Adakah si kecil anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Prader-Willi

Anda mungkin pernah mengalami sedikit kebimbangan tentang pertumbuhan dan perkembangan bayi anda, atau tentang cara dia makan dan minum. Sesetengah bayi memerlukan sedikit penjagaan khas. Hari ini, kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi penting yang perlu anda ketahui.

Apakah itu Sindrom Prader-Willi?

Secara ringkasnya, Sindrom Prader-Willi (PWS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi metabolisme kanak-kanak. Ia boleh menyebabkan perubahan dalam perkembangan dan tingkah laku kanak-kanak tersebut.

Seorang kanak-kanak kecil yang menghidap keadaan ini mempunyai tona otot yang sangat sedikit (hipotonia). Ini bermakna badan mungkin terasa sangat lemah. Pada mulanya mungkin sukar untuk menghisap dan makan. Walau bagaimanapun, antara umur dua dan enam tahun, selera makan yang tidak normal, atau rasa lapar yang berterusan (hiperfagia), mula berkembang. Jika makanan tidak dikawal dengan betul, pemakanan yang berlebihan ini boleh menyebabkan kanak-kanak menjadi sangat besar, atau obesiti yang teruk.

Di samping itu, PWS boleh menyebabkan kanak-kanak terlepas pencapaian perkembangan normal dan melambatkan akil baligh. Jarang sekali, komplikasi yang mengancam nyawa boleh berlaku, seperti masalah pernafasan, masalah kardiovaskular yang disebabkan oleh obesiti, apnea tidur dan diabetes.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Sebenarnya, keadaan yang dipanggil sindrom Prader-Willi ini boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Oleh kerana ia bersifat genetik, ia sering berlaku secara rawak, bermakna ia berlaku tanpa sebab apabila sel-sel germa terbentuk. Jarang sekali, ia boleh diwarisi jika seseorang dalam keluarga pernah mengalami keadaan ini sebelum ini.

Seberapa lazimkah Sindrom Prader-Willi?

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Jika anda melihat di seluruh dunia, ia adalah kira-kira satu dalam 10,000 kepada satu dalam 30,000 bayi. Jadi, anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Apakah simptom-simptom Sindrom Prader-Willi?

Cara PWS mempengaruhi setiap orang boleh berbeza-beza, tetapi terdapat beberapa gejala biasa.

Simptom yang dilihat semasa bayi:

Antara simptom-simptom ini mungkin dapat dilihat sebaik sahaja bayi dilahirkan:

• Tangisan yang lemah .
• Keletihan dan kelesuan yang berterusan.
• Kesukaran menghisap dan makan (Keupayaan makan yang lemah).
• Badan yang lembik , atau kekurangan tonus otot (`hipotonia`). Anda mungkin berasa seperti badan anda terkulai seperti anak patung.

Ciri-ciri fizikal yang muncul apabila kanak-kanak membesar:

Ciri-ciri ini kadangkala wujud semasa lahir, tetapi menjadi lebih jelas apabila kanak-kanak itu membesar:

• Mata berbentuk badam.
• Kepala yang panjang dan sempit.
• Mulut berbentuk segi tiga.
• Berada sedikit lebih rendah daripada kanak-kanak lain (tinggi pendek).
• Tangan dan kaki kecil.
• Alat kelamin yang kurang berkembang.

Ciri-ciri yang mempengaruhi perkembangan dan tingkah laku kanak-kanak:

Ini adalah ciri-ciri yang kadangkala paling dirasai oleh ibu bapa, dan boleh menjadi sedikit mencabar:

• Amukan , ledakan emosi atau kedegilan.
• Kecacatan intelektual: Ini bermakna ia mengambil sedikit masa untuk mempelajari dan memahami perkara baharu.
• Tingkah laku obsesif atau kompulsif seperti mengupas kulit .
• Gangguan tidur. Kadangkala berasa sangat mengantuk pada siang hari, dan pada waktu malam, rasa seperti anda tidak boleh tidur.
• Masalah makan. Ini adalah simptom yang paling ketara. Tidak kira berapa banyak yang anda makan, anda tidak akan berasa kenyang. Ini menyebabkan makan berlebihan (hiperfagia).

Bayangkan betapa sukarnya jika anak anda, tidak kira berapa banyak dia makan, asyik berkata, "Saya mahu lagi, saya lapar." Makan berlebihan ini boleh menyebabkan obesiti kelas III, yang boleh meningkatkan risiko menghidap komplikasi lain, seperti diabetes dan penyakit jantung.

Apakah sebabnya? Mengapakah ini berlaku?

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh perubahan dalam gen kita. Khususnya, sesetengah gen pada kromosom 15 dalam badan kita tidak berfungsi dengan baik.

Kita semua menerima satu salinan kromosom 15 daripada ibu kita semasa pembuahan, dan satu salinan daripada bapa kita. Biasanya, gen pada salinan kromosom 15 daripada bapa kita diaktifkan, iaitu, "hidup." Gen pada salinan kromosom 15 daripada ibu kita adalah "mati," iaitu, senyap. Kita panggil ini 'pencetakan genomik'. Walau bagaimanapun, kedua-dua salinan diperlukan untuk gen dalam badan kita berfungsi dengan baik.

Kini, keadaan `PWS` boleh disebabkan oleh beberapa perubahan dalam kromosom 15 ini:

• Penghapusan kromosom : Kira-kira 70% pesakit PWS, sebahagian daripada 15 kromosom yang diwarisi daripada bapa hilang dalam setiap sel. Jadi, gejala berlaku kerana gen daripada bapa tidak berfungsi dengan baik dan gen daripada ibu tidak berfungsi.
• Disomi uniparental ibu: Kira-kira 25% daripada masa, seorang anak mewarisi dua salinan kromosom 15 daripada ibu mereka dan tiada satu pun daripada bapa mereka. Dalam kes ini, kedua-dua salinan kromosom 15 adalah senyap, jadi gen tidak berfungsi dengan baik.
• Translokasi: Dalam kurang daripada 1% kes, sekeping kromosom 15 terputus dan melekat pada kromosom lain. Kemudian, gen-gen tersebut tidak berada di tempat yang sepatutnya, jadi ia tidak melakukan tugas yang sepatutnya.

Secara ringkasnya, kromosom 15 inilah yang memberi arahan untuk menghasilkan benda yang dipanggil 'RNA nukleolar kecil (snoRNA)' yang membantu sel kita melakukan pelbagai perkara. 'SnoRNA' ini mengawal molekul 'RNA' lain. Molekul 'RNA' menghasilkan protein, dan protein tersebut melakukan banyak kerja dalam sel. Jadi, apabila terdapat masalah dengan kromosom 15, keseluruhan proses ini menjadi tidak kena.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini? (Diagnosis)

Seorang doktor mendiagnosis sindrom Prader-Willi dengan memeriksa kanak-kanak dengan teliti dan menjalankan ujian genetik. Doktor akan melihat ciri-ciri fizikal kanak-kanak dan bertanya soalan tentang gejala, tabiat makan dan tingkah laku anak anda.

Jika terdapat sebarang syak wasangka terhadap PWS, ujian genetik akan diarahkan. Ini biasanya ujian darah. Ini boleh menentukan dengan tepat sama ada terdapat sebarang keabnormalan dalam DNA kanak-kanak, iaitu perubahan dalam gen.

Apakah rawatan untuk ini?

Apabila merawat sindrom Prader-Willi, tumpuan utama adalah untuk mengawal simptom dan mencegah komplikasi. Tiada rawatan tunggal untuk ini, tetapi gabungan rawatan digunakan.

Kaedah rawatan:

• Bagi bayi kecil, anda boleh menggunakan alat khas seperti puting botol khas untuk membantu mereka minum susu . Oleh kerana mereka sukar menghisap, mereka perlu mendapatkan nutrisi yang diperlukan.
• Perkara yang paling penting adalah membantu anak anda makan dengan betul . Ini bermakna memberi mereka makanan rendah kalori dan mengawal jumlah yang mereka makan. Ini mungkin agak mencabar, kerana anak anda akan sering berasa lapar.
• Ubat-ubatan diberikan untuk meningkatkan hormon tertentu . Contohnya, hormon tumbesaran. Bagi kanak-kanak lelaki, testosteron atau gonadotropin korionik manusia (HCG) boleh diberikan, dan untuk kanak-kanak perempuan, estrogen.
• Terapi sokongan adalah sangat penting. Terapi fizikal membantu menguatkan otot, terapi pertuturan-bahasa membantu meningkatkan pertuturan, dan pendidikan khas membantu meningkatkan kebolehan pembelajaran kanak-kanak.

Apakah kesan sampingan Sindrom Prader-Willi?

Selalunya, kanak-kanak yang mengalami keadaan ini menjadi obes kerana makan berlebihan. Obesiti ini boleh menyebabkan komplikasi lain:

• Masalah jantung.
• Kencing Manis (Kencing Manis Jenis 2).
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi).
• Masalah pernafasan.
• Apnea tidur.

Walaupun obesiti merupakan keadaan yang kompleks, ia boleh diuruskan. Doktor anak anda akan dapat memberikan panduan yang baik tentang perkara ini.

Bolehkah kita mencegah perkara ini?

Malangnya, sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah . Ia adalah genetik. Kebanyakan masa, ia disebabkan oleh mutasi genetik rawak. Ia tidak dapat diramalkan. Ia bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu bapa sebelum atau semasa kehamilan.

Jika anda merancang untuk mempunyai anak lagi, atau jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang ini, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik. Kemudian, anda boleh berbincang tentang risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik ini.

Apakah yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap Sindrom Prader-Willi?

Ini mungkin membuatkan anda berasa sangat sedih dan terkejut. Itu perkara biasa. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul dari awal dan penjagaan yang berterusan , kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi boleh menjalani kehidupan yang normal.

Adalah perkara biasa untuk memerlukan bantuan tambahan dengan kerja sekolah. Semua kanak-kanak yang menghidap PWS memerlukan sokongan sepanjang hayat mereka untuk hidup seberdikari mungkin. Doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar pemakanan. Mereka boleh membantu anda menguruskan diet anak anda dan membuat rancangan makan. Ibu bapa dan keluarga juga berguna untuk berjumpa dengan kaunselor kesihatan mental atau menyertai kumpulan sokongan untuk keluarga yang mempunyai anak-anak dengan keadaan ini. Ini boleh membantu anda mempelajari cara baharu untuk menghadapi dan menyokong anak anda.

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Tidak, buat masa ini tiada penawar untuk sindrom Prader-Willi. Walau bagaimanapun, penyelidikan sedang dijalankan untuk lebih memahami keadaan ini.

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda fikir anak anda mempunyai simptom sindrom Prader-Willi, berjumpalah dengan doktor anak anda dengan segera . Jangan abaikan sebarang kelewatan perkembangan (peringkat perkembangan yang terlepas) semasa bayi. Jika keadaan ini dikesan lebih awal, doktor anda boleh membantu menguruskan keadaan anak anda, membantu mereka mencapai peringkat perkembangan dan mengurangkan komplikasi dengan mengawal diet mereka.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Apabila anda berjumpa doktor, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan seperti ini:

• Bagaimanakah saya boleh membantu melindungi anak saya daripada obesiti?
• Apakah yang akan disertakan dengan rawatan anak saya?
• Apakah masalah tingkah laku yang mungkin dihadapi oleh anak saya?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan yang boleh membantu kita mempelajari dan menangani PWS?
• Adakah idea yang baik untuk menjalankan ujian genetik untuk seluruh ahli keluarga saya?

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku dan tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, pasukan perubatan anak anda akan memberikan sokongan dan bimbingan yang anda perlukan. Anak anda mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai tahap perkembangan berbanding kanak-kanak lain yang seusia mereka. Mereka juga memerlukan penjagaan sokongan sepanjang hayat untuk mencegah komplikasi. Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang diagnosis anak anda atau cara terbaik untuk menjaga anak anda, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anak anda.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita imbas kembali beberapa perkara paling penting yang telah kita bincangkan hari ini tentang Sindrom Prader-Willi:

• Ini adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku, bermakna ia bukan disebabkan oleh kesalahan ibu bapa.
• Sesetengah gejala boleh dilihat walaupun pada peringkat bayi , seperti kelesuan dan kesukaran menyusu.
• Rasa lapar yang berterusan dan makan berlebihan adalah gejala utama keadaan ini, yang boleh menyebabkan obesiti.
• Ini boleh menjejaskan perkembangan, tingkah laku, dan pembelajaran kanak-kanak.
• Walaupun tiada penawar, terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal simptom dan menjalani kehidupan yang lebih baik. Adalah sangat penting untuk mengenali penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan.
• Sokongan untuk ibu bapa dan keluarga adalah sangat penting. Anda boleh mendapatkan bantuan daripada doktor, pakar pemakanan, ahli terapi dan kumpulan sokongan.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan mengenai anak anda, jangan teragak-agak untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Sindrom Prader -Willi, PWS, penyakit genetik, kesihatan kanak-kanak, berat badan berlebihan, diet, kelewatan perkembangan