Adakah bayi anda menghidap PKU (Phenylketonuria)? Jangan risau, mari kita ketahui tentang perkara ini dengan mudah!

Kegembiraan yang anda rasakan apabila melihat bayi anda yang baru lahir tidak dapat digambarkan, bukan? Tetapi, apabila anda mendengar tentang beberapa ujian yang dilakukan di hospital selepas bayi dilahirkan, anda berasa sedikit takut dan ingin tahu. Salah satu ujian tersebut ialah ujian PKU. Anda mungkin tidak pernah mendengar tentang nama ini. Tetapi ini adalah ujian yang sangat penting. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku ini yang dipanggil PKU, tetapi jika dikenal pasti lebih awal, ia boleh dikawal sepenuhnya dan bayi boleh menjalani kehidupan yang sihat.

Secara ringkasnya, apakah itu PKU (Fenylketonuria)?

PKU, atau Phenylketonuria, ialah gangguan genetik yang jarang berlaku . Ia diwarisi daripada ibu bapa. Bayi yang menghidap keadaan ini tidak dapat mencerna atau menguraikan asid amino fenilalanina dengan betul, yang terdapat dalam makanan protein yang kita makan.

Bayangkan badan kita seperti sebuah kilang besar. Makanan yang kita makan adalah bahan mentah yang kita masukkan ke dalamnya. Bahan mentah ini digunakan oleh pekerja kecil yang dipanggil enzim untuk menghasilkan bahan yang diperlukan oleh badan kita. Bayi yang menghidap PKU mempunyai sedikit atau tiada langsung penghasilan enzim khas yang dipanggil fenilalanina hidroksilase (PAH), yang menguraikan fenilalanina.

Jadi apa yang berlaku? Fenilalanina, yang diperoleh daripada susu ibu dan kemudian daripada makanan yang dimakan bayi, mula terkumpul di dalam darah dan bukannya disingkirkan dari badan. Apabila jumlah fenilalanina yang terkumpul dengan cara ini meningkat, ia menjadi toksik kepada otak bayi . Jika tidak dirawat, ini boleh merosakkan otak dan menyebabkan komplikasi serius seperti kecacatan intelektual dan kelewatan perkembangan.

Apakah simptom-simptom PKU?

Bayi yang menghidap PKU kelihatan sihat sepenuhnya semasa dilahirkan. Jadi, pada mulanya, mungkin tiada perubahan yang ketara. Jika tidak dirawat, gejala akan mula muncul antara usia tiga dan enam bulan. Dalam tempoh ini, anda mungkin akan melihat sedikit kelewatan dalam perkembangan bayi anda.

Apabila bayi berumur kira-kira setahun, jika tidak dirawat, gejala berikut mungkin akan menjadi jelas.

Bagaimanakah kehamilan mempengaruhi ibu yang menghidap PKU?

Ini adalah perkara yang sangat penting. Jika seorang wanita yang menghidap PKU hamil dan keadaan PKUnya tidak terkawal dalam tempoh tersebut, ia boleh menjejaskan bayi dalam kandungan. Peningkatan tahap fenilalanina dalam darah ibu boleh membahayakan bayi.

Ini meningkatkan risiko keguguran dan juga boleh menyebabkan pelbagai komplikasi kepada bayi dalam kandungan.

• Penyakit jantung kongenital
• Beberapa perubahan pada bentuk muka
• Berat lahir rendah
• Kepala kecil (mikrosefali)

Mengapa PKU berkembang? Apakah puncanya?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, PKU merupakan penyakit genetik. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `PAH` dalam badan kita. Gen `PAH` ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan enzim yang menguraikan fenilalanina. Apabila terdapat mutasi dalam gen tersebut, enzim tersebut tidak dihasilkan, atau terdapat kecacatan dalam penghasilannya.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif. Secara ringkasnya, ia seperti berikut:

Agar bayi dapat menghidap penyakit ini, mereka mesti menerima satu salinan gen yang diubah daripada ibu dan bapa mereka . Jika mereka hanya mendapat gen daripada salah seorang ibu bapa, bayi tersebut tidak akan menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, ibu bapa tersebut mungkin merupakan pembawa. Ini bermakna mereka mungkin tidak mempunyai simptom, tetapi mereka boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka pada masa hadapan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis PKU?

Mengenal pasti PKU kini menjadi lebih mudah hasil daripada saringan bayi baru lahir.

Antara 24 dan 72 jam selepas bayi anda dilahirkan, doktor atau jururawat di hospital akan mencucuk tumit bayi anda dengan jarum kecil dan mengumpul beberapa titis darah pada kad khas. Ini dipanggil 'ujian cucuk tumit'. Sampel darah ini digunakan untuk memeriksa tahap fenilalanina dalam darah bayi anda.

Jika tahap fenilalanina dalam darah tinggi, ujian darah dan air kencing selanjutnya akan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Kadangkala, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengenal pasti perubahan genetik tertentu yang menyebabkan penyakit ini.

Apakah rawatan untuk PKU?

Tiada penawar untuk PKU. Walau bagaimanapun, keadaan ini boleh diuruskan dengan baik sepanjang hayat . Gejala mungkin berulang jika rawatan dihentikan. Rawatan utama adalah diet khas dan kadangkala ubat.

1. Diet khas rendah fenilalanina

Ini adalah bahagian yang paling penting dan utama dalam pengurusan PKU.Seseorang yang menghidap PKU mesti mengikuti diet rendah fenilalanin sepanjang hayat mereka.

Oleh kerana fenilalanina adalah sebahagian daripada protein, makanan kaya protein perlu dihadkan .

• Daging, ikan, ayam
• Telur
• Susu dan produk tenusu (yogurt, keju)
• Bijirin seperti lentil dan kacang kuda
• Produk soya
• Kacang

Walau bagaimanapun, memandangkan badan memerlukan sejumlah protein untuk tumbesaran, anda harus berbincang dengan pakar diet untuk menentukan berapa banyak protein yang boleh anda ambil. Mereka akan menyediakan pelan pemakanan berkhasiat yang sesuai untuk kanak-kanak/penghidap PKU.

Bayi yang baru lahir dengan PKU harus diberi susu formula khas yang tidak mengandungi fenilalanin dengan segera.

2. Ubat-ubatan

Bagi sesetengah pesakit PKU, ubat-ubatan mungkin berguna selain diet. Ubat-ubatan ini hanya boleh digunakan atas cadangan doktor.

• Sapropterin dihidroklorida (Kuvan®): Ubat ini membantu sesetengah pesakit menguraikan fenilalanina dalam badan. Walau bagaimanapun, anda harus terus mengikuti diet semasa mengambil ubat ini.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ini adalah vaksin yang disyorkan untuk pesakit dewasa. Ia membekalkan badan dengan enzim yang menguraikan fenilalanina.

Adakah mungkin untuk menjalani kehidupan normal dengan PKU?

Ya, memang begitu! Walaupun PKU merupakan keadaan sepanjang hayat, jika dikesan lebih awal dan diuruskan dengan betul, kesannya terhadap kesihatan dapat dikurangkan.

Mengamalkan diet rendah protein sepanjang hayat anda kadangkala boleh menjadi mencabar. Tetapi anda tidak keseorangan. Doktor dan pakar pemakanan anda sentiasa ada untuk membantu anda. Selain itu, menyertai kumpulan sokongan dengan penghidap PKU lain boleh membantu anda berkongsi pengalaman dan mendapatkan kekuatan.

Anda mungkin pernah melihat beberapa botol minuman 'diet' dan paket gula-gula getah dengan amaran yang tertulis "Fenylketonurik: Mengandungi fenilalanina." Ini adalah untuk memaklumkan kepada penghidap PKU bahawa produk tersebut mengandungi aspartam, yang mengandungi fenilalanina.

Jika anda atau keluarga anda berasa tertekan tentang keadaan PKU anda, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental . Kesihatan mental sama pentingnya dengan kesihatan fizikal.