Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Pfeiffer!

Kegembiraan yang dirasai oleh ibu bapa apabila mereka melihat bayi yang baru lahir tidak dapat digambarkan, bukan? Pada masa yang sama, mereka memberi perhatian yang besar kepada setiap perincian kecil tentang bayi tersebut. Kadangkala anda mungkin berfikir bahawa bentuk kepala bayi itu agak pelik, atau matanya kelihatan besar. Adalah normal untuk berasa sedikit takut dan curiga apabila melihat perkara seperti ini. Tetapi bukan setiap penampilan yang luar biasa merupakan tanda penyakit yang serius. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Pfeiffer, yang akan kita bincangkan hari ini.

Apakah itu Sindrom Pfeiffer? Mari kita fahaminya secara mudah.

Secara ringkasnya, Sindrom Pfeiffer merupakan satu keadaan genetik. Apa yang berlaku ialah sebelum otak bayi berkembang sepenuhnya, tempat tulang-tulang di tengkorak bertemu, yang dipanggil sutur, akan tertutup lebih awal. Ini dipanggil kraniosinostosis dalam istilah perubatan. Bayangkan, otak kita mempunyai ruang untuk membesar. Jadi, apabila tengkorak tertutup lebih awal, otak akan membesar di dalam, dan tengkorak akan menolaknya. Inilah sebabnya mengapa bentuk tengkorak menjadi herot.

Terdapat beberapa ciri utama yang boleh mengenal pasti bayi dengan keadaan ini.

• Bahagian tengah muka tidak terbentuk dengan betul atau kelihatan cekung.
• Matanya kelihatan besar dan menonjol . Kadangkala mata boleh diletakkan sangat jauh.
• Bentuk tengkorak itu luar biasa.
• Satu lagi perkara istimewa ialah ibu jari dan jari kaki dibengkokkan ke luar dari jari-jari yang lain.

Jangan panik jika anda melihat satu atau lebih daripada gejala ini. Tetapi adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Adakah terdapat jenis-jenis Sindrom Pfeiffer?

Ya, doktor telah mengenal pasti tiga jenis utama keadaan ini, bergantung pada tahap keterukan. Mari kita lihat apakah itu.

Jenis 1

Ini adalah jenis yang mempunyai sedikit gejala, atau ringan. Ini juga dipanggil "sindrom Pfeiffer klasik". Bayi-bayi ini juga boleh mengalami beberapa kecacatan muka, dan seperti yang dinyatakan sebelum ini, perubahan pada ibu jari kaki. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan normal dan belajar dengan tahap kecerdasan yang normal. Jadi, ini sedikit melegakan.

Jenis 2

Ini lebih serius daripada jenis pertama. Jenis ini dicirikan oleh masalah kompleks dengan pertumbuhan tulang pada anggota badan. Simptom-simptomnya termasuk:

• Ketidakupayaan untuk membengkokkan dan memanjangkan sendi siku dan lutut dengan betul.
• Masalah neurologi.
• Kecacatan intelektual.

Dalam jenis ini, kulit kepala mengambil bentuk "tri-lobed" atau "cloverleaf". Ini bermakna terdapat penampilan yang bengkak dan menonjol di kedua-dua belah dan di hadapan kepala. Jika jenis ini tidak dirawat dengan cepat, ia boleh mengancam nyawa.

Jenis 3

Ini sama seriusnya dengan jenis kedua. Walau bagaimanapun, anda tidak akan melihat bentuk "kembang bunga" pada kulit kepala dalam kes ini. Sebaliknya:

• Pangkal tengkorak adalah pendek.
• Gigi mungkin wujud semasa lahir (gigi natal).
• Mata kelihatan terkeluar dari soketnya (proptosis okular).
• Mungkin terdapat anomali viseral.

Prognosis untuk jenis 3 juga tidak begitu baik. Jika tidak dirawat, terdapat kemungkinan kematian yang tinggi.

Jadi seperti yang anda lihat, tahap keterukan setiap tiga jenis ini berbeza-beza. Itulah sebabnya diagnosis dan rawatan awal adalah penting.

Seberapa lazimkah Sindrom Pfeiffer?

Ini sebenarnya merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, hanya satu dalam seratus ribu kelahiran mempunyai keadaan ini. Ini bermakna ia sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom Sindrom Pfeiffer?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, punca utamanya adalah penutupan pramatang jahitan antara tulang tengkorak bayi semasa peringkat janin. Selepas itu, otak bayi terus berkembang. Ini meningkatkan tekanan di dalam tengkorak, menyebabkan beberapa ciri fizikal yang mempengaruhi penampilan bayi. Ini termasuk:

• Kepala kelihatan lebih besar daripada biasa, selalunya dengan dahi yang tinggi.
• Mata menonjol atau jarak antara mata yang semakin jauh.
• Hidung menjadi mancung dan seperti paruh.
• Disebabkan saiz rahang yang kecil , gigi-gigi tersebut tersepit dan tertarik bersama.

Selain itu, terdapat ciri-ciri fizikal lain:

• Jari kaki besar dan jari kaki besar adalah lebar dan kedudukannya berbeza daripada jari kaki yang lain.
• Jari-jari boleh dilekatkan bersama atau diselaput.

Tidak semua simptom ini sama untuk setiap bayi. Ia boleh berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan.

Bagaimanakah Sindrom Pfeiffer menjejaskan badan bayi?

Oleh kerana tengkorak bayi berkembang pesat semasa peringkat janin, dia mungkin mengalami pelbagai komplikasi. Antaranya termasuk:

• Hidrosefalus: Ini adalah apabila cecair seperti air terkumpul di sekitar otak, meningkatkan tekanan di dalam tengkorak.
• Masalah pergigian: seperti mengisar dan mengetap gigi.
• Kehilangan pendengaran.
• Kesukaran bergerak kerana sendi tidak berfungsi dengan betul.
• Apnea tidur.
• Kesukaran bernafas melalui hidung (Sumbatan saluran pernafasan).
• Masalah penglihatan.

Komplikasi ini memerlukan rawatan segera dan pengurusan jangka panjang.

Apakah punca Sindrom Pfeiffer?

Punca utama keadaan ini adalah perubahan, atau mutasi, dalam gen.Ini menyebabkan gen yang dimaksudkan berhenti berfungsi dengan betul. Selalunya, perubahan ini berlaku pada gen yang dipanggil `FGFR2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblast)`. Walau bagaimanapun, ia juga boleh disebabkan oleh perubahan pada gen yang dipanggil `FGFR1`. Dalam satu kes, perubahan yang serupa juga telah ditemui pada gen `FGFR3`.

Secara ringkasnya, perubahan genetik ini mengganggu komunikasi antara protein yang membantu sel membesar (faktor pertumbuhan fibroblas) dan reseptornya. Akibatnya, semasa peringkat embrio, sebelum otak bayi berkembang sepenuhnya, jahitan antara tulang tengkorak tertutup. Kemudian, apabila otak membesar, tulang tengkorak yang tertutup menolak antara satu sama lain, mengubah bentuknya, dan menyebabkan pertumbuhan yang tidak normal di pelbagai bahagian badan.

Mutasi genetik ini boleh diwarisi daripada salah seorang ibu bapa (autosomal dominan). Atau, ia boleh menjadi perubahan rawak baharu dalam DNA bayi (mutasi de novo). Telah diperhatikan bahawa perubahan rawak ini sedikit lebih biasa jika bapa berumur lebih daripada 40-45 tahun pada masa kelahiran bayi.

Siapakah yang terjejas oleh situasi ini?

Sindrom Pfeiffer merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku, tetapi ia boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Ia bukanlah sesuatu yang boleh disengajakan oleh sesiapa sahaja, dan juga bukan sesuatu yang boleh dicegah. Oleh itu, adalah penting untuk mengetahui perkara ini.

Bagaimanakah Sindrom Pfeiffer didiagnosis?

Keadaan ini boleh dikesan walaupun sebelum bayi dilahirkan. Ada kalanya keabnormalan pada sistem rangka bayi boleh dikesan semasa peringkat janin melalui imbasan ultrasound pranatal atau ujian pengimejan resonans magnetik (MRI).

Walau bagaimanapun, diagnosis selalunya disahkan selepas bayi dilahirkan. Doktor mungkin melakukan pemeriksaan fizikal bayi dan mungkin melakukan imbasan tomografi berkomputer (imbasan CT) atau MRI untuk mencari keabnormalan pada tengkorak dan tulang lain. Ujian genetik, yang mencari perubahan pada gen FGFR1 dan FGFR2, juga boleh mengesahkan diagnosis.

Apakah rawatan untuk Sindrom Pfeiffer?

Rawatan untuk keadaan ini adalah berdasarkan simptom-simptom. Doktor anak anda mungkin mengesyorkan beberapa pembedahan untuk membetulkan keabnormalan pertumbuhan tulang.

Rawatan segera adalah pembedahan untuk melegakan tekanan pada tengkorak (craniosynostosis) semasa perkembangan otak bayi. Atau, jika terdapat pengumpulan cecair dalam tengkorak (hidrosefalus), tiub kecil (shunt) dimasukkan ke dalam tengkorak untuk mengalirkan cecair. Pembedahan ini biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 4 bulan.

Dalam tahun pertama bayi, doktor juga mungkin mengesyorkan pembedahan untuk membuka tengkorak bagi membolehkan otak berkembang.

Selepas itu,Pembedahan rekonstruktif dan kosmetik dilakukan untuk membetulkan asimetri muka, membuka saluran pernafasan dan memulihkan bentuk tengkorak.

Apa yang penting ialah, di bawah pengawasan doktor kanak-kanak, kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Pfeiffer dapat dibantu mencapai potensi penuh mereka.

Apakah rawatan yang tersedia untuk melegakan komplikasi Sindrom Pfeiffer?

Selain pembedahan, terdapat rawatan untuk mengurangkan komplikasi keadaan ini.

• Rawatan pergigian dan ortodontik untuk perkara seperti gigi tersekat dan lelangit melengkung tinggi.
• Rawatan mata untuk gangguan penglihatan.
• Penggunaan alat bantu pendengaran untuk gangguan pendengaran.

Semua ini dilakukan untuk membantu kanak-kanak itu menjalani kehidupan senormal mungkin.

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk Sindrom Pfeiffer. Pembedahan dan rawatan lain bertujuan untuk mengurangkan simptom kanak-kanak dan membantunya berkembang dengan baik.

Apakah yang perlu anda jangkakan sebagai ibu bapa kepada anak yang menghidap Sindrom Pfeiffer?

Sindrom Pfeiffer adalah keadaan sepanjang hayat yang tidak dapat diubati. Doktor anak anda akan membangunkan pelan rawatan untuk membantu menguruskan gejala. Ini mungkin termasuk beberapa pembedahan.

• Jika anak anda menghidap sindrom Pfeiffer Jenis 1, jangka hayat mereka mungkin normal.
• Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer Jenis 2 atau Jenis 3 berkemungkinan mengalami lebih banyak komplikasi dan jangka hayat yang lebih pendek jika tidak dirawat .

Oleh itu, adalah sangat penting untuk membawa anak anda menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala bagi mengetahui sebarang masalah kesihatan atau perkembangan yang mungkin mereka alami semasa mereka membesar.

Bolehkah saya mengurangkan risiko mempunyai anak dengan Sindrom Pfeiffer?

Jika anda sedang hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik dan ujian genetik. Jika anda atau pasangan anda mempunyai mutasi gen FGFR1 atau FGFR2, terdapat risiko 50% anak anda akan mewarisinya. Ini bermakna jika anda mempunyai anak, terdapat kemungkinan 50-50 mereka akan menghidap keadaan tersebut atau tidak.

Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai keadaan ini, risiko anak kedua menghidap keadaan ini adalah sangat rendah. Walau bagaimanapun, ia tidak boleh dikatakan sifar sepenuhnya, kerana perubahan genetik rawak yang dinyatakan sebelum ini (mutasi de novo) boleh berlaku.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor anak saya?

Jika anak anda menghidap Sindrom Pfeiffer, sila ambil perhatian tentang perkara berikut:

• Jika kanak-kanak itu mengalami kesukaran bernafas.
• Jika tapak pembedahan tidak sembuh dengan betul, berubah warna, bengkak atau mempunyai nanah (ini mungkin bermakna jangkitan).
• Jika kanak-kanak itu tidak mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka.
• Jika mereka tidak bertindak balas terhadap arahan mudah yang dituturkan atau jika mereka kerap mendapat jangkitan telinga.

Jika anda melihat sesuatu seperti ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Bagus juga kalau tanya soalan macam ni:

• Apakah rawatan yang paling sesuai untuk anak saya?
• Apakah risiko yang berkaitan dengan pembedahan untuk merawat keadaan ini?
• Jika saya mempunyai anak lain, adakah terdapat risiko dia juga akan menghidap keadaan ini?

Selain soalan-soalan ini, tanya doktor apa sahaja yang anda fikirkan.

Adakah anak Prince juga menghidap Sindrom Pfeiffer?

Ya, ini adalah insiden yang terkenal. Dalam bukunya pada tahun 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, isteri kepada pemuzik terkenal Prince, menggambarkan bagaimana anak yang mereka lahirkan pada tahun 1996 menghidap sindrom Pfeiffer jenis 2. Malangnya, bayi itu meninggal dunia ketika bayi akibat komplikasi teruk daripada keadaan tersebut. Garcia menjelaskan bahawa dia mahupun Prince tidak mempunyai keadaan genetik tersebut, dan anak itu dipercayai telah menghidapnya akibat mutasi genetik baharu. Ini menunjukkan betapa seriusnya keadaan ini dan betapa kadangkala ia tidak dapat diramalkan.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Pfeiffer merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku dan kompleks. Ia mungkin memerlukan beberapa pembedahan untuk melegakan simptom. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul dan pengawasan perubatan yang baik, anak anda boleh membesar dan belajar seperti kanak-kanak lain. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa komplikasi yang perlu anda ketahui.

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Sindrom Pfeiffer, dan anda sedang hamil, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik. Ini akan membantu anda mengenal pasti sama ada anak anda berisiko menghidap keadaan tersebut.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Ingat, anda tidak keseorangan. Adalah sangat penting untuk mendapatkan sokongan daripada doktor dan keluarga apabila menghadapi situasi seperti ini.

` Sindrom Pfeiffer, sindrom Pfeiffer, penyakit genetik, tengkorak, kraniosinostosis, kesihatan kanak-kanak, gen FGFR, pembedahan