Adakah anak anda sering sakit? Mungkinkah ia Sindrom WHIM yang jarang berlaku?

Adakah anak anda sering mendapat selsema, batuk, jangkitan telinga atau jangkitan kulit? Adakah satu penyakit sembuh sebelum penyakit yang lain? Biasanya, kita beranggapan bahawa imuniti kanak-kanak itu agak rendah dan dia dijangkiti penyakit di sekolah dan di kawasan permainan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang sangat jarang berlaku, ini boleh disebabkan oleh keadaan genetik tertentu yang dipanggil Sindrom WHIM . Walaupun perkara ini tidak banyak dibincangkan, adalah sangat penting untuk menyedarinya.

Apakah sindrom WHIM ini?

Secara ringkasnya, sindrom WHIM merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan sistem imun badan kita. Nama WHIM berasal daripada huruf pertama bagi empat simptom utama penyakit ini.

• Ketuat (ketuat)
• Hipogammaglobulinemia (tahap antibodi yang rendah dalam darah)
• Jangkitan (jangkitan yang kerap)
• Pendarahan myeloalveolar (kesempitan sel darah putih dalam sumsum tulang)

Bayangkan badan kita mempunyai tentera sel darah putih. Tugas askar-askar ini adalah untuk melawan musuh seperti bakteria dan virus yang menyebabkan penyakit. Bagi seseorang yang menghidap sindrom WHIM, askar yang paling penting dalam tentera ini, iaitu sel darah putih yang dipanggil neutrofil , tersekat di pangkalnya, iaitu sumsum tulang. Mereka tidak boleh keluar ke dalam aliran darah untuk melawan penyakit. Jadi, sistem pertahanan badan menjadi lemah, dan mereka mula jatuh sakit dengan lebih kerap.

Apakah simptom-simptom sindrom WHIM?

Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan. Ada pula yang boleh menghidap jangkitan teruk yang boleh mengancam nyawa. Simptom-simptom ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi kadangkala penyakit ini tidak didiagnosis sehingga dewasa.

Terutamanya mengenai ketuat dan risiko kanser

Ramai orang di sekeliling kita boleh dijangkiti virus papilloma manusia (HPV), yang menyebabkan ketuat. Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang mempunyai sistem imun yang sihat, virus ini hilang dari badan hampir secara automatik. Walau bagaimanapun, disebabkan sistem imun seseorang yang menghidap sindrom WHIM lemah, adalah sukar untuk melawan virus HPV ini. Oleh itu, virus ini kekal di dalam badan untuk jangka masa yang lama, menyebabkan ketuat, dan dalam beberapa kes, meningkatkan risiko kanser.

Apa yang menyebabkan ini? Adakah ini berjangkit?

Punca utama sindrom WHIM adalah mutasi dalam gen yang dipanggil `CXCR4` dalam badan kita. Anggaplah gen ini sebagai satu program yang mengarahkan sel-sel kita. Apabila gen ini berubah, sel darah putih (Neutrofil) yang dinyatakan di atas berhenti keluar dari sumsum tulang.

Oleh kerana ini adalah keadaan genetik, ia tidak boleh disebarkan dari orang ke orang melalui bersin atau sentuhan . Walau bagaimanapun, ia boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen ini, setiap anak yang mereka miliki mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan ini .

Bagaimanakah anda mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, sukar untuk didiagnosis hanya dengan satu ujian. Doktor anda akan memeriksa anda dan anak anda dengan teliti, berapa kerap mereka mendapat jangkitan, dan kemudian mungkin mengesyorkan beberapa ujian.

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini memeriksa sel darah putih yang rendah, terutamanya neutrofil, dalam darah.
• Ujian antibodi (ujian darah Imunoglobulin G - IgG):Ujian ini dilakukan untuk melihat sama ada tahap antibodi yang melawan jangkitan adalah rendah.
• Biopsi Sumsum Tulang: Dalam prosedur ini, sampel kecil sumsum tulang diambil dari tulang pinggul di bawah anestesia ringan dan diperiksa di bawah mikroskop. Ini dapat menentukan dengan tepat sama ada sel darah putih terperangkap dalam sumsum tulang (myelokathexis).
• Ujian Genetik: Ujian ini boleh mengesahkan sama ada terdapat mutasi dalam gen `CXCR4` yang menyebabkan sindrom WHIM.

Apakah rawatan untuk sindrom WHIM?

Tiada penawar untuk keadaan ini lagi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan yang boleh membantu mengawal gejala, melindungi daripada jangkitan dan membantu anda menjalani kehidupan yang normal.

Jenis-jenis ubat

• Xolremdi: Ini merupakan ubat baharu yang diluluskan pada tahun 2024. Ia membantu melepaskan sel darah putih yang tersekat di sumsum tulang. Ini boleh mengurangkan risiko jangkitan sebanyak kira-kira 40%.
• Rawatan G-CSF: Ini adalah satu suntikan. Ia merangsang sumsum tulang dan membantunya menghasilkan lebih banyak sel darah putih.
• Terapi IgG: Bagi mereka yang mempunyai tahap antibodi yang rendah, sistem imun diperkuat dengan memberikan antibodi dari luar.
• Antibiotik: Apabila jangkitan bakteria (seperti pneumonia, jangkitan kulit) berkembang, doktor anda akan menetapkannya untuk mengawalnya.

Rawatan untuk ketuat

Jika ketuat kerap berlaku, anda boleh berjumpa dengan pakar dermatologi untuk membuangnya. Terdapat beberapa kaedah untuk melakukannya.

• Pembedahan krio
• Pembedahan elektro
• Rawatan laser
• Jenis-jenis salutan khas

Bagaimana untuk hidup sihat dengan sindrom WHIM?

Apabila hidup dengan keadaan yang jarang berlaku sebegini, anda perlu lebih memikirkan tentang kesihatan anda.

• Pemakanan yang baik: Pemakanan berkhasiat adalah sangat penting untuk memastikan sistem imun anda kuat. Masukkan lebih banyak sayur-sayuran, buah-buahan, bijirin penuh, ikan dan ayam dalam diet anda.
• Senaman: Senaman membantu memastikan badan kuat dan meningkatkan imuniti. Lakukan sesuatu yang anda suka, seperti bersukan, berjalan kaki atau berenang, setiap hari.
• Perlindungan daripada jangkitan:
• Elakkan tempat yang sesak seboleh-bolehnya.
• Basuh tangan anda dengan kerap menggunakan sabun.
• Bercakap dengan doktor anda dan tentukan vaksin yang anda dan keluarga anda perlukan.Bincangkan secara khusus tentang perkara seperti vaksin HPV, vaksin pneumonia dan vaksin influenza tahunan.

Selain doktor keluarga anda, anda mungkin memerlukan bantuan pelbagai doktor, seperti pakar imunologi, pakar hematologi dan pakar dermatologi, untuk merawat anda.