGKAP: Gen yang dipanggil `(TNFRSF1A)`. Dari sinilah arahan untuk menghasilkan protein `(reseptor faktor nekrosis tumor - TNFR)` berasal.
• MKD: Gen `(MVK)`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(mevalonik kinase)`.
• Penyakit NLRP3: Gen yang dipanggil `(NLRP3)`. Ini memberikan arahan untuk membuat protein yang dipanggil `(cryopyrin)`.
• AOSD: Sebab sebenar untuk ini masih belum diketahui.
• Sindrom Blau: Gen `(NOD2)`. Ini mengarahkan penghasilan protein `(NOD2)`.

Butiran gen ini mungkin kelihatan agak rumit bagi anda. Secara ringkasnya, gen ini mempengaruhi penghasilan protein tertentu yang mengawal keradangan dalam badan kita. Itulah sebabnya badan mewujudkan keadaan keradangan tanpa sebab.

Apa yang boleh berlaku jika SAID tidak dirawat dengan betul?

Adalah sangat penting untuk mendapatkan rawatan yang betul untuk SAID ini. Kerana jika keradangan dalam badan berterusan, keadaan yang dipanggil `(amiloidosis)` boleh berlaku. Ini bermakna sejenis protein termendap di buah pinggang kita, yang boleh menyebabkan kerosakan kekal pada buah pinggang . Oleh itu, jika terdapat simptom, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan tanpa mengabaikannya.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis SAID?

Mendiagnosis SAID boleh menjadi mencabar kerana simptomnya mungkin serupa dengan keadaan serius yang lain, seperti lupus atau limfoma. Oleh itu , adalah lebih baik untuk berjumpa dengan pakar reumatologi, seorang doktor yang mempunyai latihan khas dalam penyakit radang , untuk mendiagnosis dan mengurus keadaan anak anda dengan tepat.

Pakar reumatologi anak anda akan meneliti beberapa perkara untuk mendiagnosis SAID. Dia akan bertanya tentang simptom anak anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sejarah selsema yang kerap. Doktor mungkin mengesyaki keadaan ini jika:

• Jika kanak-kanak kerap demam .
• Jika sesiapa dalam keluarga mempunyai sejarah demam yang kerap .
• Jika kanak-kanak itu tergolong dalam kumpulan etnik yang lebih cenderung mengalami demam yang kerap seperti ini.

Ujian apa yang digunakan?

Untuk mengesahkan diagnosis, pakar reumatologi anak anda mungkin mengesyorkan beberapa ujian. Antaranya termasuk:

• Ujian makmal: Ujian darah seperti `(C-reactive protein - CRP)` dan `(Complete blood count - CBC)` boleh memeriksa keradangan dalam badan. Ujian ini adalah `(positif)` apabila anda demam dan kembali normal apabila demam reda.
• Ujian air kencing: Air kencing diperiksa untuk tahap protein yang tinggi. Dalam kes MKD, air kencing juga diperiksa untuk tahap asid organik yang tinggi yang dipanggil "asid mevalonik".
• Ujian genetik: Ujian genetik boleh memeriksa varian genetik yang dinyatakan di atas. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak dengan SAID mungkin tidak mempunyai varian genetik yang ditemui, jadi keputusan ujian mungkin negatif.

Apakah rawatan untuk SAID?

Rawatan untuk SAID bergantung pada jenis dan tahap keterukan keadaan . Tiada penawar untuk keadaan ini, tetapi ubat-ubatan boleh membantu mengawal simptom anak anda . Jika anak anda hanya mengalami beberapa serangan setahun, anda biasanya boleh menguruskan simptom dengan ubat tahan sakit dan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID). Walau bagaimanapun, jika keadaannya lebih teruk, doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan lain:

• FMF: Ini boleh dirawat dengan ubat yang dipanggil `(Colchicine)` untuk mengurangkan keradangan. Jika `(Colchicine)` tidak dapat diberikan kepada kanak-kanak, anda boleh mencuba sejenis ubat `(biologi)` yang dipanggil `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Steroid seperti prednison boleh memendekkan tempoh "serangan" PFAPA. Cimetidine, ubat yang diberikan kepada sesetengah kanak-kanak untuk ulser perut, juga boleh membantu melegakan simptom.
• TRAPS: Ubat `(Canakinumab)` sangat berkesan untuk TRAPS. Selain itu, gejala-gejala tersebut boleh dikawal dengan ubat anti-radang seperti `(glukokortikoid)` yang ditetapkan oleh doktor.
• MKD: `(Canakinumab)` juga merupakan rawatan yang berkesan untuk MKD. `(NSAID)` atau `(steroid)` boleh membantu semasa "serangan".
• Penyakit NLRP3: Imunomodulator seperti Canakinumab, Rilonacept dan Anakinra telah berjaya digunakan untuk merawat penyakit berkaitan NLRP3.
• AOSD: Pelbagai ubat anti-radang seperti steroid, ubat anti-reumatik pengubahsuaian penyakit (DMARD) dan biologi digunakan untuk merawat AOSD.
• Sindrom Blau: Bergantung pada gejala kanak-kanak, imunosupresan, perencat faktor nekrosis tumor (TNF), dan/atau ubat mata topikal boleh dicuba.

Membaca tentang ubat-ubatan ini mungkin membuatkan anda berasa sedikit takut. Tetapi ingat, semua ubat ini diberikan di bawah pengawasan ketat doktor, dengan cara yang paling sesuai untuk kanak-kanak. Oleh itu, adalah penting untuk mengikuti rawatan seperti yang diarahkan oleh doktor.

Adakah status SAID akan dihapuskan?

Sesetengah SAID adalah keadaan sepanjang hayat . Ada juga yang mungkin berlarutan selama beberapa tahun dan hilang mengikut usia . Sesetengah keadaan adalah sepanjang hayat, tetapi dari semasa ke semasa, kekerapan serangan mungkin berkurangan dan gejala mungkin menjadi kurang teruk. Doktor anda akan menerangkan secara khusus keadaan anak anda kepada anda.

Menjaga kanak-kanak dengan SAID boleh menjadi mencabar. Jika anda sendiri pernah mengalami SAID, anda boleh menggunakan pengalaman anda untuk membantu penjagaan anak anda. Pemahaman anda juga penting dalam membantu anak anda menjalani keadaan sepanjang hayat ini.

Perkara yang paling penting adalah mendapatkan rawatan daripada doktor berpengalaman yang berpengetahuan tentang SAID. Mereka boleh membantu menguruskan simptom anak anda dan membantu mereka menikmati zaman kanak-kanak yang terbaik.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara penting yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Jika anak anda kerap mengalami demam yang tidak dapat dijelaskan , ia mungkin merupakan tanda SAID.
• SAID bukan disebabkan oleh jangkitan , tetapi sebaliknya masalah dengan sistem imun badan sendiri.
• Ini adalah penyakit jarang berlaku yang sering disebabkan oleh punca genetik .
• Simptom mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis SAID, tetapi demam yang kerap adalah simptom utama .
• Adalah penting untuk berjumpa dengan Pakar Reumatologi untuk diagnosis dan rawatan yang betul.
• Walaupun rawatan tidak dapat menyembuhkan penyakit sepenuhnya, gejala-gejalanya dapat dikawal dengan baik .
• Jangan abaikan simptom-simptom tersebut, kerana ia boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang jika tidak dirawat.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor keluarga anda atau pakar reumatologi. Mereka akan dapat membantu anda dengan lebih lanjut.

` SAID, sindrom demam berkala, demam berulang, penyakit autoinflamasi, demam, demam pada kanak-kanak, penyakit genetik