Adakah anda fikir anak perempuan anda lebih pendek daripada kanak-kanak lain? Adakah anda bimbang bahawa tubuhnya tidak berubah seperti kanak-kanak lain seusianya, bermakna dia mula akil baligh lewat? Kadangkala punca perkara-perkara ini boleh jadi satu keadaan yang tidak banyak kita dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan sedemikian, iaitu Sindrom Turner. Menyedari perkara ini akan membantu anda memberikan anak anda penjagaan yang terbaik.
Apakah Sindrom Turner?
Secara ringkasnya, badan kita terdiri daripada sel-sel kecil. Setiap sel ini mempunyai pelan tindakan yang menentukan segala-galanya daripada bentuk, ketinggian dan warna kulit kita. Kita memanggil pelan tindakan ini sebagai kromosom .
Biasanya, sel seorang gadis mempunyai 23 pasang kromosom ini. Pasangan kromosom ke-23 yang menentukan jantina ialah 'X' dan 'X' (XX). Ini bermakna seorang gadis mempunyai dua kromosom X. Walau bagaimanapun, seorang gadis dengan sindrom Turner kehilangan semua atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom X ini.
Ini adalah keadaan kongenital yang hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Tidak semua kanak-kanak dengan keadaan ini adalah sama. Walau bagaimanapun, terdapat dua ciri utama yang biasa dilihat:
1. Ketinggian pendek
2. Ovari tidak berfungsi dengan betul
Keadaan ini biasanya berlaku pada kira-kira satu dalam 2,000 atau 2,500 bayi perempuan.
Apakah sebabnya situasi ini berlaku?
Perkara pertama yang perlu dinyatakan ialah ini bukanlah sesuatu yang menjadi kesalahan ibu atau bapa . Ia berlaku sepenuhnya secara kebetulan. Iaitu, apabila bayi dikandung, mungkin terdapat perbezaan pada telur daripada ibu atau sperma daripada bapa, atau mungkin terdapat perubahan pada kromosom X semasa peringkat awal perkembangan bayi dalam rahim. Penyelidik masih tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkannya.
Terdapat dua jenis utama keadaan ini.
- Monosomi X: Ini adalah ketiadaan sepenuhnya satu kromosom X. Ini adalah jenis yang lebih teruk dan lebih simptomatik.
- Sindrom Mosaic Turner: Dalam keadaan ini, sesetengah sel dalam badan mempunyai kedua-dua kromosom X, tetapi sel lain hanya mempunyai satu. Ini boleh menyebabkan beberapa gejala ringan. Kadangkala, keadaan ini mungkin tidak dikesan.
Apakah simptom-simptom kanak-kanak dengan sindrom Turner?
Sesetengah kanak-kanak menunjukkan simptom pada usia muda, manakala yang lain hanya menyedari simptom apabila mereka lebih tua sedikit. Kadangkala simptomnya sangat halus. Oleh itu, ada kalanya keadaan ini dikesan walaupun selepas mencapai usia dewasa. Mari kita pecahkan simptom-simptom ini kepada beberapa kategori.
Adakah mungkin untuk mengetahuinya sebelum bayi dilahirkan?
Ya, kadangkala ujian yang dilakukan semasa kehamilan boleh memberikan petunjuk tentang perkara ini.
- Doktor mungkin mengesyaki sesuatu semasa imbasan ultrasound: masalah dengan jantung bayi, masalah buah pinggang, atau pengumpulan cecair di belakang leher.
- Ujian genetik: Keadaan ini boleh dikesan melalui beberapa ujian genetik yang dilakukan semasa kehamilan.
Gejala yang muncul semasa lahir atau semasa kecil
Simptom-simptom ini tidak muncul dengan cara yang sama untuk semua orang, tetapi anda boleh melihat beberapa daripadanya.
| Ciri-ciri | Hanya penerangan |
|---|---|
| Perubahan pada telinga | Perkara seperti telinga diletakkan lebih rendah daripada biasa, cuping telinga menjadi lebih tebal, dan sebagainya. |
| Bulu di belakang leher | Bermula di bawah purata. |
| Bentuk leher | Mempunyai leher yang pendek dan lebar. Kadangkala leher berselaput boleh dilihat di kedua-dua belah leher. |
| Dagu dan dada | Rahang bawah kelihatan lebih kecil dan tenggelam ke dalam. Dada menjadi lebih lebar dan jurang antara puting meningkat. |
| Tangan dan kaki | Lengan sedikit bengkok ke luar pada siku, satu jari atau jari kaki lebih pendek daripada yang lain, kaki rata. |
| Kuku | Kuku pada tangan dan kaki menjadi sempit. |
Gejala yang dilihat pada zaman kanak-kanak, remaja, dan dewasa
Ciri-ciri inilah yang perlu diberi perhatian oleh ibu bapa.
- Kegagalan pertumbuhan: Kegagalan untuk tumbuh tinggi mengikut usia. Ini biasanya menjadi jelas sekitar usia 5 tahun.
- Kekurangan lonjakan pertumbuhan: Biasanya, kanak-kanak mengalami tempoh peningkatan ketinggian secara tiba-tiba semasa mereka membesar. Kanak-kanak ini tidak mengalami tempoh tersebut.
- Akil baligh lewat atau tiada: Ini adalah salah satu simptom utama. Perkara seperti perkembangan payudara dan haid mungkin berlaku.
- Tahap hormon rendah: Tahap hormon seks seperti estrogen yang rendah.
- Kekurangan Ovari Primer: Ovari sangat kecil. Ia mungkin berhenti berfungsi selepas beberapa tahun, atau ia mungkin tidak berfungsi sejak lahir.
- Kemandulan: Oleh kerana ovari tidak berfungsi, adalah mustahil untuk mempunyai anak secara semula jadi.
Ingat, bukan setiap kanak-kanak akan mengalami semua simptom ini. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai banyak simptom, manakala yang lain mungkin mempunyai sangat sedikit. Jadi, jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang anak anda, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor .
Apakah komplikasi kesihatan lain yang boleh berlaku dengan keadaan ini?
Kanak-kanak dengan sindrom Turner berisiko tinggi untuk menghidap masalah kesihatan tertentu yang lain, jadi sangat penting untuk menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala dan berwaspada tentang perkara ini.
| Sistem bermasalah | Keadaan perubatan yang mungkin |
|---|---|
| Jantung dan saluran darah | Penyakit jantung kongenital boleh berlaku, terutamanya masalah dengan saluran darah utama (aorta) yang membawa darah ke badan. |
| Sistem rangka | Keadaan seperti osteoporosis, patah tulang mudah, dan skoliosis. |
| Sistem imun | Penyakit autoimun boleh berlaku apabila sistem imun badan sendiri menyerang dirinya sendiri. Contoh: Penyakit seliak, penyakit Hashimoto (masalah pada kelenjar tiroid). |
| Telinga dan mata | Kehilangan pendengaran, jangkitan telinga tengah yang kerap, penglihatan kabur dan mata juling. |
| Buah pinggang | Mungkin terdapat beberapa masalah dengan buah pinggang, yang boleh menyebabkan jangkitan saluran kencing (UTI) yang kerap. |
| Keupayaan pembelajaran | Walaupun kecerdasan pada umumnya baik, beberapa masalah pembelajaran mungkin berlaku, terutamanya dalam bidang seperti ingatan dan pemahaman hubungan ruang (cth., memandu). |
| Kesihatan mental | Hidup dengan keadaan ini boleh menyebabkan masalah psikologi seperti harga diri yang rendah, kebimbangan, dan kemurungan. |
Bagaimanakah doktor dapat mengesan perkara ini?
Sindrom Turner boleh didiagnosis sebelum atau selepas kelahiran.
- Sebelum kelahiran:
- NIPT (Ujian pranatal bukan invasif): Ujian yang mencari masalah genetik pada bayi dengan memeriksa darah ibu semasa kehamilan.
- Imbasan: Seperti yang dinyatakan sebelum ini, syak wasangka mungkin timbul berdasarkan ciri-ciri yang dilihat pada imbasan.
- Amniosentesis dan CVS: Ini adalah ujian pengesahan. Ia melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik atau sekeping plasenta dan menjalankan ujian genetik. Ujian ini adalah 100% tepat.
- Selepas kelahiran:
- Ujian kariotip: Ini adalah ujian yang paling penting. Ujian genetik yang melibatkan pengambilan sedikit darah. Ini boleh menentukan dengan tepat sama ada kromosom X hilang.
Apakah rawatan untuk ini?
Sindrom Turner bukanlah penyakit yang boleh diubati sepenuhnya. Walau bagaimanapun,Terdapat banyak rawatan yang baik yang dapat mengawal gejala dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang normal.
Rawatan terutamanya hormon.
- Terapi hormon tumbesaran manusia: Ini adalah suntikan harian. Ini boleh banyak membantu dalam meningkatkan ketinggian kanak-kanak. Jika dimulakan pada usia muda, ia boleh meningkatkan ketinggian akhir kanak-kanak hanya beberapa inci.
- Terapi estrogen: Ini penting untuk kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Turner untuk mencapai akil baligh. Ia membantu perkembangan payudara dan kitaran haid. Ia juga membantu menguatkan tulang dan meningkatkan kesihatan jantung. Rawatan ini biasanya berterusan sehingga menopaus.
- Terapi progestin: Ini dimulakan beberapa tahun selepas estrogen dimulakan. Ini membantu mengekalkan kitaran haid semula jadi.
Selain rawatan ini, jika anda mempunyai mana-mana masalah kesihatan yang dinyatakan sebelum ini (jantung, buah pinggang), anda juga harus mendapatkan rawatan daripada pakar.
Bagaimana saya harus menjaga anak saya?
Perkara yang paling penting ialah mengenal pasti penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan.
Pantau perkembangan dan pencapaian anak perempuan anda. Jika anda fikir dia tidak membesar sepantas yang anda inginkan, atau jika dia menunjukkan sebarang tanda fizikal yang luar biasa, berbincanglah dengan doktor keluarga anda dengan segera .
Lebih cepat perkara seperti terapi hormon dimulakan, lebih baik hasilnya. Kanak-kanak ini juga perlu menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala.
Di samping itu, doktor mengesyorkan:
- Saringan untuk masalah pembelajaran: Apabila ini dikenal pasti pada usia muda, guru boleh dirujuk dan kaedah pengajaran boleh diperkenalkan mengikut keperluan kanak-kanak.
- Meminta bantuan daripada kaunselor kesihatan mental : Adalah sangat penting untuk mendapatkan bantuan daripada seseorang seperti ahli psikologi kanak-kanak. Ini boleh memberikan kekuatan yang hebat untuk menangani isu-isu seperti masalah sosial, harga diri yang rendah, kebimbangan dan kemurungan.
Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai jangka hayat yang sedikit lebih pendek daripada orang biasa. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan ujian perubatan yang betul, ramai yang boleh menjalani kehidupan yang normal dan lengkap .
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Turner adalah keadaan genetik yang hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan.
- Ini bukan salah sesiapa, ia adalah perubahan genetik secara rawak.
- Simptom utamanya ialah kehilangan ketinggian dan kegagalan ovari, yang boleh menyebabkan akil baligh tertangguh.
- Walaupun ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terapi hormon dan rawatan lain dapat membantu menguruskan gejala dan menjalani kehidupan yang normal dan sihat.
- Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan anak anda atau gejala lain, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera . Diagnosis awal adalah sangat penting untuk rawatan yang berjaya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda