Pernahkah anda perasan bahawa satu bahagian badan si kecil anda, mungkin lengan, kaki, atau jari, adalah luar biasa besar berbanding seluruh badan mereka? Atau pernahkah anda perasan sesuatu yang pelik, seperti tahi lalat besar pada kulit mereka atau kawasan saluran darah yang kusut? Adalah perkara biasa bagi mana-mana ibu bapa untuk berasa risau apabila mereka melihat sesuatu seperti ini. Hari ini kita akan membincangkan tentang sekumpulan keadaan yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan perkara ini. Ia dipanggil PROS, atau PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Mari kita fahami dengan tepat apa itu PROS dan PIK3CA.
Pertama sekali, PROS bukanlah penyakit tunggal. Ia adalah spektrum beberapa keadaan yang berbeza. Semua keadaan ini mempunyai satu persamaan. Iaitu, beberapa bahagian badan menjadi terlalu besar (pertumbuhan berlebihan) atau berkembang menjadi bentuk yang tidak normal.
Sekarang mari kita lihat mengapa ini berlaku. Sebab utama untuk ini adalah perubahan, iaitu mutasi, dalam gen yang dipanggil `PIK3CA` dalam badan kita.
Secara ringkasnya, badan kita seperti sebuah kilang besar. Terdapat satu set arahan bahawa semua yang ada di kilang ini perlu dilakukan dengan betul. `PIK3CA` ialah gen penting yang memberikan arahan sedemikian. Ia adalah gen yang memberitahu sel kita, "Baiklah, sekarang anda membahagi," "Sekarang anda membesar," "Baiklah, sekarang masa anda tamat, matilah."
Walau bagaimanapun, jika terdapat huruf dalam buku arahan gen `PIK3CA` ini salah, iaitu jika mutasi berlaku, mesej yang diterima oleh sel-sel tersebut akan keliru. Kemudian sesetengah sel membahagi terlalu cepat, atau tidak mati pada masa yang sepatutnya. Itulah apabila kita melihat pertumbuhan berlebihan yang tidak normal di tempat-tempat di mana sel-sel tersebut berada, iaitu di tempat-tempat seperti kulit, saluran darah, tulang, tisu lemak dan otak .
Terdapat satu perkara yang sangat penting yang mesti anda ingat di sini. PROS bukanlah penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Ini bermakna jika anda menghidap penyakit ini, anak anda tidak akan menghidapnya, dan jika salah seorang anak anda menghidapnya, anak-anak lain juga tidak akan menghidapnya. Perubahan genetik ini tidak berlaku dalam setiap sel badan kanak-kanak, tetapi hanya dalam beberapa sel sahaja. Jadi jangan terlalu takut akan perkara ini.
Pelbagai keadaan perubatan yang termasuk dalam PROS
Kadangkala doktor akan mendiagnosis secara langsung penyakit dengan PROS. Pada masa lain, mereka akan menamakan keadaan perubatan tertentu (sindrom) yang termasuk dalam payung PROS. Sebahagian daripadanya disenaraikan dalam jadual di bawah.
| Nama penyakit (Sindrom) | Ciri-ciri utama dan penerangan |
|---|---|
| Hiperplasia Fibroadipos | Dalam keadaan ini, pertumbuhan tisu lemak, tisu berserat, atau saluran darah yang berlebihan menyebabkan pertumbuhan seperti benjolan terbentuk pada anggota badan atau bahagian badan yang lain. Lama-kelamaan, ini boleh membesar dan mengganggu berjalan dan pergerakan. |
| Sindrom CLOVES | Nama ini berasal daripada huruf pertama bagi simptom-simptom tersebut. C - Kongenital (hadir sejak lahir), L - Lipomatosa (berkaitan dengan lemak - ramai kanak-kanak boleh melihat sesuatu seperti benjolan berlemak), O - Pertumbuhan berlebihan (pertumbuhan berlebihan), V - Kecacatan vaskular (salur darah yang tidak normal - seperti tanda lahir, urat labah-labah), E - Nevus Epidermal (sejenis tahi lalat yang muncul pada kulit), S - Tulang Belakang/Rangka (masalah dengan tulang belakang atau tulang - contohnya sakit belakang). |
| Sindrom megalencephaly-capilary malformation (MCAP) | Otak, saluran darah dan ciri-ciri wajah berkembang secara berlebihan. Kanak-kanak ini mungkin mengalami kelewatan perkembangan dan bentuk jari yang tidak normal. |
| Sindrom hemihiperplasia-lipomatosis berbilang (HHML) | Ia sering menjejaskan pertumbuhan lengan dan kaki. Tumor lemak (lipoma) yang tumbuh perlahan dan tidak menyakitkan terbentuk di bawah kulit di pelbagai bahagian badan, terutamanya belakang, batang badan, anggota badan dan jari. |
| Hemimegalencephaly | Dalam keadaan ini, seluruh otak atau separuh otak menjadi lebih besar daripada biasa. Kanak-kanak ini mungkin mengalami sawan, lumpuh, dan kelewatan perkembangan. |
| Lipomatosis penyusupan muka | Bengkak atau pertumbuhan yang tidak menyakitkan pada sebahagian muka. Ini biasanya berlaku pada sebelah kepala sahaja. Kadangkala sebahagian lidah boleh menjadi membesar dan tulang serta gigi boleh terjejas. |
Apakah rawatan untuk ini?
Tiada penawar untuk PROS lagi. Walau bagaimanapun, terdapat banyak cara untuk menguruskan keadaan dan simptom-simptomnya.
Doktor anda akan menentukan rawatan yang paling sesuai untuk anak anda. Dia akan membuat keputusan ini selepas memeriksa keadaan anak anda dengan teliti dan berunding dengan pelbagai pakar (contohnya, pakar bedah, pakar neurologi). Berikut adalah beberapa pilihan rawatan utama:
- Pembedahan: Pembedahan mungkin disyorkan untuk membuang tisu yang terlalu besar, terutamanya jika pertumbuhan tersebut mengganggu keupayaan anak anda untuk berjalan atau melakukan aktiviti harian, memberi tekanan pada otak, atau diperlukan untuk membetulkan keadaan seperti skoliosis.
- Ubat-ubatan: Doktor anda mungkin menetapkan ubat-ubatan untuk mengawal gejala tertentu, seperti sawan. Penyelidikan juga sedang dijalankan ke atas ubat-ubatan baharu yang menyasarkan aktiviti gen PIK3CA.
Bagaimana masa depan anak saya nanti?
Ini adalah salah satu kebimbangan dan ketakutan terbesar bagi mana-mana ibu bapa. KEBAIKAN adalah keadaan sepanjang hayat. Oleh kerana simptomnya sangat berbeza dari orang ke orang, masa depan anak boleh berbeza-beza sewajarnya.
Ini bermakna sesetengah kanak-kanak boleh menjalani kehidupan normal tanpa kesan yang besar. Ada pula yang mengalami perbezaan pembelajaran dan kelewatan perkembangan, terutamanya jika otak terjejas.
Selain itu, didapati bahawa sesetengah orang yang menghidap PROS mempunyai risiko tertentu untuk menghidap kanser, kerana mutasi gen PIK3CA yang sama ini juga terdapat dalam sel kanser pada orang yang tidak mempunyai PROS.
Jangan terlalu takut dengan perkara ini. Perkara yang paling penting adalah berbincang secara terbuka tentang risiko ini dengan doktor anda. Kemudian, anda boleh menjalani ujian yang diperlukan tepat pada masanya dan melihat sama ada terdapat risiko situasi sedemikian. Doktor anda akan sentiasa memantau keadaan anak anda dan memberikan panduan yang diperlukan.
Mesej Bawa Pulang
- PROS ialah sekumpulan keadaan yang disebabkan oleh mutasi dalam gen `PIK3CA`. Ini bukan disebabkan oleh kesalahan ibu bapa.
- Ini bukan penyakit keturunan. Hanya kerana salah seorang anak anda menghidapnya tidak bermakna anak-anak lain juga akan menghidapnya.
- Simptom boleh berbeza-beza antara kanak-kanak. Sesetengahnya mungkin mempunyai kesan ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai masalah yang serius.
- Walaupun tiada penawar untuk PROS, gejala boleh diuruskan dengan baik dengan pembedahan dan ubat.
- Adalah sangat penting untuk berbincang secara terbuka dan kerap dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan atau ketakutan yang anda miliki tentang keadaan, rawatan dan masa depan anak anda.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment