Sebagai seorang ibu dan bapa, kita semua dengan penuh minat melihat si kecil kita membesar, hari demi hari. Tetapi, bayangkan... bagaimana jika seorang kanak-kanak meningkat usia pada kadar yang tidak dapat dibayangkan, bukan seperti biasa? Sungguh sukar untuk dibayangkan. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang sangat jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Ini dipanggil Progeria.
Apakah sebenarnya Progeria?
Secara ringkasnya, Progeria ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tubuh kanak-kanak cepat tua. Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini kelihatan seperti kanak-kanak yang sihat apabila mereka dilahirkan. Walau bagaimanapun, dalam tempoh satu atau dua tahun pertama kehidupan, mereka mula menunjukkan tanda-tanda penuaan yang dipercepatkan ini. Kadar pertumbuhan mereka menjadi sangat perlahan, dan berat badan mereka bertambah dengan sangat perlahan.
Tetapi yang paling penting, tiada kekurangan kecerdasan dalam diri kanak-kanak ini. Mereka sangat bijak. Masalahnya ialah dengan perubahan fizikal yang berlaku akibat proses penuaan yang dipercepatkan dalam badan ini.
Nama "progeria" berasal daripada perkataan Yunani "geras" yang bermaksud "menjadi tua." Jenis utama penyakit ini dipanggil sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).
Ini adalah situasi yang sangat menyedihkan, kerana tiada penawar untuk Progeria. Purata jangka hayat kanak-kanak ini adalah kira-kira 14.5 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak hidup sehingga awal 20-an. Punca utama kematian bagi kanak-kanak ini adalah serangan jantung atau strok . Sebabnya ialah aterosklerosis , sejenis penyakit yang menyebabkan dinding arteri menebal, biasanya berkembang pada orang dewasa yang lebih tua, pada kanak-kanak ini pada usia yang sangat muda.
Siapakah yang mendapat penyakit ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?
Progeria ialah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Tetapi ia bukan keturunan . Iaitu, ia tidak diwarisi daripada ibu bapa. Ia paling kerap disebabkan oleh mutasi genetik de novo. Iaitu, perubahan rawak yang berlaku pada sperma sebelum pembuahan.
Penyakit ini sangat jarang berlaku sehingga hanya satu daripada empat juta kanak-kanak yang lahir di seluruh dunia terjejas oleh keadaan ini. Pada masa ini, terdapat kira-kira 400 kanak-kanak dan orang muda yang hidup dengan Progeria di seluruh dunia.
Apakah simptom-simptom Progeria?
Simptom-simptom Progeria adalah serupa dengan penuaan normal, tetapi ia muncul pada usia yang sangat muda. Simptom-simptom ini boleh dilihat dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan. Mari kita huraikan simptom-simptom ini.
| Jenis ciri | Perkara untuk dilihat |
|---|---|
| Simptom biasa yang dilihat pada peringkat awal | |
| Kerencatan pertumbuhan | Pertambahan ketinggian dan berat badan kanak-kanak itu sangat rendah. |
| Kedutan kulit | Kulit menjadi kendur dan berkedut, seperti orang tua. |
| Keguguran rambut | Kening, bulu mata, dan rambut gugur, menyebabkan kebotakan. |
| Kekakuan sendi | Fleksibiliti sendi pada anggota badan berkurangan dan kesukaran untuk bergerak. |
| Penebalan kulit | Penebalan dan pengerasan kulit (serupa dengan skleroderma). |
| Pengurangan lemak badan | Lapisan lemak di bawah kulit hilang. |
| Perubahan yang ketara pada muka dan kepala | |
| Pembesaran kepala | Kepala kelihatan besar berbanding muka (makrosefali). |
| Muka kecil | Wajah kelihatan kecil dan sempit berbanding saiz kepala. |
| Bentuk hidung | Hidungnya nipis dan mancung, seperti paruh burung. |
| Pengurangan rahang | Pertumbuhan rahang bawah yang berkurangan (mikrognatia). |
| Pertumbuhan gigi yang tertangguh | Pertumbuhan gigi yang lewat dan kesesakan gigi. |
| Simptom yang berlaku apabila penyakit itu berkembang | |
| Hip hop | Dislokasi pinggul. |
| Katarak | Katarak. |
| Artritis | Artritis. |
| Deposit lemak di arteri | Aterosklerosis. |
Apakah sebabnya? Mengapakah ini berlaku?
Ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil dalam satu gen dalam badan kita. Gen ini dipanggil gen LMNA . Fungsi gen ini adalah untuk menghasilkan protein yang dipanggil lamin A, yang terletak di dalam nukleus setiap sel dalam badan kita dan membantunya mengekalkan bentuknya.
Bayangkan sel kita seperti batu bata, dengan nukleus sebagai pusat kawalan di dalamnya. Protein lamin A adalah seperti rangka kerja yang kuat di sekeliling nukleus tersebut.
Dalam Progeria, ralat kecil dalam gen LMNA menyebabkan salinan protein lamin A yang rosak dan tidak normal dihasilkan. Ini dipanggilProgerin . Protein progerin yang rosak ini menyebabkan nukleus sel kehilangan kekuatannya dan menjadi tidak stabil. Secara beransur-ansur, sel-sel ini menjadi rosak dan mati pramatang. Apabila ini berlaku pada setiap sel dalam badan, seluruh badan mula menua dengan cepat.
Adakah ini penyakit keturunan?
Tidak. Dalam kebanyakan kes, ini bukan keturunan. Ini adalah mutasi genetik rawak. Ini adalah keadaan autosomal dominan . Ini bermakna bahawa walaupun mempunyai satu salinan gen yang rosak sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini.
Tetapi, ada satu perkara. Jika anda sudah mempunyai anak yang menghidap Progeria, risiko anak lain menghidap keadaan ini sedikit lebih tinggi, antara 2% dan 3%. Ini disebabkan oleh keadaan yang dipanggil mosaikisme . Ini bermakna salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi genetik ini dalam beberapa sel badan mereka (contohnya, dalam sel yang menghasilkan sperma atau telur), tetapi mereka tidak menunjukkan gejala. Oleh itu, jika anak anda menghidap Progeria, adalah sangat penting untuk mendapatkan ujian genetik dan berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini.
Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis dan diuruskan?
Doktor anda mungkin mengesyaki keadaan ini berdasarkan penampilan fizikal dan gejala anak anda. Untuk mengesahkan diagnosis, sampel darah daripada kanak-kanak akan diambil dan ujian genetik akan dijalankan.
Perkara yang penting ialah masih tiada penawar muktamad untuk Progeria. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh menguruskan penyakit ini dan meningkatkan jangka hayat serta kualiti hidup kanak-kanak.
Kaedah rawatan
1. Ubat: Ubat Lonafarnib digunakan untuk ini. Ubat ini, yang pada asalnya dibangunkan untuk kanser, didapati dapat membantu memperlahankan perkembangan Progeria. Ubat ini telah terbukti dapat memanjangkan purata jangka hayat kanak-kanak sebanyak kira-kira 2.5 tahun. Ini,
- Meningkatkan fleksibiliti saluran darah.
- Menguatkan struktur tulang.
- Membantu meningkatkan berat badan.
- Meningkatkan keupayaan pendengaran.
2. Terapi Fizikal dan Terapi Pekerjaan:
Terapi fizikal membantu mengekalkan mobiliti sendi, keseimbangan dan postur kanak-kanak. Terapi pekerjaan membantu kanak-kanak belajar makan secara berdikari, menjaga kebersihan diri dan melakukan tugas harian dengan mudah, seperti menulis.
3. Penyeliaan perubatan yang berterusan:
Seorang kanak-kanak yang menghidap Progeria memerlukan pengawasan perubatan yang berterusan supaya komplikasi yang berpotensi dapat dikenal pasti dan diuruskan dengan cepat.
| Bahagian Penyeliaan | Perkara yang perlu dilakukan |
|---|---|
| Penyakit jantung | Pemantauan tekanan darah, ekokardiogram dan ujian lain secara berkala. Memberi ubat-ubatan seperti aspirin dos rendah. |
| Sistem saraf | Melakukan imbasan seperti MRI untuk memeriksa keadaan strok. |
| Penglihatan | Pemeriksaan mata secara berkala untuk keadaan seperti penglihatan yang lemah, mata kering, dan sebagainya. Kekurangan bulu mata meningkatkan risiko habuk masuk ke dalam mata. |
| Pendengaran | Kehilangan pendengaran mungkin berlaku dan alat bantu pendengaran mungkin diperlukan. |
| Kesihatan pergigian | Masalah seperti pertumbuhan gigi yang lewat, gigi yang tersumbat dan kaviti adalah perkara biasa. Adalah penting untuk berjumpa doktor gigi secara berkala. |
| Pemakanan | Adalah penting untuk menyediakan kanak-kanak dengan kalori dan cecair yang mencukupi. Jika perlu, tiub penyusuan boleh digunakan. |
Bagaimanakah anda menjaga anak anda sebagai ibu bapa?
Mengetahui bahawa anak anda menghidap Progeria adalah perkara yang sukar untuk dihadapi. Ia mungkin terasa sangat membebankan. Tetapi anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Perkara yang paling penting adalah mewujudkan persekitaran rumah yang senormal dan sebahagia mungkin untuk anak anda.
- Berikan kehidupan yang normal:Benarkan anak anda menyertai semua aktiviti yang mereka boleh, dan pastikan mereka tidak rasa tersisih daripada anak-anak lain dalam keluarga.
- Bercakap benar: Bercakap dengan anak anda tentang situasi mereka dengan cara yang mereka fahami dan sesuai dengan usia mereka. Adalah penting untuk mengadakan perbualan yang jujur tentang perkara ini dengan semua orang dalam keluarga. Jika perlu, dapatkan kaunseling keluarga.
- Sediakan anak anda untuk reaksi orang lain: Sesetengah orang mungkin memandang anak anda dengan terkejut atau berbisik. Ajar anak anda cara menangani situasi sedemikian.
- Berhubung dengan sekolah: Ramai kanak-kanak yang menghidap Progeria bersekolah. Berkomunikasi secara berkala dengan pentadbir sekolah, guru dan jururawat untuk memastikan keselamatan dan keselesaan anak anda. Buat rancangan tentang apa yang perlu dilakukan sekiranya berlaku kecemasan (cth., sakit dada, kesukaran bernafas) dan pastikan pihak sekolah dimaklumkan.
Ingat, mendapatkan sokongan daripada pasukan perubatan anak anda, ahli terapi dan ibu bapa lain akan banyak membantu dalam memudahkan perjalanan ini.
Mesej Bawa Pulang
- Progeria ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tubuh kanak-kanak menua dengan sangat cepat.
- Ini biasanya bukan keadaan keturunan, tetapi disebabkan oleh mutasi genetik rawak.
- Tiada masalah dengan tahap kecerdasan kanak-kanak ini. Masalahnya terletak pada kepantasan perkembangan fizikal dan penuaan.
- Walaupun tiada penawar khusus untuk ini lagi, ubat-ubatan, terapi fizikal dan pemantauan perubatan yang kerap dapat menguruskan gejala dan meningkatkan jangka hayat serta kualiti hidup kanak-kanak.
- Sokongan padu daripada ibu bapa, keluarga dan pasukan perubatan adalah penting untuk kanak-kanak menjalani kehidupan yang bahagia dan senormal yang mungkin.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment