Kita tahu bahawa badan kita terdiri daripada bertrilion sel. Kita biasanya menganggap setiap sel ini mempunyai set maklumat genetik yang sama, seperti banyak salinan pelan tindakan yang sama. Tetapi kadangkala ini mungkin sedikit berbeza. Bayangkan beberapa sel dalam badan anda mempunyai pelan tindakan genetik yang sama, dan beberapa sel mempunyai pelan tindakan genetik yang sedikit berbeza. Itulah yang kita panggil mozekisme dalam perubatan.
Secara ringkasnya, apakah itu Mosaikisme?
Secara ringkasnya, Mosaikisme ialah kehadiran dua atau lebih kumpulan sel yang berbeza secara genetik dalam badan orang yang sama. Ini seperti seni mozek. Sama seperti jubin kecil dengan warna dan bentuk yang berbeza bergabung untuk menghasilkan gambaran yang indah, apa yang berlaku di sini ialah sel-sel dengan susunan genetik yang berbeza bergabung untuk membentuk satu badan.
Satu contoh yang baik untuk ini ialah perbezaan bilangan kromosom. Orang yang sihat mempunyai 46 kromosom dalam setiap sel. Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap mozekisme, sesetengah sel mempunyai 46 kromosom, manakala kumpulan sel lain mungkin mempunyai bilangan yang berbeza, seperti 47 atau 45 kromosom. Perbezaan genetik ini boleh menyebabkan masalah kesihatan tertentu semasa lahir, dan kadangkala masalah di kemudian hari.
Apakah penyakit yang boleh dikaitkan dengan mozekisme?
Mosaikisme boleh menyebabkan pelbagai penyakit. Tetapi kesannya sangat berbeza dari orang ke orang. Ia bergantung pada peratusan sel yang tidak normal dalam badan dan di organ mana sel-sel tersebut berada. Mari kita lihat beberapa penyakit utama yang berkaitan dengannya.
| Keadaan | Impak dan ciri-ciri umum |
|---|---|
| Sindrom Down Mozek | Ini adalah satu bentuk sindrom Down. Ia boleh menyebabkan kecacatan intelektual, kelemahan otot, dan muka yang rata. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mempunyai penyakit jantung, masalah penghadaman, dan masalah tiroid. |
| Sindrom mozek Pallister-Killan | Walaupun dalam keadaan ini, kelemahan otot, kelewatan intelektual, rambut menipis, pigmentasi kulit yang tidak teratur dan kecacatan kelahiran yang lain masih dapat dilihat. |
| Sindrom anoftalmia SOX2 | Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang boleh menyebabkan komplikasi teruk seperti bayi dilahirkan tanpa mata, sawan, masalah perkembangan otak dan perkembangan fizikal yang tertangguh. |
| Trisomi 18 (Mozek) | Ini adalah keadaan di mana pertumbuhan bayi terbantut di dalam rahim. Bayi mungkin dilahirkan dengan kepala yang lebih kecil daripada biasa, kecacatan jantung, dan kecacatan organ lain. Malangnya, ramai bayi dengan keadaan ini tidak dapat hidup melebihi tahun pertama mereka. |
Di samping itu, mozekisme mungkin dikaitkan dengan keabnormalan kromosom lain, seperti sindrom Turner, dan beberapa jenis kanser, terutamanya kanser darah.
Mengapakah situasi ini berlaku?
Ini sebenarnya berlaku hampir sepanjang masa secara kebetulan. Ini bukan disebabkan oleh kesalahan sesiapa. Bayangkan, selepas telur ibu disenyawakan oleh sperma bapa, sel pertama (zigot) yang terbentuk mula membahagi. Dengan cara ini, apabila satu sel membahagi kepada dua, dua, empat, empat, lapan, dan sebagainya, embrio berkembang.
Semasa pembahagian sel ini, setiap sel baharu mesti menerima salinan kromosom sel asal yang tepat. Tetapi jarang sekali, ralat boleh berlaku semasa proses penyalinan ini. Ralat ini boleh menyebabkan sel baharu mempunyai bilangan kromosom yang berbeza. Apabila sel yang rosak terus membahagi, badan menghasilkan generasi sel dengan susunan genetik yang tidak normal. Sel-sel asal yang sihat juga terus membahagi, sehingga akhirnya badan mempunyai dua set sel.
- Mozekisme peringkat tinggi: Jika kecacatan ini berlaku pada awal perkembangan embrio, peratusan besar (50% atau lebih) sel abnormal merebak ke seluruh badan.
- Mozekisme peringkat rendah: Jika kecacatan berlaku pada peringkat perkembangan yang lebih lewat, bilangan sel yang terjejas adalah kecil.
Adakah terdapat jenis-jenis utama mozekisme?
Ya, Mosaikisme boleh dikelaskan kepada beberapa jenis utama. Memahami perkara ini dapat membantu anda memperoleh pemahaman yang lebih baik tentang sifat keadaan tersebut.
| Pengelasan | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Bergantung pada jenis sel yang terjejas | |
| Mosaikisme Somatik | Di sini, perubahan genetik hanya berlaku pada sel normal badan (sel somatik). Iaitu, sel-sel dalam organ seperti kulit, otak, dan jantung. Yang penting, keadaan ini tidak menjejaskan sel pembiakan (telur dan sperma), jadi ia tidak diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. |
| Mosaik Germinal | Perubahan genetik hanya berlaku pada sel germinal, iaitu pada telur atau sperma. Oleh itu, walaupun ibu bapa tidak menunjukkan sebarang gejala, anak-anak mereka berisiko mewarisi keadaan genetik ini. |
| Mengikut penyebaran di dalam badan | |
| Mosaikisme Umum | Di sini, sel-sel yang tidak normal terdapat di seluruh badan kanak-kanak. |
| Mosaik Terkurung | Di sini, sel-sel abnormal tidak ditemui di seluruh badan, tetapi terhad kepada organ atau tisu tertentu, seperti otak, jantung atau hati. Contohnya, terdapat keadaan yang dipanggil Mosaikisme Plasenta Terkurung, yang terhad kepada plasenta. |
Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?
Ujian genetik khas diperlukan untuk mendiagnosis mosaikisme.
- Diagnosis Pranatal: Jika terdapat syak wasangka bahawa bayi mengalami Mosaicisme semasa kehamilan, doktor mungkin mengesyorkan ujian khas. Amniosentesis (menguji cecair amniotik yang mengelilingi bayi) danPensampelan Vilus Korionik (CVS) (memeriksa sekeping kecil tisu daripada plasenta) adalah salah satu ujian sedemikian.
- Ujian selepas bersalin: Selepas bayi dilahirkan, keadaan ini boleh didiagnosis melalui ujian darah, biopsi kulit, dan sebagainya. Kadangkala, mungkin perlu menguji dua jenis tisu yang berbeza untuk mengesahkan keadaan yang tepat.
Terutamanya dalam kaedah seperti persenyawaan in-vitro (IVF), adalah mungkin untuk menguji kecacatan genetik melalui ujian yang dipanggil Saringan Genetik Praimplantasi (PGS) sebelum embrio ditanam di dalam rahim ibu.
Adakah terdapat rawatan untuk mosaikisme?
Ini adalah masalah yang dihadapi ramai orang. Malah, pada masa ini tiada cara untuk membalikkan atau menyembuhkan keadaan genetik asas yang dipanggil Mosaicism. Iaitu, adalah mustahil untuk menghapuskan sel-sel yang tidak normal dan menggantikannya dengan sel normal.
Tetapi, yang paling penting, terdapat pelbagai cara untuk mengurus dan merawat masalah dan gejala kesihatan yang disebabkan oleh Mosaikisme.
Pilihan rawatan bergantung pada keadaan yang mempengaruhi setiap individu. Contohnya, kanak-kanak dengan sindrom Down Mosaic mungkin mendapat manfaat daripada terapi pertuturan dan fisioterapi untuk membantu mereka mengembangkan dan meningkatkan kebolehan mereka. Jika terdapat keadaan jantung, rawatan diberikan untuk menangani punca yang mendasarinya. Ini bermakna rawatan tidak ditujukan kepada Mosaicisme, tetapi kepada akibat daripada keadaan tersebut. Adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang pelan rawatan terbaik untuk anda atau anak anda.
Bagaimana pula masa hadapan dengan situasi ini?
Sukar untuk meramalkan prognosis seseorang yang menghidap mosaikisme, kerana ia bergantung kepada banyak faktor. Faktor utama termasuk:
- Berapakah peratusan sel yang tidak normal? (Peratusan sel yang tidak normal)
- Organ/tisu manakah yang terjejas?
- Keterukan keadaan yang berkaitan.
Seseorang yang mempunyai peratusan sel abnormal yang sangat rendah (mozekisme tahap rendah) mungkin menjalani kehidupan yang sihat sepenuhnya tanpa sebarang gejala. Individu lain mungkin mempunyai masalah kecil. Jika peratusan sel abnormal tinggi dan organ utama seperti otak dan jantung terjejas, masalahnya boleh meningkat.
Oleh itu, daripada berasa takut tentang perkara ini secara tidak perlu, adalah sangat penting untuk berjumpa pakar, menerima kaunseling genetik , dan mendapatkan pemahaman yang jelas tentang situasi khusus anda atau anak anda.
Mesej Bawa Pulang
- Mosaikisme ialah kehadiran lebih daripada satu kumpulan sel yang berbeza secara genetik dalam badan orang yang sama.
- Ini bukan salah sesiapa, tetapi sebaliknya ralat rawak yang berlaku semasa pembahagian sel pada peringkat awal perkembangan embrio.
- Kesan mozekisme sangat berbeza dari orang ke orang. Ada yang mungkin tidak terjejas, sementara yang lain mungkin mengalami masalah kesihatan yang serius.
- Walaupun tiada penawar untuk keadaan ini, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk menguruskan gejala dan masalah kesihatan yang terhasil daripadanya.
- Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai sebarang keraguan atau soalan tentang Mosaikisme, perkara terbaik untuk dilakukan ialah membincangkannya secara terbuka dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda