Adakah anda sedar tentang Anemia Sel Sabit? Mari kita bincangkannya!

Pernahkah anda mendengar nama 'Anemia Sel Sabit'? Mungkin nama ini kedengaran agak pelik, atau sedikit menakutkan. Tetapi ia adalah keadaan genetik yang berkaitan dengan darah kita. Secara ringkasnya, apa yang berlaku dalam hal ini ialah sel darah merah kita, iaitu sel darah merah dalam darah, berubah bentuk. Seperti sabit (itulah sebabnya ia dipanggil 'sabit'). Perubahan ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Jadi, bolehkah kita membincangkannya dengan lebih terperinci hari ini?

Apakah Anemia Sel Sabit? Apa sebenarnya yang berlaku?

Anemia sel sabit ialah apa yang doktor gelar sebagai bentuk paling teruk daripada kumpulan besar yang dipanggil 'Penyakit Sel Sabit'. Ini adalah penyakit darah kongenital, iaitu penyakit keturunan . Sebab utamanya ialah mutasi genetik. Disebabkan oleh mutasi genetik ini, sel darah merah yang dihasilkan dalam badan kita biasanya tidak bulat, tetapi bengkok dan meregang seperti sabit (dalam bentuk huruf C). Doktor juga memanggilnya "sel sabit".

Sekarang lihat, sel darah merah normal kita adalah bulat dan fleksibel, jadi ia boleh bergerak dengan mudah melalui saluran darah kita yang halus dan membawa oksigen ke setiap bahagian badan, setiap organ, dan setiap tisu. Tetapi sel darah merah berbentuk sabit ini kaku dan melekit . Jadi ia tidak bergerak dengan mudah melalui saluran darah, tetapi cenderung tersekat di beberapa tempat. Seperti kesesakan lalu lintas di jalan raya. Perkara lain ialah, sel-sel 'sabit' ini rosak dan mati lebih cepat daripada sel darah merah biasa. Disebabkan semua ini, bilangan sel darah merah yang sihat dalam badan anda berkurangan, menyebabkan anemia yang teruk. Iaitu, kekurangan darah.

Pada masa lalu, bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini mempunyai peluang yang sangat rendah untuk hidup hingga dewasa. Walau bagaimanapun, dengan kemajuan dalam perubatan, pengesanan awal dan rawatan baharu , ini telah berubah secara dramatik. Ramai orang kini hidup sehingga usia 50 tahun atau lebih.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku di Sri Lanka? Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidapnya?

Sebenarnya sukar untuk mencari statistik tentang penyakit ini di Sri Lanka. Tetapi apabila anda melihat dunia, penyakit ini amat biasa berlaku dalam kalangan orang berketurunan Afrika, Eropah Selatan, Timur Tengah atau India Asia. Ini bermakna terdapat beberapa kaitan genetik.

Apakah simptom-simptom anemia sel sabit?

Simptom-simptom penyakit ini boleh berbeza-beza bagi setiap orang, tetapi terdapat beberapa simptom biasa:

• Keletihan akibat anemia: Apabila keadaan ini berlaku pada bayi kecil, mereka mungkin kerap menangis, berasa tidak sihat, dan enggan menyusu.
• Jangkitan yang kerap:Penyakit ini merosakkan limpa kita. Limpa merupakan bahagian penting dalam sistem imun kita. Jadi, apabila ia lemah, terdapat peluang yang lebih besar untuk menghidap penyakit dan jangkitan. Walau bagaimanapun, hasil daripada antibiotik dan vaksin yang sedia ada, risiko ini telah banyak dikurangkan.
• Kesakitan: Ini adalah salah satu simptom penyakit ini yang paling biasa dan malang. Tisu-tisu badan tidak mendapat oksigen yang mencukupi, yang menyebabkan kerosakan pada tisu. Kerosakan inilah yang menyebabkan kesakitan. Kawasan kesakitan yang paling biasa ialah lengan, kaki, dada dan belakang. Kadangkala ia boleh bermula sebagai sakit ringan dan secara beransur-ansur meningkat, atau ia tiba-tiba boleh menjadi kesakitan yang tidak tertanggung.
• Bengkak yang menyakitkan di tangan dan kaki: Ini adalah salah satu tanda awal anemia sel sabit pada bayi. Bengkak berlaku kerana sel darah merah berbentuk sabit tersekat di saluran darah halus di tangan dan kaki bayi, lalu menghalang aliran darah.
• Mata dan kulit berwarna kuning akibat jaundis: Hati kita bertanggungjawab untuk menapis sel darah merah. Dalam anemia sel sabit, bahan yang dipanggil bilirubin, yang dilepaskan daripada sel sabit yang mati dengan cepat, terkumpul di dalam badan, menyebabkan jaundis.

Simptom-simptom ini biasanya mula muncul apabila bayi berumur sekitar 6 hingga 9 bulan . Lama-kelamaan, apabila bilangan sel yang tidak normal (malignan) dalam badan meningkat, simptom-simptom mungkin berubah dan menjadi lebih teruk.

Mengapakah anemia sel sabit boleh berkembang? Apakah puncanya?

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen kita. Secara khususnya, terdapat gen yang dipanggil gen HBB. Gen ini mengarahkan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil beta-globin, yang merupakan sebahagian daripada hemoglobin kita. Hemoglobin, seperti yang anda ketahui, adalah perkara paling penting yang membantu sel darah merah kita membawa oksigen.

Jadi, untuk mendapat anemia sel sabit, anda perlu mewarisi gen yang diubah suai yang sama daripada ibu bapa anda . Kadangkala, jika anda mewarisi dua gen yang diubah suai daripada kedua-dua ibu bapa, anda boleh menghidap bentuk penyakit sel sabit yang lain, mungkin kurang teruk. Doktor menggelarnya sebagai 'mutasi genetik varian'.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Anemia sel sabit boleh menyebabkan komplikasi serius yang kadangkala mengancam nyawa . Contohnya, penghidap penyakit ini sering memerlukan rawatan perubatan kecemasan dan kemasukan ke hospital, terutamanya untuk keadaan yang dipanggil sindrom dada akut (ACS) dan krisis vaso-oklusif (VOC).

Terdapat komplikasi lain:

• Penyakit buah pinggang kronik: Keadaan ini boleh berlaku apabila buah pinggang tidak menerima oksigen yang mencukupi, menyebabkan kerosakan tisu.
• Retina yang terpisah: Ini boleh berlaku jika sel sabit menyekat saluran darah di mata.
• Priapisme (ereksi yang menyakitkan): Keadaan yang disebabkan oleh penyumbatan saluran darah di zakar.
• Pengasingan limpa: Jika sel sabit terperangkap dalam limpa dan menyekat aliran darah, ini boleh menyebabkan anemia yang teruk dan tiba-tiba.
• Strok: Sesiapa yang menghidap anemia sel sabit, termasuk kanak-kanak kecil ( strok pediatrik), berisiko.

Apakah Sindrom Dada Akut (ACS)?

Ini merupakan komplikasi anemia sel sabit yang paling biasa . Ia juga merupakan punca utama kematian dan punca kedua utama kemasukan ke hospital. Ini berlaku apabila sel sabit bergumpal dan menyekat saluran darah di paru-paru. Simptom-simptomnya termasuk:

• Sakit dada secara tiba-tiba.
• Batuk.
• Demam.
• Kesukaran bernafas.

Apakah itu Krisis Vaso-oklusif (VOC)?

Ini berlaku apabila sel sabit menyekat saluran darah. Doktor juga menggelarnya sebagai "krisis kesakitan akut." Dalam VOC, kesakitan yang tidak tertanggung boleh berlaku di lengan, kaki, bahagian bawah belakang dan abdomen.

Kadangkala doktor menggelarkan VOC sebagai "penyakit yang tidak kelihatan". Kerana, dalam kebanyakan kes, satu-satunya gejala adalah kesakitan. Tiada tanda-tanda kecederaan atau penyakit lain. Ia hanya menyakitkan.

Rawatan utama untuk kesakitan yang teruk ini adalah ubat penahan sakit opioid. Walau bagaimanapun, beberapa kajian menunjukkan bahawa keperluan opioid ini boleh menyebabkan pengasingan sosial dalam kalangan penghidap anemia sel sabit, yang boleh menyebabkan kemurungan dan keresahan. Ini merupakan satu lagi cabaran yang perlu dihadapi apabila hidup dengan penyakit ini.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis? (Diagnosis)

Doktor mendiagnosis anemia sel sabit dengan memeriksa anda terlebih dahulu. Mereka mungkin merasakan limpa atau hati anda. Mereka akan bertanya tentang simptom anda, terutamanya sakit di lengan dan kaki anda, dan juga tentang perut anda. Mereka juga akan bertanya tentang penyakit anda yang lalu dan sama ada anda pernah mengalami sebarang jangkitan. Kemudian mereka mungkin melakukan ujian seperti:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini melibatkan beberapa ujian yang secara khusus melihat sel darah merah anda.
• Elektroforesis hemoglobin: Juga dikenali sebagai kromatografi cecair berprestasi tinggi, ujian ini menganalisis hemoglobin anda untuk mengesan dan mengukur jenis hemoglobin yang tidak normal yang menyebabkan anemia sel sabit.
• Ujian genetik: Doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian ini untuk melihat sama ada anda mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan anemia sel sabit.

Apakah rawatan untuk ini? Bolehkah ia disembuhkan?

Rawatan untuk anemia sel sabit bergantung kepada simptom dan kesihatan anda secara keseluruhan. Contohnya, jika anda mengalami komplikasi teruk seperti sindrom dada akut, episod kesakitan yang teruk yang kerap, atau jika anda mempunyai keadaan seperti lumpuh, doktor anda mungkin mengesyorkan pemindahan sel stem alogenik. Pada masa ini, ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan sepenuhnya anemia sel sabit .

Rawatan lain adalah:

• Transfusi darah.
• Antibiotik untuk jangkitan.
• Ubat-ubatan yang melegakan simptom-simptom tertentu. Antaranya ialah:
• Hidroksiurea: Ini adalah ubat antikanser. Ia digunakan pada bayi berumur antara 6-9 bulan, kanak-kanak dan orang dewasa. Ia boleh mengurangkan kejadian komplikasi serius dan mengurangkan simptom anemia.
• Voxelorator: Ini menghalang sel darah merah daripada bertukar menjadi sel sabit. Ia diberikan kepada kanak-kanak berumur lebih 4 tahun.
• Terapi L-glutamin: Ubat ini, yang diberikan kepada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun dan orang dewasa, menghentikan sel sabit daripada menjadi lebih tidak normal.
• Crizanlizumab-tmca: Ini mengurangkan kekerapan VOC/krisis kesakitan akut. Ia diberikan kepada orang yang berumur lebih dari 16 tahun.

Bagaimana agaknya hidup saya jika saya menghidap anemia sel sabit?

Bagi kebanyakan orang, anemia sel sabit adalah penyakit kronik . Ini bermakna anda memerlukan rawatan dan sokongan perubatan sepanjang hayat anda. Simptomnya boleh ringan bagi sesetengah orang, sederhana bagi yang lain, dan cukup teruk sehingga mengancam nyawa bagi yang lain. Situasi setiap orang adalah berbeza. Jadi, berbincanglah dengan doktor anda tentang apa yang diharapkan. Dia paling mengetahui kesihatan anda dan bagaimana penyakit itu akan mempengaruhi anda.

Adakah keadaan ini menjadi lebih teruk apabila anda semakin tua?

Ya, seiring bertambahnya usia, masalah kesihatan lain yang mungkin lebih serius boleh timbul disebabkan oleh penghantaran oksigen yang tidak mencukupi ke organ dan tisu. Orang yang menghidap anemia sel sabit berisiko lebih tinggi untuk mengalami lumpuh, kerosakan paru-paru, buah pinggang, limpa dan hati.

Berapakah purata jangka hayat seseorang yang menghidap penyakit ini?

Keadaan sekarang jauh lebih baik berbanding dahulu. Dengan pengesanan awal dan rawatan untuk mengurangkan komplikasi , penghidap anemia sel sabit boleh hidup sehingga usia 50-an. Sesetengah orang hidup lebih lama. Jika anda mempunyai soalan tentang perkara ini, berbincanglah dengan doktor anda. Dia boleh menerangkannya kepada anda.

Adakah cara untuk mencegah penyakit ini daripada berkembang?

Anemia sel sabit merupakan penyakit keturunan, jadi ia tidak boleh dicegah.Walau bagaimanapun, anda boleh mendapatkan ujian darah untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan anemia sel sabit. Di kebanyakan negara maju, setiap bayi diuji untuk penyakit ini semasa lahir. Perkara yang paling penting ialah mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan .

Bagaimanakah saya boleh hidup dengan baik dengan penyakit ini? (Penjagaan diri)

Rawatan baharu telah membolehkan penghidap anemia sel sabit menjalani kehidupan yang lebih baik. Jika anda menghidap penyakit ini, pertimbangkan perkara-perkara berikut:

• Dapatkan rawatan perubatan pakar: Adalah penting untuk mendapatkan rawatan daripada pasukan pakar hematologi.
• Dapatkan pemeriksaan kesihatan secara berkala: Mengekalkan hubungan baik dengan doktor keluarga anda dan menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala dapat membantu mencegah komplikasi serius.
• Pertimbangkan pengurusan kesakitan: Kesakitan adalah bahagian biasa dalam penyakit ini. Dapatkan nasihat daripada pakar pengurusan kesakitan.
• Dapatkan sokongan kesihatan mental: Kadangkala penyakit ini boleh menyebabkan perasaan terasing, kemurungan dan keresahan. Jika anda berasa seperti ini, berjumpalah dengan doktor.
• Lindungi diri anda daripada jangkitan: Bercakap dengan doktor anda tentang mendapatkan vaksin. Ambil langkah untuk melindungi diri anda daripada jangkitan.
• Berhati-hati dengan persekitaran anda: Adalah sangat penting bagi penghidap anemia sel sabit untuk mengekalkan suhu badan yang seimbang. Jauhi persekitaran yang terlalu panas dan sejuk.
• Kaji ujian klinikal: Doktor dan penyelidik sentiasa menguji rawatan baharu. Anda mungkin berpeluang untuk terlibat dalam salah satu daripadanya.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda rasa simptom anda semakin teruk, atau jika anda mengalami simptom baharu, berjumpalah dengan doktor dengan segera .

Bilakah anda perlu pergi ke Bilik Kecemasan?

Anemia sel sabit boleh menyebabkan keadaan perubatan yang serius. Pergi ke bilik kecemasan dengan segera jika anda mengalami mana-mana gejala ini:

• Simptom anemia (keletihan yang melampau, sesak nafas, degupan jantung yang tidak teratur).
• Demam melebihi 38.5 darjah Celsius (101.3 Fahrenheit).
• Sakit dada.
• Batuk.

Keadaan ini juga meningkatkan risiko strok. Strok adalah kecemasan perubatan . Jika anda mengalami simptom berikut, pergi ke hospital dengan segera:

• Masalah dengan keseimbangan atau koordinasi badan.
• Penglihatan kabur atau penglihatan berganda.
• Kekeliruan.
• Kelemahan atau kebas pada satu sisi badan.
• Kesukaran bercakap (gagap-gagap).

Akhir sekali, beberapa perkara yang perlu diingat

Anemia sel sabit merupakan keadaan yang benar-benar mencabar. Bertahun-tahun yang lalu, bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini mempunyai harapan yang sangat tipis untuk terus hidup. Tetapi,Penyelidikan perubatan telah mencapai kemajuan yang besar dalam dekad yang lalu atau lebih, sehingga ramai orang kini dapat menguruskan penyakit kronik ini dan menjalani kehidupan yang agak baik.

Jika anda atau anak anda menghidap penyakit ini, sementara anda gembira dengan kemajuan yang telah anda capai pada masa lalu, bersikap optimis tentang masa depan. Penyelidik sentiasa berusaha mencari rawatan baharu untuk penyakit ini. Bercakap dengan doktor anda dan peka dengan ujian klinikal baharu. Jangan pernah berputus asa . Adalah sangat penting untuk mengikuti nasihat perubatan yang betul dan mempunyai sikap positif.

` Anemia sel sabit, anemia, penyakit keturunan, penyakit darah, mutasi genetik, hemoglobin, petua kesihatan