Adakah anda agak risau tentang gen bayi anda? Mari kita bincangkan tentang Trisomi!

Anda mungkin pernah mendengar perkataan "Trisomi" atau doktor anda mungkin pernah menyebutnya. Adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut dan ingin tahu apabila anda mendengarnya. Apakah itu trisomi? Mengapa ia berlaku? Bagaimanakah ia akan menjejaskan bayi? Mari kita bincangkan semuanya dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah Trisomi? Secara ringkasnya...

Bayangkan badan kita terdiri daripada berjuta-juta sel kecil. Di dalam setiap sel, terdapat tempat seperti pusat kawalan sel itu, yang kita panggil nukleus . Di dalam nukleus itu terdapat benda-benda yang dipanggil 'Kromosom' . Ini seperti buku. Segala-galanya tentang badan kita, setiap ciri yang membezakan kita daripada orang lain (seperti ketinggian, warna kulit, warna rambut, warna mata) ditulis dalam buku-buku ini yang dipanggil kromosom. Maklumat inilah yang kita panggil 'DNA' .

Biasanya, setiap sel dalam diri orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom ini. Itu bermakna sejumlah 46 kromosom. Separuh daripadanya, 23, berasal dari ibu kita, dan separuh lagi, 23, berasal dari bapa kita.

Sekarang, inilah maksud trisomi : Kadangkala, sebagai tambahan kepada salah satu pasangan kromosom tersebut, kromosom tambahan ditambah. Kemudian jumlah kromosom menjadi 47 dan bukannya 46. "Tri" bermaksud tiga, dan "somi" bermaksud sesuatu seperti badan. Jadi, trisomi hanyalah mempunyai tiga kromosom di mana sepatutnya terdapat dua.

Walaupun bayi dengan kromosom tambahan ini boleh dilahirkan cukup bulan, ia kadangkala boleh menyebabkan keguguran dalam tiga bulan pertama kehamilan.

Apakah jenis utama trisomi?

Doktor mendiagnosis keadaan trisomi ini berdasarkan pasangan kromosom mana kromosom tambahan berada. Oleh kerana setiap pasangan kromosom mempunyai peranan khusus dalam badan kita, keadaan genetik bayi akan berbeza-beza bergantung pada tempat kromosom tambahan ditambah.

Keadaan trisomi yang paling biasa ialah:

• Trisomi 21 : Ini adalah keadaan yang kita semua kenali sebagai sindrom Down . Terdapat kromosom tambahan pada pasangan kromosom ke-21.
• Trisomi 18 : Ini juga dipanggil sindrom Edward .
• Trisomi 13 : Ini dipanggil sindrom Patau .

Begitu juga, pasangan kromosom ke-23 dalam susunan genetik kita menentukan jantina kita. Ini dipanggil 'XX' untuk wanita dan 'XY' untuk lelaki. Apabila sel membahagi, keabnormalan dalam kromosom seks ini juga boleh berlaku, mengakibatkan trisomi. Contohnya ialah:

• Trisomi X (`Trisomi X` atau `XXX`)
• Sindrom Klinefelter ('Sindrom Klinefelter' atau 'XXY')
• Sindrom Jacob ('Sindrom Jacob' atau 'XYY')

Siapakah yang paling berkemungkinan terjejas oleh keadaan trisomi ini?

Malah, trisomi boleh berlaku pada mana-mana peringkat kehamilan. Walau bagaimanapun, didapati bahawa risikonya sedikit lebih tinggi apabila wanita berumur lebih dari 35 tahun hamil . Walau bagaimanapun, menghairankan, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan trisomi dilahirkan oleh ibu bapa di bawah umur 35 tahun. Ini kerana, secara statistik, lebih ramai bayi dilahirkan oleh orang di bawah umur 35 tahun.

Perkara yang paling penting: Trisomi bukanlah sesuatu yang berlaku melalui kesalahan ibu atau bapa. Ia adalah perubahan genetik yang berlaku secara rawak.

Seberapa lazimkah trisomi?

Jenis trisomi yang paling biasa ialah trisomi 21, atau sindrom Down. Contohnya, di Amerika Syarikat sahaja, kira-kira 6,000 bayi dilahirkan dengan sindrom Down setiap tahun. Itu adalah kira-kira satu dalam setiap 700 bayi.

Apakah simptom-simptom trisomi semasa kehamilan?

Semasa imbasan ultrasound kehamilan anda, doktor anda akan mencari tanda-tanda trisomi. Antara tanda-tandanya termasuk:

• Jumlah air di sekeliling bayi (cecair amniotik) adalah sangat kecil.
• Tali pusat bayi hanya mempunyai satu arteri dan bukannya bilangan arteri biasa.
• Plasenta lebih kecil daripada biasa.
• Pergerakan bayi (menggeliat) nampaknya kurang.
• Bayi itu kelihatan lebih kecil daripada usianya yang sebenar.
• Beberapa keabnormalan fizikal, contohnya, masalah jantung tertentu atau lelangit sumbing.

Apakah simptom-simptom selepas bayi dilahirkan?

Simptom yang mungkin dialami oleh bayi mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis trisomi. Antara simptom biasa termasuk:

• Lebih pendek daripada biasa (bertubuh pendek).
• Muka bulat dan muka rata.
• Pandangan mata yang senget.
• Lelangit sumbing.
• Kecacatan organ dalaman (seperti jantung, paru-paru, buah pinggang) atau masalah dengan fungsinya.
• Kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual.

Mengapa trisomi ini berlaku? Penjelasan yang sangat saintifik...

Kromosom dalam badan kita dibentuk dalam susunan yang sangat spesifik. Urutan sel ini seperti "cetak biru" siapa diri kita. Apabila sel-sel organ pembiakan dibentuk (sperma pada lelaki, telur pada wanita), ia bermula dengan satu sel yang disenyawakan. Sel ini kemudian menjalani proses yang dipanggil meiosis . Di sinilah satu sel membahagi dua kali, menghasilkan empat sel. Setiap sel baharu mempunyai separuh jumlah DNA dalam sel asal, atau 23 kromosom.

Ini adalah proses pembahagian sel (meiosis).Kadangkala sel boleh membahagi secara tidak betul. Apabila itu berlaku, salinan sel tambahan akan datang dan bergabung dengan sepasang kromosom. Biasanya, terdapat dua kromosom dalam setiap pasangan. Tetapi di sini, kromosom ketiga terbentuk dan bergabung dengan pasangan itu. Itu dipanggil trisomi.

Trisomi berlaku semasa persenyawaan . Ini adalah peristiwa rawak, bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, risikonya sedikit lebih tinggi bagi mereka yang hamil selepas usia 35 tahun.

Bagaimanakah trisomi didiagnosis?

Ujian genetik semasa kehamilan boleh memberikan petunjuk tentang kehadiran trisomi. Selepas bayi dilahirkan, keadaan tersebut disahkan melalui pemeriksaan fizikal dan ujian kromosom genetik lain menggunakan sampel darah daripada bayi.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis trisomi?

Semasa kehamilan, doktor anda mungkin akan meminta sampel darah daripada ibu anda dan imbasan. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, imbasan akan mencari benda seperti cecair berlebihan di sekeliling bayi, lusensi nukal , dan panjang anggota badan bayi. Ini mungkin merupakan tanda-tanda keabnormalan genetik.

Selepas ujian asas ini, terdapat ujian yang lebih spesifik untuk mengesahkan keadaan:

• Pensampelan vilus korionik (CVS): Antara 10 dan 13 minggu kehamilan, sampel kecil sel diambil dari plasenta untuk menguji keadaan genetik dan jantina bayi.
• Amniosentesis: Antara minggu ke-15 dan 20 kehamilan, sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi diambil untuk memeriksa kemungkinan masalah kesihatan.
• Pensampelan darah pusat perkutan (PUBS): Sedikit sampel darah diambil dari tali pusat bayi untuk memeriksa kesihatan bayi.
• Ujian pranatal bukan invasif (NIPT): Selepas 10 minggu kehamilan, sampel darah daripada ibu diuji untuk menilai sama ada bayi mempunyai sebarang keabnormalan genetik.

Bagaimanakah keadaan trisomi dirawat?

Trisomi adalah keadaan sepanjang hayat. Oleh itu, rawatan jangka panjang diperlukan untuk melegakan simptom yang berkaitan dengan keadaan ini. Rawatan untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi termasuk:

• Pembedahan untuk membetulkan keabnormalan fizikal.
• Menyediakan sokongan pendidikan .
• Terapi pertuturan, tingkah laku dan fizikal .
• Ubat-ubatan untuk mengawal gejala keadaan perubatan lain yang mungkin berkembang dari semasa ke semasa.

Adakah terdapat cara untuk mengurangkan risiko trisomi?

Malah, keadaan genetik seperti trisomi tidak dapat dicegah. Oleh kerana kecacatan kromosom berlaku secara rawak semasa pembahagian sel, anda boleh mengurangkan risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik dengan melakukan perkara berikut:

• Memahami risiko kehamilan jika anda berumur lebih dari 35 tahun.
• Pemeriksaan genetik sebelum kehamilan.
• Elakkan penggunaan produk tembakau dan alkohol.
• Jaga kesihatan anda dengan mengamalkan pemakanan yang seimbang dan bersenam secara berkala.

Bagaimanakah trisomi ini akan menjejaskan bayi saya?

Oleh kerana kromosom tambahan mengubah "cetak biru" bayi, ia boleh menyebabkan kecacatan kelahiran ( seperti ciri-ciri wajah yang tersendiri) dan kecacatan intelektual. Ramai kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 12 akan mengalami masalah kesihatan lain (seperti jangkitan telinga yang kerap, penyakit jantung dan apnea tidur) selepas keadaan itu didiagnosis. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, anak anda boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan .

Walau bagaimanapun, bayi yang dilahirkan dengan keadaan seperti Trisomi 18 atau Trisomi 13 mempunyai peluang yang lebih rendah untuk terus hidup selepas beberapa minggu pertama kehidupan (tempoh neonatal) disebabkan oleh keterukan keadaan (terutamanya kelewatan atau keabnormalan dalam perkembangan organ). Doktor anda akan menilai kesihatan bayi anda dan memberikan rawatan untuk meningkatkan peluang untuk terus hidup bagi bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Satu kesan sampingan trisomi ialah risiko keguguran . Ini biasanya berlaku semasa tiga bulan pertama kehamilan. Jika anda mengalami sebarang simptom keguguran (disenaraikan di bawah), berjumpa doktor dengan segera:

• Sakit perut bawah, kekejangan.
• Sakit belakang bawah.
• Sakit perut.
• Pendarahan sedikit atau banyak.
• Selsema dan demam.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang perkara ini, jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan:

• Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik seperti trisomi?
• Apakah ujian pranatal yang anda cadangkan untuk mengesahkan sama ada bayi saya mempunyai keadaan genetik?
• Bolehkah saya hamil dengan jayanya selepas didiagnosis dengan trisomi?

Apakah perbezaan antara Trisomi dan Monosomi?

Kedua-duanya adalah keadaan genetik.

• Trisomi ialah kehadiran salinan tambahan kromosom.
• Monosomi ialah ketiadaan satu salinan kromosom (iaitu, kehilangan satu kromosom).

Kedua-dua keadaan genetik ini berlaku akibat mutasi genetik yang berlaku semasa pembahagian sel. Keabnormalan ini tidak dapat dicegah daripada berlaku semasa pembahagian sel.

Apa yang perlu diingat daripada apa yang telah kita bincangkan (Mesej Bawa Pulang)

Memandangkan tiada cara untuk mencegah keabnormalan genetik seperti trisomi, jika anda merancang untuk hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk menilai risiko anda mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Jika anda didiagnosis dengan keadaan trisomi semasa hamil, jangan panik. Terdapat banyak sokongan dan sumber yang tersedia untuk membantu anda dan bayi anda menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan. Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami keadaan bayi anda dan memberikan penjagaan serta sokongan yang mereka perlukan semasa mereka membesar. Ingat, anda tidak keseorangan.

Trisomi , kromosom, gen, Sindrom Down, kehamilan, ujian genetik, Sindrom Patau, Sindrom Edward