Apakah itu Sindrom Kabuki? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Pernahkah anda perasan bahawa ciri-ciri wajah anak anda, terutamanya mata dan kening, agak luar biasa? Atau adakah anda perasan bahawa anak anda mengalami sedikit kelewatan perkembangan atau kelemahan otot? Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sedikit takut apabila melihat perkara seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang Sindrom Kabuki, satu keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang menunjukkan simptom-simptom ini.

Mengapa ia dipanggil 'Kabuki'? Bagaimanakah ia ditemui?

Kisah ini bermula di Jepun pada tahun 1960-an. Dua pasukan doktor di sana memerhatikan sekumpulan kanak-kanak dengan gejala aneh, yang tidak berkaitan antara satu sama lain. Kanak-kanak ini mempunyai rupa yang istimewa pada wajah mereka. Kening mereka melengkung ke atas, bulu mata mereka sangat tebal, dan mata mereka memanjang .

Bayangkan, pelakon dalam drama "kabuki" tradisional Jepun memakai solekan khas untuk menonjolkan ciri-ciri ini. Jadi, disebabkan oleh persamaan antara penampilan wajah kanak-kanak ini dan solekan pelakon kabuki, seorang doktor menamakan keadaan itu sebagai "sindrom solekan kabuki." Kemudian, ia dipendekkan kepada "Sindrom Kabuki (KS).

Pada mulanya, penyakit ini dianggap terhad kepada Jepun. Tetapi kemudian, kanak-kanak yang menghidap penyakit ini ditemui di seluruh dunia, dalam kalangan kumpulan etnik yang berbeza. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Kira-kira satu daripada 32,000 kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini terjejas.

Apakah sebenarnya Sindrom Kabuki?

Secara ringkasnya, sindrom Kabuki adalah keadaan genetik . Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan gen dalam badan kita. Ia adalah keadaan yang berlaku semasa lahir. Sesetengah gejala boleh dilihat serta-merta selepas kelahiran. Yang lain muncul apabila kanak-kanak itu membesar.

Kadangkala sukar untuk mendiagnosis penyakit yang jarang berlaku seperti ini dengan tepat, kerana ramai doktor mungkin tidak pernah melihat pesakit seperti ini sepanjang kerjaya mereka. Selain itu, beberapa gejala adalah serupa dengan penyakit lain, menjadikan diagnosis menjadi rumit.

Apakah simptom utama penyakit ini?

Selain ciri-ciri wajah tersendiri yang telah kita bincangkan sebelum ini, terdapat beberapa ciri lain yang dapat dilihat. Mari kita fahami dengan jelas dalam jadual.

Adakah terdapat perbezaan dalam kecerdasan dan tingkah laku?

Ya, ramai kanak-kanak ini mungkin mempunyai kecacatan intelektual ringan hingga sederhana . Mereka juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan seperti bercakap dan berjalan.

Sesetengah corak tingkah laku mungkin menyerupai keadaan seperti autisme atau OCD (Gangguan Obsesif-Kompulsif). Contohnya:

• Sentiasa cuba memasukkan sesuatu ke dalam mulut dan mengunyahnya.
• Reaksi berlebihan terhadap bunyi atau rangsangan lain.
• Penolakan makanan dengan rasa atau tekstur tertentu.

Apabila kanak-kanak itu semakin membesar, mereka mungkin menunjukkan tanda-tanda keadaan seperti keresahan atau kemurungan.

Tetapi kanak-kanak ini juga mempunyai kebolehan istimewa. Ibu bapa sering mengatakan bahawa kanak-kanak ini suka muzik.Mereka mempunyai kebolehan yang luar biasa untuk mengingati lagu-lagu tertentu. Selain itu, ada juga yang mempunyai kebolehan istimewa untuk mengingati wajah dan tarikh.

Apakah sebabnya? Genetik...

Para saintis setakat ini telah mengenal pasti dua mutasi genetik utama yang menyebabkan penyakit ini.

1. Mutasi dalam gen KMT2D: Ini adalah punca kira-kira 75% penghidap sindrom Kabuki.

2. Mutasi dalam gen KDM6A: Kira-kira 9% orang yang tidak mempunyai mutasi KMT2D mempunyai mutasi ini.

Kebanyakan masa, mutasi genetik ini merupakan mutasi baharu yang berlaku dalam badan kanak-kanak. Iaitu, ia tidak diwarisi daripada ibu atau bapa. Walau bagaimanapun, sangat jarang, kanak-kanak boleh mewarisi keadaan ini daripada salah seorang ibu bapa.

Bagaimanakah ia dirawat?

Pertama sekali, tiada penawar untuk sindrom Kabuki . Ia bukanlah keadaan yang akan hilang apabila kanak-kanak membesar. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan rawatan serta sokongan yang sesuai dapat membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang jauh lebih baik.

Pilihan rawatan bergantung pada gejala dan masalah khusus yang dialami oleh kanak-kanak itu, dan mungkin memerlukan bantuan daripada pelbagai pakar dan ahli terapi.

Apabila melibatkan jangka hayat kanak-kanak ini, sindrom Kabuki itu sendiri tidak memendekkan jangka hayat mereka. Walau bagaimanapun, jika terdapat keadaan berkaitan yang serius, seperti penyakit jantung atau masalah buah pinggang, ia boleh memberi kesan yang mengancam nyawa. Itulah sebabnya pemantauan perubatan yang berterusan adalah sangat penting.

Kehidupan sekolah dan masa dewasa

Kanak-kanak ini boleh bersekolah. Walau bagaimanapun, mereka memerlukan pelan pendidikan khas yang disesuaikan dengan keperluan mereka. Mereka mungkin memerlukan sokongan guru pendidikan khas. Sesetengah kanak-kanak juga boleh menyertai sukan.

Sukar untuk menyatakan dengan tepat bagaimana kehidupan mereka apabila dewasa, kerana tahap keterukan gejala berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang yang berfungsi dengan baik mampu hidup berdikari dan juga berkahwin.