Anencephaly: Apa yang anda perlu tahu tentang keadaan di mana otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan betul dalam janin

Hari ini kita akan membincangkan topik yang agak sensitif, dan yang mengejutkan ramai ibu bapa. Iaitu kecacatan kelahiran yang dipanggil Anencephaly. Anda mungkin tidak pernah mendengar tentang nama ini. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting bagi sesiapa yang menjangkakan bayi baru lahir untuk menyedari perkara ini. Membaca ini mungkin membuatkan anda berasa sedih dan takut. Tetapi kami membincangkannya untuk mendidik anda, bukan untuk menakutkan anda. Jadi mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci dan ringkas.

Secara ringkasnya, apakah itu Anencephaly?

Anencephaly ialah gangguan kongenital (yang wujud semasa lahir) yang sangat serius . Secara ringkasnya, dalam keadaan ini, bayi dilahirkan tanpa beberapa bahagian penting otak dan tengkorak. Ini adalah keadaan yang sangat menyedihkan.

Otak mengawal setiap fungsi dalam badan kita. Daripada pernafasan hinggalah pemikiran dan perasaan, otak adalah penting untuk segala-galanya. Jadi, kerana bahagian otak tidak terbentuk dengan betul, bayi yang dilahirkan dengan Anencephaly mempunyai peluang untuk hidup yang sangat rendah. Kebanyakan masa, kehamilan sedemikian berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Walaupun mereka dilahirkan, bayi-bayi tersebut hanya hidup selama beberapa minit, beberapa jam, atau paling lama beberapa hari.

Bagaimanakah ini berlaku? Apakah tiub saraf?

Untuk memahami perkara ini, kita perlu kembali kepada beberapa minggu pertama perkembangan bayi. Fikirkanlah, semasa beberapa minggu pertama perkembangan bayi, khususnya antara minggu ketiga dan keempat kehamilan , sistem saraf bayi mula terbentuk. Ia bermula sebagai sekeping tisu yang rata. Tisu ini kemudian melipat dan membentuk seperti tiub. Kita memanggilnya tiub saraf .

Tiub saraf ini merupakan asas kepada keseluruhan sistem saraf bayi.

• Otak dan tengkorak terbentuk dari bahagian atas tiub .
• Saraf tunjang berkembang dari bahagian tengah tiub .
• Bahagian bawah tiub membentuk tulang belakang.

Anencephaly berlaku apabila bahagian atas tiub saraf tidak tertutup dengan betul . Ini bermakna otak dan tengkorak tidak tertutup dengan betul di tempat yang sepatutnya. Akibatnya, bahagian penting otak bayi, seperti otak depan dan serebrum, tidak berkembang. Walaupun beberapa bahagian otak lain terbentuk, ia berada di luar, tidak diliputi oleh tengkorak atau kulit. Kita biasanya memanggil jenis kecacatan ini sebagai Kecacatan Tiub Neural (NTD) .

Adakah terdapat jenis utama anencephaly?

Ya, terdapat tiga jenis utama anencephaly. Ketiga-tiga jenis ini membawa maut kepada janin.

• Meroanencephaly: Dalam jenis ini, bahagian batang otak dan otak tengah berkembang sebahagiannya. Otak juga mungkin hampir tidak ditutupi oleh beberapa kulit dan bahagian tengkorak.
• Holoanencephaly:Ini adalah jenis keadaan anencephaly yang paling biasa. Dalam keadaan ini, otak langsung tidak berkembang.
• Kraniorakischisis: Ini adalah jenis yang paling teruk. Dalam kes ini, otak, tengkorak dan saraf tunjang langsung tidak berkembang.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku? Apakah simptom-simptom yang boleh dikesan semasa kehamilan?

Anencephaly ialah kecacatan tiub saraf yang biasa. Kajian menunjukkan bahawa ia berlaku dalam kira-kira 1 dalam 1,000 kehamilan. Walau bagaimanapun, seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, kerana kebanyakan kehamilan ini berakhir dengan keguguran, bilangan sebenar bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini adalah jauh lebih rendah.

Keadaan ini boleh dikesan lebih awal melalui ujian yang dijalankan semasa kehamilan. Terdapat beberapa tanda yang boleh menunjukkan perkara ini.

Apakah simptom-simptom keadaan ini pada bayi yang baru lahir?

Ini juga sangat sukar untuk dibincangkan. Oleh kerana bayi yang dilahirkan dengan anencephaly kekurangan bahagian utama otak, mereka tidak mempunyai kesedaran atau kesedaran tentang apa-apa.

Itu bermakna,

• Mereka tidak dapat melihat .
• Mereka tak dengar .
• Mereka tidak merasa sakit .

Kadangkala, jika batang otak bayi telah berkembang sepenuhnya, bayi mungkin mempunyai beberapa refleks . Ini bermakna mereka mungkin sedikit tersentak apabila anda menyentuhnya. Ini boleh menjadi sangat meyakinkan ibu bapa. Walau bagaimanapun, kita perlu faham bahawa ini tidak bermakna bayi sedar, dia boleh merasa anda, atau dia boleh hidup untuk masa yang lama. Ia hanyalah sesuatu yang berlaku secara automatik.

Apakah punca dan faktor risiko anencephaly?

Sukar untuk menentukan satu punca bagi keadaan ini. Adalah dipercayai bahawa ia sering disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan persekitaran.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Anencephaly biasanya tidak diwarisi. Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan oleh mutasi genetik sporadis, tanpa sejarah keluarga.

Walau bagaimanapun, jika anda pernah mempunyai anak yang mengalami kecacatan tiub saraf (contohnya spina bifida) , risiko anda untuk mempunyai anak lain yang mengalami kecacatan yang sama adalah kira-kira 20 kali lebih tinggi daripada purata orang.

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini semasa kehamilan?

Dengan teknologi semasa, anensefali boleh didiagnosis dengan ketepatan yang tinggi melalui ujian pranatal. Ujian ini biasanya dilakukan antara 18-20 minggu kehamilan.

• Skrin Penanda Empat: Ini adalah ujian yang dilakukan ke atas sampel darah yang diambil daripada ibu. Ia memeriksa 4 perkara dalam darah ibu. Ujian ini juga memeriksa tahap alfa-fetoprotein (AFP) yang telah kita bincangkan sebelum ini. Jika tahap AFP sangat tinggi, ia adalah tanda kecacatan tiub saraf.
• Ultrabunyi: Ini adalah sesuatu yang biasa dilakukan oleh ramai orang. Ia menggunakan gelombang bunyi untuk mengambil gambar bayi. Di sini, doktor boleh memeriksa perkembangan tengkorak, otak dan saraf tunjang bayi. Anencephaly boleh dikenal pasti dengan jelas dengan imbasan ini.
• Imbasan MRI janin: Kadangkala, jika pengesahan lanjut diperlukan, doktor mungkin akan merujuk anda untuk imbasan MRI. Ini boleh menghasilkan imej otak dan saraf tunjang yang lebih jelas dan terperinci.
• Amniosentesis: Dalam ujian ini, jarum yang sangat nipis dimasukkan ke dalam rahim dan sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi diambil. Cecair tersebut diuji untuk tahap enzim yang dipanggil AFP dan asetilkolinesterase. Jika tahap ini tinggi, ia adalah tanda kuat kecacatan tiub saraf.

Apakah rawatan dan pandangannya?

Ini benar-benar menyayat hati. Pada masa ini tiada rawatan atau penawar untuk anencephaly, kerana otak tidak dapat tumbuh semula setelah ia hilang.

Keadaan ini membawa maut. Ini bermakna bayi tidak mempunyai peluang untuk hidup. Kebanyakan masa, janin mati di dalam rahim. Walaupun ia dilahirkan, ia mati dalam masa beberapa jam atau hari. Ini adalah kesakitan yang tidak tertanggung bagi ibu bapa. Pada masa seperti ini, doktor, jururawat dan kakitangan perubatan anda yang lain akan memberikan anda dan keluarga anda sokongan psikologi yang diperlukan dan membantu anda mengatasi kesedihan ini.

Apa yang boleh kita lakukan untuk mencegah situasi seperti ini?

Walaupun keadaan seperti anencephaly tidak dapat dicegah 100%, terdapat beberapa perkara yang boleh kita lakukan untuk mengurangkan risiko dengan ketara .

• Mendapatkan asid folik yang mencukupi: Ini adalah perkara yang paling penting. Setiap wanita yang merancang untuk mempunyai bayi harus mula mengambil 400 mcg (mikrogram) asid folik setiap hari sekurang-kurangnya sebulan sebelum hamil. Kecacatan tiub neural berlaku dalam bulan pertama kehamilan, sebelum anda tahu anda hamil. Itulah sebabnya penting untuk mula mengambil asid folik lebih awal. Jika anda pernah mempunyai bayi yang mengalami kecacatan tiub neural sebelum ini, doktor anda mungkin mengesyorkan dos yang lebih tinggi.
• Berbincang dengan doktor anda tentang ubat-ubatan yang anda sedang ambil: Jika anda merancang untuk mempunyai bayi, beritahu doktor anda tentang semua ubat yang sedang anda ambil. Sesetengah ubat boleh memudaratkan janin, jadi doktor anda boleh mengesyorkan alternatif yang sesuai.
• Menguruskan keadaan kesihatan anda: Jika anda mempunyai keadaan perubatan lain, seperti diabetes, pastikan ia dikawal dengan baik sebelum anda hamil. Bercakap dengan doktor anda untuk mendapatkan nasihat.

Bagaimana anda menangani kesedihan kehilangan anak?

Mengetahui bahawa bayi anda menghidap Anencephaly boleh menjadi salah satu pengalaman paling dahsyat yang boleh dihadapi oleh mana-mana ibu bapa di dunia. Ia adalah satu kesakitan yang tidak dapat digambarkan dengan kata-kata. Adalah normal untuk merasakan pelbagai emosi pada masa ini, termasuk kesedihan, kemarahan, keputusasaan, dan rasa bersalah.

Jangan cuba menanggung kesedihan ini seorang diri.

• Bincangkan perasaan anda dengan suami/isteri, keluarga dan rakan-rakan yang dipercayai.
• Kakitangan perubatan akan memberikan sokongan yang anda perlukan. Mereka mungkin merujuk anda kepada profesional kesihatan mental atau kumpulan sokongan dengan ibu bapa lain yang pernah melalui pengalaman yang serupa.
• Ia akan mengambil masa untuk pulih daripada kesedihan ini. Biarkan diri anda menangani perkara ini mengikut rentak anda sendiri.

Walaupun anda melakukan semua yang diarahkan oleh doktor untuk mendapatkan kehamilan yang sihat, kadangkala kecacatan kelahiran yang serius ini boleh berlaku. Itulah realiti pahitnya. Anencephaly adalah diagnosis yang benar-benar menyayat hati. Tetapi anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Jangan teragak-agak untuk mendapatkan sokongan yang anda perlukan.