Apakah itu Kekurangan Piruvat Kinase? Mari kita bincangkannya secara ringkas!

Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Ini dipanggil 'Kekurangan Piruvat Kinase'. Bayangkan, terdapat enzim khas dalam badan kita yang membantu sel darah merah menghasilkan tenaga, dan ia dipanggil 'Piruvat Kinase'. Jadi, apabila enzim ini tidak mencukupi dalam badan (itulah yang dipanggil kekurangan), sel darah merah tersebut tidak mempunyai kekuatan untuk menjalankan tugasnya dengan betul, dan ia mula rosak dengan cepat sebelum sel darah merah baharu dapat dihasilkan.

Sel darah merah ini membawa oksigen ke seluruh badan kita. Jadi, apabila sel darah merah berkurangan disebabkan oleh Kekurangan Piruvat Kinase, sel-sel lain dalam badan tidak mendapat oksigen yang mencukupi. Akibatnya, anda mungkin mengalami gejala anemia. Ini adalah keadaan yang wujud sejak lahir dan berterusan sepanjang hayat anda. Ini bermakna anda perlu berada di bawah pengawasan pakar hematologi sepanjang hayat anda. Walau bagaimanapun, gejala-gejala ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Apakah simptom-simptom Kekurangan Piruvat Kinase?

Simptom anemia yang paling biasa dalam keadaan ini ialah:

• Rasa sangat letih: Ini bermaksud rasa sentiasa letih, walaupun melakukan perkara yang paling kecil.
• Palpitasi: Rasa seperti dada anda berdegup kencang walaupun anda hanya berdiri diam.
• Sesak nafas: Rasa sesak nafas walaupun dengan sedikit usaha.
• Kulit pucat: Apabila badan kehilangan darah, kulit berubah warna, bukan?
• Pening: Rasa berpusing, kadangkala seperti anda akan jatuh.
• Sakit kepala : Sakit kepala yang kerap.

Selain simptom anemia ini, simptom lain mungkin timbul disebabkan oleh pengumpulan bahan buangan daripada sel darah merah yang rosak di dalam badan. Mari kita lihat apakah ia:

• Jaundis: Kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata. Ini disebabkan oleh pengumpulan bahan yang dipanggil bilirubin, yang berasal daripada sel darah merah yang dipecahkan.
• Limpa yang Membesar: Limpa ialah organ dalam badan kita yang menyimpan sel darah merah yang rosak. Jadi apabila terdapat terlalu banyak kerosakan sel, limpa boleh menjadi membesar.
• Air kencing gelap: Air kencing yang lebih gelap daripada biasa.

Pada usia berapakah gejala biasanya muncul?

Walaupun Kekurangan Piruvat Kinase (Kekurangan PK) adalah keadaan yang wujud semasa lahir, masa yang diperlukan untuk gejala muncul bergantung pada tahap keterukan keadaan anda.

Bayangkan, sesetengah bayi yang baru lahir mengalami simptom yang begitu teruk sehingga mereka memerlukan rawatan segera yang menyelamatkan nyawa. Bayi yang lebih muda mungkin banyak menangis, enggan menyusu, dan berhenti bermain. Kanak-kanak yang lebih besar mungkin mengadu letih sepanjang masa dan hilang minat untuk berlari-lari dan bermain. Sesetengah orang dewasa mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidap keadaan ini sehinggalah ia menjadi punca tekanan utama—contohnya, semasa kehamilan, jangkitan serius, atau kecederaan.

Mengapakah `Kekurangan Piruvat Kinase` ini berlaku?

Ini adalah penyakit genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil `(PKLR)`. Anggaplah ia seperti gen kita seperti sebuah buku yang memberitahu sel kita "lakukan ini, lakukan itu". Gen `(PKLR)` anda memberitahu sel darah merah cara membuat enzim yang dipanggil `Pyruvate Kinase`. Enzim `Pyruvate Kinase` ini membantu sel darah merah membuat `Adenosina Trifosfat` (ATP)`, iaitu sumber tenaga.

Jadi, bagi seseorang yang menghidap `Kekurangan Piruvat Kinase` (PK Deficiency), disebabkan oleh kecacatan pada gen `(PKLR)`, sel darah merah tidak dapat menghasilkan enzim `Piruvat Kinase` yang mencukupi. Oleh itu, sel darah merah tidak dapat menghasilkan tenaga `(ATP)` yang diperlukan untuk terus hidup. Akibatnya, sel-sel tersebut cepat rosak. Kemudian bilangan sel darah merah dalam badan berkurangan. Ini dipanggil ` Anemia Hemolitik`, yang bermaksud anemia yang disebabkan oleh penguraian sel darah merah.

Bagaimana gen dihantar: `(Pewarisan Resesif Autosomal)`

Untuk menghidap `Kekurangan Piruvat Kinase` (Kekurangan PK), anda mesti mewarisi dua gen `PKLR` yang cacat . Satu daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda. Inilah yang kami panggil `Pewarisan Resesif Autosomal` dalam perubatan. Untuk ini berlaku, kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai satu gen `PKLR` normal dan satu gen `PKLR` yang cacat. Walau bagaimanapun, melainkan mereka telah menjalani ujian genetik, mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai gen yang cacat ini atau bahawa mereka boleh mewariskan kepada anak-anak mereka.

Bagi pasangan ibu bapa sedemikian, terdapat satu dalam empat (25%) kemungkinan anak mereka akan mewarisi kedua-dua gen `(PKLR)` yang cacat dan mempunyai `Kekurangan Piruvat Kinase`.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk keadaan ini?

Kekurangan piruvat kinase (Kekurangan PK) ialah keadaan genetik yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak, dan lebih biasa berlaku dalam kumpulan etnik tertentu. Ia paling kerap didiagnosis dalam kalangan orang berketurunan Eropah Utara. Ia juga agak biasa berlaku dalam beberapa komuniti Amish di Pennsylvania dan Ohio.

Adakah cara untuk mengurangkan risiko tersebut?

Kita tidak dapat mencegah keadaan genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, anda boleh menguji risiko anda untuk mempunyai anak dengan Kekurangan Piruvat Kinase. Jika anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap keadaan ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik. Mereka boleh menerangkan ujian DNA yang tersedia dan boleh membantu anda memahami kemungkinan akibatnya semasa kehamilan.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Sesetengah orang hanya mendapati mereka menghidap Kekurangan Piruvat Kinase selepas timbul komplikasi. Komplikasi tersebut termasuk:

• Batu karang: Batu karang boleh terbentuk di dalam pundi hempedu.
• Kelebihan zat besi: Kelebihan zat besi boleh berlaku disebabkan oleh penyakit atau pemindahan darah yang kerap.
• Luka yang tidak sembuh pada kaki (`(Ulser Kaki)`).
• Hipertensi Pulmonari: Peningkatan tekanan dalam saluran darah yang bersambung dengan paru-paru.
• Melemahkan tulang: Ini meningkatkan risiko patah tulang dan risiko menghidap penyakit seperti osteoporosis apabila kita meningkat usia.
• Komplikasi semasa kehamilan: perkara seperti keguguran, kelahiran pramatang, dan sebagainya.

Kehamilan merupakan masa yang penuh tekanan untuk badan. Ini boleh menyebabkan simptom kekurangan piruvat kinase (Kekurangan PK) yang baharu atau semakin teruk. Ia juga boleh menjejaskan bayi dalam kandungan. Walau bagaimanapun, komplikasi kehamilan jarang berlaku. Jika anda hamil, pakar obstetrik dan pakar sakit puan anda akan bekerjasama dengan pakar hematologi anda untuk memastikan anda dan bayi anda selamat.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Jika bayi dalam kandungan mempunyai simptom Kekurangan Piruvat Kinase, ia kadangkala boleh dilihat semasa imbasan ultrasound sebelum kelahiran. Jika ini disyaki, doktor boleh menguji keadaan tersebut. Contohnya, pengumpulan cecair dalam badan janin (Hydrops Fetalis) adalah salah satu tanda amaran.

Jika anda atau anak anda mengalami simptom kekurangan piruvat kinase (Kekurangan PK), doktor akan mengarahkan beberapa ujian darah. Ujian ini akan mencari:

• Anemia: Ujian darah ini memeriksa sama ada anda menghidap anemia hemolitik. Memandangkan anemia boleh disebabkan oleh banyak punca, ujian darah ini juga membantu menolak punca lain.
• Sama ada aktiviti enzim `piruvat kinase` rendah: Ujian biokimia boleh mengukur sejauh mana keaktifan enzim `piruvat kinase` anda. Dalam `kekurangan piruvat kinase`, aktivitinya adalah rendah.
• Adakah terdapat mutasi dalam gen `(PKLR)`?Ujian molekul boleh mengesan kecacatan pada gen PKLR yang menyebabkan penyakit ini.

Bagaimanakah Kekurangan Piruvat Kinase dirawat?

Rawatan bergantung pada betapa teruknya gejala anda dan bila penyakit itu didiagnosis.

Untuk janin dan bayi baru lahir dalam kandungan

Janin dan bayi baru lahir dengan Kekurangan Piruvat Kinase mungkin memerlukan rawatan yang menyelamatkan nyawa. Contoh:

• Transfusi Janin Intrauterin: Janin yang mengalami kekurangan piruvat kinase (Kekurangan PK) mungkin memerlukan rawatan sebelum dilahirkan. Dalam prosedur ini, sel darah merah daripada penderma disuntik ke dalam janin.
• Fototerapi: Ini membantu memecahkan bahan buangan yang dipanggil bilirubin yang terkumpul di dalam badan bayi yang baru lahir. Jaundis berlaku apabila bilirubin terkumpul.
• Transfusi Pertukaran: Bayi yang baru lahir dengan jaundis yang teruk mungkin memerlukan rawatan ini. Di sini, darah bayi digantikan dengan darah daripada penderma.

Untuk bayi, kanak-kanak dan orang dewasa

Rawatan ini boleh mengawal simptom anemia dan mencegah komplikasi yang disebabkan oleh kekurangan piruvat kinase (kekurangan PK).

• Transfusi Darah: Anda mungkin memerlukan pemindahan darah sepanjang hayat anda untuk menggantikan kiraan sel darah merah anda yang rendah. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin memerlukan pemindahan darah secara berkala apabila mereka semakin tua, tetapi keperluan ini mungkin hilang apabila mereka semakin tua.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ini ialah ubat baharu yang digunakan untuk merawat Kekurangan Piruvat Kinase dan Anemia Hemolitik pada orang dewasa. Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS (FDA) telah meluluskannya pada tahun 2022.
• Suplemen Asid Folik: Asid folik ialah nutrien yang membantu badan menghasilkan sel darah merah. Jika anda tidak mendapat asid folik yang mencukupi daripada makanan yang anda makan, anda mungkin perlu mengambil suplemen.
• Terapi Pengkelasi Zat Besi: Kelebihan zat besi boleh terkumpul di dalam badan, sama ada disebabkan oleh penyakit itu sendiri atau disebabkan oleh pemindahan darah yang kerap. Terapi ini membuang zat besi yang berlebihan.
• Penyingkiran Limpa (Splenektomi): Limpa anda ialah tempat penyimpanan sel darah merah yang rosak. Apabila anda mengalami Kekurangan Piruvat Kinase, ia boleh menjadi terlalu besar. Jika ini berlaku, doktor mungkin perlu membuangnya.
• Penyingkiran Pundi Hempedu (Kolesistektomi): Kekurangan Piruvat Kinase boleh menyebabkan batu hempedu terbentuk. Jika ia menyebabkan masalah, doktor anda mungkin mengesyorkan pembuangan pundi hempedu anda.

Penyelidik juga sedang menyiasat rawatan baharu, termasuk:

• Pemindahan Sel Stem: Dalam prosedur ini, anda menerima sel stem daripada penderma. Sel-sel ini kemudiannya berkembang menjadi sel darah merah yang sihat.
• Terapi Gen: Ini melibatkan penggantian gen yang rosak yang menyebabkan Kekurangan Piruvat Kinase dengan gen yang sihat.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Anda perlu berjumpa pakar hematologi anda secara berkala untuk memeriksa tahap sel darah merah anda. Mereka juga akan memeriksa komplikasi seperti kelebihan zat besi.

Mereka akan memberitahu anda penjagaan susulan yang anda perlukan berdasarkan keadaan anda. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengikuti arahan doktor anda.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan keadaan ini?

Pengalaman anda bergantung pada simptom dan rawatan anda. Komplikasi kekurangan piruvat kinase (Kekurangan PK) juga boleh mempengaruhi pengalaman anda. Selain itu, pengalaman anda mungkin berubah sepanjang hayat anda. Contohnya, kanak-kanak yang memerlukan pemindahan darah yang kerap semasa kecil mungkin tidak lagi memerlukannya apabila dewasa. Sesetengah orang dewasa mungkin tidak mengalami simptom sehingga mereka mengalami masalah kesihatan yang serius.

Doktor anda adalah orang yang paling tepat untuk menjelaskan bagaimana Kekurangan Piruvat Kinase akan menjejaskan kesihatan jangka panjang anda.

Jika anda mengalami kekurangan piruvat kinase (Kekurangan PK), doktor anda akan memantau anda dengan teliti. Anda memerlukan ujian berkala untuk memastikan anda mempunyai sel darah merah yang mencukupi. Anda mungkin memerlukan pemindahan darah untuk mencegah anemia yang teruk. Atau, anda mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan langsung. Tiada jawapan yang pasti untuk pengalaman anda dengan keadaan ini. Perkara yang paling penting ialah mendapatkan diagnosis dan mendapatkan rawatan yang betul daripada pakar. Sel darah merah anda adalah nadi anda. Mempunyai sel darah merah yang mencukupi adalah penting untuk kesejahteraan anda.

Akhir sekali, ingatlah ini.

Kekurangan Piruvat Kinase adalah keadaan yang kompleks dan berpotensi untuk sepanjang hayat. Tetapi jangan risau. Dengan diagnosis, rawatan dan nasihat pakar yang betul, anda boleh menjalani keadaan ini dengan jayanya. Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai simptom-simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera. Ingat, lebih cepat anda didiagnosis, lebih baik peluang anda untuk mendapatkan rawatan dan mengurangkan komplikasi. Anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor dan penyedia penjagaan kesihatan yang dapat membantu anda dalam perjalanan ini.

`Kekurangan Piruvat Kinase, sel darah merah, anemia, gen PKLR, enzim, limpa, penyakit genetik