Taf dwar test tal-BRCA? (Ittestjar tal-BRCA) Mod kif tidentifika r-riskju tal-kanċer kmieni!

Probabbilment smajt il-kelma `BRCA` (BRCA) meta nitkellmu dwar affarijiet bħall-kanċer tas-sider, il-kanċer tal-ovarji. Forsi t-tabib tiegħek semmieha wkoll. X'inhu eżattament dan il-ġene `BRCA`? X'nistgħu nitgħallmu billi nagħmlu dan it-`(test tal-BRCA)`? Illum se nitkellmu dwar dan kollu b'mod sempliċi ħafna, b'mod li tista' tifhem. Eżatt bħal meta titkellem ma' ħabib.

X'inhu BRCA? Għaliex huwa importanti għalina?

Fi kliem sempliċi, `BRCA1` u `BRCA2` huma żewġ ġeni speċjali f’ġisimna. Huma bħall-gwardji ġewwa ċ-ċelloli tagħna. L-impjieg ewlieni tagħhom huwa li jsewwu l-ħsara lid-`DNA` tagħna u li jwaqqfu ċ-ċelloli milli jikbru malajr wisq u barra mill-kontroll f’postijiet bħas-sider u l-ovarji. Aħseb f’dawn il-ġeni bħala sistema żgħira ta’ “brejk” f’ġisimna li twaqqaf iċ-ċelloli tal-kanċer milli jiffurmaw. Huwa għalhekk li nsejħulhom `(ġeni li jrażżnu t-tumur)`.

Madankollu, xi kultant dawn il-ġeni importanti 'BRCA' jista' jkollhom ċerti bidliet, jew 'mutazzjonijiet' . Dak huwa meta tibda l-problema. Meta dawn il-ġeni ma jaħdmux sew, iċ-ċelloli li semmejt huma aktar probabbli li jikbru bla kontroll. Imbagħad jiżdied ir-riskju li tiżviluppa mhux biss kanċer tas-sider, kanċer tal-ovarji, iżda wkoll diversi tipi oħra ta' kanċer.

L-importanti hu li dawn il-mutazzjonijiet tal-ġene `BRCA` jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan ifisser li tista' tirret din il-mutazzjoni mingħand ommok jew missierek. Huwa bħal wirt tal-familja. Nagħmlu test ġenetiku msejjaħ `(ittestjar BRCA)` biex niskopru jekk għandekx dawn il-mutazzjonijiet `BRCA`. Għal dan, jittieħed kampjun żgħir tad-demm mingħandek u jiġi ttestjat.

Min għandu jagħmel it-test tal-BRCA? Kulħadd għandu bżonnu?

Fil-fatt, dawn il-mutazzjonijiet tal-ġene `BRCA` mhumiex daqshekk komuni. Pereżempju, madwar 0.2% tal-popolazzjoni Amerikana għandha din il-kundizzjoni. Din hija perċentwal żgħira ħafna. Għalhekk, ħafna tobba ma jirrakkomandawx li kulħadd jagħmel dan it-test `BRCA`. Madankollu, jekk għandek ċerti fatturi ta’ riskju, it-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir biex tagħmel dan it-test.

Issa ejja naraw x'inhuma dawk il-fatturi ta' riskju:

• Jekk kellek kanċer tas-sider , speċjalment jekk żviluppa qabel ma kellek 50 sena.
• Jekk qarib mill-qrib fil-familja tiegħek (omm, missier, aħwa, tfal) diġà ġie djanjostikat b'mutazzjoni `BRCA`.
• Jekk membru wieħed jew aktar tal-familja tiegħek kellhom kanċer tas-sider (speċjalment jekk l-irġiel kellhom kanċer tas-sider, dan huwa importanti wkoll).
• Jekk għandek kemm kanċer tas-sider kif ukoll kanċer tal-ovarji.
• Jekk inti tal-etniċità Lhudija Ashkenazi (nies ta’ dan il-grupp etniku huma aktar probabbli li jkollhom mutazzjonijiet BRCA).
• Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta’ żvilupp ta’ diversi tipi ta’ kanċer.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu fattur ta' riskju ġenetiku għall-kanċer, pereżempju, is-sindrome ta' Cowden, l-anemija ta' Fanconi, is-sindrome ta' Li-Fraumeni, jew is-sindrome ta' Peutz-Jeghers.

Jekk wieħed jew aktar minn dawn il-fatturi japplikaw għalik, ikun għaqli li tkellem mat-tabib u tikkunsidra li tagħmel test tal-BRCA.

X'nistgħu nitgħallmu minn test tal-BRCA?

Immaġina li għandek dan it-test. Jekk juri li għandek mutazzjoni fil-ġeni `BRCA1` jew `BRCA2`, ifisser li għandek riskju ħafna ogħla li tiżviluppa kanċer tas-sider mill-persuna medja . Xi studji wrew li persuna b'mutazzjoni `BRCA` għandha madwar sitt darbiet aktar ċans li tiżviluppa kanċer tas-sider sal-età ta' 80 sena mill-persuna medja. Barra minn hekk, il-kanċer huwa aktar probabbli li jiżviluppa f'età iżgħar u li jaffettwa ż-żewġ sider .

Mhux hekk biss, il-mutazzjonijiet tal-BRCA jistgħu jżidu r-riskju ta’ diversi tipi oħra ta’ kanċer. Dawk ewlenin huma:

• Kanċer tal-ovarji u żewġ kanċers relatati, il-kanċer tat-tubi fallopjani u l-kanċer peritoneali.
• Kanċer tal-prostata - Dan huwa importanti għall-irġiel.
• `(Kanċer tal-frixa)` (kanċer tal-frixa).
• `(Anemija ta' Fanconi)` (Anemija ta' Fanconi) - Dan huwa kanċer rari ħafna, li ħafna drabi jseħħ fit-tfulija.

Importanti: Li jkollok mutazzjoni BRCA ma jfissirx li żgur se tiżviluppa l-kanċer. Ifisser li għandek riskju akbar. Li tkun taf dan jista’ jgħinek tieħu passi biex tnaqqas ir-riskju tiegħek.

X'jiġri qabel it-test tal-BRCA?

Qabel ma tagħmel test tal-BRCA, ikollok bżonn tara konsulent ġenetiku . Dan huwa pass importanti ħafna. Dan il-konsulent ġenetiku se jispjegalek kif il-ġeni li tirt mill-familja tiegħek jistgħu jaffettwaw ir-riskju tiegħek ta’ kanċer. Huma se jispjegawlek:

• Xi tfisser jekk ir-riżultat ta' test BRCA jkun pożittiv jew negattiv?
• Kif jaffettwa r-riżultat tat-test tiegħek ir-riskju tal-kanċer tiegħek?
• Kif jaffettwa r-riżultat tiegħek ir-riskju ta' membri oħra tal-familja tiegħek?

L-aħjar li tagħmel it-test biss wara li tkun tifhem sew dan kollu.

X'jiġri meta tagħmel test tal-BRCA?

Huwa tassew sempliċi. It-test tal-BRCA jeħtieġ biss ammont żgħir ta’ demm mingħandek.Huwa eżatt bħal meta tagħmel test tad-demm jew meta tagħti d-demm. It-tabib jew l-infermier idaħħal labra żgħira f’vina f’dirgħajk u jiġbed ammont żgħir ta’ demm ġo flixkun żgħir.

Tista’ tħoss ftit uġigħ meta tiddaħħal u titneħħa l-labra. Iżda dan jgħaddi f’inqas minn ħames minuti. Jekk ikun hemm ftit fsada, jista’ jiġi applikat plaster żgħir fuq iż-żona. Kultant dan it-test jista’ jsir ukoll b’kampjun tal-bżieq.

X'jiġri wara t-test tal-BRCA?

It-tabib tiegħek jgħidlek kemm se ddum biex tirċievi r-riżultati tiegħek. Wara li jaslu r-riżultati tiegħek, huwa importanti li terġa' tara l-konsulent ġenetiku tiegħek. Huma jistgħu jispjegawlek ir-riżultati u l-għażliet tiegħek.

X'inhuma r-riżultati possibbli ta' test BRCA?

Jista' jkun hemm tliet tipi ta' riżultati.

1. Xi ngħidu jekk ir-riżultat ikun pożittiv?

Jekk għandek mutazzjoni BRCA, ifisser li għandek riskju akbar b'mod sinifikanti li tiżviluppa l-kanċer. Imma tinkwetax. Ma jfissirx li żgur se jkollok il-kanċer. Li tkun taf dan jista' jgħinek tieħu passi pożittivi biex tipprevjeni l-kanċer, tiskoprih kmieni, jew saħansitra tipprevjenih. Jista' jgħin ukoll lil oħrajn fil-familja tiegħek jifhmu r-riskju tagħhom.

Kellem lit-tabib tiegħek u lill-konsulent ġenetiku tiegħek biex tiddeċiedi jekk membri oħra tal-familja tiegħek għandhomx jagħmlu t-testijiet. Huma jgħidulek ukoll dwar miżuri preventivi li tista' tieħu. Pereżempju:

• Li tagħmel skrining għall-kanċer aktar frekwenti: Pereżempju, li tagħmel mammogrammi aktar spiss.
• Metodi addizzjonali ta' ttestjar: Affarijiet bħal sken tal-MRI tas-sider.
• Limitazzjoni tal-użu ta’ xi pilloli kontraċettivi: Filwaqt li xi pilloli kontraċettivi jistgħu jnaqqsu r-riskju ta’ kanċer tal-ovarji, jistgħu jżidu r-riskju ta’ kanċer tas-sider f’xi nies. Għandek tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
• Użu ta’ mediċini kontra l-kanċer: Pereżempju, mediċini bħal tamoxifen.
• Kirurġija preventiva: It-tneħħija ta’ tessut tas-sider b’saħħtu qabel ma jiżviluppa l-kanċer (mastektomija profilattika) jew it-tneħħija tal-ovarji u t-tubi fallopjani (tneħħija profilattika tal-ovarji u t-tubi fallopjani). Dawn huma deċiżjonijiet kbar, għalhekk għandhom jittieħdu wara konsiderazzjoni bir-reqqa u diskussjoni mat-tabib tiegħek.

2. X'jiġri jekk ir-riżultat ikun negattiv?

Riżultat negattiv ifisser li m'għandekx mutazzjoni `BRCA`. Barra minn hekk, mhux se tgħaddi mutazzjoni `BRCA` lil uliedek. Madankollu, test `BRCA` negattiv ma jiggarantix li qatt mhu se tiżviluppa l-kanċer. Ifisser li r-riskju tiegħek huwa simili għal dak ta' xi ħadd fil-popolazzjoni ġenerali.

Madankollu, jekk it-test tiegħek ikun negattiv, iżda membru wieħed jew aktar tal-familja tiegħek kellhom kanċer tas-sider qabel l-età ta’ 50 sena, is-sitwazzjoni tkun xi ftit aktar ikkumplikata. Dan jista’ jfisser li l-familja tiegħek għandha mutazzjoni ġenetika oħra li żżid ir-riskju ta’ kanċer. Il-konsulent ġenetiku tiegħek jista’ jgħinek tifhem dawn ir-riżultati u tiddeċiedi jekk hemmx bżonn ta’ aktar testijiet.

3. Xi ngħidu jekk ir-riżultat ikun inċert?

Xi kultant ir-riżultat jista’ jkun “indeterminat.” Dan ifisser li għandek bidla f’wieħed mill-ġeni BRCA1 jew BRCA2 tiegħek, iżda dik il-bidla għadha ma ġietx identifikata bħala mutazzjoni li żżid ir-riskju tiegħek ta’ kanċer tas-sider. Dan jissejjaħ “Varjant ta’ sinifikat mhux magħruf” (VUS) . Jekk jiġri dan, il-konsulent ġenetiku tiegħek jispjegalek ir-riżultati u jgħinek tiddeċiedi jekk inti jew oħrajn fil-familja tiegħek teħtieġux aktar testijiet ġenetiċi.

X'inhuma l-benefiċċji ta' test BRCA? Hemm xi riskji?

L-akbar vantaġġ ta’ dan it-test huwa li jgħidlek jekk għandekx mutazzjoni tal-ġene `BRCA`. Dan jagħtik fehim aħjar tar-riskju tal-kanċer tiegħek. Barra minn hekk, din l-informazzjoni tista’ tgħin lill-familja tiegħek tieħu deċiżjonijiet dwar saħħithom. Issa hemm ``bordijiet komprensivi ta’ ttestjar ġenetiku`` li jittestjaw għal diversi ġeni oħra minbarra ``BRCA1/BRCA2``. Il-konsulent ġenetiku tiegħek jista’ jiggwidak dwar liema test huwa l-aktar adattat għalik.

Fir-rigward tar-riskji, m'hemm l-ebda riskji kbar b'dan it-test. Huwa biss teħid tad-demm sempliċi ħafna.

X'għandi nistaqsi lit-tabib/infermier tiegħi?

Jekk qed taħseb dwar dan it-test, jew diġà għamiltu, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib jew lill-konsulent ġenetiku tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• Hija idea tajba li xi ħadd ieħor fil-familja tiegħi jagħmel dan it-test tal-`BRCA`?
• Jekk it-test tiegħi jkun pożittiv, ifisser li wliedi wkoll se jkollhom dik il-mutazzjoni ġenetika?
• Kif se jaffettwaw ir-riżultati tat-test tiegħi l-iskrinjar għall-kanċer tas-sider, kif ukoll l-iskrinjar għal tipi oħra ta' kanċer?
• Jekk it-test tiegħi jkun pożittiv, x'għandi nagħmel biex innaqqas ir-riskju li niżviluppa ċerti tipi ta' kanċer?
• Jista' t-tip ta' test li għamilt jiskopri mutazzjonijiet ġenetiċi oħra?

Huwa importanti ħafna għalik li tkun taf it-tweġibiet għal dawn il-mistoqsijiet.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

It-test `BRCA` huwa test li jfittex bidliet anormali, jew mutazzjonijiet, fil-ġeni `BRCA1` u `BRCA2`. Jekk ir-riżultat ikun pożittiv, ifisser li għandek riskju ogħla mill-persuna medja li tiżviluppa kanċer tas-sider, tal-ovarji, u ċerti tipi oħra.

Iżda, l-aktar importanti, li tkun taf li għandek mutazzjoni tal-ġene BRCA jippermettilek tieħu passi biex tnaqqas ir-riskju tiegħek u tipprevjeni l-kanċer.Ukoll, din l-informazzjoni tista’ tkun importanti ħafna għall-familja tiegħek. Għalhekk, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek jew lil konsulent ġenetiku dwar dan, u ifhem sew jekk għandekx bżonn dan it-test u, jekk iva, kif għandek tipproċedi bir-riżultati.

` BRCA, ittestjar BRCA, kanċer tas-sider, kanċer tal-ovarji, ittestjar ġenetiku, riskju tal-kanċer, mutazzjonijiet ġenetiċi