Adakah anda kadangkala rasa tulang anda sedikit lebih lemah dan lebih rapuh daripada yang lain? Adakah tulang anda patah walaupun hanya dengan perkara yang kecil? Atau adakah gigi susu si kecil anda gugur sebelum waktunya? Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang tidak banyak kita bincangkan, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil Hipophosphatasia, atau HPP secara ringkasnya.
Apakah sebenarnya Hipofosfatasia (HPP)?
Secara ringkasnya, Hipofosfatasia (HPP) ialah keadaan genetik (keturunan) yang jarang berlaku yang mempengaruhi perkembangan tulang dan gigi kita. Agar tulang dan gigi kita kuat dan dapat membantu kita mengunyah dan mengunyah makanan dengan betul, ia memerlukan mineral seperti kalsium dan fosforus untuk ditambah ke dalamnya. Proses ini dipanggil "mineralisasi".
Dalam HPP, proses yang dipanggil 'mineralisasi' ini tidak berlaku dengan betul. Akibatnya, tulang dan gigi tidak cukup kuat, tetapi menjadi lembut dan mudah rapuh. Walaupun keadaan ini mungkin hanya menjejaskan segelintir orang, ia boleh menjadi keadaan yang serius dan mengancam nyawa bagi orang lain.
Apakah punca HPP?
Ini agak saintifik, tetapi mari kita fahami secara mudah. Bayangkan badan kita seperti sebuah kilang besar. Semuanya perlu teratur. Untuk menjadikan tulang kuat, kita memerlukan mineral kalsium dan fosforus yang telah kita sebutkan sebelum ini.
Tetapi terlalu banyak proses 'mineralisasi' ini juga tidak baik. Contohnya, mineral ini tidak baik untuk terkumpul di dalam darah. Jadi kita mempunyai bahan kimia dalam badan kita untuk mengawalnya.
Tetapi tulang dan gigi perlu mempunyai jumlah mineral ini yang betul. Terdapat enzim khas dalam badan kita yang membantu dengan tugas penting ini. Ia dipanggil alkali fosfatase (ALP) . Enzim ini menyahaktifkan bahan kimia dalam tulang dan gigi yang menghalang pengumpulan mineral tersebut. Kemudian mineral yang diperlukan terkumpul dalam tulang dan gigi, menjadikannya kuat.
Penghidap HPP mempunyai mutasi pada gen yang dipanggil `ALPL`, yang menghalang enzim ALP daripada dihasilkan dengan betul. Ini menyebabkan bahan kimia yang menghalang pengumpulan mineral terkumpul di dalam tulang, lalu menghalang tulang daripada menyerap kalsium dan fosforus yang diperlukan. Akibatnya, tulang menjadi lembut dan lemah dan bukannya kuat.
Apakah simptom-simptom HPP?
Simptom-simptom HPP sangat berbeza-beza. Ia bergantung kepada berapa banyak enzim ALP dalam badan. Apabila tahap enzim berkurangan, simptom-simptom biasanya menjadi lebih teruk. Keadaan ini boleh muncul pada bila-bila masa dari lahir hingga dewasa.
Apabila sesetengah orang dewasa didiagnosis dengan HPP, mereka ingat bahawa mereka mempunyai simptom yang serupa sejak kecil, tetapi ia tidak didiagnosis dengan betul pada masa itu.
Mari kita lihat apakah simptom utamanya.
| Simptom | Penerangan |
|---|---|
| Masalah pergigian | Kehilangan gigi susu sebelum umur 5 tahun atau kehilangan gigi yang tidak dijangka pada sebarang umur. (Ini adalah bentuk yang paling biasa - bentuk "odonto") |
| Perubahan pada tulang | Lengan dan kaki bengkok, perawakan pendek, tulang lembut, lemah atau cacat, sendi pergelangan tangan dan buku lali yang lebar. |
| Masalah bayi | Kegagalan untuk membesar atau membesar dengan betul, gabungan pramatang tulang tengkorak (yang boleh menyebabkan peningkatan tekanan pada otak), kelemahan otot (hipotonia) yang menjadikan bayi kelihatan 'gebu', dan kesukaran bernafas. |
| Patah tulang | Tulang mudah patah pada usia muda, terutamanya di kaki dan betis, dan ia mengambil masa yang lama untuk sembuh. |
| Ciri-ciri lain | Sakit pada tulang dan sendi, kesukaran berjalan, peningkatan tahap kalsium dalam darah (boleh menyebabkan muntah, sembelit, masalah buah pinggang), sawan, artritis teruk secara tiba-tiba. |
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Jika anda atau anak anda mengalami simptom-simptom ini, doktor anda akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda dan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap. Di samping itu, mereka akan mengarahkan ujian X-ray dan darah.
Ujian yang paling penting di sini adalah untuk mengukur tahap enzim ALP dalam darah.Dalam kes HPP, tahap ini biasanya rendah.
Kadangkala, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan sama ada anda menghidap HPP. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak tersedia di mana-mana dan boleh mahal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, doktor anda boleh mendiagnosis penyakit ini dengan ujian lain.
Oleh kerana ini merupakan penyakit yang jarang berlaku, kadangkala ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis. Jadi, jika anda atau anak anda mempunyai simptom-simptom ini, adalah penting untuk mendapatkan maklumat yang mencukupi dan berbincang secara terbuka dengan doktor anda .
Apakah rawatan untuk HPP?
Mujurlah, kini terdapat rawatan untuk HPP. Bagi HPP, terutamanya mereka yang didiagnosis pada bayi atau kanak-kanak, ubat yang dipanggil asfotase alfa (Strensiq) digunakan. Ini adalah suntikan yang diberikan di bawah kulit. Ia berfungsi dengan menggantikan enzim ALP yang kekurangan dalam badan (terapi penggantian enzim).
Selain rawatan utama ini, beberapa perkara lain dilakukan untuk mengawal gejala.
- Memberi ubat tahan sakit (NSAID) seperti parasetamol atau ibuprofen untuk sakit tulang atau sendi.
- Jika tekanan di tengkorak tinggi, pembedahan dilakukan untuk mengurangkannya.
- Memberi vitamin B6 untuk mengawal sawan pada sesetengah orang.
- Kawalan diet atau ubat untuk mengawal tahap kalsium darah.
- Sentiasa jaga kesihatan gigi anda dan dapatkan nasihat pergigian.
- Terapi fizikal menguatkan otot dan meningkatkan pergerakan.
- Memasukkan rod logam ke dalam tulang yang kerap patah.
- Satu perkara yang perlu diingat khususnya ialah ubat jenis bifosfonat, yang digunakan untuk merawat penyakit tulang lain, seperti osteoporosis, boleh memburukkan lagi HPP. Oleh itu, ia harus dielakkan.
Rawatan ini boleh mahal, jadi penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang kebaikan, keburukan dan kos rawatan tersebut.
Mendapatkan sokongan semasa hidup dengan HPP
Patah tulang, kesakitan dan simptom-simptom lain boleh menyukarkan kehidupan seharian. Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku bermakna mengetahui keadaan anda dan bersuara untuk diri sendiri. Ini mungkin terpakai kepada anda atau anak anda.
Fahami dan hormati batasan fizikal anda. Rehat apabila perlu. Merawat HPP biasanya memerlukan pasukan pelbagai disiplin. Ini mungkin termasuk pakar pediatrik, pakar bedah ortopedik, doktor gigi dan ahli terapi fizikal.
Terdapat penyakit biasa lain yang mempunyai simptom yang serupa dengan HPP, jadi jika anda tidak pasti tentang diagnosis doktor anda, jangan takut untuk mendapatkan pendapat kedua daripada pakar lain.Itu hak awak.
Walaupun rawatan boleh mengambil masa bertahun-tahun, gejala boleh dikawal dengan ketara dari semasa ke semasa.
Mesej Bawa Pulang
- Hipofosfatasia (HPP) ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang melemahkan tulang dan gigi.
- Simptom-simptom boleh berbeza-beza dari orang ke orang, daripada kehilangan gigi pramatang pada kanak-kanak kecil hingga kecacatan tulang yang serius.
- Ujian darah untuk memeriksa tahap enzim ALP yang rendah dalam darah adalah sangat penting untuk diagnosis.
- Pada masa ini, terdapat rawatan berkesan yang mengawal gejala, termasuk terapi penggantian enzim.
- Jika anda atau anak anda mengalami simptom-simptom ini, jangan panik dan berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Mendapatkan diagnosis dan rawatan yang betul adalah sangat penting.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda