Adakah bayi anda selalu letih? Adakah dia mempunyai selera makan yang tidak baik? Mari kita pelajari tentang Kekurangan MCAD ini?

Adakah si kecil anda sentiasa letih dan mengantuk? Adakah ia menjadi sangat sukar walaupun dia selsema atau terlepas makan? Adakah dia muntah atau hilang kekuatannya pada masa-masa seperti itu? Mungkin terdapat keadaan perubatan di sebalik perkara-perkara ini yang tidak banyak kita bincangkan, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah salah satu keadaan yang dipanggil kekurangan MCAD. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah kekurangan MCAD?

Bayangkan badan kita seperti sebuah kereta. Sebuah kereta memerlukan bahan api untuk berjalan. Begitu juga, badan kita memerlukan tenaga untuk melakukan kerjanya. Kita mendapat tenaga ini daripada makanan yang kita makan. Sumber tenaga utama kita ialah karbohidrat (kanji) dan lemak.

Biasanya, badan kita menggunakan karbohidrat terlebih dahulu untuk tenaga. Tetapi apabila kita tidak makan selama berjam-jam, atau apabila kita tidak dapat makan kerana sakit seperti demam atau muntah, badan kita mula menggunakan lemak sebagai sumber tenaga sekunder.

Terdapat enzim khas dalam badan kita yang menukarkan lemak ini kepada tenaga. Ia dipanggil dehidrogenase asil-koenzim A rantai sederhana . Enzim ini membantu memecahkan asid lemak rantai sederhana yang terdapat dalam makanan yang kita makan dan dalam badan kita serta menghasilkan tenaga.

Bagi kanak-kanak yang mengalami kekurangan MCAD , badan tidak menghasilkan enzim khas yang mencukupi seperti yang saya sebutkan tadi. Ini bermakna terdapat kekurangan di dalamnya. Jadi apa yang berlaku ialah jika kanak-kanak ini tidak makan untuk jangka masa yang lama, badannya tidak boleh menggunakan lemak untuk menjana tenaga. Disebabkan ini, tenaga badan tiba-tiba berkurangan, dan kanak-kanak itu mendapati dirinya dalam situasi yang sukar.

Bagaimanakah keadaan ini berlaku? Adakah ia genetik?

Ya, ini adalah keadaan genetik sepenuhnya . Ini bermakna ia diwarisi sama ada daripada ibu atau bapa. Puncanya ialah mutasi dalam gen yang dipanggil 'ACADM'.

Ini diwarisi dalam corak 'autosomal resesif' . Saya akan terangkan maksudnya secara ringkas.

Bayangkan kedua-dua ibu bapa mempunyai satu salinan gen 'ACADM' yang sihat, dan salinan yang satu lagi mempunyai sedikit perubahan (mutasi). Tetapi kerana mereka mempunyai satu salinan yang sihat, kedua-dua ibu bapa tidak menunjukkan sebarang gejala. Mereka dipanggil "pembawa".

Apabila pasangan ibu bapa pembawa seperti ini mempunyai anak,

• Terdapat kemungkinan 25% seorang kanak-kanak akan menghidap keadaan ini (jika mereka mewarisi gen yang bermutasi daripada ibu dan bapa mereka).
• Terdapat kemungkinan 50% kanak-kanak itu akan menjadi pembawa asimptomatik, sama seperti ibu bapa.
• Terdapat kemungkinan 25% bahawa kanak-kanak itu tidak akan mewarisi gen yang bermutasi ini sama sekali dan akan menjadi kanak-kanak yang sihat sepenuhnya.

Apakah simptom-simptom kekurangan MCAD?

Simptom-simptom ini biasanya muncul semasa bayi atau awal kanak-kanak, terutamanya apabila kanak-kanak sakit demam atau muntah dan tidak dapat makan, atau apabila jarak antara waktu makan meningkat.

Mari kita asingkan simptom-simptom ini kepada dua jenis.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Perkara terbaik di sini ialah pada masa kini, apabila seorang anak dilahirkan , bayi yang baru lahir pun lahir juga.Saringan bayi baru lahir membolehkan pengesanan awal pelbagai penyakit, seperti kekurangan MCAD. Ujian ini dilakukan menggunakan beberapa titis darah yang diambil dari tumit bayi beberapa hari selepas kelahiran.

Ini bermakna sebelum kanak-kanak menunjukkan sebarang gejala, mereka boleh didiagnosis dengan keadaan tersebut, yang berpotensi menyelamatkan nyawa mereka.

Jika saringan bayi baru lahir menimbulkan syak wasangka tentang keadaan ini, doktor akan mengarahkan ujian lanjut untuk mengesahkannya.

• Ujian genetik
• Ujian darah dan air kencing

Selepas mengesahkan penyakit itu, doktor akan memberikan rawatan dan nasihat yang diperlukan kepada kanak-kanak itu.

Apakah rawatan untuk ini? Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak ini?

Merawat kekurangan MCAD terutamanya melibatkan pengurusan diet kanak-kanak . Perkara yang paling penting di sini adalah untuk mengekalkan tahap tenaga kanak-kanak. Iaitu, kanak-kanak tidak boleh dibiarkan makan untuk jangka masa yang lama .

Berikut adalah beberapa perkara penting yang perlu dipertimbangkan semasa rawatan dan pengurusan.

• Sediakan hidangan yang kerap: Jangan biarkan anak anda lapar selama berjam-jam. Selain hidangan utama, anda harus menyediakan snek. Tidak baik untuk tidak makan dalam jangka masa yang lama, walaupun pada waktu malam. Apabila anak anda masih kecil, anda mungkin perlu mengejutkannya pada waktu malam untuk memberinya susu dan makanan.
• Makanan kaya karbohidrat: Sertakan makanan berkanji seperti nasi, roti, kentang, ubi keledek dan bijirin dalam diet anak anda. Makanan ini membekalkan badan dengan tenaga yang diperlukan dengan mudah.
• Hadkan makanan tinggi lemak: Ini tidak bermakna mengurangkan lemak sepenuhnya, tetapi adalah idea yang baik untuk menghadkan makanan seperti makanan berlemak tinggi dan bergoreng.
• Suplemen karnitin: Sesetengah kanak-kanak mungkin diberi suplemen yang dipanggil "Karnitin" oleh doktor mereka. Ini membantu badan menukar lemak menjadi tenaga.

Apa yang anda lakukan apabila anda sakit?

Ini adalah perkara yang paling penting. Jika kanak-kanak yang mengalami kekurangan MCAD menghidap penyakit seperti demam, muntah, atau cirit-birit, ia sangat berbahaya. Kerana pada masa itu kanak-kanak itu tidak mahu makan, dan tenaga badan akan berkurangan dengan cepat.

Kadangkala, jika kanak-kanak perlu menjalani pembedahan, mereka perlu berpuasa sebelum prosedur. Dalam kes sedemikian, doktor akan memasukkan kanak-kanak tersebut ke hospital dan memberi mereka larutan glukosa salin (cecair IV) untuk memastikan mereka terhidrat.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor? Bilakah saya perlu pergi ke ETU?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan kekurangan MCAD, berjumpa doktor anda dengan segera dalam situasi berikut:

• Jika kanak-kanak itu tidak makan seperti biasa atau melangkau waktu makan.
• Jika kanak-kanak demam, terus mengantuk berlebihan, atau kelihatan lesu.
• Jika kanak-kanak itu terus muntah.

Bila perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) dengan segera:

• Jika anak anda mengalami sawan, bawa mereka ke bilik kecemasan hospital (ETU) terdekat tanpa berlengah lagi. Sawan adalah salah satu komplikasi penyakit ini yang paling serius.

Bolehkah seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit ini menjalani kehidupan yang normal?

Sudah tentu ya! Itulah perkara yang paling penting dan memuaskan di sini. Jika penyakit ini dikesan lebih awal melalui Saringan Bayi Baru Lahir semasa lahir dan diet diuruskan seperti yang diarahkan oleh doktor, kebanyakan kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang sihat dan normal tanpa sebarang komplikasi.

Walau bagaimanapun, jika penyakit ini tidak didiagnosis, iaitu jika ia tidak dirawat apabila gejala muncul, antara 20%-25% kanak-kanak boleh mengalami kecacatan jangka panjang atau kematian. Itulah sebabnya saringan bayi baru lahir dan pengesanan awal penyakit ini sangat penting.