Adakah mata si kecil anda bertukar menjadi putih? Mungkinkah ia Retinoblastoma?

Pernahkah anda perasan bahawa mata si kecil anda mempunyai bintik putih di dalam cincin hitam, seperti mata kucing yang berkelip-kelip dalam foto? Atau adakah kadangkala ia kelihatan seperti sebelah mata sedikit condong ke arah yang lain? Ini kadangkala boleh menjadi lebih daripada sekadar perkara kecil. Hari ini kita akan membincangkan sesuatu seperti itu, terutamanya sejenis kanser mata yang berlaku pada kanak-kanak kecil. Inilah yang dipanggil oleh doktor sebagai `(Retinoblastoma)`. Jangan risau, kita akan membincangkan semuanya dengan mudah.

Apakah sebenarnya `(Retinoblastoma)`?

Secara ringkasnya, `(Retinoblastoma)` ialah sejenis kanser yang bermula di lapisan sel sensitif cahaya di bahagian belakang mata kita. Kita juga memanggil lapisan ini retina. Ia berfungsi seperti filem dalam kamera, imej apa yang kita lihat dirakamkan pertama kali di sini. Jadi, `(Retinoblastoma)` ialah jenis kanser mata yang paling biasa berlaku pada kanak-kanak kecil.

Ia hanya boleh menjejaskan sebelah mata, tetapi sesetengah kanak-kanak boleh mempunyai kedua-dua belah mata. Secara statistik, kira-kira satu daripada empat orang yang menghidap retinoblastoma akan mempunyai kedua-dua belah mata yang terjejas. Doktor percaya bahawa ia disebabkan oleh kerosakan pada sel-sel muda yang sedang berkembang di retina. Kebanyakan masa, kira-kira empat daripada lima kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit ini sebelum mereka berumur tiga tahun. Walau bagaimanapun, sangat jarang, orang dewasa boleh menghidap retinoblastoma. Bagaimana anda tahu? Ia berlaku apabila tumor kecil yang bermula pada zaman kanak-kanak tidak aktif dan kemudian tiba-tiba mula tumbuh semula selepas bertahun-tahun.

Adakah terdapat jenis utama `(Retinoblastoma)`?

Ya, `(Retinoblastoma)` boleh berlaku dalam tiga cara utama:

• Retinoblastoma Unilateral: Seperti namanya (Uni bermaksud satu, dan lateral bermaksud sisi), jenis ini hanya menjejaskan sebelah mata.
• Retinoblastoma Dwihala: Dalam kes ini ('Bi' bermaksud dua), kanser menjejaskan kedua-dua mata kanak-kanak.
• Retinoblastoma Trilateral: Yang ini sedikit lebih rumit. Tri bermaksud tiga. Di sini, terdapat kanser pada kedua-dua mata, dan sebagai tambahan, terdapat kanser di lokasi ketiga, iaitu kelenjar kecil di dalam otak, yang dipanggil kelenjar pineal. Ini juga dipanggil pineoblastoma.

Kebanyakan masa, kira-kira 60% pesakit retinoblastoma mempunyai jenis unilateral, yang hanya menjejaskan sebelah mata. 40% lagi adalah jenis bilateral dan trilateral, yang menjejaskan kedua-dua mata.

Seberapa lazimkah penyakit ini yang dipanggil "Retinoblastoma"?

Malah, "(Retinoblastoma)" ialah sejenis kanser yang sangat jarang berlaku.Jika anda mengambil sejuta kanak-kanak di bawah umur 20 tahun, kira-kira 3.3 daripada mereka menghidap penyakit ini. Di negara seperti Amerika, kira-kira 300 kes baharu dilaporkan setiap tahun. Jika anda mengambil seluruh dunia, kira-kira 9,000 kes baharu dilaporkan setiap tahun. Jadi ini bukanlah perkara yang sangat biasa.

Apakah simptom-simptom `(Retinoblastoma)`? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?

Ini sering disedari sebelum kanak-kanak berumur 3 tahun, kerana kanak-kanak kecil tidak tahu bagaimana untuk meluahkan kesukaran mereka. Oleh itu, sebagai ibu bapa, kita mesti sangat prihatin terhadap perubahan yang dapat dilihat pada mata kanak-kanak dan perubahan dalam tingkah laku kanak-kanak tersebut.

Leukokoria - lelehan putih

Ini merupakan simptom pertama dan paling biasa bagi `(Retinoblastoma)`. `(Leukocoria)` ialah apabila anak mata kadangkala kelihatan putih atau terang, terutamanya apabila mengambil gambar dengan lampu suluh di tempat gelap. Ia seperti mata kucing yang bercahaya pada waktu malam. Ini boleh berlaku pada sebelah mata atau kedua-dua belah mata.

Bayangkan anda mengambil gambar bayi anda pada hari lahirnya, dengan lampu kilat menyala. Kemudian, apabila anda melihat gambar itu, anda melihat iris hitam sebelah mata bersinar putih, manakala mata yang sebelah lagi kelihatan merah seperti biasa (kesan mata merah). Penampilan putih itu dipanggil `(Leukocoria)`. Jika anda melihat sesuatu seperti itu, anda harus segera menunjukkannya kepada doktor.

Simptom-simptom lain bagi `(Retinoblastoma)`

Selain `(Leukocoria)`, terdapat beberapa gejala lain yang menunjukkan penyakit ini:

• Strabismus (mata juling): Kadangkala, apabila sebelah mata memandang lurus ke hadapan, mata yang satu lagi mungkin berpaling ke dalam atau ke luar.
• Kesukaran melihat sesuatu yang bergerak, atau tidak melihatnya langsung.
• Sakit mata: Kanak-kanak kecil tidak boleh memberitahu anda perkara ini. Jadi mereka mungkin menangis lebih kerap daripada biasa, enggan makan, sukar tidur, dan sentiasa gelisah.
• Sebelah mata kelihatan lebih besar daripada yang satu lagi (`Buphthalmos`).
• Mata yang menonjol ('Proptosis').
• Gumpalan darah di bahagian hadapan mata (`Hyphema`).
• Bengkak, kemerahan, dan rupa seperti jangkitan pada tisu di sekeliling mata ('Selulitis orbital').

Jika anda perasan satu atau lebih daripada simptom-simptom ini pada anak anda, jangan abaikannya . Jumpa pakar pediatrik atau pakar oftalmologi secepat mungkin.

Mengapakah `(Retinoblastoma)` ini berkembang? Apakah punca-puncanya?

`(Retinoblastoma)` ialah sejenis kanser. Secara ringkasnya, kanser berlaku apabila sesetengah sel dalam badan kita menjadi tidak berfungsi dan mula membahagi dengan cepat dan tidak terkawal.Pembahagian inilah yang menyebabkan tumor terbentuk, merosakkan tisu sihat di sekelilingnya. Jika sel-sel kanser ini terus membesar di luar kawalan, ia boleh merebak ke bahagian lain badan dari mana ia bermula. Ini dipanggil metastasis.

Jadi, punca utama `(Retinoblastoma)` ini adalah ralat dalam gen kita (`DNA`).

Perbezaan dalam ``(DNA)`` adalah permulaan

Sel kita menggunakan "(DNA)" seperti resipi dalam buku masakan. Kita mendapat "(DNA)" daripada ibu dan bapa kita. Ini bermakna kita mengambil sebahagian daripada buku resipi mereka dan mencipta buku resipi kita sendiri.

Tetapi kadangkala, mungkin terdapat kesilapan dalam `(DNA)` ini, seperti huruf dalam resipi itu ditulis dengan salah. Sel kita hanya tahu cara membuat resipi seperti yang tertera di dalam buku. Jadi, jika terdapat kesilapan dalam `(DNA)`, sel-sel juga tahu cara membuatnya dengan salah. Itulah sebabnya sesetengah sel membesar di luar kawalan dan menjadi kanser.

Doktor mengesyorkan agar kanak-kanak yang menghidap retinoblastoma, sama ada keturunan atau tidak, menerima ujian genetik dan kaunseling. Mereka juga mengesyorkan agar adik-beradik kanak-kanak tersebut dan ahli keluarga yang lain menjalani ujian ini juga.

Mutasi yang menyebabkan Retinoblastoma menjejaskan gen yang dipanggil RB1. Ini adalah gen penekan tumor. Gen penekan tumor adalah seperti sistem brek dalam badan kita. Ia mengawal pembahagian dan pertumbuhan sel. Jadi, jika terdapat mutasi dalam gen RB1, ia seolah-olah brek tidak berfungsi. Kemudian sel-sel di retina membesar tanpa kawalan dan membentuk tumor. Kadangkala, walaupun bahagian kromosom yang dipanggil 13p yang mengandungi gen RB1 dipadamkan sepenuhnya (dipadam), Retinoblastoma boleh berkembang.

Jarang sekali, sesetengah orang mungkin menghidap tumor jinak yang dipanggil `(Retinoma)` di retina. Ini seperti prekursor kepada `(Retinoblastoma).` Tetapi atas sebab tertentu, tumor ini berhenti membesar. Walau bagaimanapun, kemudian, `(Retinoma)` ini boleh mula membesar semula dan menjadi `(Retinoblastoma).`

Terdapat dua cara utama ralat berlaku dalam `(DNA)`:

• Mutasi sporadis: Ini berlaku apabila sel membuat kesilapan rawak semasa menyalin DNA daripada ibu bapanya. Ia seperti seseorang membuat kesilapan apabila mereka menulis resipi dengan tangan. Resipi asal adalah bagus, tetapi resipi baharu mempunyai kesilapan. Retinoblastoma sporadis jenis ini biasanya hanya menjejaskan sebelah mata.
• Mutasi yang diwarisi:Apa yang berlaku di sini ialah sama ada ibu atau bapa, atau kedua-duanya, mempunyai kecacatan pada `(DNA)` ini. Kemudian, apabila anak mendapat salinan `(DNA)` tersebut, ia datang dengan kecacatan yang sedia ada. Mutasi genetik yang menjejaskan `(Retinoblastoma)` diwarisi dengan cara yang dipanggil `(Pewarisan autosomal dominan`). Ini bermakna, secara ringkasnya, jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi genetik ini, anak itu mempunyai kira-kira 50% peluang untuk mendapatkannya. Jika kedua-duanya memilikinya, terdapat kira-kira 75% peluang. Walau bagaimanapun, kadangkala, walaupun ibu bapa tidak mempunyai `(Retinoblastoma)`, anak itu boleh menghidap `(Retinoblastoma)` melalui warisan. Sebabnya ialah sesetengah orang adalah `pembawa` mutasi genetik ini. Ini bermakna walaupun mereka mempunyai mutasi dalam badan mereka, mereka tidak menghidap penyakit ini.

Jika "Retinoblastoma" berkembang disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi, ia selalunya jenis "Bilateral", yang menjejaskan kedua-dua mata. Jarang sekali, ia juga boleh berlaku sebagai "Unilateral", yang hanya menjejaskan sebelah mata.

Adik-beradik kepada anak yang menghidap retinoblastoma juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidapnya. Jika kedua-dua ibu bapa menghidap retinoblastoma, risiko untuk adik-beradik kepada anak yang terjejas adalah antara 4% dan 7%.

Apakah komplikasi lain yang boleh berlaku akibat `(Retinoblastoma)`?

Retinoblastoma boleh merosakkan tisu di sekitar mata, dan boleh mengakibatkan kehilangan penglihatan separa atau sepenuhnya pada mata yang terjejas.

Oleh kerana ini adalah kanser, terdapat risiko sel `(Retinoblastoma)` merebak (`metastasis`) ke bahagian badan yang lain. Jika ia merebak, keadaan menjadi lebih berbahaya. Oleh itu, salah satu matlamat utama rawatan adalah untuk mencegah penyebaran ini. Cara yang paling berbahaya adalah kanser ini merebak dari mata di sepanjang `saraf optik` ke otak. Kemudian ia bermula semula sebagai kanser otak.

Mutasi genetik yang menyebabkan retinoblastoma juga meningkatkan risiko menghidap jenis kanser lain di kemudian hari. Terdapat kira-kira 1% risiko menghidap kanser baharu setiap tahun (contohnya, risiko 20% dalam tempoh 20 tahun).

Jenis kanser lain yang paling kerap berlaku ialah:

• Sarcomas: Ini adalah kanser yang menjejaskan tulang dan tisu penghubung.
• Melanoma: Ini adalah kanser yang menjejaskan kawasan seperti kulit, mata, dan membran mukus di dalam mulut dan hidung.
• Kanser paru-paru: Disebabkan sistem saluran darah yang kompleks di paru-paru, kanser yang berkembang di sini boleh merebak dengan mudah ke bahagian lain badan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis `(Retinoblastoma)`? (Diagnosis)

Kebanyakan masa, ibu bapa (atau penjaga) adalah orang pertama yang perasan bintik-bintik putih yang dipanggil "Leukocoria". Sebaik sahaja mereka melihatnya, mereka akan memberitahu pakar pediatrik kanak-kanak tersebut. Kemudian doktor cuba mengesahkannya. Kadangkala, doktor juga boleh melihat "Leukocoria" ini semasa ujian yang memeriksa perkembangan normal kanak-kanak.

Jika pakar pediatrik melihat "Leukocoria", langkah seterusnya adalah dengan segera merujuk kanak-kanak tersebut kepada pakar oftalmologi atau pakar penjagaan mata yang lain. Pakar oftalmologi akan cuba melihat terus ke dalam mata untuk melihat sama ada terdapat tumor "Retinoblastoma". Semasa memeriksa mata kanak-kanak kecil, kadangkala perlu meletakkan "titisan ubat untuk melebarkan anak mata" atau memberi kanak-kanak anestesia untuk memeriksa mata.

Apakah fungsi imbasan?

Di samping itu, kemungkinan besar imbasan akan dilakukan. Imbasan ini boleh digunakan untuk melihat sama ada terdapat tumor yang sukar dilihat pada mata yang satu lagi, atau jika terdapat tumor di otak seperti "Pineoblastoma".

Jenis imbasan yang paling biasa digunakan ialah:

• Imbasan ultrabunyi: Imbasan ini menunjukkan pengumpulan kalsium, yang biasanya dilihat dalam retinoblastoma.
• Imbasan CT ('Imbasan Tomografi Berkomputer (CT)'): '(Retinoblastoma)' mempunyai mendapan kalsium, jadi ia boleh dilihat dengan jelas pada imbasan CT.
• Imbasan MRI (Imbasan Pengimejan Resonans Magnetik (MRI)): Ini adalah imbasan terbaik untuk mengambil gambar terperinci tentang tisu dan struktur yang berbeza di dalam badan. Ia mengambil masa yang agak lama dan mahal. Jadi, ia bukanlah ujian pertama yang selalunya dilakukan. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk melihat sejauh mana tumor telah merebak dan sama ada terdapat tumor lain di mata atau otak yang satu lagi.
• Imbasan PET (Imbasan Tomografi Pancaran Positron (PET)): Ujian ini boleh dilakukan pada awal proses diagnosis dan rawatan atau kemudian. Ia amat berguna untuk melihat sama ada tumor telah merebak (bermetastasis) ke kawasan lain atau jika tumor baharu telah terbentuk di tempat lain.

Apakah rawatan untuk `(Retinoblastoma)`?

Terdapat beberapa cara untuk merawat `(Retinoblastoma)`. Selalunya, rawatan melibatkan gabungan beberapa kaedah. Ia boleh dilakukan pada masa yang sama atau satu demi satu. Kaedah rawatan utama adalah:

• Kemoterapi: Ini melibatkan penggunaan ubat-ubatan yang menyerang sel-sel kanser secara langsung. Ini kadangkala boleh membantu mengelakkan pembedahan, yang boleh menyebabkan kebutaan . Ia juga boleh mengecutkan tumor, menjadikannya lebih mudah untuk rawatan lain membunuh mana-mana sel kanser yang tinggal. Ubat kemoterapi ini boleh diberikan secara setempat, yang bermaksud ia disuntik terus ke dalam mata (suntikan yang disasarkan), atau secara intraarteri, yang bermaksud ia diberikan ke dalam arteri (infusi intravena (IV)). Cara pemberiannya bergantung pada keadaan dan keperluan kanak-kanak.
• Terapi radiasi:Ini menggunakan tenaga frekuensi tinggi untuk memusnahkan sel-sel kanser. Ini boleh dilakukan sama ada dari luar badan, seperti terapi radiasi pancaran luaran (EBRT), atau dari dalam badan, seperti brakiterapi. Walau bagaimanapun, kaedah rawatan ini sering dielakkan kerana risiko komplikasi jangka panjang.
• Terapi fokus: Terapi ini dinamakan sedemikian kerana ia "memberi tumpuan" dan hanya memusnahkan sel-sel kanser. Terapi ini boleh menggunakan sama ada termoterapi, yang menggunakan haba yang tinggi, atau terapi laser, yang menggunakan sejuk yang tinggi.
• Pembedahan: Pembedahan kemungkinan besar akan dilakukan apabila terdapat risiko penyebaran retinoblastoma. Ini selalunya melibatkan penyingkiran sepenuhnya mata (enukleasi). Ini menghalang kanser daripada merebak lebih lanjut. Apabila pembedahan ini dilakukan, mata yang terjejas mungkin sudah kehilangan penglihatan.
• Rawatan dan terapi lain: Rawatan dan terapi ini boleh berbeza-beza. Selalunya, rawatan ini membantu mengawal kesan sampingan rawatan lain. Contohnya, ubat-ubatan untuk merawat loya dan muntah yang disebabkan oleh kemoterapi. Terdapat banyak jenis rawatan sokongan, jadi doktor anda akan dapat menasihati anda tentang rawatan yang terbaik untuk anak anda.

Apa yang berlaku jika anak saya mempunyai keadaan ini? Apakah masa depannya?

Prognosis untuk kanak-kanak dengan retinoblastoma banyak bergantung pada seberapa cepat penyakit itu didiagnosis dan rawatan dimulakan. Walau bagaimanapun, secara amnya, peluang untuk pulih adalah sangat tinggi. 95% pesakit retinoblastoma pediatrik pulih sepenuhnya. Jika penyakit itu didiagnosis sebelum kanak-kanak berumur 2 tahun, peluang untuk hasil yang baik tanpa kehilangan penglihatan adalah tinggi.

Orang yang pulih daripada retinoblastoma memerlukan pengawasan sepanjang hayat untuk memeriksa tumor baharu. Ini biasanya melibatkan imbasan tahunan dan ujian lain untuk memeriksa tumor baharu. Doktor anda akan memberitahu anda ujian apa yang diperlukan oleh anak anda.

Adakah terdapat cara untuk mencegah perkembangan `(Retinoblastoma)`?

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi genetik. Oleh itu, tiada cara untuk mencegahnya sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap Retinoblastoma, atau anda tahu bahawa anda mempunyai mutasi genetik yang menyebabkannya, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko mewariskan gen tersebut kepada anak anda apabila anda mempunyai anak.

Bilakah saya perlu berbincang dengan doktor tentang `(Retinoblastoma)`?

Berkaitan dengan "(Retinoblastoma)" pada mata anak andaJika anda perasan sebarang gejala atau perubahan pada penglihatan anda, berjumpalah dengan doktor dengan segera. Selain itu, jika anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga `(Retinoblastoma)`, atau jika anda tahu bahawa anda mempunyai mutasi gen `(RB1)`, adalah idea yang baik untuk mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.

Perkara penting yang perlu diketahui jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap "(Retinoblastoma)"

Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap `(Retinoblastoma),` adalah sangat penting untuk anak anda dan seluruh keluarga anda menjalani ``pemeriksaan mata`` secara berkala. Gen ``(RB1)`` yang menyebabkan ``(Retinoblastoma)`` juga boleh menyebabkan sejenis tumor mata jinak yang dipanggil ``(Retinocytoma).``(Retinocytoma)`` boleh berkembang pada orang dari sebarang peringkat umur.

Menerima diagnosis kanser merupakan pengalaman yang mengubah hidup. Namun, teruslah berharap. Penyelidik dan doktor sentiasa mencari rawatan baharu yang berkesan yang meningkatkan peluang untuk kanak-kanak menghidap kanser jenis ini untuk terus hidup. Jika anak anda menghidap retinoblastoma, anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk mengambil bahagian dalam percubaan klinikal untuk mencari rawatan baharu. Selain itu, tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan untuk pesakit kanser dan keluarga mereka. Ramai ibu bapa dan keluarga mendapati kumpulan ini sebagai sumber kekuatan, keberanian dan harapan yang hebat.

Perkara paling penting yang ingin kami bawa pulang daripada cerita ini (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang `(Retinoblastoma)` hari ini, bukan? Berikut adalah beberapa perkara paling penting untuk diingat:

• Jika anda melihat bintik putih di mata si kecil anda (terutamanya dalam gambar kilat), atau jika matanya kelihatan cekung, jangan abaikannya. Jumpa doktor dengan segera.
• Retinoblastoma merupakan penyakit yang jarang berlaku tetapi boleh diubati sepenuhnya jika dikesan lebih awal.
• Terdapat beberapa pilihan rawatan, dan doktor akan memilih yang paling sesuai untuk anak anda.
• Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap penyakit ini, pertimbangkan kaunseling genetik dan pemeriksaan mata secara berkala.
• Jangan risau, anda tidak keseorangan. Terdapat banyak tempat dan orang yang boleh dihubungi untuk mendapatkan bantuan pada masa seperti ini.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Saya doakan anda dan bayi anda sihat walafiat!

Retinoblastoma , kanser kanak-kanak, kanser mata, leukocoria, retina, mutasi genetik, gen RB1