Pernahkah anda diberi ubat oleh doktor, tetapi ia tidak berkesan untuk anda, walaupun ia berkesan untuk seorang rakan? Atau pernahkah anda mengalami kesan sampingan yang hanya anda alami daripada ubat-ubatan tertentu yang tidak berkesan untuk orang lain? Anda mungkin tertanya-tanya, "Mengapa ubat ini tidak berkesan untuk saya?" Pernahkah anda terfikir bahawa sebabnya mungkin gen anda? Bukankah ia menakjubkan? Ya, gen-gen kecil di dalam badan kita ini boleh mengubah sepenuhnya cara ubat yang kita ambil berfungsi. Hari ini kita akan membincangkan tentang salah satu bidang perubatan terbaru dan paling penting. Itulah Farmakogenomik.

Secara ringkasnya, apakah itu Farmakogenomik?

Perkataan ini agak panjang dan nampak sukar, bukan? Tapi mari kita huraikannya. Kalau begitu ia sangat mudah. ​​Ia terdiri daripada dua perkataan yang digabungkan.

1. Farmakologi: Ini merujuk kepada kajian perubatan . Iaitu, bagaimana ubat digunakan, apa yang ia lakukan kepada badan, dan apakah kesannya.

2. Genomik: Ini merujuk kepada kajian gen dan fungsinya .

Jadi apabila kedua-dua ini digabungkan, Farmakogenomik ialah kajian tentang bagaimana gen kita bertindak balas terhadap ubat yang kita ambil. Secara ringkasnya, ia adalah tentang mengetahui sejauh mana ubat yang diberikan kepada anda akan berfungsi, atau sama ada ia boleh menyebabkan kesan sampingan, berdasarkan susunan genetik anda.

Ini tergolong dalam bidang perubatan baharu yang dipanggil "Perubatan Ketepatan." Ia bermaksud "perubatan khusus." Daripada memberi semua orang ubat yang sama, ia mengambil kira faktor-faktor seperti gen anda, gaya hidup anda dan persekitaran tempat anda tinggal, dan memilih rawatan yang khusus sesuai untuk anda . Anggaplah ia seperti pergi ke kedai dan membeli gaun yang sama saiz untuk semua orang, bukannya pergi ke tukang jahit dan membuat gaun mengikut ukuran anda sendiri. Ini adalah perkara yang sama.

Pada masa ini, kaedah ini hanya digunakan untuk sebilangan kecil penyakit dan ubat. Contohnya, teknologi ini digunakan untuk HIV, beberapa jenis kanser, kemurungan dan beberapa ubat untuk penyakit jantung. Tetapi bidang ini berkembang dengan sangat pesat. Penyelidik percaya bahawa dalam masa yang singkat, farmakogenomik akan membantu doktor memilih ubat yang paling sesuai walaupun untuk penyakit yang paling biasa.

Bagaimanakah gen kita mempengaruhi ubat-ubatan?

Untuk memahami perkara ini, pertama sekali kita perlu melihat apa yang dilakukan oleh gen dalam badan kita. Anggaplah gen kita sebagai manual arahan lengkap untuk membina dan mengendalikan badan kita. Sel-sel dalam badan kita berfungsi mengikut arahan dalam manual arahan ini.

Perkara utama yang perlu dilakukan dengan arahan ini ialah enzim.Menghasilkan molekul protein yang dipanggil enzim. Enzim adalah seperti pekerja kecil dalam badan kita. Pekerja ini mempunyai beribu-ribu tugas. Salah satu tugas yang paling penting ialah menguraikan, atau memetabolismekan, ubat-ubatan yang kita ambil.

Bayangkan anda mengambil pil. Ia tidak terus menyembuhkan penyakit tersebut. Pil itu perlu dihantar ke kilang-kilang di dalam badan kita (contohnya, hati), di mana pekerja di sana (iaitu enzim) akan menguraikannya, memecahkannya, dan menjadikannya boleh digunakan oleh badan.

• Jika enzim berfungsi terlalu cepat: Ubat yang anda ambil, sebelum ia dapat diserap dan menjejaskan penyakit, dipecahkan dan dikumuhkan dari badan dengan sangat cepat. Maka dos biasa tidak mencukupi untuk anda. Ubat itu akan terasa seperti tidak berfungsi.
• Jika enzim berfungsi terlalu cepat: Ubat yang anda ambil akan rosak terlalu cepat di dalam badan anda. Kemudian ubat tersebut akan terkumpul di dalam badan anda dalam kepekatan yang tinggi. Ini boleh menyebabkan anda mengalami dos berlebihan walaupun pada dos biasa dan mempunyai kesan sampingan yang teruk .
• Jika enzim tidak berfungsi langsung: Kadangkala, disebabkan oleh mutasi genetik, badan boleh berhenti menghasilkan enzim yang dimaksudkan. Maka ubat tersebut mungkin tidak berfungsi langsung untuk anda.

Begitulah bagaimana perubahan kecil dalam gen kita boleh memberi impak yang besar terhadap ubat-ubatan yang kita ambil.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan perubahan genetik ini?

Kami menggelarnya ujian farmakogenomik . Ini juga merupakan ujian genetik. Ia melihat DNA anda dan mencari sebarang perubahan dalam satu atau lebih gen tertentu yang mempengaruhi cara ubat diuraikan.

Ujian ini biasanya menggunakan sampel darah atau swab bukal . Ia sangat mudah. ​​Doktor anda menghantar sampel ini ke makmal. Juruteknik di sana akan memeriksa DNA anda untuk perubahan pada gen yang berkaitan.

Doktor anda akan menentukan gen mana yang hendak diuji berdasarkan keadaan perubatan anda dan jenis ubat yang mereka rancang untuk diberikan kepada anda.

Dalam situasi apakah ujian farmakogenomik diperlukan?

Ujian ini tidak dilakukan pada masa ini untuk setiap penyakit atau setiap ubat. Walau bagaimanapun, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian ini semasa merawat keadaan tertentu. Mari kita lihat beberapa contoh. Untuk memahami maklumat ini dengan lebih jelas, lihat jadual di bawah.

Apakah kelebihan kaedah ini?

Seiring perkembangan bidang Farmakogenomik, kita akan mendapat manfaat yang besar.

• Rawatan yang lebih selamat: Doktor boleh mengenal pasti ubat-ubatan yang boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius atau dos berlebihan pada sesetengah orang, supaya mereka boleh mengelakkan ubat-ubatan tersebut dan memberi anda ubat yang paling selamat .
• Kecekapan dan pengurangan kos rawatan: Bayangkan, anda perlu menukar 3-4 ubat untuk sesuatu penyakit, dan akhirnya menemui ubat yang tepat. Sehingga itu, masa, wang dan usaha anda akan sia-sia. Dan anda akan menderita sehingga penyakit itu sembuh. Tetapi jika ujian ini dapat menyembuhkan penyakit dengan ubat pertama yang diberikan , betapa hebatnya itu?
• Pembangunan ubat yang disasarkan: Sesetengah penyakit disebabkan oleh perubahan dalam gen tertentu. Jadi penyelidik boleh membangunkan ubat baharu yang menyasarkan secara langsung perubahan dalam gen tersebut . Ini sangat penting dalam merawat penyakit seperti kanser.

Tapi ini ada batasannya...

Tidak kira betapa bagusnya kaedah ini, ia tidak menyelesaikan segala-galanya. Apabila memilih ubat, doktor tidak hanya memikirkan tentang gen. Terdapat banyak faktor lain yang perlu dipertimbangkan.

Seorang doktor juga harus mengambil berat tentang faktor-faktor lain seperti:

• Ubat-ubatan lain yang sedang anda ambil: Ubat yang anda ambil untuk satu keadaan dan ubat lain untuk keadaan lain boleh menjejaskan badan anda dengan cara yang menyebabkan ia rosak.
• Keadaan perubatan lain yang anda alami: Contohnya, jika anda mempunyai masalah hati atau buah pinggang, ia boleh menjejaskan cara ubat disingkirkan dari badan.
• Gaya hidup anda: Apa yang anda makan dan minum, sama ada anda bersenam atau tidak, malah perkara seperti merokok dan penggunaan alkohol boleh mempengaruhi keberkesanan ubat anda.

Selain itu, terdapat beberapa cabaran lain:

• Kos: Walaupun kos ujian genetik ini semakin berkurangan, ia mungkin masih terlalu mahal untuk sesetengah orang mampu.
• Ketidakupayaan: Kemudahan untuk menjalankan ujian ini belum tersedia di mana-mana di Sri Lanka. Ia hanya tersedia di beberapa tempat terhad.

Walau bagaimanapun, bidang "Perubatan Ketepatan" ini sedang berkembang dengan sangat pesat. Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang perkara ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda . Tanyakan kepadanya jika terdapat sebarang manfaat daripada menjalani ujian jenis ini untuk keadaan anda.