Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Smith-Magenis!

Adakah anda kadangkala mempunyai sedikit persoalan tentang perkembangan dan tingkah laku si kecil anda? Terdapat beberapa keadaan yang jarang berlaku tetapi penting yang boleh menjejaskan kehidupan anak-anak kita. Hari ini, kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang ramai orang tidak pernah dengar, tetapi sangat berbaloi untuk mengetahuinya. Ini dipanggil Sindrom Smith-Magenis.

Apakah sebenarnya Sindrom Smith-Magenis?

Secara ringkasnya, sindrom Smith-Maginnis ialah keadaan perkembangan yang menjejaskan pelbagai bahagian badan kanak-kanak. Ia terutamanya menyebabkan kecacatan intelektual, iaitu kecacatan pembelajaran. Di samping itu, kanak-kanak ini mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang unik, masalah tingkah laku, dan terutamanya masalah tidur.

Bayangkan, badan kita terdiri daripada sel-sel kecil. Sel-sel ini mempunyai sesuatu seperti buku arahan, iaitu DNA kita. Gen kita disimpan dalam bahagian DNA ini yang dipanggil kromosom. Sindrom Smith-Magnis berlaku apabila sekeping kromosom yang sangat kecil yang membawa satu gen penting dipadamkan daripada DNA pada awal pembuahan bayi. Inilah yang mempengaruhi pelbagai fungsi badan.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Sindrom Smith-Magenis boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia biasanya berlaku apabila bayi dikandung, apabila telur ibu dan sperma bapa bersatu, dan perubahan genetik (mutasi spontan atau "de novo") berlaku. Ini bermakna dalam kebanyakan kes, tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Tetapi, sangat jarang, iaitu, sangat jarang, seorang kanak-kanak boleh mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa mereka. Bagaimana anda tahu? Kadangkala, walaupun salah seorang ibu bapa tidak mempunyai simptom, hanya sel seks mereka (telur atau sperma) mungkin mengalami perubahan genetik ini. Sel badan lain tidak mengalami perubahan ini. Ini dipanggil mozekisme germa. Tetapi ini sangat jarang berlaku.

Memandangkan betapa lazimnya keadaan ini, sindrom Smith-Maginnis menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 15,000 hingga 25,000 orang di seluruh dunia. Ini bermakna ia adalah keadaan yang agak jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom ini? Bolehkah anda jelaskan sedikit?

Simptom-simptom Sindrom Smith-Magenis boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, dan tahap keterukannya boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Simptom-simptom ini menjejaskan pelbagai sistem dalam badan kanak-kanak.

Ciri-ciri intelektual dan fizikal

• Kecacatan intelektual: Ini adalah ciri utama. Mungkin terdapat sedikit kelewatan atau kesukaran dalam perkara seperti kebolehan pembelajaran dan pemahaman.
• Tinggi badan pendek: Mungkin lebih pendek daripada kanak-kanak lain yang sebaya.
• Skoliosis: Kelengkungan tulang belakang ke sisi dapat dilihat.
• Sensasi kesakitan atau suhu yang berkurangan: Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak merasa sakit atau berasa panas atau sejuk sekuat yang lain.
• Suara serak atau serak: Mungkin terdapat perubahan pada suara.
• Masalah pendengaran dan/atau penglihatan: Gangguan pendengaran, gangguan penglihatan (cth., perlu memakai cermin mata) mungkin berlaku.
• Pertambahan berat badan yang berlebihan: Berat badan boleh meningkat secara tidak perlu, terutamanya semasa remaja.

Simptom yang boleh dilihat semasa bayi

Sesetengah gejala mungkin muncul walaupun bayi:

• Tonus otot yang lemah / `hipotonia`: Badan bayi mungkin terasa sedikit lembik.
• Kelewatan perkembangan: Aktiviti yang sesuai dengan usia seperti mengangkat kepala, berguling, dan duduk mungkin tertangguh.
• Refleks yang lemah: Sesetengah tindak balas automatik mungkin terjejas.
• Cabaran penyusuan: Bayi mungkin mengalami kesukaran untuk menghisap atau menelan.
• Kerap menangis: Mungkin menangis lebih kerap berbanding bayi lain.
• Tidur siang yang panjang dan mengantuk pada waktu siang.

Ciri-ciri wajah tertentu

Kanak-kanak dengan sindrom Smith-Maginnis mempunyai beberapa ciri wajah yang tersendiri . Ini biasanya menjadi jelas apabila kanak-kanak itu sedikit lebih besar, pada pertengahan zaman kanak-kanak.

• Muka berbentuk segi empat sama
• Pipi penuh
• Mata yang cekung
• Mulut condong ke bawah / berkerut
• Jambatan hidung yang rata
• Rahang bawah yang menonjol, iaitu dagu, sedikit terkeluar.

Disebabkan bentuk muka ini, sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami keabnormalan pergigian.

Masalah tidur

Ini merupakan cabaran bagi ramai ibu bapa. Bayi, kanak-kanak kecil, dan orang dewasa dengan sindrom Smith-Maginnis mengalami pelbagai masalah tidur .

• Kesukaran untuk tidur dan kekal terlena.
• Rasa mengantuk yang berlebihan pada siang hari.
• Kerap terjaga pada waktu malam.

Telah didapati bahawa perubahan dalam corak tidur ini berkaitan dengan perubahan dalam corak rembesan hormon melatonin, yang mengawal tidur, dalam badan kita.

Ciri-ciri yang berkaitan dengan emosi dan tingkah laku

Beberapa ciri khusus juga dapat dilihat dalam emosi dan tingkah laku kanak-kanak ini:

• Personaliti yang sangat penyayang: Boleh berkelakuan dengan cara yang sangat penyayang.
• Memeluk diri sendiri: Anda sering dilihat memeluk diri sendiri.
• Sering mengamuk atau meradang.
• Tingkah laku agresif: Perkara seperti mencederakan diri sendiri (cth., menggigit tangan/pergelangan tangan, menghentak kepala) atau memukul orang lain.

Kadangkala, kanak-kanak ini mungkin juga mempunyai keadaan tingkah laku lain, seperti ADHD (Gangguan Kurang Perhatian/Hiperaktif) atau Gangguan Spektrum Autisme .

Jarang sekali dilihat simptom yang teruk

Dalam kes yang sangat jarang berlaku dan teruk, fungsi jantung dan buah pinggang kanak-kanak juga mungkin terjejas. Sawan juga mungkin berlaku.

Mengapakah Sindrom Smith-Magenis berlaku? Apakah puncanya?

Punca utama keadaan ini adalah perubahan dalam sistem genetik kita. Lebih tepat lagi, terdapat gen yang dipanggil `RAI1` (`gen 1 yang disebabkan oleh asid retinoik`) , dan perubahan dalam gen tersebut adalah puncanya. Gen `RAI1` ini bertanggungjawab menghasilkan protein yang mengarahkan sel-sel dalam badan kita untuk melaksanakan pelbagai fungsi. Walaupun gen ini masih belum difahami sepenuhnya, kajian menunjukkan bahawa gen ini penting untuk perkembangan dan fungsi pelbagai bahagian badan kanak-kanak. Itulah sebabnya gejala sindrom ini begitu meluas.

Dalam kebanyakan kes, iaitu , kira-kira 90% kanak-kanak dengan sindrom Smith-Maginnis, sebahagian daripada lengan pendek (p) kromosom 17 (kromosom 17) yang mengandungi gen RAI1 hilang (pemadaman) (di lokasi 17p11.2). Pemadaman ini berlaku secara spontan atau de novo, iaitu apabila telur ibu dan sperma bapa bersatu pada masa pembuahan.

Jarang sekali, segmen kromosom boleh terputus dan bergerak (translokasi) semasa perkembangan awal embrio. Dalam baki 10% kanak-kanak, mutasi berlaku pada gen itu sendiri dan bukannya gen RAI1 yang hilang. Ini menyebabkan perubahan dalam struktur DNA kanak-kanak di lokasi genetik tertentu tersebut.

Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis? (Diagnosis)

Sindrom Smith-Magenis biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak, apabila gejala menjadi lebih jelas. Doktor anak anda akan bertanya tentang gejala anak anda, mengambil sejarah perubatan yang lengkap dan memeriksa anak anda.

Ujian darah genetik adalah penting untuk mengesahkan keadaan ini dan menolak keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa.

Apakah rawatan untuk Sindrom Smith-Magenis?

Rawatan untuk keadaan ini memberi tumpuan kepada melegakan simptom kanak-kanak dan membantu mereka hidup sebaik mungkin. Kaedah rawatan mungkin berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak.

Berikut adalah beberapa rawatan biasa:

• Merujuk kanak-kanak kepada program intervensi awal sebelum umur 3 tahun dan kepada program pendidikan selepas umur 3 tahun. Ini membantu kanak-kanak mengatasi pencapaian perkembangan dan pendidikan.
• Galakkan penyertaan aktif kanak-kanak di rumah dan dalam masyarakat.
• Mendapatkan terapi pesakit luar . Contohnya:
• Terapi pertuturan-bahasa
• Terapi tingkah laku
• Terapi fizikal
• Terapi pekerjaan
• Memberikan ubat untuk simptom-simptom keadaan lain yang wujud bersama, seperti ADHD atau masalah tidur.
• Memakai cermin mata untuk masalah penglihatan.
• Pemasangan tiub telinga secara pembedahan untuk mencegah jangkitan telinga dan memantau kehilangan pendengaran.
• Kekalkan diet yang sihat dan seimbang serta bersenam secara berkala untuk mengawal berat badan.

Doktor anak anda akan menyediakan pelan rawatan individu yang disesuaikan dengan keperluan anak anda.

Kumpulan rawatan

Oleh kerana kanak-kanak ini mempunyai simptom yang menjejaskan bahagian badan mereka yang berbeza, rawatan mungkin memerlukan pasukan doktor dan profesional kesihatan yang berbeza . Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pakar Pediatrik dan pakar pediatrik lain
• Pakar Bedah (jika perlu)
• Pakar Oftalmologi
• Ahli Audiologi
• Ahli psikologi
• Pakar Pemakanan
• Pakar patologi pertuturan
• Ahli terapi pekerjaan dan ahli terapi fizikal

Adakah Melatonin membantu masalah tidur?

Melatonin ialah hormon yang dihasilkan oleh badan kita yang membantu kita tidur. Suplemen melatonin boleh membantu anak anda tidur dan mengawal kitaran tidur-jaga mereka. Jika anak anda mengalami masalah tidur akibat sindrom Smith-Magnis, berbincanglah dengan doktor anda tentang memberi mereka suplemen melatonin sebelum tidur untuk membantu mereka tidur lena. Tetapi jangan mulakan apa-apa tanpa terlebih dahulu bertanya kepada doktor anda, okay?

Bolehkah situasi ini dicegah?

Malangnya, Sindrom Smith-Magenis tidak dapat dicegah.Oleh kerana ini merupakan keadaan genetik, perubahan dalam DNA kanak-kanak berlaku secara rawak dan tidak dapat diramalkan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak intervensi perubatan, fizikal dan tingkah laku yang boleh membantu kanak-kanak menguruskan gejala dan menjalani kehidupan yang sepenuhnya.

Apa yang boleh saya jangkakan jika anak saya mempunyai keadaan ini? (Prognosis)

Jika seorang kanak-kanak menghidap sindrom Smith-Maginnis, prognosis bergantung pada keterukan gejala. Sesetengah orang yang menghidap keadaan ini boleh hidup secara berdikari dengan sokongan terhad daripada keluarga, rakan-rakan dan penjaga. Mereka juga boleh menjalani jangka hayat yang normal.

Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan lebih banyak sokongan sepanjang hayat mereka. Mereka mungkin lebih baik tinggal dalam persekitaran berkumpulan atau komuniti penjagaan kediaman. Mereka memerlukan pengurusan simptom sepanjang hayat dan penjagaan pencegahan untuk membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan.

Bolehkah Sindrom Smith-Magenis disembuhkan sepenuhnya?

Tidak, Sindrom Smith-Magenis tidak dapat disembuhkan sepenuhnya kerana ia disebabkan oleh perubahan rawak dalam DNA kanak-kanak. Walau bagaimanapun, pasukan perubatan anak anda akan menyediakan pilihan rawatan individu untuk membantu menguruskan gejala sepanjang hayat mereka.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda menunjukkan mana-mana gejala ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Jika kanak-kanak itu mencederakan diri sendiri atau terlalu agresif.
• Jika pencapaian perkembangan yang sesuai dengan umur terlepas pandang.
• Jika anda menunjukkan peningkatan kesusahan atau gangguan di rumah dan/atau sekolah.
• Jika anda tidak dapat tidur pada waktu malam atau mengalami kesukaran untuk berjaga pada siang hari.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Pergi ke bilik kecemasan dengan segera dalam situasi ini:

• Jika kanak-kanak itu mengalami sawan.
• Jika degupan jantung tidak teratur.
• Jika kanak-kanak itu tidak makan atau kelihatan dehidrasi.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• Bagaimanakah saya harus menyokong anak saya?
• Apa yang perlu saya lakukan jika anak saya terlepas peringkat perkembangan?
• Apakah simptom-simptom yang perlu saya ketahui terutamanya?
• Bagaimanakah saya boleh melindungi anak saya apabila dia mengamuk?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan daripada rawatan yang disyorkan?

Akhirnya, Pesanan Bawa Pulang

Mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan perkembangan ini boleh menjadi sesuatu yang membebankan. Ia sangat normal. Anda tidak keseorangan. Menyertai kumpulan sokongan di mana ibu bapa dan penjaga kanak-kanak dengan keadaan ini bergabung dapat memberikan anda kekuatan, maklumat dan perkongsian pengalaman yang hebat.

Walaupun tiada penawar untuk Sindrom Smith-Magenis, terdapat sokongan seumur hidup yang tersedia untuk membantu anak anda mencapai potensi penuh mereka dan menguruskan simptom mereka. Pasukan perubatan anak anda akan membimbing anda melalui ini. Jangan berputus asa!

` Sindrom Smith-Magenis, Sindrom Smith-Magenis, penyakit genetik, kelewatan perkembangan, masalah tingkah laku, masalah tidur, gen RAI1