Adakah si kecil anda mempunyai bintik-bintik merah yang besar di badannya? Mari kita pelajari tentang Sindrom PHACE.

Ibu-ibu dan bapa-bapa, anda mungkin risau dan takut apabila melihat bintik-bintik merah yang besar atau benjolan kecil pada badan si kecil anda, kadangkala pada muka dan leher. Kadangkala ini hanyalah perkara yang akan sembuh, tetapi jarang sekali, ia boleh menjadi tanda keadaan yang jarang berlaku dan agak kompleks seperti Sindrom PHACE . Jadi, tanpa berlengah lagi, mari kita bincangkan secara terperinci tentang apa itu Sindrom PHACE, apa yang menyebabkannya, dan apa yang perlu kita lakukan jika ia berlaku seperti itu.

Apakah Sindrom PHACE?

Baiklah, pertama sekali mari kita lihat apa itu sindrom PHACE. Secara ringkasnya, ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ini bermakna ia tidak berlaku kepada semua orang. Ia adalah keadaan kongenital yang wujud semasa lahir. Ini bermakna ia berlaku semasa bayi masih dalam kandungan. Keadaan ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan bayi. Ia terutamanya menjejaskan kulit, otak, jantung, arteri utama dan mata .

Kebanyakan masa, hanya terdapat beberapa kecacatan pada setiap bahagian ini. Sesetengah kanak-kanak mungkin hanya menunjukkan beberapa gejala yang disenaraikan di bawah. Keadaan paling biasa yang dilihat pada kanak-kanak dengan sindrom PHACE ialah hemangioma , kecacatan serebrovaskular dan kecacatan jantung . Ini mungkin diperhatikan semasa kehamilan, semasa lahir atau pada peringkat bayi.

PHACE sebenarnya merupakan akronim bagi beberapa gangguan yang berbeza. Ia menggambarkan keabnormalan perkembangan utama yang berkaitan dengan sindrom ini. Ia kadangkala dipanggil sindrom PHACES. 'S' tambahan bermaksud sumbing sternal . Ini bermakna tulang di tengah dada, sternum, tidak terbentuk dengan betul, atau terdapat beberapa kecacatan di dalamnya.

Apakah simptom-simptom sindrom PHACE?

Jadi, apakah simptom-simptom kanak-kanak dengan sindrom PHACE? Ini boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mempunyai simptom yang lebih sedikit, ada yang mempunyai lebih banyak. Dan tahap keterukan simptom juga berbeza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain. Mari kita lihat apakah simptom-simptom utama:

• Hemangioma: Ini adalah benjolan yang kelihatan dan berubah warna pada kulit. Ia sebenarnya terbentuk oleh pertumbuhan saluran darah tambahan . Ia paling kerap dilihat pada kulit kepala, muka, leher, badan dan lengan. Ia biasanya agak besar dan boleh merebak. Walau bagaimanapun, kadangkala hemangioma ini juga boleh menjejaskan organ dalaman kanak-kanak. Jika ini berlaku, masalah penglihatan dan pendengaran mungkin berlaku.

• Keabnormalan otak:Fosa posterior ialah kawasan otak yang mengawal fungsi penting seperti keseimbangan, koordinasi dan pernafasan. Jika terdapat kelainan pada kawasan ini, kanak-kanak mungkin mengalami pergerakan luar kawalan dan kecacatan intelektual . Mungkin juga terdapat perubahan dalam struktur otak itu sendiri.

• Keabnormalan jantung: Sesetengah kecacatan jantung boleh menyebabkan gejala seperti sesak nafas , kelemahan otot , tekanan darah tinggi , kerap berasa cemas dan berpeluh. Kadangkala, jantung bayi belum berkembang sepenuhnya dan mungkin terdapat lubang di antara ruang jantung (kecacatan septum ventrikel) . Atau, mungkin terdapat penyempitan aorta (koarktasio aorta).

• Keabnormalan arteri: Jika arteri yang membawa darah ke otak dan leher menyempit atau mempunyai keabnormalan lain, otak mungkin tidak mendapat darah yang mencukupi. Ini boleh menyebabkan keadaan berbahaya seperti aneurisme , sawan , strok atau kehilangan deria pada satu sisi badan.

• Keabnormalan mata: Mata bayi, saraf optik atau saluran darah di mata mungkin tidak berkembang dengan baik. Ini boleh menyebabkan penglihatan yang lemah, kehilangan penglihatan , mata yang luar biasa kecil , pergerakan mata yang tidak terkawal atau mata yang terkulai .

• Keabnormalan tulang payudara: Seperti yang dinyatakan sebelum ini, tulang dada (sternum) di tengah dada bayi mungkin hilang atau mungkin tidak berkembang dengan baik. Ini boleh menyebabkan retakan, benjolan dan lubang muncul di kawasan tersebut.

Kemungkinan komplikasi sindrom PHACE

Kanak-kanak dengan sindrom PHACE lebih cenderung untuk mengalami komplikasi tertentu disebabkan oleh keabnormalan ini dalam struktur badan dan saluran darah mereka. Berikut adalah komplikasi tersebut:

• Isu keseimbangan
• Masalah pergigian, contohnya , hipoplasia enamel dan keabnormalan akar gigi.
• Kesukaran menelan
• Keabnormalan sistem endokrin . Contohnya, fungsi tiroid yang berkurangan dan penghasilan hormon yang berkurangan.
• Sakit kepala yang kerap, kadang-kadang migrain .
• Pertumbuhan yang lemah
• Kelewatan pertuturan dan bahasa
• Peningkatan risiko strok .
• Organ pembiakan yang kurang berkembang

Apakah yang menyebabkan sindrom PHACE?

Penyelidik masih belum mengetahui dengan tepat mengapa sesetengah bayi menghidap sindrom PHACE. Kajian menunjukkan bahawa ia mungkin disebabkan oleh faktor genetik dan persekitaran. Walau bagaimanapun, variasi genetik yang tepat yang menyebabkannya masih belum jelas. Sesetengah pakar percaya bahawa ia disebabkan oleh perubahan gen rawak (de novo) yang berlaku pada masa pembuahan. Ini bermakna ia biasanya tidak diwarisi daripada ibu bapa.

Bagaimanakah sindrom PHACE didiagnosis?

Baiklah, jadi bagaimana doktor mendiagnosis sindrom PHACE? Biasanya, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh dan melakukan beberapa ujian . Mereka mempunyai kriteria diagnostik khusus, yang merupakan satu set garis panduan. Begitulah cara mereka menentukan sama ada seseorang kanak-kanak menghidap sindrom PHACE.

Kadangkala, doktor boleh mendapatkan gambaran tentang keadaan tersebut daripada imbasan yang anda lakukan semasa anda hamil. Tetapi pada masa lain, ia mungkin tidak jelas sehingga selepas bayi dilahirkan, atau pada peringkat awal bayi.

Selalunya, doktor akan mencari hemangioma besar pada badan kanak-kanak terlebih dahulu, terutamanya pada muka, leher atau kulit kepala. Kehadiran satu hemangioma dan sekurang-kurangnya satu ciri utama lain yang berkaitan dengan PHACE mungkin mencukupi untuk diagnosis.

Di samping itu, beberapa ujian boleh dilakukan untuk melihat dengan lebih dekat otak, jantung, arteri dan mata bayi. Ini adalah ujian yang biasanya dilakukan:

• Imbasan CT
• Ekokardiogram – Ini melihat struktur dan fungsi jantung.
• Pemeriksaan mata - oleh pakar oftalmologi.
• Ujian pendengaran
• Imbasan MRI – Ambil gambar terperinci, terutamanya otak dan saluran darah.
• Imbasan ultrabunyi

Bagaimanakah sindrom PHACE dirawat?

Semasa merawat sindrom PHACE, tumpuan utama adalah untuk mencegah kemungkinan komplikasi dan membantu kanak-kanak hidup normal dengan simptom-simptom mereka. Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung pada organ atau bahagian badan yang terjejas oleh keadaan tersebut.Ini bermakna tidak setiap kanak-kanak mendapat layanan yang sama.

Rawatan jenis ini biasanya dilakukan:

• Terapi laser untuk hemangioma pada kulit, atau memberi mereka ubat (contohnya, penyekat beta seperti propranolol) untuk mengecilkannya.
• Menyediakan pendidikan khas , terapi pertuturan dan fisioterapi untuk membantu pembelajaran di sekolah.
• Kadangkala pembedahan diperlukan untuk membetulkan kecacatan pada jantung, saluran darah, atau otak.
• Memberi pelbagai ubat untuk mengawal epilepsi, sakit kepala, dan ketidakseimbangan hormon.
• Menyediakan alat sokongan untuk kehilangan pendengaran dan cermin mata untuk kehilangan penglihatan.

Banyak keluarga berbincang dengan kaunselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang pilihan rawatan untuk anak mereka, serta cara membantu mereka semasa mereka membesar. Ini boleh menjadi sangat membantu.

Bolehkah ini dicegah?

Malangnya, tiada cara untuk mencegah sindrom PHACE. Oleh kerana punca sebenar tidak diketahui, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko mempunyai anak dengan keadaan ini.

Tetapi jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang peluang anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang mendapatkan ujian genetik .

Apa yang berlaku jika anak saya menghidap sindrom PHACE? Apa yang boleh dijangkakan?

Jika anak anda mempunyai keadaan ini, mereka perlu menjalani pemeriksaan berkala dengan doktor penjagaan primer dan pakar dalam pelbagai bidang (contohnya, pakar kardiologi, pakar neurologi, pakar oftalmologi) untuk memastikan simptom mereka tidak menjejaskan kualiti hidup mereka. Ini adalah keadaan yang memerlukan pengurusan jangka panjang.

Keadaan ini bukan sahaja boleh menjejaskan kanak-kanak itu, tetapi juga anda dan seluruh keluarga. Oleh itu, adalah sangat penting untuk memikirkan kesihatan mental anda. Sesetengah orang mendapati kelegaan dan kekuatan yang besar dengan bercakap dengan profesional kesihatan mental .

Jadi apakah jangka hayat seseorang yang menghidap keadaan ini? Ia bergantung kepada betapa teruknya gejala kanak-kanak dan organ mana yang telah terjejas oleh penyakit ini.

Kanak-kanak yang mengalami kerosakan otak dan jantung yang teruk lebih cenderung mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Walau bagaimanapun, jika kanak-kanak mempunyai simptom yang ringan dan diuruskan dengan baik, mereka boleh menjalani kehidupan yang normal.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mempunyai mana-mana yang berikut, pastikan anda berjumpa doktor:

• Jika anda menghadapi masalah makan atau minum
• Jika kanak-kanak itu tidak mencapai pencapaian perkembangan yang sesuai dengan usia mereka, iaitu, jika perkembangan mereka lewat (contohnya, tidak mengangkat leher mereka tepat pada waktunya, tidak berjalan, tidak bercakap).
• Jika anda tidak memberi respons kepada sesuatu secara visual, iaitu jika anda melihat sesuatu yang pelik di mata anda.
• Jika anda melihat bintik merah yang besar, rata dan besar pada badan anda (seperti hemangioma).

Bilakah anda perlu membawa anak anda ke hospital dengan cepat?

Jika anda melihat sesuatu seperti ini, bawa anak anda ke bilik kecemasan terdekat dengan segera , atau hubungi 1990:

• Jika anda menunjukkan tanda-tanda strok (contohnya, satu sisi muka terkulai secara tiba-tiba, kehilangan fungsi lengan, ketidakupayaan untuk bercakap).
• Jika anda mengalami sawan.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas, jika anda rasa seperti anda sesak nafas.
• Jika degupan jantung tidak teratur, atau jika bayi bertukar menjadi biru.

Soalan untuk ditanya kepada doktor/puan.

Anda boleh bertanya soalan seperti ini kepada doktor atau jururawat anak anda. Ini akan membantu anda memahami situasi tersebut:

• Adakah anak saya benar-benar menghidap sindrom PHACE? Perlukah saya melakukan sebarang ujian lanjut untuk mengesahkannya?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan ? Jika ya, mengapa dan bila?
• Adakah terdapat rawatan untuk menghilangkan hemangioma anak saya? Adakah ia akan sembuh sepenuhnya?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan kepada rawatan ini? Apakah kesan sampingan tersebut?
• Apakah perkara-perkara yang perlu kita beri perhatian khusus untuk kanak-kanak itu?
• Bagaimanakah jangka hayat anak saya nanti?
• Adakah kanak-kanak itu dapat menjalani kehidupan normal dengan keadaan ini?

Akhirnya, sesuatu yang perlu diingat

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit yang jarang berlaku dan anda tidak tahu banyak mengenainya, anda boleh berasa sangat terkejut, sedih, dan takut. Sungguh sukar untuk dipercayai. Ini boleh memberi impak emosi yang besar kepada anda dan keluarga anda.

Sesetengah kanak-kanak hidup sehingga dewasa dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, bagi yang lain, jangka hayat mungkin dipendekkan disebabkan oleh gejala yang teruk. Menyertai kumpulan sokongan, atau bercakap dengan kaunselor genetik atau profesional kesihatan mental , boleh menjadi sumber keselesaan dan kekuatan yang hebat untuk anda dan keluarga anda dalam tempoh ini. Jadi jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan tersebut.

Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, jururawat dan ramai lagi yang boleh membantu anda mengharungi cabaran ini, mendengar soalan anda dan memberikan maklumat yang anda perlukan. Jadi, teruskan usaha dan cuba berikan anak anda yang terbaik yang mereka perlukan.

Sindrom PHACE , hemangioma, penyakit kongenital, keabnormalan otak, kecacatan jantung, kecacatan arteri, keabnormalan mata, penyakit genetik, penyakit jarang berlaku, kesihatan kanak-kanak