Adakah anda mengalami keradangan dalam badan anda? Mari kita ketahui tentang keadaan baharu yang dipanggil Sindrom VEXAS.

Adakah anda kadangkala merasakan sesuatu yang pelik datang dari dalam badan anda, seperti keradangan? Adakah anda kadangkala mengalami demam, sakit sendi, masalah kulit, dan sebagainya? Walaupun ini mungkin kelihatan tidak berkaitan, mungkin punca semua ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang sama yang jarang berlaku. Salah satu keadaan sedemikian dipanggil Sindrom VEXAS . Mari kita bincangkan sedikit tentang perkara ini hari ini, kerana adalah sangat penting untuk mengetahui tentang perkara ini.

Apakah Sindrom VEXAS? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, Sindrom VEXAS merupakan keadaan autoimun yang sangat jarang berlaku . Anda mungkin tertanya-tanya apakah keadaan autoimun ini. Bayangkan, badan kita mempunyai sistem imun. Ia seperti tentera yang melindungi negara kita. Tugas sistem ini adalah untuk melindungi kita dengan melawan kuman dan penyakit yang datang dari luar. Walau bagaimanapun, kadangkala pelindung ini, iaitu sistem imun, secara tersilap mula menyerang sel dan tisu badan kita sendiri yang sihat . Seolah-olah kita tidak dapat membezakan siapa diri kita sendiri dan siapa musuh. Itulah yang kita panggil keadaan autoimun.

Itulah yang berlaku kepada seseorang yang menghidap Sindrom VEXAS. Sistem imun menyerang pelbagai bahagian badan, menyebabkan keradangan dan bengkak . Ia seperti sentiasa ada api kecil yang sedang berlaku di dalam badan.

Sindrom VEXAS boleh menjejaskan bahagian badan berikut:

• Kepada darahmu
• Ke sumsum tulang
• Kepada saluran darah
• Untuk kulit anda
• Rawan (terutamanya di telinga dan hidung)
• Kepada sendi
• Ke paru-paru
• Untuk mata
• Nama-nama testis pada lelaki

Bayangkan betapa banyak masalah yang boleh ditimbulkan apabila begitu banyak tempat terjejas pada masa yang sama. Punca penyakit ini adalah mutasi genetik . Lebih tepat lagi, perubahan dalam gen yang dipanggil gen UBA1 . Gen UBA1 ini menghasilkan enzim pengaktif ubiquitin E1, atau enzim E1 untuk ringkasan. Fungsi enzim ini adalah untuk membersihkan bahan buangan seperti protein yang tidak perlu yang terkumpul di dalam sel kita dan membantu membaiki kerosakan pada sel. Ia seperti seseorang membuang sampah di rumah kita. Tetapi apabila anda menghidap Sindrom VEXAS, enzim E1 yang dihasilkan oleh gen UBA1 tidak berfungsi dengan baik. Apa yang berlaku kemudian? Sampah terkumpul di dalam sel.

Perkara yang paling penting ialah jika keadaan ini tidak dirawat dengan betul, ia kadangkala boleh mengancam nyawa.Oleh itu, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan jika anda mengalami simptom. Doktor akan memberikan rawatan yang diperlukan untuk mengawal simptom anda.

Apakah maksud nama VEXAS?

Nama VEXAS merupakan gabungan huruf pertama daripada beberapa perkataan yang membantu mengenal pasti penyakit ini. Mari kita lihat apakah ia:

• V - Vakuol: Ini adalah ruang bulat dan kosong yang terbentuk di dalam sel yang tidak normal. Vakuol ini boleh dilihat dalam sel sumsum tulang penghidap Sindrom VEXAS.
• Enzim E - E1: Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, ini adalah enzim E1 yang tidak berfungsi dengan baik disebabkan oleh mutasi dalam gen UBA1.
• X - Berkaitan-X: Anda tahu bahawa jantina kita ditentukan oleh dua kromosom. Wanita mempunyai kromosom XX dan lelaki mempunyai kromosom XY. Gen UBA1 yang bermutasi yang menyebabkan Sindrom VEXAS terletak pada kromosom X.
• A - Autoinflamasi: Ini adalah nama perubatan untuk keradangan yang berlaku apabila sistem imun menyerang badannya sendiri.
• S - Somatik: Mutasi genetik yang menyebabkan Sindrom VEXAS adalah sejenis mutasi yang dipanggil "somatik." Ini bermakna ia berlaku secara rawak dan tidak diwarisi daripada ibu bapa. Ini bermakna anda tidak perlu risau tentang anak-anak anda mendapatnya hanya kerana anda menghidapnya.

Adakah anda faham bagaimana nama VEXAS terhasil? Setiap huruf ini menceritakan maklumat penting tentang penyakit ini.

Seberapa lazimkah Sindrom VEXAS?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Pakar mengatakan bahawa walaupun di negara seperti Amerika, penyakit ini menjejaskan kira-kira satu dalam 13,000 orang. Walaupun statistik di Sri Lanka tidak tepat, jelas bahawa ini adalah keadaan yang kurang biasa.

Apakah simptom-simptom Sindrom VEXAS?

Simptom utama penyakit ini ialah keradangan . Jadi, simptom-simptom lain bergantung pada di mana keradangan berlaku di dalam badan. Lihat jika anda mempunyai mana-mana simptom ini:

• Saya sering demam.
• Tahap oksigen yang rendah dalam darah (hipoksemia) .
• Pelbagai ruam kulit dan ekzema.
• Bengkak badan.
• Sakit sendi.
• Batuk.
• Kesukaran bernafas (dispnea).
• Kemerahan mata.
• Sakit kepala.
• Bengkak buah zakar pada lelaki (orkitis).

Jika satu atau lebih daripada simptom-simptom ini berterusan, adalah bijak untuk mendapatkan nasihat perubatan daripada menganggapnya sebagai penyakit biasa.

Mengapakah Sindrom VEXAS berlaku? Apakah puncanya?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, punca utamanya adalah mutasi genetik dalam gen UBA1 . Mutasi genetik ialah perubahan dalam DNA kita. Urutan DNA . Apabila sel membahagi, iaitu apabila sel membuat salinan diri mereka sendiri, kadangkala sebahagian daripada urutan DNA ini boleh berada di tempat yang salah, tidak lengkap atau rosak. Ketika itulah gejala keadaan genetik muncul.

Apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap Sindrom VEXAS ialah gen UBA1 tidak berfungsi dengan baik, dan enzim E1 tidak dihasilkan sebagaimana mestinya. Biasanya, enzim E1 adalah seperti "pembersih" di dalam sel kita. Tugasnya adalah untuk membersihkan sisa, seperti protein lama dan rosak, di dalam sel. Tetapi apabila anda menghidap Sindrom VEXAS, pasukan "pembersih" ini tidak berfungsi dengan baik. Apa yang berlaku kemudian? Protein dan sisa yang rosak terkumpul di dalam sel. Apabila sistem imun kita melihat sisa yang terkumpul ini, ia menyangka terdapat jangkitan atau ancaman di sana. Tetapi memandangkan sebenarnya tiada jangkitan di sana, sistem imun menyerang tisu yang sihat. Itulah yang menyebabkan keradangan. Anggapkannya seperti trak sampah yang tidak membersihkan rumah dan sampah terkumpul.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap Sindrom VEXAS?

Kajian mendapati bahawa lelaki lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini. Ia juga lebih biasa berlaku pada mereka yang berumur lebih dari 50 tahun. Ini bermakna perubahan genetik yang datang dengan usia mungkin memainkan peranan.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom VEXAS?

Jika keradangan yang disebabkan oleh Sindrom VEXAS menjejaskan sumsum tulang anda, ia boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil kegagalan sumsum tulang. Ini boleh mengancam nyawa.

Bergantung pada di mana keradangan berlaku, seseorang yang menghidap Sindrom VEXAS lebih cenderung untuk menghidap masalah kesihatan lain, seperti:

• Leukemia ( sejenis kanser darah)
• Miokarditis (keradangan otot jantung)
• Anemia
• Dermatitis ( keradangan kulit)
• Kondritis (keradangan rawan)
• Vaskulitis (keradangan saluran darah)
• Artritis ( keradangan sendi)
• Gumpalan darah dalam vena dalam (Trombosis Vena Dalam - DVT)
• Kolitis (keradangan usus besar)

Lihatlah betapa seriusnya keadaan ini. Itulah sebabnya pengesanan dan rawatan awal adalah penting.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Sindrom VEXAS?

Doktor akan mendiagnosis Sindrom VEXAS dengan memeriksa anda secara fizikal dan melakukan ujian genetik . Dia akan menyemak simptom anda dengan teliti dan bertanya kepada anda tentang berapa lama anda mengalami simptom-simptom ini.

Walau bagaimanapun, satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti sama ada anda menghidap Sindrom VEXAS adalah melalui ujian genetik. Dalam hal ini, doktor anda akan mengambil sampel darah, kulit, rambut atau tisu lain anda dan menghantarnya ke makmal. Juruteknik di sana akan menguji DNA anda untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi dalam gen UBA1 yang menyebabkan Sindrom VEXAS.

Apakah rawatan untuk Sindrom VEXAS?

Rawatan utama semasa untuk keadaan ini ialah:

• Kortikosteroid mengurangkan keradangan.
• Imunosupresan memperlahankan sistem imun anda.
• Jika sumsum tulang anda menunjukkan tanda-tanda kegagalan, anda mungkin memerlukan pemindahan sumsum tulang . Pemindahan sumsum tulang juga boleh mengurangkan keterukan beberapa keadaan autoimun.

Anda juga mungkin dirujuk kepada pakar reumatologi , seorang doktor yang pakar dalam penyakit sendi dan autoimun, yang boleh memberikan panduan paling tepat tentang merawat keadaan ini.

Bolehkah Sindrom VEXAS dicegah?

Malangnya, buat masa ini tiada cara untuk mencegah penyakit ini . Mutasi dalam gen UBA1 berlaku secara rawak, tanpa sebarang punca yang diketahui. Jadi kita tidak boleh menghentikannya terlebih dahulu.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Sindrom VEXAS?

Ini adalah isu yang sangat sensitif. Sebenarnya, setiap orang berbeza, dan cara Sindrom VEXAS mempengaruhi badan anda boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, seperti yang telah kami katakan sebelum ini, keadaan ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. Jadi, berbincanglah secara terbuka dengan doktor anda tentang apa yang boleh anda jangkakan dan pilihan rawatan yang terbaik untuk anda. Dia boleh membantu anda menguruskan simptom anda dan merujuk anda kepada profesional kesihatan mental dan perkhidmatan sokongan lain jika perlu.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami sebarang simptom Sindrom VEXAS, seperti demam, ruam kulit, atau kesukaran bernafas, pastikan anda berjumpa doktor. Oleh kerana Sindrom VEXAS menyebabkan pelbagai simptom yang mungkin kelihatan tidak berkaitan, kadangkala sukar untuk didiagnosis pada mulanya. Walau bagaimanapun, dengarkan badan anda, dan jika anda mempunyai simptom yang anda tidak fahami atau yang tidak berkaitan dengan keadaan kesihatan anda yang lain, berbincanglah dengan doktor mengenainya.

Jika anda telah didiagnosis dengan Sindrom VEXAS, dan anda merasakan anda sedang mengalami simptom baharu atau simptom sedia ada anda semakin teruk, berjumpalah dengan doktor dengan segera.

Kecemasan! Jika anda mengalami demam melebihi 103°F (39.5°C) selama lebih daripada dua jam walaupun telah dirawat di rumah, pergi ke bilik kecemasan. Jika anda mengalami masalah pernafasan, pergi ke hospital dengan segera atau hubungi 911 (atau nombor kecemasan tempatan anda).

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila anda berjumpa doktor, bersiaplah untuk bertanya soalan seperti ini:

• Adakah saya menghidap Sindrom VEXAS, atau adakah ia satu lagi keadaan?
• Perlukah saya menjalani ujian genetik?
• Apakah jenis rawatan yang saya perlukan?
• Apakah simptom atau perubahan yang perlu saya perhatikan?
• Adakah Sindrom VEXAS satu ancaman kepada nyawa saya?

Soalan-soalan ini akan menjadi titik permulaan yang baik untuk anda memulakan perbincangan dengan doktor anda.

Akhir sekali, akhirnya, ingatlah ini (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom VEXAS ialah penyakit autoimun yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu. Ia boleh menyebabkan keradangan di seluruh badan anda dan boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. Tetapi jangan berputus asa . Doktor anda boleh membantu anda mencari rawatan yang tepat untuk mengawal gejala anda.

Jika anda mengalami sebarang simptom Sindrom VEXAS, berjumpalah dengan doktor. Percayalah kepada diri sendiri, dengarkan badan anda. Jangan abaikan simptom seperti demam, ruam, dan kesukaran bernafas. Dengan diagnosis awal dan rawatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang lebih sihat.

Sindrom VEXAS , Penyakit Autoimun, Keradangan, Mutasi Genetik, Gen UBA1, Sumsum Tulang