Hemm xi mard ġenetiku fil-familja tiegħek? Ejja nitgħallmu eżattament dwar (Awtosomali Dominanti) u (Awtosomali Reċessiv)!

Ilkoll nirtu ċerti affarijiet mingħand il-ġenituri tagħna, hux? Kultant il-kulur tal-għajnejn, il-kulur tax-xagħar, it-tul... affarijiet bħal dawn. Bl-istess mod, nistgħu nirtu ċerti mard mingħand l-antenati tagħna. Dan huwa dak li nsejħu wirt ġenetiku . Illum se nitkellmu dwar żewġ modi ewlenin kif dawn il-ġeni jiġu wirtjati, jiġifieri `(Awtosomali Dominanti)` u `(Awtosomali Reċessiv)`. Għalkemm dawn jistgħu jinstemgħu bħala ftit terminoloġija xjentifika, ejja nippruvaw nifhmuhom sempliċement.

X'inhuma l-karatteristiċi li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna?

Fi kliem sempliċi, kull ħaġa li tieħu mingħand il-ġenituri tiegħek hija bħall-kulur ta’ għajnejk, in-nisġa ta’ xagħrek, kemm int twil. Dawn huma dak li nsejħu karatteristiċi ereditarji . Il-proċess li bih niksbu dawn il-karatteristiċi jissejjaħ wirt .

X'inhu l-mudell ta' wirt `(Awtosomali Dominanti)`?

Dan huwa mod wieħed kif il-karatteristiċi ġenetiċi jiġu mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Immaġina, jekk jew l-omm jew il-missier għandu ċerta karatteristika ġenetika, u din tiġi mgħoddija bħala "Awtosomali Dominanti", allura dik il-karatteristika tista' tiġi mgħoddija lit-tifel/tifla biss jekk ġenitur wieħed biss ikollu dak il-ġene mibdul. L-importanti hu li kull tifel/tifla ta' ġenitur b'karatteristika "Awtosomali Dominanti" bħal din ikollu ċans ta' 50% (wieħed minn tnejn) li jikseb dik il-karatteristika. Dan ifisser li tifel/tifla jista' jiksebha jew ma jiksebhiex. Huwa bħal meta titfa' munita. Ftakar, dawk l-affarijiet jiġu mgħoddija lit-tfal biss jekk ikun hemm bidliet fl-"Isperma", fil-"Bajda", jew fid-"DNA" tal-ġenituri.

Fi kliem sempliċi: F'"Awtosomali Dominanti", it-tifel/tifla jiret il-karatteristika meta ġenitur wieħed biss jiret ġene "dominanti".

Allura x'inhu l-mudell ta' wirt ta' `(Awtosomali Reċessiv)`?

Dan huwa mudell ieħor ta’ wirt. Iżda dan huwa xi ftit differenti. Ġenitur b’karatteristika “Awtosomali Reċessiva ” mhux se juri sintomi. Jiġifieri, jistgħu lanqas biss ikunu jafu li għandhom il-ġene. Biex il-karatteristika tiġi mgħoddija lil uliedhom, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi tal-ġene mibdul għall-karatteristika. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru dan it-tip ta’ ġene “dgħajjef”, kull wieħed mit-tfal tagħhom għandu ċans ta’ 25% (wieħed minn kull erbgħa) li jiret il-kundizzjoni/karatteristika ġenetika. Dan ifisser li t-tifel jista’ jkollu l-kundizzjoni, jew ikun trasportatur tal-ġene, jew ikun kompletament b’saħħtu. Hawnhekk ukoll, dawn jiġu mgħoddija lit-tfal jekk ikun hemm bidliet fl-“Isperma”, “Bajda” jew “DNA”.

Fi kliem sempliċi: F'"Awtosomali Reċessiva", it-tifel/tifla jieħu/tikseb dik il-karatteristika/marda biss jekk kemm l-omm kif ukoll il-missier jirtu l-ġene "dgħajjef".

Xi tfisser il-kelma "Awtosomali"?

`Awtosomali` tfisser li ġene mhuwiex fuq kromosoma sesswali, iżda fuq kromosoma nnumerata. Il-bnedmin għandhom total ta’ 46 kromosoma. Inti tieħu 23 minn ommok u 23 minn missierek, li jagħtik 46. Minn dawn, hemm żewġ kromosomi sesswali (X u Y). It-22 kromosoma l-oħra huma kromosomi nnumerati. Dawn il-kromożomi nnumerati biss jużaw il-mudell ta’ wirt `Awtosomali`.

Kif nirtu dawn il-karatteristiċi? X'jiġri ġewwa fina?

Aħna nirtu dawn il-karatteristiċi mill-bajda ta' ommna u mill-isperma ta' missierna. Dawn fihom il-materjal ġenetiku tagħna. Hija sistema kumplessa ħafna. Ejja nagħtu ħarsa lejn il-partijiet ewlenin tagħha:

• ( DNA ): Din hija l-molekula ewlenija li taħżen l-informazzjoni ġenetika tagħna.
• Ġeni : Dawn huma l-partijiet speċifiċi tad-DNA. Kull ġene jiddetermina l-karatteristiċi individwali tagħna.
• Kromosomi : Dawn huma strutturi magħmula minn ħafna linji ta’ DNA. Il-ġeni jinstabu f’dawn il-kromosomi.

Aħseb dwarha b'dan il-mod: il-kromożomi huma bħal xkafef tal-kotba. Id-DNA hija bħall-kotba fuq dawk l-ixkafef. Il-ġeni huma bħall-kapitoli f'dawk il-kotba. Ikollok kopja waħda ta' ġene mingħand ommok u kopja waħda mingħand missierek. Dan joħloq par ta' ġeni. Dawn il-ġeni jinsabu ġewwa ċ-ċelloli tiegħek. Dawn iċ-ċelloli jinqasmu u jagħmlu kopji tagħhom infushom, u dan jagħmel ġismek kollu. Meta ċ-ċelloli jinqasmu, il-kromożomi u l-ġeni għandhom ikunu l-istess f'kull ċellula. Madankollu, xi kultant, meta dawn iċ-ċelloli jinqasmu, jista' jkun hemm żball fid-diviżjoni tal-materjal ġenetiku. Dan huwa dak li nsejħu mutazzjoni. Dan jista' jbiddel il-funzjoni ta' dik iċ-ċellula.

Kif jaffettwaw ġisimna dawn il-karatteristiċi li nirtiraw?

Il-karatteristiċi li jintirtu huma dawk li jiddeterminaw id-dehra fiżika tiegħek, kif tidher, u x'jagħmlek differenti minn ħaddieħor. Kultant, żball fid-diviżjoni taċ-ċelluli jista' jikkawża mutazzjoni ġenetika fid-DNA tiegħek. Dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw mard ġenetiku. Dan ifisser li l-mod kif iċ-ċelluli jikbru u jiffunzjonaw jista' jinbidel. Madankollu, mhux il-mutazzjonijiet kollha jikkawżaw mard. Xi mutazzjonijiet ma jikkawżawx mard, iżda xi mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw mard serju.

Fejn tinsab id-`(DNA)` f'ġisimna?

Id-DNA jinsab fi kważi kull ċellula f’ġismek. Normalment ikun ġewwa n-nukleu, li huwa ċ-ċentru ta’ kontroll taċ-ċellula. Inti magħmul minn triljuni ta’ ċelluli.

Kif tidher id-`(DNA)`?

Id-DNA tiegħek huwa magħmul minn erba’ tipi ta’ bażijiet: adenina (A), ċitosina (C), timina (T), u gwanina (G). Dawn il-bażijiet huma marbuta flimkien biex jiffurmaw pari ta’ bażijiet: A ma’ T, u C ma’ G. Dawn il-pari ta’ bażijiet, flimkien ma’ molekula taz-zokkor u molekula tal-fosfat (imsejħa nukleotide), jiffurmaw struttura spirali msejħa elika doppja. Il-pari ta’ bażijiet huma l-iskaluni tas-sellum, u l-molekuli taz-zokkor u tal-fosfat huma l-iskaluni fuq kull naħa tas-sellum. Mhux tal-għaġeb dan?

Kif mutazzjoni tbiddel id-DNA?

Mutazzjoni ġenetika tista' sseħħ meta ċellula tinqasam jew meta ċellula tkun esposta għal sustanza tossika. Mutazzjoni hija bidla fl-istruttura tad-DNA b'żewġ eliċi. Dan ifisser li ġene mhuwiex fejn suppost ikun fuq kromosoma. Hemm diversi modi ewlenin kif jistgħu jseħħu mutazzjonijiet:

• Sostituzzjoni: Nukleotide wieħed jiġi sostitwit b'ieħor.
• Inserzjoni: Nukleotide addizzjonali jiżdied ma' linja tad-DNA.
• Tħassir: Nukleotide jitneħħa minn katina tad-DNA.

Anke bidla żgħira bħal din jista' jkollha impatt kbir.

X'inhuma l-mard ġenetiku ewlieni li jintirtu b'mod "Awtosomali Dominanti"?

Hemm diversi mard ġenetiku li jintiret b'dan il-mudell. Xi eżempji huma:

• Il-marda ta' Huntington
• Sindrome ta' Marfan
• Akondroplażja (kundizzjoni li tikkawża statura qasira)

X'inhuma l-mard ġenetiku ewlieni li jintiret bħala "Awtosomali Reċessiv"?

Hemm ukoll mard ġenetiku li jintiret b'dan il-mudell. Hawn huma xi eżempji:

• Fibrożi ċistika
• Marda taċ-ċelluli sickle
• Marda ta' Tay- Sachs

Dawn l-ismijiet jistgħu jinstemgħu xi ftit strambi, iżda dawn huma l-ismijiet li jużaw it-tobba. Jekk qatt tisma' b'xi ħaġa bħal din, issa taf li hija ġenetika.

Hemm testijiet biex jivverifikaw is-saħħa tal-ġeni tagħna?

Iva, hemm diversi testijiet biex jinstabu problemi ġenetiċi. Test ġenetiku jista’ jidentifika bidliet fil-ġeni, il-kromożomi, jew il-proteini tiegħek. Dawn it-testijiet jistgħu jiskopru ġeni mutati li jikkawżaw kundizzjonijiet ġenetiċi. B’mod partikolari, dawn it-testijiet jgħinu lill-ġenituri li qed jippjanaw li jkollhom it-tfal jifhmu r-riskju li jgħaddu marda ġenetika lil uliedhom.

Ma jistax jiġi evitat li dawn il-mard ġenetiku jgħaddu lit-tfal?

Fil-fatt, ma nistgħux nagħżlu liema ġeni rridu ngħaddu lil uliedna. Għalhekk, mhux possibbli li nipprevjenu kompletament li l-mard ġenetiku jiġi mgħoddi lil uliedna. Madankollu, jekk hemm marda ġenetika fil-familja tiegħek, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi biex tifhem ir-riskju tiegħek li tgħaddiha lil ibnek/bintek. Tista' wkoll tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku biex tiddiskuti r-riżultati tat-test u ssolvi kwalunkwe tħassib li jista' jkollok.

Kif inżommu d-“DNA” tagħna b’saħħtu?

Għalkemm ma nistgħux nibdlu l-ġeni li nirtu, nistgħu nagħmlu xi affarijiet biex innaqqsu l-ħsara lid-DNA tagħna, jiġifieri, il-formazzjoni ta’ mutazzjonijiet ġodda.

• Kul dieta tajba u bilanċjata. Li tiekol ikel nutrittiv huwa importanti ħafna.
• Eżerċizzju. Żomm ġismek attiv.
• Tpejjipx . It-tipjip jista’ jagħmel ħsara lid-DNA.
• Naqqas l-ammont ta’ alkoħol li tixrob.
• Agħmel żjarat regolari għall-benessri sabiex kwalunkwe problema tkun tista' tiġi identifikata kmieni.

Ftakar, filwaqt li dawn l-affarijiet jistgħu jnaqqsu l-ħsara ġdida lid-“(DNA)” tagħna, ma jistgħux ibiddlu l-ġeni li writna.

Messaġġ Finali li Jieħu d-Dar

Il-ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna jagħmluna individwi uniċi. Il-kundizzjonijiet ġenetiċi jistgħu jiġu wirtjati b'modi differenti. `(Awtosomali Dominanti)` u `(Awtosomali Reċessiv)` huma żewġ mill-modi ewlenin. Jekk qed tittama li jkollok tarbija, huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib tiegħek jew konsulent ġenetiku dwar jekk hemmx marda ġenetika fil-familja tiegħek. Imbagħad tista' tikseb fehim ċar tar-riskji tiegħek, it-testijiet li jistgħu jsiru, u l-passi li għandek bżonn tieħu wara. Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Jekk għandek xi mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib. Ibqa' b'saħħtek!

---

` Eredità, ġeni, DNA, Awtosomali Dominanti, Awtosomali Reċessiv, mard ġenetiku, wirt