Betapa terujanya anda melihat bayi baharu ini menjadi ahli keluarga anda? Tetapi, bayangkan, jika seluruh badan bayi anda diliputi kulit yang tebal, bersisik dan bersisik sejurus selepas dilahirkan? Kejutan dan ketakutan yang dirasai oleh mana-mana ibu bapa setelah melihatnya sukar untuk diungkapkan dengan kata-kata. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang sangat jarang berlaku dan serius, iaitu Harlequin Ichthyosis. Jangan takut apabila anda mendengarnya. Hari ini, dengan kemajuan sains perubatan, terdapat banyak cara untuk menguruskan keadaan ini. Mari kita ketahui lebih lanjut mengenainya.
Secara ringkasnya, apakah itu Iktiosis Harlequin?
Iktiosis Harlequin adalah bentuk penyakit kulit yang paling teruk dan serius yang dipanggil Iktiosis . Iktiosis adalah keadaan yang berlaku apabila terdapat masalah dengan cara sel kulit kita tumbuh dan mati. Sesetengah jenis Iktiosis adalah sangat ringan dan boleh dikawal dengan penjagaan kulit yang baik. Walau bagaimanapun, Iktiosis Harlequin adalah keadaan yang mengancam nyawa yang memerlukan rawatan perubatan yang rapi sejak lahir.
Ini adalah penyakit genetik . Ini bermakna ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Keadaan ini sangat jarang berlaku sehingga hanya menjejaskan kira-kira satu dalam 500,000 kanak-kanak. Walau bagaimanapun, dengan rawatan canggih hari ini, kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini kini berpeluang untuk hidup sehingga dewasa.
Apakah simptom utama penyakit ini?
Simptom-simptom penyakit ini sedikit berbeza mengikut usia kanak-kanak. Simptom-simptom bayi yang baru lahir dan kanak-kanak yang sedikit lebih besar adalah berbeza. Mari kita huraikannya seperti ini untuk memahaminya dengan lebih jelas.
| Kumpulan umur | Simptom yang biasa dilihat |
|---|---|
| Bayi yang baru lahir |
|
| Kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa |
Adakah keadaan ini menyakitkan?
Ya, ini boleh menyakitkan bagi bayi baru lahir. Fikirkan rekahan yang dalam pada kulit, kesakitan kulit yang mengelupas. Oleh itu, doktor dan jururawat di unit rawatan rapi neonatal (NICU) memberi bayi ubat penahan sakit (contohnya, Paracetamol, Ibuprofen). Mereka mengukur kesakitan dengan memantau kadar denyutan jantung dan tangisan bayi, dan memastikan mereka senyaman mungkin .
Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?
Sebab utama untuk ini adalah mutasi dalam gen ABCA12 . Mari kita fahami perkara ini secara mudah.
Anggaplah gen ABCA12 ini sebagai 'Perkhidmatan Penghantaran' yang mengangkut bahan-bahan penting seperti lemak (lipid) ke lapisan paling luar kulit kita. Lapisan lemak inilah yang memastikan kulit kita fleksibel dan sihat. Bagi seseorang yang menghidap Harlequin Ichthyosis, disebabkan oleh kecacatan pada gen ini, 'Perkhidmatan Penghantaran' itu tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, lemak tidak sampai ke sel-sel kulit dengan betul, dan sel-sel kulit bertimbun di atas satu sama lain, membentuk lapisan yang tebal dan keras.
Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, untuk kanak-kanak menghidap penyakit ini, ia mesti diwarisi daripada ibu dan bapa.Gen yang cacat ini mesti diwarisi. Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen yang cacat (bermaksud mereka tidak mempunyai simptom, tetapi mempunyai gen tersebut), terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan anak mereka akan menghidap penyakit ini.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis dan merawat penyakit ini?
Selalunya, doktor boleh mendiagnosis keadaan ini semasa lahir kerana penampilan bayi yang unik. Walau bagaimanapun, ujian genetik dilakukan untuk mengesahkannya. Walaupun semasa kehamilan, doktor mungkin mengesyaki keadaan ini jika mereka melihat tanda-tanda seperti perubahan kulit atau mulut bayi yang kerap terbuka pada imbasan ultrasound. Jika perlu, mereka juga boleh mendiagnosis keadaan ini lebih awal dengan ujian khas (seperti amniosentesis) semasa kehamilan.
Kaedah rawatan
Iktiosis Harlequin bukanlah penyakit yang boleh diubati sepenuhnya, tetapi gejalanya boleh diuruskan dan kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang selesa dan panjang.
Rawatan boleh dibahagikan kepada dua bahagian utama:
1. Rawatan Unit Rawatan Rapi Neonatal (NICU): Beberapa minggu pertama kehidupan bayi adalah yang paling terdedah. Rawatan yang diberikan dalam tempoh inilah yang menyelamatkan nyawa bayi.
2. Pengurusan jangka panjang di rumah: Penjagaan sepanjang hayat selepas pulang dari NICU.
Mari kita lihat rawatan ini secara terperinci.
| Kaedah rawatan | Penerangan |
|---|---|
| Rawatan NICU (Unit Rawatan Rapi Neonatal ) | |
| Terapi Retinoid | Ini adalah ubat yang diberikan secara oral atau disapu pada kulit. Ia membantu lapisan kulit yang tebal mengelupas dengan cepat dan kulit di bawahnya sembuh. Inilah sebab utama menyelamatkan nyawa kanak-kanak ini sejak kebelakangan ini. |
| Penjagaan kulit | Pelembap dan salap khas disapu secara berkala untuk mengekalkan kelembapan pada kulit. Salap antibiotik disapu untuk mencegah kuman daripada masuk melalui rekahan pada kulit. |
| Persekitaran yang lembap | Kelembapan dalam inkubator tempat bayi disimpan adalah sangat tinggi. Ini mengurangkan kekeringan kulit. |
| Pemakanan dan penyusuan susu ibu | Oleh kerana dia tidak boleh menghisap susu, dia diberi nutrisi yang diperlukan melalui tiub kecil yang diletakkan di dalam perutnya (tiub penyusuan). |
| Pengurusan jangka panjang di rumah | |
| Mandi dengan kerap | Mandi setiap hari membantu melembutkan kulit dan menanggalkan lapisan kulit mati yang tebal. |
| Menggunakan pelembap secara berkala | Anda perlu menggunakan pelembap atau sesuatu seperti jeli petroleum pada seluruh badan anda beberapa kali sehari. Ini akan menghalang kulit daripada kering dan merekah. |
| Pertemuan dengan pakar | Adalah penting untuk mempunyai hubungan rapat dengan pakar dermatologi . Anda juga perlu berjumpa pakar untuk masalah mata, telinga dan sendi secara berkala. |
| Perlindungan daripada suhu tinggi | Oleh kerana anda tidak boleh berpeluh, badan boleh menjadi terlalu panas dalam cuaca panas. Oleh itu, anda perlu berhati-hati dengan matahari dan bahang. |
Perkara yang paling penting ialah kasih sayang, penjagaan, dan kekuatan mental ibu bapa dan keluarga. Ini adalah perjalanan yang mencabar. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan sokongan daripada doktor, kaunselor, dan keluarga lain yang mempunyai anak seperti ini.
Mesej Bawa Pulang
- Iktiosis Harlequin ialah penyakit kulit genetik yang sangat jarang berlaku tetapi teruk. Ia tidak berjangkit.
- Keadaan ini boleh mengancam nyawa bayi baru lahir, jadi penting untuk menerima rawatan di unit rawatan rapi neonatal (NICU) untuk beberapa minggu pertama.
- Hasil rawatan perubatan moden, terutamanya terapi retinoid , kadar kelangsungan hidup kanak-kanak ini telah meningkat dengan ketara.
- Ini adalah keadaan sepanjang hayat. Adalah penting untuk menjaga kulit secara berkala, menyediakan nutrisi yang betul, dan mengikuti nasihat doktor pakar.
- Dengan pengurusan yang betul, penghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang panjang, selesa dan bermakna.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda