Adakah si kecil anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Sanfilippo

Adakah anda perasan sebarang perubahan pada tingkah laku, pertuturan atau penampilan si kecil anda yang sukar difahami? Kadangkala kita tidak tahu banyak tentang sesetengah penyakit yang menjejaskan si kecil, jadi kita akan memikirkan satu demi satu perkara. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang agak rumit, tetapi ia sangat penting untuk diketahui oleh semua orang. Ini dipanggil sindrom Sanfilippo . Jangan risau, kita akan membincangkannya secara terperinci dan ringkas.

Apakah itu Sindrom Sanfilippo?

Secara ringkasnya, sindrom Sanfilippo ialah keadaan genetik yang diwarisi . Ia sebenarnya merupakan sekumpulan penyakit. Ia terutamanya menjejaskan sistem saraf pusat anak anda, iaitu otak dan saraf tunjang. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala dalam aspek kognitif, tingkah laku dan fizikal kanak-kanak. Malangnya, gejala-gejala ini cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, dan keadaan ini boleh memendekkan jangka hayat kanak-kanak.

Nama lain untuk ini ialah mukopolisakaridosis jenis III (MPS III) .

Fikirkanlah, di dalam sel kita terdapat "pusat pelupusan sampah" yang kecil. Ini dipanggil lisosom . Ini adalah lisosom yang menguraikan dan menyingkirkan bahan yang tidak diingini, atau "sampah", yang terkumpul di dalam sel. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Sanfilippo kekurangan salah satu daripada empat enzim yang diperlukan untuk menguraikan karbohidrat kompleks yang dipanggil heparan sulfat ( juga dipanggil glikosaminoglikan ). Oleh kerana enzim ini tidak berfungsi dengan betul, bahan yang dipanggil heparan sulfat terkumpul di dalam sel, tisu dan organ kanak-kanak. Pembentukan ini menyebabkan kerosakan pada mereka. Inilah yang kita panggil gangguan penyimpanan lisosom .

Adakah terdapat jenis-jenis Sindrom Sanfilippo?

Ya, terdapat empat jenis utama ini. Setiap jenis disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeza.

• Jenis A: Kekurangan enzim sulfamidase.
• Jenis B: Kekurangan enzim alfa-N-asetilglukosaminidase.
• Jenis C: Kekurangan enzim heparan asetil KoA: alfa-glukosaminada N-asetiltransferase.
• Jenis D: Kekurangan enzim N-asetilglukosamin 6-sulfatase.

Daripada jumlah ini, jenis A adalah subjenis yang paling biasa di seluruh dunia , manakala jenis D adalah yang paling kurang biasa.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Sanfilippo adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.Menurut penyelidik, ini menjejaskan kira-kira satu dalam 50,000 hingga 250,000 orang. Jadi anda dapat melihat betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Apakah simptom-simptom Sindrom Sanfilippo?

Simptom dan keterukan keadaan ini boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, dan juga bergantung pada jenis penyakit. Antara simptom awal yang mungkin dilihat pada bayi baru lahir dan kanak-kanak kecil termasuk:

• Ciri-ciri muka yang kasar .
• Bulu mata yang jernih dan lebar.
• Mempunyai bulu badan yang lebih banyak daripada biasa (hirsutisme) tidak berkurangan dari semasa ke semasa.
• Kepala lebih besar daripada biasa (makrosefali).
• Gangguan tidur, kesukaran tidur.
• Masalah pernafasan, contohnya, telinga dan/atau hidung tersumbat, kesukaran bernafas.
• Sakit perut yang teruk dan menangis (episod seperti kolik).
• Cirit-birit yang kerap.

Anda mungkin tidak perasan tanda-tanda awal ini dengan segera. Apabila anak anda semakin membesar, gejala lain yang berkaitan dengan sindrom Sanfilippo akan mula muncul. Gejala-gejala ini biasanya muncul antara umur 1 dan 4 tahun .

Ciri-ciri yang berkaitan dengan sistem saraf dan tingkah laku:

• Kelewatan dalam kemahiran pertuturan dan bahasa (selalunya merupakan gejala awal).
• Perkembangan kanak-kanak tertangguh tanpa sebab tertentu (kelewatan perkembangan tidak spesifik).
• Kebolehan intelektual merosot dari semasa ke semasa.
• Tingkah laku agresif atau destruktif .
• Hiperaktif.
• Tingkah laku yang tidak bertanggungjawab, ledakan kemarahan secara tiba-tiba (perangai marah).
• Tidak takut dengan perkara-perkara yang berbahaya.
• Kerap menggigit, mengoyak, menghisap, atau menelan (hiperoraliti).
• Kegelisahan.
• Masalah tidur - takut untuk tidur, parasomnia, apnea tidur.
• Perubahan dalam corak berjalan, contohnya, berjalan dengan jari kaki .
• Kekakuan badan, spastik.
• Sawan.

Simptom telinga, hidung dan tekak:

• Kehilangan pendengaran.
• Jangkitan telinga yang kerap (otitis).
• Hidung tersumbat yang berterusan.
• Perlu membuang adenoid dan tonsil (adenotonsilektomi) lebih awal daripada kanak-kanak normal.

Simptom-simptom lain:

• Cirit-birit atau sembelit yang berpanjangan.
• Sembelit.
• Ketidakselesaan perut.
• Gangguan irama jantung (aritmia).
• Penyakit otot jantung (kardiomiopati).
• Kekakuan sendi.
• Skoliosis.

Apakah yang menyebabkan Sindrom Sanfilippo?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, sindrom Sanfilippo ialah Penyakit Penyimpanan Lisosom (LSD).Ia adalah penyakit genetik yang tergolong dalam kumpulan yang dipanggil. Penghidap penyakit ini mengumpul bahan toksik dalam sel badan mereka. Sebabnya ialah sesetengah enzim dalam badan mereka tidak berfungsi dengan baik atau hilang . Apabila enzim ini hilang, badan kita tidak boleh menguraikan dan membuang bahan-bahan tertentu. Apabila ia terkumpul di dalam badan, ia menjadi berbahaya.

Dalam sindrom Sanfilippo, salah satu daripada empat enzim yang membantu memecahkan bahan yang dipanggil heparan sulfat hilang. Heparan sulfat kemudian terkumpul di dalam sel dan merosakkannya. Pengumpulan ini kebanyakannya menjejaskan sel-sel otak kanak-kanak .

Kekurangan enzim ini disebabkan oleh mutasi genetik , terutamanya mutasi dalam gen seperti gen SGSH .

Perubahan genetik ini diwarisi oleh anak daripada kedua ibu bapa. Ini dipanggil corak pewarisan autosomal resesif . Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang diubah. Walau bagaimanapun, pembawa gen ini biasanya tidak menunjukkan gejala.

Bagaimanakah anda mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Oleh kerana sindrom Sanfilippo sangat jarang berlaku dan simptomnya serupa dengan keadaan biasa yang lain , diagnosis selalunya boleh ditangguhkan. Doktor mungkin salah mendiagnosis keadaan tersebut sebagai kelewatan perkembangan, Gangguan Kurang Perhatian/Hiperaktif (ADHD) , atau autisme .

Doktor anak anda akan menjalankan pemeriksaan fizikal dan neurologi. Mereka juga akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan anak anda. Mereka juga mungkin akan mengarahkan ujian untuk menolak kemungkinan keadaan lain.

Ujian yang membantu mengesahkan diagnosis sindrom Sanfilippo adalah:

• Ujian air kencing GAG: Sampel air kencing daripada kanak-kanak diperiksa untuk kehadiran bahan yang dipanggil glikosaminoglikan (GAG) .
• Analisis enzim: Aktiviti enzim yang berkaitan diukur dalam sampel darah.
• Ujian genetik: Ujian ini boleh memeriksa perubahan genetik (mutasi) yang diketahui berkaitan dengan sindrom Sanfilippo.

Di samping itu, doktor mungkin mengesyorkan ujian lain untuk melihat sama ada terdapat sebarang kerosakan pada organ atau tisu kanak-kanak. Contohnya:

• Imbasan MRI otak.
• Pemeriksaan mata.
• Ujian pendengaran.
• Ujian jantung - seperti ekokardiogram dan elektrokardiogram (EKG) .
• Satu kajian tidur.
• Pemeriksaan sinar-X.

Diagnosis pranatal

Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap sindrom Sanfilippo, doktor anda mungkin mengesyorkan untuk menguji bayi dalam kandungan anda untuk keadaan tersebut semasa kehamilan. Ini boleh dilakukan melalui ujian seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korionik .

Apakah rawatan untuk Sindrom Sanfilippo?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar atau terapi pengubahsuaian penyakit untuk sindrom Sanfilippo . Rawatan tertumpu terutamanya pada pengurusan simptom dan penjagaan paliatif . Oleh kerana keadaan ini mempengaruhi begitu banyak aspek kesihatan kanak-kanak, pasukan doktor pelbagai disiplin diperlukan untuk merawat kanak-kanak tersebut. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pakar Pediatrik.
• Pakar neurologi pediatrik.
• Ahli terapi fizikal.
• Ahli terapi pekerjaan.
• Ahli patologi pertuturan-bahasa.
• Pakar Otolaryngologi (pakar telinga, hidung dan tekak).
• Ahli psikologi kanak-kanak.
• Pekerja sosial.
• Pendidik khas.

Pakar-pakar ini mengesyorkan ubat-ubatan, terapi dan alat bantuan yang disesuaikan dengan keperluan kanak-kanak. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengekalkan aktiviti fizikal kanak-kanak, memaksimumkan kebolehan mereka dan mengekalkan kualiti hidup yang setinggi mungkin.

Anak anda juga mungkin berpeluang untuk menyertai percubaan klinikal . Tanyakan kepada pasukan perubatan anak anda tentang perkara ini. Penyelidik sedang mengkaji rawatan khusus untuk sindrom Sanfilippo. Contohnya:

• Terapi penggantian enzim.
• Pemindahan sel stem.
• Terapi gen.

Pada peringkat akhir penyakit ini, keutamaan rawatan adalah untuk mengekalkan kualiti hidup dan mencegah komplikasi.

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap Sindrom Sanfilippo?

Jika anak anda menghidap sindrom Sanfilippo, anda mungkin akan kerap menjalani temu janji dan ujian perubatan. Sukar untuk memahami keadaan kompleks ini sekaligus. Tetapi ingat, pasukan perubatan anak anda sentiasa bersama anda. Oleh kerana sindrom Sanfilippo memberi kesan yang berbeza kepada setiap kanak-kanak, pasukan perubatan anak anda boleh menasihati anda tentang masa depan anak dan keluarga anda.

Pada peringkat akhir sindrom Sanfilippo, anak anda mungkin sering mengalami perkara berikut:

• Hubungan mereka dengan persekitaran berkurangan.
• Demensia .
• Kehilangan fungsi motor seperti berjalan, bercakap, dan makan.

Masalah kesihatan ini bertambah buruk dari semasa ke semasa dan akhirnya boleh mengakibatkan kematian. Jangkitan saluran pernafasan, terutamanya pneumonia , adalah penyebab kematian yang paling biasa.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Sindrom Sanfilippo?

Dalam satu kajian terhadap 113 pesakit dengan sindrom Sanfilippo, purata jangka hayat ialah:

• Jenis A: Berumur antara 11 dan 19 tahun.
• Jenis B: Antara 12 dan 16 tahun.
• Jenis C: Berumur antara 14 dan 32 tahun.

Jenis D sangat jarang berlaku, jadi maklumat mengenainya tidak mencukupi.

Tetapi, yang paling penting, setiap kanak-kanak dengan sindrom Sanfilippo adalah berbeza . Pasukan perubatan anak anda akan menjadi orang yang terbaik untuk memberi anda gambaran yang baik tentang bagaimana keadaan itu akan mempengaruhi kesihatan anak anda.

Bolehkah Sindrom Sanfilippo dicegah?

Oleh kerana sindrom Sanfilippo adalah penyakit genetik, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya .

Sebelum mempunyai anak, jika anda bimbang tentang risiko mewariskan sindrom Sanfilippo atau keadaan genetik lain kepada anak anda, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor dan mendapatkan kaunseling genetik .

Jika anak saya menghidap Sindrom Sanfilippo, bagaimana saya harus menjaganya?

Jika anak anda menghidap sindrom Sanfilippo, adalah sangat penting untuk memastikan mereka menerima rawatan perubatan yang terbaik . Dengan menyokong anak anda, anda boleh membantu memastikan mereka mempunyai kualiti hidup yang terbaik.

Anda dan keluarga anda juga boleh menyertai kumpulan sokongan di mana anda boleh bertemu dengan orang lain yang mempunyai pengalaman yang serupa. Ini boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat.

Keadaan yang secara beransur-ansur melemahkan sistem saraf, seperti sindrom Sanfilippo, boleh memberi kesan negatif yang serius terhadap kesihatan mental dan kualiti hidup anda dan keluarga anda. Ibu bapa dan penjaga kanak-kanak yang menghidap sindrom Sanfilippo berisiko lebih tinggi untuk menghidap keadaan seperti Gangguan Tekanan Pasca Trauma (PTSD) . Oleh itu, anda juga harus menjaga kesihatan mental anda. Jika anda mengalami kemurungan, keresahan atau tekanan yang berpanjangan, pastikan anda berjumpa pakar psikiatri atau kaunselor.

Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor?

Anda harus meminta pasukan perubatan anak anda memeriksa mereka secara berkala setiap 6 hingga 12 bulan (atau lebih kerap) untuk mengesan perubahan dalam kebolehan intelektual, kemahiran motor dan tingkah laku mereka. Jika anda perasan sebarang gejala baharu, atau jika gejala anda kelihatan semakin teruk, berbincanglah dengan pasukan perubatan anak anda dengan segera.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Adalah perkara biasa untuk berasa terharu dan terkejut apabila anda mendengar diagnosis sindrom Sanfilippo. Tetapi ingat, pasukan perubatan anak anda akan menyediakan pelan pengurusan komprehensif yang khusus untuk anak anda. Adalah penting untuk memastikan anda, anak anda, dan keluarga anda menerima sokongan yang mereka perlukan, dan sentiasa berwaspada tentang kesihatan anak anda. Pasukan perubatan anak anda bersedia untuk menyokong anda pada setiap langkah. Jangan panik, hadapi cabaran ini dengan berani. Jangan teragak-agak untuk mempelajari maklumat yang anda perlukan, bertanya soalan, dan mendapatkan bantuan yang anda perlukan.

Sindrom Sanfilippo, penyakit genetik, penyakit pediatrik, sistem saraf, enzim, mukopolisakaridosis