Adakah buah pinggang bayi anda tidak berfungsi dengan betul? Mari kita peka tentang Sindrom Potter ini!

Jika anda seorang bakal ibu, anda mungkin banyak risau tentang kesihatan bayi anda, bukan? Adalah perkara biasa untuk tertanya-tanya sama ada bayi anda membesar dengan baik di dalam rahim dan sama ada semuanya berjalan lancar. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang sangat jarang berlaku yang boleh menjejaskan bayi. Ia dipanggil Sindrom Potter. Anda mungkin risau apabila mendengarnya, tetapi adalah sangat penting untuk menyedarinya.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Potter?

Baiklah, mari kita huraikannya. Sindrom Potter, kadangkala dipanggil urutan Potter , adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan bayi semasa mereka berada di dalam rahim. Punca utamanya ialah buah pinggang bayi tidak berkembang dengan baik atau fungsinya terjejas . Tahukah anda bahawa apabila bayi berada di dalam rahim, terdapat banyak cecair amniotik di sekelilingnya. Buah pinggang memainkan peranan besar dalam mengawal jumlah cecair amniotik ini. Jadi apabila buah pinggang tidak berfungsi dengan baik, jumlah cecair amniotik ini berkurangan. Inilah yang dipanggil oleh doktor sebagai oligohidramnion.

Malangnya, kadangkala bayi dilahirkan tanpa kedua-dua buah pinggang, suatu keadaan yang dipanggil "Agenesis Renal Bilateral", yang boleh membawa maut. Walau bagaimanapun, sesetengah bayi mungkin hidup jika simptomnya ringan atau jika kehilangan cecair tidak teruk. Walau bagaimanapun, bayi-bayi ini mungkin mengalami masalah paru-paru dan buah pinggang kronik apabila mereka meningkat dewasa.

Siapakah yang paling berkemungkinan terjejas oleh situasi ini?

Sebenarnya, keadaan yang dipanggil sindrom Potter ini boleh menjejaskan mana-mana bayi. Kerana ia berkaitan secara langsung dengan cecair amniotik yang tidak mencukupi. Walau bagaimanapun, beberapa kajian mendapati bahawa bayi lelaki sedikit lebih cenderung untuk menghidap keadaan ini .

Adakah sindrom Potter adalah penyakit keturunan?

Ini agak rumit. Sindrom Potter bukanlah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa keadaan yang boleh menyebabkannya. Mari kita lihat apakah itu:

• Penyakit buah pinggang polikistik: Ini boleh diwarisi daripada ibu atau bapa (autosomal dominan) atau daripada kedua-dua ibu bapa (autosomal resesif). Ini menyebabkan sista terbentuk di buah pinggang.
• Agenesis buah pinggang: Ini adalah kegagalan buah pinggang untuk berkembang. Kadangkala ini boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen FGF20 atau GREB1L. Keadaan ini boleh diwarisi sama ada secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Ini bermakna bayi mesti mewarisi mutasi genetik ini daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa.
• Perubahan genetik sporadis: Kadangkala, perubahan genetik rawak boleh menyebabkan sindrom Potter, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidapnya sebelum ini.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Potter adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Dianggarkan bahawa keadaan ini hanya menjejaskan satu daripada 4,000 hingga 10,000 bayi yang dilahirkan. Jadi jangan risau dengan mendengarnya. Tetapi adalah penting untuk berwaspada.

Bagaimanakah sindrom Potter menjejaskan badan bayi?

Ini adalah perkara yang paling penting. Sindrom Potter mempengaruhi cara organ dalaman bayi, terutamanya buah pinggang, berkembang dan berfungsi . Seperti yang anda ketahui, buah pinggang adalah organ penting yang membuang bahan buangan dan cecair tambahan dari badan kita. Apabila bayi berada di dalam rahim, buah pinggang menghasilkan air kencing. Air kencing ini dikitar semula sebagai cecair amniotik.

Jadi, jika buah pinggang bayi tidak berfungsi dengan betul, ia tidak akan menghasilkan cecair amniotik yang mencukupi untuk mengelilinginya. Cecair amniotik inilah yang melindungi bayi. Apabila cecair ini hilang, cara organ dan badan bayi berkembang akan terjejas. Dalam erti kata lain, organ-organ tersebut tidak berkembang sepenuhnya . Maka organ-organ tersebut tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul. Inilah yang menyebabkan gejala yang mengancam nyawa.

Apakah simptom-simptom sindrom Potter?

Simptom-simptom sindrom Potter boleh berbeza-beza dari bayi ke bayi, dan tahap keterukan keadaannya juga berbeza-beza. Simptom-simptom ini juga boleh menjejaskan kehamilan anda, yang boleh menyebabkan kelahiran pramatang .

Kekurangan cecair amniotik

Semasa kehamilan, terdapat cecair jernih dan kekuningan yang mengelilingi bayi. Ini adalah cecair amniotik. Ini melindungi bayi dan memberinya ruang untuk membesar. Ia bertindak sebagai penghalang antara dinding rahim dan bayi. Bayi dengan sindrom Potter tidak mempunyai cecair amniotik yang mencukupi, jadi tekanan dari dinding rahim mempengaruhi cara bayi membesar.

Ciri-ciri istimewa muka dan badan

Tekanan yang disebabkan oleh kekurangan cecair amniotik mempengaruhi perkembangan badan bayi. Ini boleh menyebabkan ciri-ciri wajah yang spesifik. Ini dipanggil "Potter facies" . Ciri-ciri ini adalah:

• Dagu tidak berkembang dengan betul (nampaknya terbengkok ke dalam).
• Mempunyai kedutan di bawah bibir bawah.
• Matanya diletakkan berjauhan.
• Jambatan di Naha telah rata.
• Telinga rendah dan rawan telinga yang berkurangan.
• Lipatan kulit di sudut mata.

Tekanan ini juga boleh menjejaskan perkembangan bahagian lain badan bayi. Contohnya:

• Lengan dan kaki yang pendek.
• Ketidakupayaan untuk memanjangkan dan meluruskan sendi dengan betul, dan kekakuan (kontraktur).
• Saiz bayi adalah kecil berbanding usia kehamilan.

Organ yang kurang berkembang atau cacat

Simptom yang menjejaskan organ adalah yang paling mengancam nyawa.Dalam sindrom Potter, perkembangan bayi terjejas, jadi organ dalaman tidak menerima arahan atau masa yang diperlukan untuk berkembang dengan betul. Gejala yang mungkin berlaku akibatnya adalah:

• Keadaan jantung kongenital.
• Penyakit mata (contohnya katarak, luksasi kanta).
• Penyakit buah pinggang (kegagalan buah pinggang kronik, agenesis buah pinggang, penyakit buah pinggang polikistik).
• Penyakit paru-paru (penyakit paru-paru kronik, gangguan pernafasan).

Perkembangan buah pinggang yang tidak normal juga mempengaruhi jumlah air kencing yang boleh dihasilkan oleh bayi baru lahir. Ini juga merupakan gejala yang dicari oleh doktor semasa mendiagnosis sindrom Potter.

Apakah punca-punca sindrom Potter?

Terdapat beberapa faktor yang boleh menyebabkan sindrom Potter. Iaitu:

• Buah pinggang tidak berkembang dengan betul atau tidak mempunyai sebarang buah pinggang.
• Penyakit buah pinggang polikistik.
• Sindrom perut prun (Sindrom perut prun / Sindrom Eagle-Barrett)
• Penyumbatan saluran kencing.
• Kebocoran cecair amniotik akibat pecahnya membran.
• Keadaan perubatan ibu yang tidak terkawal, contohnya, diabetes jenis 1.

Simptom-simptom ini, terutamanya yang menjejaskan buah pinggang, berlaku kerana cecair amniotik dalam rahim tidak mencukupi untuk mengelilingi bayi .

Mengapakah cecair amniotik ini berkurangan?

Mari kita lihat perkara ini dengan lebih terperinci. Punca utamanya ialah pertumbuhan buah pinggang yang tidak normal .

Tahukah anda bahawa semasa kehamilan, bayi anda terapung dalam cecair jernih dan kekuningan yang dipanggil cecair amniotik. Cecair ini melindungi bayi anda dan membantunya membesar sepanjang kehamilan anda? Pada awal kehamilan anda, cecair amniotik ini terdiri daripada air dan nutrien daripada badan anda. Bayi anda meminum cecair amniotik ini. Antara minggu ke-16 dan 20, bayi anda mula menyumbang kepada cecair amniotik ini. Bagaimana anda tahu? Dengan membuang air kecil! Bayi anda meminum cecair ini dan kemudian mengeluarkannya sebagai air kencing. Ini berlaku dalam satu kitaran.

Jadi, jika bayi anda menghidap sindrom Potter, organ penghasil air kencingnya, iaitu buah pinggang, tidak berkembang dengan baik, atau ia hilang, atau ia tidak berfungsi. Oleh kerana bayi tidak boleh membuang air kecil, dia tidak dapat menyumbang kepada jumlah cecair amniotik yang melindunginya. Itulah sebabnya terdapat kurang cecair amniotik di dalam rahim.

Adakah terdapat pelbagai jenis sindrom Potter?

Ya, doktor membezakan pelbagai jenis sindrom Potter, bergantung pada gejala yang mempengaruhi buah pinggang.

• Sindrom Potter Klasik: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia berlaku apabila bayi dilahirkan tanpa kedua-dua buah pinggang.
• Sindrom Potter jenis I:Keadaan jenis ini disebabkan oleh keadaan yang dipanggil penyakit buah pinggang polikistik, yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa dan merupakan keadaan autosomal resesif. Dalam keadaan ini, sista terbentuk di buah pinggang.
• Sindrom Potter jenis II: Sindrom jenis ini disebabkan oleh keabnormalan dalam perkembangan buah pinggang yang berlaku di dalam rahim semasa kehamilan.
• Sindrom Potter jenis III: Ini juga disebabkan oleh penyakit buah pinggang polikistik, seperti jenis I. Walau bagaimanapun, ia diwarisi daripada hanya seorang ibu bapa (Autosomal dominan).
• Sindrom Potter jenis IV: Sindrom jenis ini disebabkan oleh penyumbatan saluran kencing (uropati obstruktif) akibat pertumbuhan bayi yang tidak normal di dalam rahim.

Bagaimanakah sindrom Potter didiagnosis?

Sindrom Potter boleh didiagnosis semasa kehamilan melalui pemeriksaan pranatal . Satu tanda bahawa anda mungkin menghidap keadaan ini semasa kehamilan ialah kekurangan cecair amniotik di sekeliling bayi. Doktor anda akan mencarinya semasa imbasan ultrasound. Mereka juga akan mencari gejala fizikal seperti kekakuan sendi (kontraktur).

Jika ini tidak dikesan sebelum bayi dilahirkan, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal selepas bayi dilahirkan untuk memeriksa simptom-simptom tersebut. Simptom-simptom ini termasuk:

• Pengeluaran air kencing yang sangat rendah.
• Mempunyai ciri-ciri wajah yang spesifik.
• Kesukaran bernafas.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mengesahkan perkara ini?

Doktor mungkin menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis:

• Ujian darah genetik untuk mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk gejala.
• Periksa paru-paru, buah pinggang dan saluran kencing anak anda dengan ujian pengimejan seperti sinar-X, MRI atau ultrasound .
• Ujian darah atau air kencing untuk memeriksa tahap elektrolit dan enzim.
• Ujian ekokardiogram untuk memeriksa tanda-tanda penyakit jantung.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk sindrom Potter bergantung kepada tahap keterukan komplikasi paru-paru dan jantung (hipoplasia pulmonari) yang mempengaruhi anak anda, serta pilihan yang tersedia untuk menyokong fungsi buah pinggang anak anda.

Fikirkanlah, bayi anda yang sedang membesar perlu dikelilingi oleh cecair amniotik sepanjang kehamilan untuk perkembangan paru-parunya dengan betul. Jika dada bayi terlalu lama membengkak, ia mungkin kehilangan tisu paru-paru yang cukup untuk terus hidup selepas lahir.

Merawat bayi baru lahir yang mengalami kegagalan buah pinggang sepenuhnya boleh menjadi sangat mencabar. Dalam beberapa kes, intervensi rawatan rapi adalah terhad dan rawatan paliatif neonatal digunakan untuk memastikan bayi dan ibu bapa bersama serta memberikan keselesaan kepada bayi.Rawatan metodologi mungkin menjadi pilihan.

Jika bayi anda terselamat selepas dilahirkan, rawatan akan tertumpu terutamanya pada pencegahan gejala yang mengancam nyawa. Rawatan ini mungkin termasuk:

• Penggunaan peralatan sokongan pernafasan (cth. ventilator ).
• Ubat sokongan yang membantu fungsi paru-paru.
• Pembedahan untuk membaiki atau membuang penyumbatan dalam saluran kencing.
• Pembedahan untuk meningkatkan penyusuan melalui terapi nutrisi IV, tiub nasogastrik atau tiub penyusuan.
• Dialisis merupakan rawatan untuk membuang toksin yang terkumpul di dalam darah akibat keabnormalan buah pinggang. Jika rawatan dialisis tidak berjaya selepas beberapa tahun, doktor mungkin mengesyorkan pemindahan buah pinggang .

Bergantung pada bila bayi anda didiagnosis, rawatan mungkin bermula semasa kehamilan. Anda juga mungkin layak untuk rawatan penyiasatan, seperti amnioinfusion, yang menambahkan cecair ke rongga amniotik anda untuk menggantikan cecair di sekeliling bayi anda. Rawatan ini berfungsi paling baik sebelum 22 minggu kehamilan.

Bolehkah sindrom Potter dicegah?

Malangnya, tiada cara untuk mencegah sindrom Potter .

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap sindrom Potter?

Tiada penawar untuk sindrom Potter. Dalam kebanyakan kes, jika keadaan ini didiagnosis lebih awal semasa kehamilan, doktor anda boleh merancang untuk kelahiran yang selamat dan memberikan rawatan untuk membantu bayi anda terus hidup selepas lahir.

Simptom-simptom sindrom Potter mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, melainkan paru-paru dan buah pinggang bayi anda terjejas teruk oleh simptom-simptom tersebut, bayi anda mungkin mempunyai prognosis yang sedikit lebih baik.

Oleh kerana rawatan bermula sejurus selepas kelahiran, tidak semua rawatan berjaya. Mereka mungkin perlu menjalani pelbagai pembedahan pada awal kehidupan.

Apakah jangka hayat bayi dengan sindrom Potter?

Bayi yang didiagnosis dengan sindrom Potter boleh mempunyai jangka hayat yang sangat pendek . Ini berbeza bagi setiap orang, dan bergantung pada gejala. Jika gejalanya teruk, dan jika perkembangan serta fungsi organ utama seperti jantung, paru-paru, dan buah pinggang terjejas, prognosisnya tidak baik. Kebanyakan bayi tidak dapat hidup dalam beberapa hari pertama kehidupan . Dalam kes ringan, di mana gejala tidak begitu teruk dan organ tidak terjejas teruk, jangka hayat mungkin sedikit lebih lama.

Doktor anda akan berbincang dengan anda tentang risiko diagnosis bayi anda, dan akan mengesyorkan rawatan untuk memanjangkan hayatnya. Jika diagnosis bayi anda serius, penjagaan paliatif mungkin merupakan cara untuk membantu anda mengatasi kesedihan kehilangan orang tersayang.Kaunseling kesedihan atau kehilangan juga mungkin disyorkan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan sebarang perubahan semasa kehamilan anda, terutamanya jika bayi anda tiba-tiba berhenti bergerak selepas bergerak dengan baik , berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Bayi anda mungkin dilahirkan lebih awal daripada yang dijangkakan. Oleh itu, adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan pranatal secara berkala dengan doktor anda sebagai persediaan untuk kelahiran bayi anda.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan di fikiran anda pada masa seperti ini. Cuba tanya doktor anda soalan-soalan ini:

• Apakah punca sebenar diagnosis bayi saya?
• Adakah saya perlu menjalani pembedahan selepas bayi saya dilahirkan?
• Apakah kesan sampingan rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah cara paling selamat untuk melahirkan bayi saya dengan sindrom Potter?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk membantu bayi saya terus hidup?

Ia boleh menjadi pengalaman yang sangat traumatik dan sukar untuk menghadapi berita bahawa bayi anda mungkin tidak dapat hidup selepas diagnosis yang mengancam nyawa. Doktor anda akan bekerjasama rapat dengan anda untuk menentukan diagnosis bayi anda. Mereka akan memastikan bayi anda selamat dan mereka menerima rawatan segera untuk melegakan simptom selepas kelahiran.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Sindrom Potter merupakan satu keadaan yang benar-benar menyayat hati. Apabila anda mengetahui mengenainya, anda mungkin berasa sangat sedih dan takut. Itu perkara biasa.

• Ingat bahawa ini adalah situasi yang sangat jarang berlaku .
• Sebab utamanya adalah buah pinggang bayi tidak berkembang dengan baik dan oleh itu terdapat pengurangan cecair amniotik .
• Pengesanan awal semasa kehamilan adalah penting .
• Jika simptomnya teruk, ramai bayi tidak akan hidup . Amat sukar untuk mengetahui perkara ini, tetapi penting untuk membincangkannya secara jujur.
• Anda tidak keseorangan. Pasukan perubatan, keluarga dan rakan-rakan anda akan menyokong anda dalam masa yang sukar ini . Jangan teragak-agak untuk mendapatkan kaunseling jika perlu.

Kami berharap maklumat ini dapat membantu anda memahami keadaan yang jarang berlaku ini. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.

Sindrom Potter , sindrom Potter, bayi, buah pinggang, cecair amniotik, kehamilan, simptom, rawatan