Adakah ubat yang anda preskripsikan sesuai untuk anda? Mari kita bincangkan tentang Farmakogenomik!

Anda mungkin pernah mendengar bahawa ubat yang sama untuk penyakit yang sama berkesan untuk sesetengah orang, tidak berkesan untuk orang lain, dan mempunyai kesan sampingan untuk orang lain. Mengapa begitu? Adakah kerana badan kita berbeza? Ya, itu salah satu sebabnya. Itu topik yang berkaitan, agak rumit, tetapi sangat penting yang akan kita bincangkan hari ini. Ini dipanggil farmakogenomik.

Apakah itu Farmakogenomik?

Secara ringkasnya, farmakogenomik ialah kajian tentang bagaimana kita bertindak balas terhadap ubat-ubatan berdasarkan gen kita. Ingat, farmakologi ialah kajian tentang penggunaan dan kesan ubat-ubatan. Genomik ialah kajian tentang gen dan fungsinya. Gabungan kedua-duanya dipanggil farmakogenomik. Ia kadangkala dipanggil farmakogenetik.

Ini sebenarnya termasuk dalam bidang 'Perubatan Ketepatan' yang lebih luas. Iaitu, menyediakan pelan rawatan peribadi berdasarkan perkara seperti gen anda, persekitaran tempat tinggal anda, dan gaya hidup anda. Farmakogenomik boleh membantu doktor anda memilih ubat yang mempunyai lebih sedikit kesan sampingan atau yang paling sesuai untuk anda .

Tetapi harus diingatkan bahawa kaedah ini belum digunakan untuk setiap penyakit atau setiap ubat. Pada masa ini, ia kebanyakannya digunakan untuk sebilangan kecil keadaan dan ubat, seperti HIV, beberapa jenis kanser, kemurungan dan penyakit jantung. Tetapi bidang ini berkembang dengan sangat pesat. Penyelidik berharap kaedah ini tidak lama lagi akan membantu memilih ubat yang lebih baik walaupun untuk penyakit yang paling biasa.

Bagaimanakah gen mempengaruhi cara ubat berfungsi?

Fikirkan begini: gen kita umpama satu set arahan untuk sel-sel dalam badan kita. Gen-gen ini membantu kita membuat molekul protein yang dipanggil enzim . Enzim mempunyai sejuta tugas dalam badan kita. Salah satunya ialah untuk menguraikan ubat-ubatan dalam badan, atau memetabolismekannya . Jika sesetengah orang tidak bertindak balas terhadap ubat seperti yang dijangkakan, ia mungkin kerana mereka mempunyai perubahan tertentu dalam gen mereka. Perubahan ini boleh menyebabkan enzim menjadi kurang berkesan atau enzim tidak berfungsi dengan baik.

Sekarang bayangkan, apa yang akan berlaku jika badan anda menguraikan ubat terlalu cepat, atau terlalu perlahan, atau tidak langsung? Maka ubat tersebut, yang diberikan pada dos biasa, tidak akan berfungsi seperti yang dijangkakan. Sama ada ubat tersebut boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius , atau ia tidak memberi kesan kepada penyakit semasa.

Contohnya, sesetengah orang tidak cepat tidur selepas minum kopi, manakala yang lain tidak. Salah satu sebabnya ialah gen kita mempengaruhi seberapa cepat badan kita menguraikan kafein. Perkara yang sama boleh berlaku dengan ubat-ubatan.

Apakah ujian farmakogenomik ini?

Ujian farmakogenomik ialah ujian genetik. Ia boleh melihat satu atau lebih gen, khususnya untuk mencari varian genetik tertentu yang mempengaruhi penguraian ubat. Ia seperti menyemak kesalahan taip dalam 'manual arahan' badan kita.

Doktor biasanya menggunakan sampel darah atau swab bukal untuk melakukan ini. Sampel ini diambil daripada anda dan dihantar ke makmal. Di sana, seorang juruteknik akan memeriksa DNA anda untuk perubahan tertentu. Gen atau gen-gen yang mereka cari akan bergantung pada ujian yang telah diarahkan oleh doktor anda, keadaan yang mereka cuba rawat, dan ubat-ubatan yang mereka rancang untuk diberikan kepada anda.

Bilakah saya memerlukan ujian farmakogenomik?

Jika anda sedang mengambil ubat untuk keadaan perubatan tertentu, anda juga mungkin layak menjalani ujian farmakogenomik. Berikut adalah beberapa contoh (dan mungkin terdapat lebih banyak lagi):

Kolesterol tinggi

Disebabkan oleh varian tertentu bagi "gen SLCO1B1" dalam badan kita, jika anda mengambil ubat-ubatan tertentu yang dipanggil statin untuk kolesterol tinggi, anda mungkin mengalami sakit otot dan kelemahan. Contoh statin ini adalah:

• Atorvastatin (cth. Lipitor®)
• Fluvastatin (cth. Lescol®)
• Lovastatin (cth. Altoprev®)
• Pitavastatin (cth. Livalo®)
• Pravastatin (cth. Pravachol®)
• Rosuvastatin (cth. Crestor®)
• Simvastatin (cth. Zocor®)

Jadi sebelum anda mula mengambil ubat seperti ini, atau jika anda mempunyai sebarang masalah semasa menggunakannya, doktor anda boleh berbincang dengan anda tentang ujian seperti ini.

Kemurungan

Variasi dalam gen CYP2D6 dan CYP2C19 boleh mempengaruhi seberapa cepat badan anda menguraikan beberapa antidepresan. Contoh ubat-ubatan ini termasuk:

• Amitriptyline (cth. Elavil®) - Ini adalah sejenis antidepresan trisiklik .
• Kelas ubat `SSRI` : `Citalopram` (cth. `Celexa®`), `Escitalopram` (cth. `Lexapro®`), `Sertraline` (cth. `Zoloft®`), `Paroxetine` (cth. `Paxil®`) dan `Fluvoxamine` (cth. `Luvox®`).
• Venlafaxine (cth. Effexor®) - Ini adalah sejenis SNRI.

Ujian ini boleh berguna apabila memulakan ubat seperti ini, atau apabila satu ubat tidak berkesan dan anda cuba beralih kepada yang lain.

Kanser

Jika anda sedang mengambil ubat untuk jenis kanser tertentu, anda mungkin mendapat manfaat daripada ujian farmakogenomik. Berikut adalah beberapa contoh:

• Kanser payudara: Ubat trastuzumab (cth. Herceptin®) hanya berfungsi pada penghidap kanser payudara positif HER2 . Ini bermakna sel-sel kanser mempunyai mutasi genetik yang menyebabkannya menghasilkan terlalu banyak protein HER2.
• Leukemia Limfoblastik Akut (ALL): Orang yang mempunyai tahap enzim Tiopurine Metiltransferase (TPMT) yang rendah mungkin mengalami kesan sampingan yang teruk dan peningkatan risiko jangkitan jika diberi dos biasa Mercaptopurine (cth. Purinethol®).
• Kanser kolon: Orang yang mempunyai tahap enzim UGT1A1 yang rendah mungkin berisiko lebih tinggi mengalami cirit-birit dan jangkitan yang teruk jika diberi ubat Irinotecan (cth. Camptosar®).

Selain itu, ubat antikanser fluorouracil, `5-FU` (cth. Adrucil® - `Adrucil®`), boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius jika diberikan pada dos biasa kepada orang yang mempunyai tahap enzim dihydropyrimidine dehydrogenase (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`) yang rendah. Doktor mungkin menetapkan ubat ini untuk kanser kolorektal, kanser payudara, perut dan pankreas.

Pencegahan pembekuan darah

Orang yang mempunyai varian genetik tertentu perlu mengambil dos ubat antikoagulan warfarin yang lebih rendah (cth. Coumadin®). Terlalu banyak boleh menyebabkan pendarahan.

Selain itu, perubahan dalam enzim CYP2C19 dalam hati anda mungkin menghalang ubat antiplatelet clopidogrel (cth. Plavix®) daripada berfungsi dengan baik . Ini adalah ubat yang digunakan untuk mencegah perkara seperti serangan jantung dan strok.

Jangkitan HIV

Varian tertentu gen HLA-B boleh menyebabkan reaksi kulit yang teruk terhadap ubat Abacavir (cth. Ziagen®).

Selain itu, varian dalam gen CYP2B6 boleh meningkatkan risiko kesan sampingan seperti perubahan neurologi daripada ubat efavirenz (cth. Sustiva®).

Masalah sistem imun

Jika anda mengambil imunosupresan, anda mungkin mendapat manfaat daripada ujian farmakogenomik:

• Disebabkan oleh variasi dalam protein `TPMT` dan `NUDT15`, fungsi sumsum tulang mungkin terjejas jika anda mengambil ubat `Azathioprine` (cth. `Imuran®`) selepas pemindahan buah pinggang atau untuk keadaan sistem imun seperti sklerosis berbilang.
• Disebabkan oleh variasi dalam enzim CYP3A5, jika anda mengambil tacrolimus (cth. Prograf®) selepas pemindahan organ, risiko penolakan pemindahan organ mungkin meningkat.

Apakah kelebihan farmakogenomik?

Memandangkan para penyelidik dan doktor terus mengkaji dan menggunakan farmakogenomik, ia boleh menghasilkan banyak manfaat. Lihatlah:

• Keselamatan yang dipertingkatkan: Doktor akan dapat mengelakkan daripada menetapkan ubat-ubatan yang menyebabkan kesan sampingan yang berbahaya kepada sesetengah orang, atau yang boleh menyebabkan masalah apabila diambil secara berlebihan. Ini bermakna anda tidak perlu menderita tanpa perlu.
• Kecekapan dan pengurangan kos penjagaan kesihatan: Jika doktor dapat mengetahui terlebih dahulu ubat mana yang berkesan dan yang tidak, mereka boleh menetapkan ubat yang paling berkesan terlebih dahulu , menjimatkan wang dan masa .
• Pembangunan ubat yang disasarkan: Sesetengah penyakit disebabkan oleh perubahan (varian) tertentu dalam gen. Farmakogenomik membolehkan penyelidik mencari ubat baharu dengan menyasarkan variasi genetik tersebut secara langsung. Sama seperti mencipta ubat yang sesuai dengan penyakit tersebut.

Apakah batasan/kelemahan farmakogenomik?

Walaupun susunan genetik anda penting dalam menentukan rawatan terbaik untuk pelbagai keadaan, ia tidak menjelaskan sepenuhnya bagaimana badan anda memproses ubat-ubatan. Doktor masih perlu mempertimbangkan faktor lain semasa memilih ubat yang betul. Contohnya:

• Ubat-ubatan lain: Ubat-ubatan yang sedang anda ambil mungkin mengganggu keberkesanan ubat-ubatan baharu.
• Keadaan kesihatan lain: Sesetengah penyakit boleh mengubah cara badan anda memproses ubat-ubatan. Contohnya, jika buah pinggang anda tidak berfungsi dengan betul, sesetengah ubat akan dikeluarkan dari badan anda.
• Gaya Hidup: Perkara seperti apa yang anda makan, berapa banyak senaman yang anda lakukan, dan penggunaan tembakau dan alkohol anda boleh mempengaruhi seberapa baik ubat anda rosak.

Cabaran lain dalam pembangunan dan aplikasi farmakogenomik termasuk:

• Kos: Walaupun kos ujian farmakogenomik semakin berkurangan, kos setiap orang, atau kos yang ditanggung sendiri, selalunya berbeza-beza bergantung pada perlindungan insurans. Ujian ini mungkin tidak tersedia untuk semua orang.
• Kebolehcapaian:Bergantung pada tempat tinggal anda dan jenis doktor yang merawat anda, akses anda kepada beberapa ujian genetik mungkin terhad.

Pada masa ini, doktor hanya boleh menggunakan farmakogenomik untuk beberapa keadaan dan ubat yang terhad. Walau bagaimanapun, bidang 'perubatan ketepatan' yang menarik ini berkembang pesat. Bercakap dengan doktor anda tentang bagaimana farmakogenomik boleh membantu kesihatan anda dan manfaat yang boleh dibawanya. Anda juga boleh bertanya tentang ujian klinikal dalam bidang ini.

Akhirnya, akhirnya, ingatlah ini.

Baiklah, jadi, walaupun istilah farmakogenomik yang kita bincangkan hari ini agak rumit, maksudnya ialah ia membantu kita memilih ubat yang paling sesuai untuk kita dan mempunyai kesan sampingan yang paling sedikit, berdasarkan gen kita.

Gen kita merupakan sebab utama mengapa ubat yang sama tidak berfungsi dengan cara yang sama untuk semua orang. Farmakogenomik merupakan satu percubaan untuk memahami rahsia itu dan memberi kita rawatan yang lebih diperibadikan dan berkesan.

Walaupun bidang ini masih merupakan bidang yang sedang berkembang, ia berpotensi untuk mengubah cara banyak penyakit dirawat pada masa hadapan. Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang ubat tertentu, terutamanya sama ada ia akan berkesan untuk anda atau sama ada ia akan menyebabkan kesan sampingan, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian farmakogenomik ini. Ia mungkin sangat membantu anda.

Ingat, gen anda hanyalah satu bahagian penting dalam kisah kesihatan anda. Pemakanan yang baik, senaman dan mengikuti nasihat doktor anda adalah sama pentingnya!

` Farmakogenomik, gen, ubat-ubatan, ubat-ubatan, perubatan jitu, ujian genetik, kesan sampingan