Adakah anak anda mengalami masalah dengan mata, telinga dan sendi pada masa yang sama? Ini mungkin Sindrom Stickler!

Kadangkala anak-anak kecil kita jatuh sakit satu demi satu, bukan? Tetapi sesetengah kanak-kanak mungkin tiba-tiba mengalami beberapa masalah yang nampaknya tidak berkaitan, seperti masalah penglihatan, masalah pendengaran dan sakit sendi. Pernahkah anda mengalami pengalaman yang serupa? Maka ini adalah tentang keadaan genetik yang dipanggil Sindrom Stickler, yang boleh menyebabkan keadaan sedemikian. Walaupun ini mungkin kelihatan agak rumit, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Apakah Sindrom Stickler? Lebih tepat lagi...

Secara ringkasnya, sindrom Stickler ialah keadaan genetik . Ia disebabkan oleh perubahan dalam gen kita. Ia terutamanya menjejaskan tisu penghubung dalam badan kita. Tisu penghubung ini ialah sejenis tisu khas yang menghubungkan, menyokong dan memberi bentuk kepada bahagian lain badan kita, seperti organ dan tisu. Anggaplah ia seperti menggunakan simen dan dawai untuk mengikat dinding dan bumbung rumah kita bersama-sama. Tisu penghubung ini juga penting untuk badan kita.

Jadi, dalam kes sindrom Stickler ini, tisu penghubung di tempat seperti muka, telinga, mata dan sendi paling terjejas. Oleh kerana itu, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami perubahan muka tertentu, seperti lelangit sumbing. Mungkin juga terdapat masalah dengan penglihatan , pendengaran dan pergerakan. Ini kadangkala dipanggil displasia Stickler.

Seberapa lazimkah keadaan ini? Siapakah yang paling berkemungkinan menghidapnya?

Sindrom Stickler dianggarkan menjejaskan satu hingga tiga daripada setiap 7,500 hingga 10,000 bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, disebabkan keadaan ini sering kurang didiagnosis, sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai orang yang sebenarnya menghidap keadaan ini.

Dari segi siapa yang menghidapnya, sesiapa sahaja boleh menghidap sindrom Stickler. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga, iaitu ibu, bapa, atau adik-beradik, menghidap keadaan ini, risiko orang lain menghidapnya adalah lebih tinggi. Walau bagaimanapun, kadangkala, tanpa sebarang sejarah keluarga, penyakit ini juga boleh berlaku disebabkan oleh perubahan rawak dalam gen ('mutasi genetik ') . Iaitu, ia tidak semestinya sesuatu yang diwarisi.

Bagaimanakah Sindrom Stickler menjejaskan badan?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, keadaan ini menjejaskan tisu penghubung. Salah satu fungsi utama tisu penghubung dalam badan kita adalah untuk melindungi dan menyokong tisu dan organ lain. Jadi, apabila terdapat mutasi, atau kecacatan, dalam gen yang menghasilkan tisu penghubung ini, gen tersebut tidak mendapat arahan yang betul tentang cara menghasilkan tisu penghubung ini dan bagaimana ia sepatutnya berfungsi.

Inilah sebabnya, bagi seseorang yang menghidap sindrom Stickler,Penglihatan, pendengaran dan pergerakan sendi terjejas. Mata, telinga dan sendi amat terjejas. Penghidap sindrom Stickler sering menghidap artritis pada zaman kanak-kanak . Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, gejala boleh dikawal dan penghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang normal dan aktif .

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimana untuk mengenalinya?

Simptom-simptom sindrom Stickler boleh berbeza-beza dari orang ke orang . Bukan semua orang akan mengalami semua simptom. Itulah yang menjadikannya begitu istimewa. Contohnya, seorang kanak-kanak mungkin mempunyai lebih banyak masalah mata, manakala seorang lagi mungkin mengalami lebih banyak sakit sendi.

Terdapat beberapa kategori utama gejala yang boleh dilihat:

Masalah tulang dan sendi:

• Pada mulanya , sendi mungkin terlalu fleksibel , tetapi lama-kelamaan ia mungkin mula menjadi kaku .
• Kelengkungan tulang belakang, atau skoliosis, mungkin berlaku.
• Artritis boleh berkembang pada usia muda. Bayangkan jika seorang kanak-kanak, belum pun berumur sepuluh tahun, bangun pada waktu pagi dan mengadu sakit pada sendi mereka, anda harus bimbang.

Masalah pendengaran dan berkaitan telinga:

• Kehilangan pendengaran boleh berlaku dalam pelbagai peringkat. Sesetengah orang mungkin hanya mengalami kehilangan pendengaran yang sedikit, manakala yang lain mungkin mengalami pekak sepenuhnya.

Masalah okular:

• Rabun dekat yang teruk (atau miopia) bermaksud hanya objek dekat yang dapat dilihat dengan jelas, manakala objek jauh kabur.
• Retina yang terpisah. Ini boleh berlaku secara tiba-tiba dan memerlukan rawatan segera.
• Katarak .
• Peningkatan tekanan di mata, yang dipanggil glaukoma.

Ciri-ciri istimewa yang kelihatan pada muka:

Selalunya, bentuk muka kanak-kanak dengan keadaan ini juga boleh terjejas dalam perkembangan mereka.

• Lelangit sumbing : Ini bermakna terdapat jurang di lelangit mulut.
• Rahang bawah yang kecil dan tersembunyi secara luar biasa (`micrognathia`) : Ini kadangkala dipanggil `urutan Pierre Robin`. Ini boleh menyebabkan sesetengah kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas dan menelan.
• Muka menjadi rata dan hidung menjadi kecil.

Simptom-simptom lain:

Selain itu, gejala lain mungkin kelihatan:

• Kesukaran bernafas (terutamanya pada kanak-kanak dengan mikrognatia).
• Kesukaran memberi makan pada bayi yang baru lahir.
• Cabaran pembelajaran akibat gangguan penglihatan dan pendengaran.

Penting: Bukan semua orang akan mengalami semua simptom ini. Jangan risau jika anak anda mempunyai satu atau dua simptom ini, tetapi jika anda melihat beberapa daripadanya bersama-sama, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Adakah terdapat pelbagai jenis Sindrom Stickler?

Ya, terdapat enam jenis utama sindrom Stickler yang dikenal pasti. Keterukan dan sifat gejala berbeza-beza bergantung pada jenisnya.

• Jenis I: Ini adalah jenis yang paling biasa . Kehilangan pendengaran ringan dan rabun dekat adalah simptom utama.
• Jenis II: Ini lebih teruk terjejas oleh kehilangan pendengaran dan rabun dekat.
• Jenis III: Kehilangan pendengaran dan masalah sendi adalah simptom utama. Simptom penglihatan biasanya tiada .
• Jenis IV, V, dan VI: Jenis ini sangat jarang berlaku . Mereka boleh mengalami masalah penglihatan dan pendengaran yang teruk. Mereka juga boleh mengalami gejala yang lebih kompleks, seperti pembesaran hujung tulang panjang (displasia spondyloepiphyseal) dan artritis.

Doktor menentukan jenis seseorang itu berdasarkan gejala dan ujian.

Apakah puncanya? Apakah pengaruh genetik?

Punca utama sindrom Stickler adalah mutasi genetik . Mutasi ini boleh berlaku dalam mana-mana enam gen yang mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein khas yang dipanggil kolagen . Kolagen adalah perkara utama yang memberikan tisu penghubung kita fleksibiliti dan kekuatan. Anggaplah ia seperti getah, yang memberikannya keanjalan dan kekuatan.

Jadi, apabila terdapat kecacatan pada gen ini, protein kolagen tidak dihasilkan dengan betul. Ini terutamanya menjejaskan kolagen yang membentuk rawan kita dan bahan seperti jeli di dalam mata kita. Antara gen ini, gen seperti `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` adalah yang utama.

Jika seorang kanak-kanak mewarisi salah satu gen yang bermutasi ini, mereka mungkin menunjukkan gejala sindrom Stickler.

Bagaimanakah gen-gen ini diwarisi?

Terdapat dua cara utama ini diwarisi:

• Bentuk autosomal dominan:Ini adalah jenis yang paling biasa (terutamanya jenis I, II, dan III). Apa yang berlaku di sini ialah walaupun salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen, terdapat kemungkinan 50% anak itu akan mewarisinya.
• Autosomal resesif: Ini agak jarang berlaku (ia boleh dilihat dalam jenis IV, V, dan VI). Di sini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa yang sihat . Iaitu, mereka tidak mempunyai gejala, tetapi mereka mempunyai gen yang bermutasi. Jika ya, terdapat kemungkinan 25% anak akan mewarisi keadaan ini.

Kadangkala, mutasi genetik baharu ('mutasi de novo') boleh berlaku secara rawak , tanpa sebarang sejarah keluarga. Perkara-perkara ini sukar untuk diramalkan terlebih dahulu.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Seorang doktor mengikuti beberapa langkah untuk mendiagnosis sindrom Stickler.

• Sejarah perubatan keluarga yang terperinci dan pemeriksaan fizikal: Pertama, anda dan anak anda akan ditanya tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa. Kemudian, anak anda akan diperiksa untuk melihat sama ada terdapat sebarang ciri khas pada muka, telinga, mata dan sendi.
• Ujian penglihatan dan pendengaran: Ujian ini dijalankan oleh doktor pakar untuk menilai tahap penglihatan dan pendengaran.
• Ujian pengimejan: Kadangkala ujian seperti sinar-X boleh dilakukan untuk memeriksa sebarang keabnormalan pada tulang dan sendi.
• Ujian genetik: Ini adalah ujian utama yang membantu membuat diagnosis yang pasti. Sampel darah atau sampel tisu diambil dan diuji untuk mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Stickler.

Bolehkah ini dikesan sebelum bayi dilahirkan?

Ya, kadangkala ujian genetik pranatal boleh mengenal pasti sebarang keabnormalan atau mutasi pada gen bayi. Walau bagaimanapun, diagnosis definitif biasanya dibuat selepas bayi dilahirkan, selepas pemeriksaan fizikal lengkap dan ujian lain yang diperlukan telah dilakukan untuk mengesahkan simptom-simptom tersebut.

Apakah rawatan untuk Sindrom Stickler?

Ini adalah masalah yang dihadapi ramai orang. Pada masa ini tiada penawar untuk sindrom Stickler. Tetapi jangan risau. Terdapat banyak rawatan yang berkesan untuk mengawal simptom dan mengurangkan kesannya . Diagnosis dan rawatan awal adalah perkara yang paling penting. Terutamanya dalam kes masalah retina atau sendi yang terpisah, rawatan awal dapat mencegah kerosakan besar.

Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung pada gejala. Berikut adalah beberapa rawatan utama:

• Meningkatkan penglihatanMenyediakan cermin mata atau kanta lekap.
• Menyediakan alat bantu pendengaran untuk meningkatkan pendengaran.
• Memberi ubat untuk mengurangkan sakit sendi.
• Jika terdapat sebarang kecondongan atau ketidaksejajaran pada gigi, rawatan ortodontik boleh dilakukan untuk membetulkannya.
• Terapi fizikal ( seperti senaman khas) untuk menguatkan sendi dan meningkatkan mobiliti.
• Pembedahan:
• Pelekatan semula retina yang terpisah (pembedahan pelekatan semula retina).
• Pembaikan lelangit sumbing.
• Jika pernafasan teruk, tiub kecil boleh diletakkan di leher untuk memudahkan pernafasan (mungkin trakeostomi).
• Membaiki atau menggantikan sendi yang rosak.

Melalui rawatan ini, kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Stickler menerima bantuan yang besar dalam menjalani kehidupan yang normal, penuh dan aktif .

Bolehkah situasi ini dicegah?

Sindrom Stickler adalah keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah . Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini dan anda merancang untuk mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian genetik boleh membantu anda memahami risiko anak anda mewarisi keadaan tersebut.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila menghidap Sindrom Stickler?

Walaupun tiada penawar untuk keadaan ini, ia tidak menjejaskan jangka hayat seseorang . Iaitu, penghidap keadaan ini menjalani jangka hayat yang normal seperti orang lain. Dengan pemantauan perubatan yang kerap, rawatan yang diperlukan dan sokongan, ramai orang menjalani kehidupan yang sangat aktif dan memuaskan.

Perkara yang paling penting adalah untuk mendiagnosis penyakit ini pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak . Kemudian, gejala dapat diuruskan dengan cepat dan komplikasi yang mungkin timbul pada masa hadapan dapat dicegah.

Kadangkala simptom boleh berulang walaupun selepas rawatan. Contohnya, walaupun anda menjalani pembedahan untuk membuang retina yang terpisah, keadaan ini boleh berulang. Oleh itu, adalah sangat penting untuk menghadiri pemeriksaan perubatan secara berkala dan memberi perhatian kepada simptom anda .

Adakah terdapat sebarang kesan terhadap aktiviti harian?

Ini berbeza dari orang ke orang, bergantung pada sifat gejala. Sesetengah orang mungkin tidak mempunyai banyak kesan, sementara yang lain mungkin terpaksa hidup dengan beberapa batasan. Khususnya, doktor menasihatkan untuk mengelakkan sukan bersentuhan , seperti ragbi dan bola sepak, kerana risiko detasmen retina adalah lebih tinggi dalam sukan sedemikian.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mempunyai simptom yang anda fikir mungkin berkaitan dengan sindrom Stickler dan menjejaskan aktiviti harian anda sehingga anda tidak boleh berfungsi, pastikan anda berjumpa doktor.

• Jika anda mengalami sakit sendi yang teruk .
• Jika penglihatan anda tiba-tiba berubah (contohnya, penglihatan kabur, melihat lampu berkelip di depan mata anda, melihat titik hitam atau jaring terapung di depan mata anda, atau rasa seperti bayang-bayang di sebahagian penglihatan anda - ini mungkin tanda-tanda retina yang terpisah).
• Jika anda mengalami kesukaran menelan makanan atau minuman.
• Jika kawasan tempat anda menjalani pembedahan berdarah, bengkak, atau terdapat lelehan kuning (ini mungkin bermakna jangkitan).

Amat penting: Jika anda atau anak anda mengalami kesukaran bernafas , ia adalah kecemasan. Pergi ke hospital terdekat dengan segera, atau hubungi 1990.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Sebaik sahaja anda tahu bahawa anda atau anak anda menghidap sindrom Stickler, anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Seberapa seriuskah keadaan ini dipanggil Sindrom Stickler?
• Apakah sebabnya?
• Bagaimanakah ini akan mempengaruhi kehidupan seharian anak saya?
• Apakah komplikasi yang perlu saya bimbangkan? Apakah simptom-simptomnya?

Selain soalan-soalan ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang apa sahaja yang anda fikirkan, sebarang ketakutan, atau keraguan yang anda miliki.

Akhir sekali, perkara yang paling penting (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Stickler agak menakutkan untuk didengar. Tetapi ingat perkara-perkara ini:

• Ini adalah keadaan genetik , bukan sesuatu yang disebabkan oleh kecuaian anda.
• Kerana ia terutamanya menjejaskan tisu penghubung , ia boleh menyebabkan perubahan pada mata, telinga, sendi dan muka.
• Simptom-simptom boleh berbeza-beza antara individu .
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terdapat banyak rawatan yang tersedia untuk membantu mengawal gejala dan menjalani kehidupan yang lebih baik .
• Diagnosis awal dan permulaan rawatan adalah cara terbaik untuk mencapai hasil yang berjaya.
• Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, adalah penting untuk mendapatkan kaunseling genetik .

Dengan tidak panik dan mengikuti nasihat perubatan yang betul, seseorang yang menghidap sindrom Stickler boleh menyediakan asas untuk kehidupan yang baik seperti orang lain. Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor.

Sindrom Stickler , penyakit genetik, tisu penghubung, kolagen, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, gangguan sendi, kesihatan kanak-kanak