Għandna nitkellmu dwar it-testijiet tad-DNA u t-testijiet ġenetiċi?

Probabbilment smajt kliem bħal 'test tad-DNA' u 'test ġenetiku', hux? Kultant f'xi film, jew fuq l-aħbarijiet. X'inhuma dawn verament? Għaliex isiru? X'nistgħu nitgħallmu minnhom? Ejja nitkellmu dwar dan kollu fid-dettall, b'mod sempliċi ħafna, illum.

X'inhu t-Testijiet Ġenetiċi?

Fi kliem sempliċi, test ġenetiku huwa test li jfittex bidliet fil -ġeni , il-kromożomi , jew il-proteini tiegħek. Dan jissejjaħ ukoll ttestjar tad-DNA . Dan it-test jinvolvi t-teħid ta’ kampjun tad-demm, tal-ġilda, tax-xagħar, tat-tessut tiegħek, jew, jekk qed tistenna tarbija, tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija tiegħek. Dan it-test jista’ jikkonferma jew jeskludi jekk għandekx kundizzjoni ġenetika. Jista’ wkoll jgħinek issir taf kemm hu probabbli li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika fil-futur, jew kemm hu probabbli li tgħaddi kundizzjoni ġenetika lit-tifel/tifla tiegħek.

X'jfittxu t-testijiet ġenetiċi?

Mela, x'qed ifittxu eżattament dawn it-testijiet ġenetiċi? Huma jfittxu prinċipalment bidliet fil-ġeni, il-kromożomi u l-proteini tiegħek. Immaġina, it-testijiet tad-DNA jistgħu jgħidulek ħafna dwar ġismek, id-dehra tiegħek u l-ġeni li joħolqu l-personalità tiegħek.

• Dan jista' jikkonferma jekk għandekx marda speċifika jew le.
• Dan jista' jgħidlek ukoll jekk għandekx riskju akbar li tiżviluppa ċerti mard.
• Mhux hekk biss, dawn it-testijiet jistgħu wkoll jivverifikaw jekk għandekx ġene mutat li tista' tgħaddi lit-tifel/tifla tiegħek.

X'tipi ta' testijiet tad-DNA jeżistu?

Ejja nagħtu ħarsa lejn ftit tipi ewlenin.

1. Ittestjar tal-ġeni

Dan jinvolvi l-analiżi tad-DNA tiegħek u t-tfittxija għal bidliet fil-ġeni tiegħek, imsejħa mutazzjonijiet . Dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw jew iżidu r-riskju li tiżviluppa ċerti disturbi ġenetiċi. Dawn it-testijiet ġenetiċi jistgħu jħarsu lejn ġene wieħed biss, diversi ġeni, jew id-DNA tiegħek kollu. Li tħares lejn id-DNA tiegħek kollu jissejjaħ ittestjar ġenomiku .

2. Ittestjar tal-kromożomi

It-testijiet tal-kromożomi huma testijiet li jħarsu lejn il-kromożomi tiegħek, li huma linji twal ta’ DNA. Huma jfittxu bidliet fl-ordni li fiha jinsabu l-ġeni. Dawn il-bidliet jistgħu jikkawżaw kundizzjonijiet ġenetiċi. Pereżempju, jistgħu jiskopru jekk għandekx kopja żejda ta’ kromożoma .

3. Ittestjar tal-Proteini

It-testijiet tal-proteini janalizzaw ir-reazzjonijiet kimiċi li jseħħu ġewwa ċ-ċelloli tagħna, bħall -attività tal-enzimi . Jekk ikun hemm problemi bil-proteini tiegħek, ifisser li jista' jkun hemm bidliet fid-DNA tiegħek. Dawk il-bidliet jistgħu wkoll jikkawżaw kundizzjonijiet ġenetiċi.

Testijiet ġenetiċi mwettqa f'ħinijiet differenti

Issa ejja naraw f'liema sitwazzjonijiet dawn it-testijiet ġenetiċi huma utli.

Ittestjar Prenatali

Jekk inti tqila, tista' ssir taf jekk it-tarbija fil-ġuf tiegħek għandhiex xi mutazzjonijiet fil-ġeni jew fil-kromożomi tagħha waqt it-tqala, permezz ta' testijiet tad-DNA prenatali. Imma ftakar, dawn it-testijiet ma jiskoprux kull kundizzjoni. Madankollu, jistgħu jgħidulek kemm hu probabbli li t-tarbija tiegħek titwieled b'xi wħud mill-kundizzjonijiet li nafu li nistgħu niskopru. Pereżempju, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ġenetika , li jfisser li t-tarbija tiegħek hija f'riskju ogħla li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda dawn it-testijiet prenatali.

Ittestjar Dijanjostiku

Dawn it-testijiet dijanjostiċi jistgħu jikkonfermaw jekk għandekx mard ġenetiku speċifiku jew problemi kromosomali . Madankollu, ma jistgħux jittestjaw għall-kundizzjonijiet ġenetiċi kollha. Għalkemm dawn it-testijiet dijanjostiċi spiss jintużaw waqt it-tqala, jekk għandek sintomi ta’ marda, tista’ tagħmel dan it-test fi kwalunkwe ħin biex tikkonferma dik il-marda.

Ittestjar tat-Trasportatur

Hemm xi mard li jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra bħala "Awtosomali Reċessiv" . Jiġifieri, persuna jista' jkollha l-ġene għal dik il-kundizzjoni, iżda ma turiex sintomi. Hija sempliċement trasportatur ta' dak il-ġene. Jiġifieri, tista' ssir taf jekk intix trasportatur ta' ġene mutat għal ċerta marda "Awtosomali Reċessiv" permezz ta' testijiet għat-trasportaturi. Dan ġeneralment isir jekk wieħed mill-ġenituri jkollu storja familjari ta' marda "Awtosomali Reċessiv". Għax, biex tifel ikollu marda bħal din, kemm l-omm kif ukoll il-missier jeħtieġ li jkollhom kopja ta' dak il-ġene. Għalhekk, jekk wieħed ikun magħruf li huwa trasportatur, jekk l-ieħor jiġi ttestjat ukoll, jista' jinstab kemm hu probabbli li t-tfal jieħdu dik il-marda.

Ittestjar ta' qabel l-impjantazzjoni

Dan huwa test kemxejn speċjali. Jitwettaq bl-użu ta ’ tekniki ta’ riproduzzjoni assistita (ART) , pereżempju , fertilizzazzjoni in vitro (IVF).It-testijiet ta’ qabel l-impjantazzjoni jistgħu jiskopru mutazzjonijiet ġenetiċi fl-embrijuni li qed jinħolqu. Dan jinvolvi li jittieħdu ftit ċelloli mill-embrijuni u jiġu ttestjati għal mutazzjonijiet speċifiċi. Imbagħad, l-embrijuni biss li huma ħielsa minn dawk il-mutazzjonijiet jiġu impjantati fl-utru biex jippruvaw jiksbu tqala.

Skrining tat-Trabi

It-tarbija tiegħek se tiġi skrinjata għal ftit jiem wara t-twelid. Dan l-iskrinjar għat-trabi tat-twelid jiċċekkja għal ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi, metaboliċi, jew relatati mal-ormoni . It-trabi tat-twelid jiġu skrinjati kmieni għaliex jekk ikun hemm problema, il-kura tista’ tibda malajr. Kull pajjiż/stat ġeneralment jiddeċiedi liema kundizzjonijiet jiġu skrinjati b’dan il-mod. Pereżempju, l-isptarijiet fl-Istati Uniti jistgħu jagħmlu skrinjar lit-trabi tat-twelid għal aktar minn 35 kundizzjoni.

Ittestjar Predittiv u Presintomatiku

Mutazzjonijiet fil-ġeni li jżidu r-riskju tiegħek li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika fil-futur xi kultant jistgħu jinstabu permezz ta’ testijiet predittivi u presintomatiċi. Dan jittestja biex jara jekk bidliet fil-ġeni tiegħek iżidux ir-riskju tiegħek li tiżviluppa ċerti mard. Pereżempju, xi tipi ta’ kanċer , bħall-kanċer tas-sider, jaqgħu f’din il-kategorija. It-testijiet presintomatiċi jistgħu jgħidulek jekk hux se tiżviluppa kundizzjoni ġenetika qabel ma jkollok xi sintomi. Iżda ma jistax ikun 100% ċert. Dejjem hemm ċans żgħir ta’ żball meta tagħmel dawn it-tipi ta’ testijiet. Għalhekk, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan qabel ma tagħmel xi testijiet.

Liema mard jista' jiġi skopert permezz ta' testijiet ġenetiċi?

Dan huwa importanti ħafna. Huwa importanti li tiftakar li filwaqt li t-testijiet ġenetiċi jistgħu jiskopru xi kundizzjonijiet, ma jistgħux jiskopru kollox . Barra minn hekk, riżultat pożittiv tat-test mhux bilfors ifisser li se tiżviluppa l-kundizzjoni. Madankollu, dawn it-testijiet ġenetiċi jistgħu jkunu utli biex jikkonfermaw jew jeskludu ħafna mard u kundizzjonijiet differenti. Hawn huma ftit eżempji:

• `Sindrome ta' Down` `(Sindrome ta' Down)`
• il-Marda ta' Huntington
• Fibrożi Ċistika
• `Marda taċ-Ċelloli Falċiformi` `(Marda taċ-Ċelloli Falċiformi)`
• `Fenilketonurja` `(Fenilketonurja)`
• Kanċer tal-Kolon (Kolorettali)
• Kanċer tas-Sider

Hemm ħafna mard ieħor bħal dan.

Kif isiru dawn it-testijiet tad-DNA?

Huwa sempliċi ħafna. It-tabib tiegħek se jieħu kampjun mingħandek. Jista’ jkun id-demm tiegħek, ix-xagħar, biċċa żgħira tal-ġilda, tessut, jew, jekk inti tqila , il-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija tiegħek.Jista’ jkun. Dan il-fluwidu amniotiku huwa l-fluwidu li jdawwar il-fetu tiegħek waqt it-tqala. It-tabib imbagħad jibgħat dan il-kampjun lil-laboratorju. Fil-laboratorju, it-tekniċi jivverifikaw jekk hemmx xi bidliet fil-ġeni, il-kromożomi, jew il-proteini tiegħek. Fl-aħħar, it-tekniċi jibagħtu r-riżultati tat-test lit-tabib tiegħek.

X'inhuma r-riskji tat-testijiet ġenetiċi?

Ir-riskji fiżiċi tal-biċċa l-kbira tat-testijiet ġenetiċi huma baxxi ħafna. Madankollu, bit-testijiet prenatali, hemm riskju żgħir ħafna ta’ korriment . Dan għaliex it-test jinvolvi t-teħid ta’ kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija tiegħek fil-ġuf tiegħek.

Madankollu, it-testijiet ġenetiċi jġorru magħhom riskji akbar , kemm emozzjonalment kif ukoll finanzjarjament.

Immaġina, jekk tikseb riżultat mhux mistenni, tista’ tħossok irrabjat, imbeżża’, diżappuntat, anzjuż , jew ħati . Barra minn hekk, it-testijiet ġenetiċi jistgħu jiswew ħafna flus, xi kultant mijiet ta’ eluf ta’ rupee. L-assigurazzjoni tista’ tkopri dan l-ispiża. Iżda ħafna drabi jiddependi mit-tip ta’ test u r-raġuni għat-test.

Barra minn hekk, it-testijiet ġenetiċi ma jipprovdux informazzjoni dwar il-kundizzjonijiet ġenetiċi kollha, u mhux it-testijiet kollha huma 100% preċiżi. Lanqas ma jistgħu jbassru kemm se jkunu severi s-sintomi jew meta se tiżviluppa kundizzjoni ġenetika.

X’jgħidu r-riżultati ta’ test tad-DNA?

Ir-riżultati ta’ test tad-DNA mhux dejjem faċli biex wieħed jifhimhom. It-tabib tiegħek se juża t-tip ta’ test, l-istorja medika tiegħek, u l-istorja tal-familja tiegħek biex jinterpreta r-riżultati. Imbagħad, hu jew hi se jispjegalek ir-riżultati speċifiċi. Ir-riżultati jistgħu jiġu kkategorizzati kif ġej:

• Pożittiv: Jekk ir-riżultat tat-test tad-DNA tiegħek ikun pożittiv, ifisser li l-laboratorju rnexxielu jsib mutazzjoni ġenetika li hija magħrufa li tikkawża marda. Dan jista' jikkonferma dijanjosi, jidentifikak bħala trasportatur tal-marda, jew jiddetermina li għandek riskju akbar li tiżviluppa l-marda.
• Negattiv: Jekk ir-riżultat tat-test tad-DNA tiegħek ikun negattiv, ifisser li l-laboratorju ma setax isib mutazzjoni ġenetika magħrufa fid-DNA tiegħek li tista' tikkawża marda. Dan jista' jeskludi dijanjosi, jidentifika li m'intix trasportatur tal-marda, jew jiddetermina li m'intix f'riskju għoli li tiżviluppa l-marda.
• Inċert:Jekk ir-riżultat tat-test tad-DNA tiegħek mhux konklużiv, ifisser li l-laboratorju seta' sab mutazzjoni ġenetika. Iżda m'għandhomx biżżejjed informazzjoni biex jiddeterminaw jekk hijiex normali jew mutazzjoni li tikkawża l-mard. Dan għaliex kulħadd għandu varjazzjonijiet normali u naturali fid-DNA tiegħu li ma jaffettwawx saħħtu.

Kemm huma preċiżi t-testijiet tad-DNA?

Hemm żewġ modi kif titkejjel l-eżattezza tat-testijiet ġenetiċi. Wieħed huwa l-validità analitika. Dan iħares lejn jekk test tad-DNA jistax jiskopri b'mod preċiż jekk mutazzjoni f'ġene speċifiku hijiex preżenti jew le. L-ieħor huwa l-validità klinika. Dan ifisser jekk, jekk mutazzjoni hija preżenti, hijiex assoċjata ma' marda jew kundizzjoni speċifika. Il-laboratorji kollha li jwettqu testijiet tad-DNA huma regolati skont standards rikonoxxuti mill-gvern. Dawn l-istandards huma mfassla biex jiżguraw l-eżattezza tat-testijiet ġenetiċi.

Kemm iddum biex jinkisbu r-riżultati ta' test tad-DNA?

Xi riżultati tat-testijiet jistgħu jinkisbu fi ftit jiem. It-testijiet prenatali, b'mod partikolari, ġeneralment jiġu lura malajr ħafna. Madankollu, testijiet oħra jistgħu jieħdu diversi ġimgħat biex jinkisbu r-riżultati. It-tabib tiegħek jagħtik informazzjoni speċifika dwar meta tirċievi r-riżultati tiegħek għat-test li qed tagħmel.

X'inhu l-aqwa kit tat-test tad-DNA?

Fil-fatt, jekk trid tagħmel test tad-DNA, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tiltaqa’ ma’ tabib jew konsulent ġenetiku ħdejk u tagħmillek it-test. Imbagħad jgħinuk tagħżel it-testijiet it-tajba għalik u jitkellmu miegħek dwar it-tifsira tar-riżultati meta tiksibhom. Madankollu, jekk ma tistax tmur għand tabib, tista’ wkoll tikseb kit tat-test tad-DNA direttament mingħand kumpanija tal-ittestjar tad-DNA. Dan jissejjaħ ittestjar ġenetiku “Direttament għall-Konsumatur” (DTC) . L-aqwa kits tat-test tad-DNA jipprovdu informazzjoni faċli biex tinftiehem dwar il-bażi xjentifika tat-testijiet tagħhom. Madankollu, hemm riskju fl-użu ta’ dawn, għax jista’ jkun li ma jkollokx lil xi ħadd biex titkellem miegħu dwar ir-riżultati miegħek personalment.

Jekk it-test tiegħek jirriżulta pożittiv għal kundizzjoni ġenetika, jew jekk tiskopri li għandek riskju akbar li tiżviluppa marda, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek. Hu jew hi jista’ jirreferik għand konsulent ġenetiku. Dak il-konsulent jista’ jevalwak lilek u l-informazzjoni li rċevejt u jgħinek tiddeċiedi x’għandek tagħmel wara.

Meta bdew it-testijiet tad-DNA?

Din hija wkoll storja interessanti. Ix-xjentisti vvintaw teknika msejħa analiżi ta ' `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` fis-snin tmenin. Din l-analiżi kienet l-ewwel test ġenetiku li uża d-DNA. Iżda fis-snin disgħin, `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Ġie introdott l-ittestjar tad-DNA. Dan il-metodu ta' ttestjar tad-DNA PCR issostitwixxa l-metodu ta' ttestjar RFLP preċedenti. Ix-xjenza tal-ittestjar tad-DNA hija qasam li dejjem jinbidel u jevolvi.

X'inhu Test tal-Paternità tad-DNA?

Probabbilment smajt b’dan. Test tad-DNA tal-paternità jista’ jiddetermina min hu l-missier bijoloġiku ta’ tifel/tifla. Test tad-DNA tal-ħaddejn jew test tad-demm jista’ jiddetermina jekk xi ħadd huwiex il-missier bijoloġiku tat-tarbija jew tat-tifel/tifla tiegħek. Dan jista’ jinstab ukoll waqt it-tqala billi jsir test tal-paternità prenatali.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Mela, tkellimna ħafna dwar it-testijiet tad-DNA, jew testijiet ġenetiċi. Dawn it-testijiet jgħinu biex issir taf jekk għandekx kundizzjoni ġenetika jew jekk intix aktar probabbli li tiżviluppa ċerta marda fil-futur. Filwaqt li t-testijiet ġenetiċi jistgħu jagħtuk ftit serħan tal-moħħ , jiġu wkoll b'ħafna riskji u limitazzjonijiet .

Jekk inti interessat f'testijiet ġenetiċi, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jirreferik għand konsulent ġenetiku u jagħtik aktar informazzjoni dwar il-proċess kollu.

Nittamaw li sibt din l-informazzjoni utli. Jekk trid tkun taf aktar dwar xi ħaġa bħal din, għarrafna!

` Ittestjar ġenetiku, ittestjar tad-DNA, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard ġenetiku, ittestjar prenatali, konsulenza ġenetika, ittestjar tal-paternità