Adakah bentuk kepala bayi anda tidak normal? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Pfeiffer

Kata-kata tidak dapat menggambarkan kegembiraan yang dirasai oleh seorang ibu atau bapa apabila mereka melihat bayi yang baru lahir. Tetapi kadangkala, adalah perkara biasa untuk berasa sangat takut dan cemas jika anda melihat bentuk kepala bayi itu agak pelik. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku yang mengingatkan kita kepada ketakutan sedemikian, tetapi boleh diuruskan jika anda memahaminya dengan betul. Ini dipanggil Sindrom Pfeiffer. Jangan risau apabila anda mendengar nama ini. Mari kita bincangkannya secara ringkas, langkah demi langkah.

Apakah Sindrom Pfeiffer?

Secara ringkasnya, sindrom Pfeiffer adalah keadaan yang jarang berlaku semasa lahir yang menjejaskan perkembangan tengkorak dan tulang muka bayi.

Untuk memahami perkara ini, mari kita lihat bagaimana tengkorak kita terbentuk. Apabila bayi dilahirkan, bahagian atas kepala mereka tidak terdiri daripada satu tulang pun. Ia merupakan himpunan beberapa serpihan tulang, atau plat. Terdapat sendi (jahitan) khas di antara plat tulang ini. Ini ada untuk membolehkan tengkorak tumbuh, atau mengembang, apabila otak membesar. Biasanya, plat tulang ini bergabung bersama dan menjadi pepejal sebaik sahaja kepala berkembang sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, bagi bayi yang menghidap sindrom Pfeiffer, plat tulang di tengkorak akan bergabung bersama dengan sangat cepat, sebelum otak berkembang sepenuhnya. Anggaplah ia seperti tumbuhan di dalam pasu kecil, dan apabila ia tumbuh, akarnya tersekat di dalam pasu. Oleh kerana otak mempunyai ruang yang terhad untuk tumbuh, bentuk tengkorak dan muka berubah secara tidak normal.

Apakah jenis-jenis sindrom Pfeiffer?

Sindrom Pfeiffer dibahagikan kepada tiga jenis utama. Walaupun semua jenis ini menjejaskan penampilan bayi, jenis 2 dan 3 adalah yang paling teruk. Ia boleh menyebabkan kelewatan perkembangan intelektual, masalah pembelajaran dan masalah serius lain yang melibatkan otak, pergerakan dan sistem saraf.

Apakah punca sindrom Pfeiffer?

Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengawal pertumbuhan dan kematian sel-sel dalam badan kita.

Kadangkala ini boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Tetapi dalam kebanyakan kes, ibu bapa tidak mempunyai sindrom ini. Ini bermakna keadaan ini disebabkan oleh perubahan baharu yang berlaku secara rawak (tanpa diduga) semasa perkembangan gen bayi. Jadi, sebagai ibu bapa, jangan rasa bersalah tentang perkara ini.

Mutasi genetik ini menyebabkan perubahan dalam cara protein tertentu dihasilkan dan berfungsi semasa kehamilan. Akibatnya, protein tersebut menghantar isyarat yang salah kepada tulang tengkorak bayi untuk "bercantum terlalu cepat". Ini memberi tekanan pada otak dan menyebabkan tengkorak berubah bentuk. Kadangkala, tulang di jari tangan dan kaki juga boleh bercantum terlalu cepat.

Apakah simptom-simptom utamanya?

Simptom-simptom ini berbeza-beza antara bayi dan bergantung kepada jenis sindrom. Simptom-simptom ini kebanyakannya dilihat pada kepala dan muka, jari, sendi dan bahagian badan yang lain.

Kepala dan muka

• Hidung yang lebar dan rata dengan hujung melengkung ke bawah
• Mata yang jauh dan menonjol
• Kepala pendek dari depan ke belakang
• Dahi yang sangat tinggi
• Penampilan cekung di bahagian tengah muka
• Rahang atas yang sangat kecil dan oleh itu gigi yang sesak dan tersumbat

Jari tangan dan kaki

• Jari pendek
• Jari kaki besar (tangan dan kaki) yang lebih lebar daripada biasa dan bengkok menjauhi jari kaki yang lain
• Mungkin jari tangan/jari kaki berselaput

Masalah lain

• Kehilangan pendengaran: Lebih daripada 50% kanak-kanak mengalami kehilangan pendengaran.
• Masalah pergigian: Masalah dengan penjajaran gigi dan rahang.
• Kesukaran makan: Terutamanya pada zaman kanak-kanak.
• Masalah pernafasan: Keadaan seperti apnea tidur, yang menyebabkan pernafasan berhenti seketika semasa tidur.
• Masalah penglihatan: Mata yang menonjol boleh menyebabkan kekeringan dan ketidakupayaan untuk menutup kelopak mata sepenuhnya.
• Kelewatan perkembangan dan pembelajaran (terutamanya dalam jenis 2 dan 3).

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Doktor anda boleh mendiagnosis keadaan ini semasa kehamilan melalui imbasan ultrasound atau MRI . Selepas bayi dilahirkan, doktor biasanya boleh mengetahui sama ada keadaan itu wujud dengan melihat kulit kepala dan ibu jari kaki bayi semasa pemeriksaan fizikal.

Untuk mengesahkan sama ada ini sindrom Pfeiffer atau keadaan lain, doktor anda mungkin mengesyorkan beberapa ujian lain.

• Imbasan sinar-X atau CT: Lihat dengan tepat bagaimana tulang tengkorak sejajar.
• Ujian genetik: Ambil sampel darah atau air liur untuk mengesahkan sama ada mutasi gen yang menyebabkannya wujud.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Rawatan yang diterima oleh bayi bergantung pada jenis sindrom dan gejala yang mereka alami. Ini memerlukan sokongan daripada pasukan pakar yang besar, termasuk doktor, pakar bedah, ahli terapi pertuturan dan ahli terapi fizikal . Pembedahan memainkan peranan utama dalam rawatan.

Pembedahan tengkorak

Ramai kanak-kanak menjalani pembedahan untuk membetulkan bentuk tengkorak mereka sebelum mereka berumur 18 bulan . Ini mempunyai dua tujuan utama:

1. Mengurangkan tekanan pada otak.

2. Memberi ruang kepada otak untuk berkembang dengan bebas.

Selepas pembedahan ini, topi keledar khas akan dipakai untuk membantu tengkorak sembuh ke dalam bentuk yang betul.Ia dibiarkan begitu sahaja. Anda mungkin perlu menjalani dua hingga empat pembedahan sedemikian sepanjang hayat anda.

Pembedahan bahagian tengah muka

Sesetengah kanak-kanak memerlukan pembedahan untuk membetulkan masalah rahang dan membawa tulang di tengah muka ke hadapan. Ini biasanya dilakukan selepas kanak-kanak berumur sekurang-kurangnya 6 tahun.

Rawatan untuk masalah pernafasan

Sesetengah kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas akibat penyumbatan saluran pernafasan. Untuk ini,

• Anda akan diminta memakai topeng khas yang dipanggil CPAP (Tekanan Saluran Udara Positif Berterusan) semasa tidur.
• Tonsil atau adenoid dibuang melalui pembedahan.
• Dalam kes yang paling teruk, prosedur pembedahan yang dipanggil trakeostomi dilakukan, yang melibatkan membuat lubang kecil di leher dan memasukkan tiub terus ke dalam saluran udara untuk membolehkan pernafasan.

Rawatan lain

Selain itu, bergantung kepada keperluan bayi,

• Rawatan pergigian untuk masalah pergigian
• Pembedahan untuk masalah jari
• Alat bantu pendengaran atau pembedahan untuk masalah pendengaran
• Rawatan untuk masalah penglihatan
• Terapi pertuturan untuk membangunkan kemahiran bertutur dan berbahasa
• Perkara seperti terapi fizikal diperlukan untuk meningkatkan mobiliti.

Bagaimanakah jangka hayat?

Ini topik yang sangat sensitif.

• Kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer Jenis 1 boleh dirawat dengan baik. Mereka mempunyai jangka hayat yang normal. Mereka boleh belajar dengan baik, bermain dengan baik, dan hidup sebagai orang dewasa yang berdikari.
• Jenis 2 dan 3 adalah lebih kompleks. Kanak-kanak ini menghadapi lebih banyak cabaran dengan pergerakan, pernafasan dan fungsi intelektual. Komplikasi pernafasan dan neurologi boleh memendekkan jangka hayat mereka. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan sokongan yang berterusan, kualiti hidup mereka dapat ditingkatkan.