Apakah Sindrom Turcot? Bolehkah ia menjejaskan anda? Mari kita bincangkan secara terperinci!

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit genetik yang jarang berlaku? Kadangkala, badan kita boleh mengalami masalah yang kita tidak sedari. Hari ini, kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku yang sangat penting untuk diketahui. Ia dipanggil Sindrom Turcot.

Apakah Sindrom Turcot secara ringkasnya?

Secara ringkasnya, Sindrom Turcot merupakan satu keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia terutamanya melibatkan perkembangan ketumbuhan kecil (juga dikenali sebagai polip) dalam sistem penghadaman kita, iaitu di dalam usus, dan tumor di otak atau saraf tunjang. Bayangkan betapa menjengkelkannya jika terdapat masalah di dua tempat pada masa yang sama.

Apabila ketumbuhan kecil (polip) ini terbentuk di dalam usus, sesetengah orang mungkin mengalami gejala seperti pendarahan rektum, peningkatan pergerakan usus (cirit-birit), dan kekejangan perut . Selain itu, bergantung pada saiz dan lokasi tumor di otak atau saraf tunjang , gejala neurologi seperti sakit kepala, penglihatan kabur, kehilangan keseimbangan, dan kerap jatuh mungkin berlaku.

Sesetengah penyelidik perubatan percaya bahawa Sindrom Turcot mungkin merupakan varian Poliposis Adenomatosa Familial (FAP). Walau bagaimanapun, ini masih belum terbukti. FAP juga merupakan keadaan di mana banyak polip kecil berkembang di usus besar sebelum kanser berkembang. Mungkin terdapat hubungan antara kedua-duanya, kerana sesetengah pesakit Sindrom Turcot mempunyai mutasi dalam gen APC. Mutasi dalam gen APC juga boleh menyebabkan FAP.

Ini sangat jarang berlaku sehingga hanya sebilangan kecil kes, kira-kira 150, telah dilaporkan dalam rekod perubatan di seluruh dunia. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Adakah ini penyakit keturunan? Bagaimanakah seseorang boleh menghidapnya?

Ya, Sindrom Turcot ialah gangguan genetik yang diwarisi, bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen . Ia disebabkan oleh perubahan tertentu, atau mutasi, dalam gen kita. Ia boleh menjejaskan kita dalam dua cara utama:

1. Sindrom Turcot Jenis 1: Ini juga dikenali sebagai sindrom Turcot "sebenar". Ia diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Secara ringkasnya, agar seorang anak mempunyai keadaan ini, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi mutasi gen. Ia seperti memenangi loteri (tetapi itu bukan perkara yang baik!). Jenis ini paling kerap disebabkan oleh mutasi dalam gen `(MLH1)` dan `(PMS2)`.

2. Sindrom Turcutt Jenis 2:Ini diwarisi sebagai "sifat dominan autosomal." Iaitu, seorang kanak-kanak boleh menghidap penyakit ini walaupun mereka mewarisi mutasi gen yang berkaitan daripada hanya seorang ibu bapa, sama ada ibu atau bapa. Ini disebabkan oleh perubahan dalam gen "(APC)". Fungsi gen "(APC)" ini sebenarnya adalah untuk mencegah pembentukan tumor kanser dalam badan kita atau menghentikannya daripada membesar. Jadi apabila gen itu tidak berfungsi dengan betul, masalah akan timbul.

Apakah simptom utama penyakit ini?

Simptom utama Sindrom Turcot adalah, seperti yang dinyatakan sebelum ini , polip dalam usus dan satu atau lebih tumor di otak atau saraf tunjang. Sesetengah orang boleh mempunyai berpuluh-puluh polip ini, yang bermaksud ia mula berkembang pada usia yang sangat muda.

Simptom ketumbuhan kecil (polip) di dalam usus

Bilangan pertumbuhan kecil (polip) yang berkembang pada seseorang boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

• Polip yang berkembang pada orang yang menghidap sindrom Turcotte Jenis 1 lebih cenderung menjadi kanser.
• Penghidap sindrom Turcotte Jenis 2 lebih cenderung untuk menghidap keadaan yang disebut sebelum ini iaitu "Poliposis Adenomatosa Familial (FAP)".

Pertumbuhan kecil ini (polip usus) yang terbentuk di dalam usus boleh menyebabkan gejala seperti:

• Sakit perut
• Sembelit
• Cirit-birit
• Pendarahan rektum
• Penurunan berat badan, iaitu penurunan berat badan

Simptom Tumor Otak/Saraf Tulang Belakang

Tumor yang berkembang di otak atau saraf tunjang boleh menjejaskan sistem saraf pusat (SSP) kita. Sistem saraf pusat kita ialah sistem yang mengawal banyak fungsi badan, termasuk otak dan saraf tunjang. Ini boleh menyebabkan gejala seperti:

• Kehilangan keseimbangan, kerap jatuh (Masalah keseimbangan)
• Sakit kepala yang teruk
• Kehilangan deria rasa - kebas pada lengan, kaki, atau bahagian badan
• Loya atau muntah
• Sawan
• Masalah penglihatan, termasuk penglihatan berganda atau penglihatan kabur
• Kelemahan pada satu bahagian badan anda (contohnya, satu lengan, satu kaki, atau satu sisi badan anda)

Ciri-ciri dan jenis kanser lain dengan peningkatan risiko

Orang yang menghidap Sindrom Turcot kadangkala mengalami tumor lemak bukan kanser (lipoma) atau bintik-bintik coklat kecil (bintik café-au-lait) pada kulit .

Selain itu, keadaan ini meningkatkan risiko menghidap jenis kanser dan tumor tertentu. Yang utama ialah:

• Kanser kolon
• Astrositoma (sejenis tumor otak)
• Ependymoma (sejenis tumor yang bermula di sel-sel yang melapisi ruang otak dan saraf tunjang yang berisi cecair)
• Glioma (tumor yang timbul daripada sel-sel penyokong otak)
• Glioblastoma (sejenis kanser otak yang sangat agresif)
• Medulloblastoma (sejenis kanser yang berkembang di serebelum, iaitu, di bahagian bawah otak berhampiran tengkorak)
• Karsinoma sel basal kulit

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis? (Diagnosis)

Untuk menentukan sama ada anda menghidap Sindrom Turcot, doktor anda akan menjalankan beberapa ujian, terutamanya melihat otak anda dan kawasan di sekitar usus anda. Untuk ini:

• Ujian seperti sinar-X, MRI dan imbasan CT boleh dilakukan untuk mencari tumor otak atau polip usus. Dalam beberapa kes khas, imbasan PET juga mungkin disyorkan.
• Kolonoskopi: Ini melibatkan memasukkan tiub kecil yang bercahaya melalui dubur untuk memeriksa bahagian dalam usus besar dan rektum untuk sebarang keabnormalan.
• Ujian biopsi: Jika tumor ditemui di usus besar atau otak, sekeping kecil tisu diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.

Paling penting, jika salah seorang daripada ibu bapa anda menghidap Sindrom Turcot, anda lebih cenderung untuk disaring untuk keadaan tersebut.

Dalam kes sedemikian, doktor mungkin mengesyorkan perkara seperti:

• Ujian DNA: Ujian genetik ini dapat mengesan kehadiran gen bermutasi yang menyebabkan sindrom Turcotte.
• Sigmoidoskopi: Ini memeriksa bahagian bawah usus besar (kolon sigmoid). Golongan muda yang mewarisi gen untuk sindrom Turcotte boleh terus menjalani pemeriksaan kolon sehingga mereka berumur sekitar 35 tahun. Ini membolehkan pengesanan awal dan rawatan ketumbuhan kecil (polip) dalam kolon.

Apakah rawatan untuk Sindrom Turcot?

Rawatan untuk Sindrom Turcot berbeza-beza bergantung pada gejala.

Anda mungkin perlu menjalani polipektomi untuk membuang ketumbuhan kecil (polip) dalam kolon anda. Doktor anda juga mungkin mengesyorkan beberapa pembedahan untuk menghentikan ketumbuhan ini daripada terbentuk semula. Contohnya:

• `Ileoproktostomi`: Usus besar dibuang dan rektum dan usus kecil disambungkan.
• `Ileostomi`:Rektum dibuang dan usus kecil disambungkan ke bahagian luar abdomen (untuk menyediakan cara berasingan untuk najis keluar).
• `Anastomosis ileoanal`: Menghubungkan usus kecil dan dubur.
• Kolektomi: Penyingkiran sebahagian atau semua kolon.
• `Proktokolectomy`: Kedua-dua kolon dan rektum dibuang.

Rawatan untuk tumor di otak atau saraf tunjang boleh berbeza-beza. Doktor biasanya cuba membuang tumor. Semasa rawatan, mereka cuba meminimumkan kerosakan pada tisu sihat di sekelilingnya. Untuk melakukan ini:

• `Kemoterapi`
• Terapi radiasi
• Pembedahan

Kaedah rawatan seperti:

Adakah saya juga berisiko untuk menghidap penyakit ini?

Jika salah seorang daripada ibu bapa anda menghidap Sindrom Turcot, anda mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menghidap keadaan ini. Atau, anda mungkin pembawa genetik. Menjadi pembawa genetik bermakna anda tidak mempunyai simptom, tetapi anda mempunyai gen yang menyebabkan keadaan ini, jadi anak-anak anda boleh mewariskan penyakit ini.

Jika anda mengesyaki bahawa anda mungkin menghidap Sindrom Turcot, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian DNA. Ini boleh memeriksa kehadiran mutasi gen yang berkaitan.

Apa yang berlaku apabila anda hidup dengan penyakit ini? Adakah ia tidak boleh diubati?

Malangnya, tiada penawar untuk Sindrom Turcot. Jika anda mempunyai keadaan ini, perkara yang paling penting adalah bekerjasama dengan doktor anda untuk mendapatkan pemeriksaan berkala untuk tumor otak dan kanser kolorektal. Lebih awal anda mengesan sesuatu seperti kanser, lebih baik peluang anda untuk hasil yang berjaya. Oleh itu, adalah penting untuk tidak panik dan mengikuti nasihat doktor anda.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Anda boleh bertanya kepada doktor anda beberapa soalan seperti ini:

• Apakah punca yang paling mungkin bagi simptom saya?
• Apakah ujian yang perlu saya lakukan untuk mengetahui dengan pasti jika saya menghidap Sindrom Turcot?
• Adakah saya pembawa gen untuk penyakit ini?
• Apakah pilihan rawatan untuk Sindrom Turcot?
• Apa yang boleh berlaku jika saya tidak mendapat rawatan?
• Apakah kemungkinan saya mempunyai anak dengan Sindrom Turcot?

Ingat, tumor otak seperti glioblastoma biasanya tidak diwarisi. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai keadaan keturunan seperti Sindrom Turcot kadangkala boleh menghidap tumor ini.

Akhir sekali, beberapa perkara yang perlu diingat

Sindrom Turcot ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan kecil dalam usus (polip) dan tumor di otak atau saraf tunjang. Rawatan berbeza-beza bergantung pada gejala. Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk membuang sebahagian daripada usus anda atau tumor di otak atau saraf tunjang anda. Walaupun tiada penawar untuk keadaan ini, memantau gejala anda, mendapatkan ujian berkala dan mendapatkan rawatan awal boleh membantu anda menguruskan keadaan anda. Oleh itu, adalah penting untuk menjaga kesihatan anda.

Sindrom Turcot , penyakit genetik, polip kolon, tumor otak, risiko kanser, ujian genetik