Adakah si kecil anda sangat peramah? Adakah dia tersenyum dan bercakap dengan semua orang yang ditemuinya, dan sangat peramah? Mungkin anda perasan bahawa dia mempunyai penampilan wajah yang sedikit istimewa dan berbeza daripada kanak-kanak lain. Jika, bersama-sama dengan perkara-perkara ini, terdapat juga sedikit kelewatan perkembangan dan masalah jantung pada kanak-kanak itu, kita bercakap tentang keadaan genetik yang jarang berlaku yang mungkin menjadi puncanya. Jangan takut selepas membaca ini. Maklumat ini akan membantu anda mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang perkara ini.
Apakah Sindrom Williams?
Secara ringkasnya, Sindrom Williams (WS) merupakan satu keadaan genetik yang jarang berlaku . Ia disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil dalam gen kita. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai masalah dengan pelbagai bahagian badan, terutamanya organ seperti saluran darah, jantung dan buah pinggang. Mereka juga mempunyai ciri-ciri wajah yang unik, masalah pembelajaran dan sifat personaliti yang unik.
Perkara penting ialah walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, dengan rawatan dan sokongan perubatan yang betul, simptom-simptom kanak-kanak dapat dikawal dan ia dapat membantu mengatasi cabaran kehidupan seharian dengan banyak.
Perbezaan antara Sindrom Down dan Sindrom Williams
Kedua-duanya adalah keadaan genetik. Kedua-duanya boleh menyebabkan masalah dengan jantung dan sistem saraf. Tetapi punca kedua-duanya adalah berbeza. Sindrom Down disebabkan oleh salinan tambahan sesuatu yang dipanggil kromosom dalam sel badan kita. Sindrom Williams disebabkan oleh kehilangan sebahagian kecil kromosom .
Apakah punca sindrom Williams?
Anggaplah badan kita sebagai sebuah buku arahan yang besar. Halaman-halaman buku ini dipanggil kromosom. Terdapat 46 halaman sedemikian (23 pasang) dalam setiap sel kita. Pada halaman ketujuh buku ini (Kromosom 7) sejumlah besar arahan untuk membina badan kita ditulis.
Bayi yang menghidap sindrom Williams dilahirkan tanpa bahagian kecil pada halaman ketujuh ini, yang mengandungi kira-kira 25 atau 27 gen. Ia seperti sekeping kecil halaman dalam buku arahan telah dikoyakkan. Simptom yang ditunjukkan oleh kanak-kanak bergantung pada gen yang hilang tersebut. Contohnya, jika gen yang dipanggil `ELN` hilang, ia boleh menyebabkan masalah dengan jantung dan saluran darah.
Ini bukan salah ibu atau bapa. Kebanyakan masa, ia disebabkan oleh perubahan rawak dalam perkembangan sperma atau telur. Iaitu, ia adalah rawak sepenuhnya . Jarang sekali, jika salah seorang ibu bapa mempunyai keadaan ini, anak juga boleh mewarisinya.
Seberapa lazimkah perkara ini berlaku?
Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia biasanya menjejaskan kira-kira satu dalam 7,500 hingga 10,000 orang.
Apakah simptom-simptom ini?
Tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Williams adalah sama. Ada yang mungkin mempunyai beberapa simptom, manakala yang lain mungkin mempunyai banyak simptom. Dan tahap keterukannya boleh berbeza-beza. Mari kita lihat simptom utama.
| Jenis ciri | Perkara untuk dilihat |
|---|---|
| Ciri-ciri wajah istimewa | Dahi yang lebar, hidung pendek yang mancung, mulut yang lebar dengan bibir penuh, dagu yang kecil, kedutan di sudut mata, dan corak bintik-bintik putih di sekitar bahagian putih mata. Sesetengah kanak-kanak mempunyai gigi kecil, celah di antara gigi, atau gigi yang bengkok. |
| Personaliti istimewa | Sangat peramah dan suka bercakap, terlalu peramah walaupun kepada orang yang tidak dikenali, memahami perasaan orang lain dengan baik (empati), kebimbangan dan ketakutan yang berlebihan terhadap pelbagai perkara (fobia), kesukaran mengawal emosi. ADHD juga biasa berlaku. |
| Kelewatan perkembangan | Berat lahir rendah, kesukaran menyusukan bayi, kelewatan dalam pertambahan berat badan dan tumbesaran. Kelewatan duduk, berjalan, dsb. Kesukaran dengan aktiviti motor halus seperti memegang pen. |
| Masalah jantung dan saluran darah | Keadaan seperti penyempitan arteri utama (aorta) yang membawa darah dari jantung ke badan (stenosis aorta Supravalvular - SVAS), penyempitan arteri yang membawa darah ke paru-paru (stenosis pulmonari), tekanan darah tinggi dan degupan jantung yang tidak teratur (aritmia) adalah perkara biasa. Ini adalah simptom pertama yang perlu dikenal pasti. |
| Masalah kesihatan lain | Peningkatan tahap kalsium darah, jangkitan telinga yang kerap, skoliosis, masalah buah pinggang, masalah sendi dan tulang, suara serak, dan akil baligh awal. |
Perbezaan pembelajaran
Kira-kira 75% kanak-kanak dengan sindrom Williams mungkin mengalami kecacatan intelektual ringan. Ini boleh menyebabkan kesukaran pembelajaran. Sebaliknya, kanak-kanak ini mempunyai ingatan yang menakjubkan . Mereka juga mungkin mempunyai kemahiran bahasa dan pertuturan, kemahiran membaca, dan terutamanya bakat muzik yang hebat .
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Doktor anda akan memeriksa anak anda terlebih dahulu, bertanya tentang sejarah perubatan keluarga mereka, dan memberi perhatian kepada sebarang ciri khas pada wajah mereka.
Jika sindrom Williams disyaki, ujian darah mungkin akan dijalankan untuk mengesahkannya. Terdapat dua kaedah utama untuk ini:
1. Ujian FISH (Hibridisasi in situ pendarfluor): Ujian ini mencari secara langsung gen `ELN` yang hilang pada kromosom 7. Kebanyakan penghidap sindrom Williams tidak mempunyai gen ini.
2. Mikroarray kromosom: Ini adalah ujian yang lebih moden dan biasa digunakan. Ia melihat semua kromosom bayi dan melihat sama ada mana-mana bahagian DNA yang hilang. Ia juga boleh menentukan gen yang hilang, memberikan doktor gambaran yang lebih baik tentang simptom yang mungkin dialami oleh bayi.
Di samping itu, ujian lanjut mungkin akan dijalankan untuk menentukan keadaan dalaman badan kanak-kanak tersebut.
- Ujian EKG atau imbasan Ultrasound untuk masalah jantung.
- Imbasan ultrabunyi untuk memeriksa keadaan buah pinggang dan pundi kencing.
- Memeriksa tahap kalsium dalam darah atau air kencing.
Bagaimanakah ia dirawat?
Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, rawatan boleh membantu menguruskan simptom dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang baik. Ini memerlukan bantuan daripada pelbagai pakar.
- Pakar Kardiologi: Untuk masalah jantung.
- Pakar Endokrinologi: Untuk masalah yang berkaitan dengan hormon dan tahap kalsium.
- Pakar Telinga, Hidung dan Tekak (Pakar Bedah ENT): Untuk jangkitan telinga.
- Ahli terapi fizikal: Untuk meningkatkan pergerakan badan dan kekuatan otot.
- Ahli terapi pertuturan dan bahasa: Untuk meningkatkan kemahiran pertuturan dan bahasa.
Rawatan mungkin termasuk diet yang menurunkan tahap kalsium darah, ubat tekanan darah, program pendidikan khas dan, jika perlu, pembedahan vaskular atau jantung. Semua ini ditentukan oleh doktor anda .
Apa yang boleh anda lakukan sebagai ibu bapa?
Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap sindrom Williams. Tetapi fakta-fakta ini akan membantu anda.
- Berikan anak anda banyak kasih sayang: biarkan mereka meneroka dunia mengikut kebolehan dan rentak mereka.
- Kekalkan hubungan tetap dengan doktor: Lakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala untuk memantau kesihatan anak anda.
- Dapatkan sokongan tambahan di sekolah: Bercakap dengan guru dan pengetua sekolah tentang pelan khas yang diperlukan untuk pendidikan anak anda.
- Dapatkan maklumat: Ketahui sebanyak mungkin tentang situasi ini supaya anda boleh menyokong anak anda dengan betul.
- Berhubung dengan orang lain: Bercakap dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak seperti ini. Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan.
- Fikirkan juga tentang diri anda: Jaga kesihatan mental dan fizikal anda sambil menjaga bayi anda. Jika anda berasa letih, jangan teragak-agak untuk meminta bantuan.
| Bila perlu mendapatkan nasihat perubatan | |
|---|---|
| Jumpa doktor secara berkala. | Pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera. |
|
|
Jika anda mempunyai sebarang keraguan atau ketakutan tentang anak anda, jangan abaikannya. Anda yang paling mengenali anak anda. Jadi, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Williams bukanlah kesalahan ibu atau bapa. Ia adalah perubahan genetik rawak.
- Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempamerkan ciri-ciri seperti ciri-ciri wajah yang tersendiri, personaliti yang sangat mesra, masalah pembelajaran dan masalah jantung.
- Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk menguruskan gejala.
- Dengan kasih sayang dan sokongan doktor pakar, ahli terapi, guru dan ibu bapa, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang sangat berjaya dan bahagia.
- Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang anak anda, jangan sekali-kali mengabaikannya dan berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda