Anda tahu tentang sel darah merah dalam darah anda. Ia biasanya bulat, fleksibel, seperti bola getah kecil. Ini membolehkannya bergerak dengan mudah melalui saluran darah kecil di badan anda dan membawa oksigen ke seluruh bahagian badan anda. Tetapi bagi sesetengah orang, sel darah merah ini menjadi berbentuk sabit (berbentuk C), kaku dan melekit. Inilah yang kita panggil penyakit sel sabit (SCD). Ini bukanlah penyakit yang diwarisi, tetapi keadaan genetik.
Apakah sebenarnya penyakit sel sabit (SCD)?
Secara ringkasnya, penyakit sel sabit merupakan penyakit genetik yang menjejaskan sel darah merah kita. Di dalam sel darah merah ini terdapat protein yang dipanggil hemoglobin . Tugas utamanya adalah untuk mengambil oksigen dari paru-paru dan mengedarkannya ke seluruh badan. Molekul hemoglobin orang yang sihat adalah bulat dan licin. Itulah sebabnya sel darah merah berbentuk bulat dengan cantik.
Tetapi bagi seseorang yang menghidap penyakit sel sabit, disebabkan oleh kecacatan genetik, bentuk molekul hemoglobin ini berubah. Disebabkan oleh hemoglobin yang tidak normal ini, sel darah merah menjadi berbentuk sabit, kaku, dan melekit. Bayangkan, apa yang akan berlaku jika anda cuba menghantar cebisan darah yang keras dan berbentuk sabit melalui tiub nipis, bukannya bebola bulat yang bergerak di sepanjangnya? Ia akan bergumpal dan tersekat di dalam tiub, bukan? Dengan cara yang sama, sel berbentuk sabit ini tersekat di dalam saluran darah nipis kita, lalu menghalang aliran darah. Inilah yang menyebabkan pelbagai komplikasi seperti kesakitan yang teruk dan anemia .
Apakah simptom-simptom biasa penyakit ini?
Bayi yang dilahirkan dengan penyakit sel sabit biasanya mula menunjukkan simptom sekitar usia 5 bulan. Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia juga mungkin berubah dari semasa ke semasa.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Anemia | Sel sabit sangat rapuh. Walaupun sel darah merah biasa hidup selama kira-kira 120 hari, sel-sel ini mati dalam masa 10-20 hari. Ini menyebabkan badan kekurangan sel darah merah, menjadikan anda berasa letih dan lesu sepanjang masa. |
| Krisis Kesakitan | Ini adalah simptom utama dan paling teruk bagi penyakit ini. Apabila sel sabit terkumpul dan menyekat saluran darah halus di dada, perut, anggota badan, dan tulang, ia menyebabkan kesakitan yang tidak tertanggung. Jika kesakitan ini teruk, anda mungkin perlu dimasukkan ke hospital dan pergi ke ETU (Unit Rawatan Kecemasan) . |
| Bengkak tangan dan kaki | Apabila urat halus yang membekalkan darah ke tangan dan kaki tersumbat, kawasan tersebut mula membengkak. |
| Jangkitan yang kerap | Sel sabit ini kadangkala merosakkan organ seperti limpa. Limpa merupakan organ yang sangat penting dalam sistem imun badan kita. Apabila ia rosak, risiko mendapat jangkitan meningkat. |
| Kekuningan pada mata dan kulit | Apabila sebilangan besar sel sabit yang rosak rosak, kulit dan bahagian putih mata mungkin menjadi kuning (seperti jaundis). |
| Kecacatan penglihatan | Jika sel-sel ini tersumbat dalam saluran darah yang membekalkan darah ke mata, retina mata boleh rosak dan masalah penglihatan boleh berlaku. |
| Kerencatan pertumbuhan | Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin berkembang lebih perlahan berbanding kanak-kanak lain, dan akil baligh juga mungkin tertangguh. |
Mengapa penyakit ini berlaku? Siapakah yang paling berisiko?
Punca utama penyakit ini adalah kecacatan genetik. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen (gen hemoglobin-beta) pada kromosom 11 kita, yang terlibat dalam penghasilan hemoglobin.
Perkara yang paling penting ialah agar seorang kanak-kanak dapat menghidap penyakit ini, mereka mesti mewarisi gen yang cacat ini daripada ibu dan bapa mereka.
Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen yang cacat ini, bermakna mereka tidak menghidap penyakit ini tetapi mempunyai gen yang menyebabkan penyakit ini di dalam badan mereka, anak mereka mempunyai 1 dalam 4 (25%) peluang untuk dilahirkan dengan penyakit ini.
Jika hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen tersebut, anak tersebut akan menjadi pembawa penyakit tersebut. Mereka biasanya tidak menunjukkan simptom, tetapi mereka boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Di seluruh dunia, penyakit ini paling biasa berlaku di kalangan orang keturunan Afrika, Timur Tengah, Eropah Selatan dan India Asia.
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini? (Diagnosis)
Terdapat cara yang sangat mudah untuk mengesan perkara ini. Ujian darah mudah dapat mengesan kehadiran jenis hemoglobin yang rosak ini. Di banyak negara, setiap bayi yang baru lahir diuji untuk ini.
Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan keadaan ini, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian lanjut (seperti imbasan khas untuk memeriksa risiko strok). Dan, kerana ia merupakan keadaan genetik, anda juga mungkin dirujuk kepada kaunselor genetik.
Jika anda atau pasangan anda menghidap penyakit sel sabit atau merupakan pembawa, anda boleh menguji cecair amniotik bayi anda semasa mengandung untuk mengetahui sama ada mereka menghidap penyakit tersebut. Rujuk doktor anda untuk maklumat lanjut.
Apakah rawatan-rawatan tersebut?
Terdapat tiga matlamat utama rawatan untuk penyakit sel sabit:
- Mencegah krisis kesakitan
- Mengawal simptom dan memberikan kelegaan
- Mencegah komplikasi lain
Terdapat pelbagai rawatan untuk ini.
Ubat-ubatan
- Hidroksiurea: Ubat ini, jika diambil setiap hari, boleh mengurangkan kekerapan serangan dan mengurangkan komplikasi seperti anemia dan jangkitan. Wanita hamil harus mengelakkan pengambilan ubat ini.
- Ubat tahan sakit: Apabila serangan sakit berlaku, ubat tahan sakit yang ditetapkan oleh doktor dapat membantu mengawal kesakitan.
- Ubat-ubatan lain: Ubat seperti `Crizanlizumab` (suntikan) dan `L-glutamin` (serbuk) kini digunakan untuk mengurangkan serangan kesakitan, dan ubat seperti `Voxelotor` untuk anemia.
Rawatan lain
- Transfusi Darah: Menderma darah yang sihat boleh mencegah komplikasi seperti anemia dan lumpuh.
- Pemindahan Sel Stem: Ini adalah pemindahan sumsum tulang. Sesetengah kanak-kanak dan orang dewasa muda berpotensi untuk sembuh sepenuhnya daripada penyakit ini melalui ini. Walau bagaimanapun, penderma yang sepadan (biasanya saudara terdekat) mesti dicari untuk ini.
Kaedah Rawatan Terkini: Terapi Gen
Dengan kemajuan sains perubatan, rawatan yang sangat berjaya dan menjanjikan untuk penyakit ini kini telah muncul. `Casgevy` dan `Lyfgenia` adalah dua terapi gen terkini. Secara ringkasnya, kaedah ini menggunakan sel stem yang diambil daripada sumsum tulang pesakit sendiri, 'disunting' menggunakan teknologi genetik seperti `CRISPR`, iaitu membetulkan kecacatan, bertukar menjadi sel penghasil sel darah merah yang sihat, dan kemudian diperkenalkan semula ke dalam badan. Ini adalah rawatan yang sangat canggih yang boleh menyembuhkan penyakit ini.
Apakah hubungan antara penyakit sel sabit dan malaria?
Ini cerita yang sangat pelik. Malaria ialah penyakit serius yang disebarkan oleh nyamuk. Saintis percaya bahawa gen sel sabit berevolusi untuk melindungi manusia daripada malaria. Bagaimanakah itu mungkin? Jika seseorang yang merupakan pembawa penyakit sel sabit (bukan penyakit itu, hanya gennya) menghidap malaria, ia kurang teruk. Ini kerana sel darah merah berbentuk sabit menghalang parasit malaria daripada tumbuh dengan betul di dalam badan. Inilah sebabnya mengapa orang yang mempunyai gen ini terselamat di kawasan di mana malaria adalah perkara biasa, seperti Afrika.
Mesej Bawa Pulang
- Penyakit sel sabit bukanlah penyakit berjangkit, tetapi penyakit genetik yang diwarisi daripada ibu bapa.
- Masalah utama di sini ialah bentuk sel darah merah berubah dan tersumbat di dalam saluran darah.
- Kesakitan yang teruk, keletihan yang kerap (anemia), dan jangkitan adalah simptom utama.
- Dengan mengikuti rawatan dan nasihat perubatan yang betul, anda boleh mengawal simptom anda dan menjalani kehidupan yang normal. Adalah sangat penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda.
- Hasil rawatan moden seperti terapi gen, kini terdapat harapan yang sangat baik untuk penyakit ini.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda