Dak li għandek bżonn tkun taf dwar il-Marda ta' Alpers

M'hemm l-ebda uġigħ akbar għal omm jew missier milli jaraw lil binhom jiddeterjora gradwalment quddiem għajnejhom. Tifel li jkun qed jiġri 'l hemm u 'l hawn u jilgħab f'daqqa waħda jibda jirtogħod b'kundizzjoni qisha aċċessjoni, jew jara l-ħsieb u t-tagħlim tiegħu jonqsu gradwalment, huwa diffiċli li tpoġġi fi kliem il-biża' u x-xokk li tħoss. Din hija l-marda inkonċepibbli u estremament rari li se nitkellmu dwarha llum. Din il-marda hija l-Marda ta' Alpers, jew `(Il-Marda ta' Alpers)`.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Alpers?

Il-marda ta' Alpers hija marda ġenetika rari li taffettwa l-mitokondrija, li huma l-impjanti żgħar tal-enerġija li jagħtu l-enerġija liċ-ċelloli tagħna. Aħseb dwarha bħallikieku hemm ħafna batteriji żgħar ġewwa kull ċellula f'ġisimna, u dawk il-batteriji huma dawk li jagħtu lil dawk iċ-ċelloli l-enerġija li jeħtieġu biex jiffunzjonaw. Dak li jiġri fil-marda ta' Alpers huwa li dawn il-batteriji, il-mitokondrija, ma jaħdmux sew.

Dan it-telf ta’ enerġija jagħmel ħsara l-aktar lil tlieta mill-aktar organi importanti f’ġisimna.

1. Il-Moħħ: Id-dimenzja tista’ sseħħ minħabba funzjoni indebolita tal-moħħ, li twassal għal telf ta’ memorja.

2. Fwied: Il-funzjoni tal-fwied tista’ tieqaf kompletament, u twassal għal insuffiċjenza tal-fwied.

3. Muskoli: Jistgħu jseħħu aċċessjonijiet minħabba attività elettrika anormali fil-moħħ.

Is-sintomi ta’ din il-marda ġeneralment jistgħu jidhru fi kwalunkwe età, minn xahar sa 36 sena. Madankollu, l-aktar spiss tidher fit-tfulija, speċjalment bejn l-etajiet ta’ sentejn u erba’ snin. Kultant, din il-marda tista’ tidher ukoll f’età żgħira, jiġifieri, bejn l-etajiet ta’ 17 u 24 sena. Sfortunatament, din hija kundizzjoni serja ħafna, u ħafna drabi tispiċċa bil-mewt.

Din il-marda hija kkawżata minn difett ġenetiku li nirtu mit-twelid. Dan ifisser li anke jekk it-tifel ikollu l-ġeni għal din il-marda f’ġismu mat-twelid, jista’ jieħu ġimgħat, xhur, jew saħansitra snin biex jidhru s-sintomi.

Il-marda ta' Alpert hija magħrufa b'diversi ismijiet oħra:

• Sindrome ta' Alpers-Huttenlocher
• Sindrome ta' Alpers
• Poljodistrofija infantili progressiva

Min jieħu din il-marda? Kemm hi komuni?

Kull min jiret il-ġene difettuż li jikkawża l-marda ta' Alpers jista' jiżviluppa l-marda. Din taffettwa ż-żewġ sessi bl-istess mod, irrispettivament mis-sess.

Imma tinkwetax, din hija marda rari ħafna. L-inċidenza medja hija ta’ madwar 1 f’kull 100,000 . Jingħad ukoll li hija kemxejn aktar komuni fost nies ta’ dixxendenza mit-Tramuntana tal-Ewropa.

Għaliex isseħħ il-marda ta' Alper? X'inhi l-kawża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla, jew mutazzjoni, f'ġene msejjaħ `POLG1` f'ġisimna. Din hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Fi kliem sempliċi, huwa hekk. Biex tagħmel tifel, trid tieħu ġene mingħand ommok u ġene mingħand missierek. Biex tiżviluppa l-marda ta' Alpers, it-tifel irid jiret il-ġene difettuż `POLG1` kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Anke jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene difettuż, jistgħu ma jkollhomx sintomi. Imma jekk it-tifel jiret iż-żewġ ġeni difettużi mit-tnejn li huma, it-tifel jiżviluppa l-marda ta' Alpers.

Kif iddiskutejna qabel, dan id-difett fil-ġene `POLG1` jikkawża li d-DNA fil-mitokondrija, iċ-ċentri tal-enerġija taċ-ċelloli tagħna, ma jiffunzjonax sew. Huwa għalhekk li l-organi li jeħtieġu l-aktar enerġija, bħall-moħħ, il-fwied u l-muskoli, huma l-aktar affettwati.

Xi riċerkaturi jemmnu li jekk fattur ambjentali, bħal virus, jaffettwa lil xi ħadd li jiret dawn il-ġeni difettużi, jista’ wkoll jikkawża li l-marda tiżviluppa.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi tal-marda ta' Alpert jistgħu jvarjaw maż-żmien. Jistgħu jinqasmu f'sintomi bikrija u dawk li jidhru hekk kif il-marda tipprogressa.

Ejjew nifhmu dawn is-sintomi b'mod aktar ċar mit-tabella t'hawn taħt.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

It-tabib tiegħek ġeneralment jeżamina bir-reqqa s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, filwaqt li jagħti attenzjoni partikolari lit-tliet sintomi ewlenin li ddiskutejna qabel : telf ta’ memorja, mard tal-fwied, u epilessija .

Barra minn hekk, isiru diversi testijiet oħra biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.

Hemm xi kura għal dan?

Sfortunatament, sal-lum ma nstab l-ebda trattament biex ifejjaq il-marda ta' Alpert jew iwaqqaf il-progressjoni tal-marda.

Madankollu, hemm varjetà ta’ trattamenti ta’ appoġġ li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi, inaqqsu l-iskumdità, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda trattamenti bħal:

• Mediċini biex jikkontrollaw kundizzjonijiet epilettiċi: Mediċini antikonvulsivi jingħataw biex inaqqsu l-okkorrenza ta' aċċessjonijiet.
• Għan-nutrizzjoni u l-idratazzjoni: Jekk issibha diffiċli biex tibla' l-ikel, tubu (gastrostomija endoskopika perkutanja) jista' jiddaħħal fl-istonku tiegħek biex jipprovdi ikel u fluwidi.
• Dieta: Baxxa fil-proteini, ikliet żgħar u frekwenti.
• Fiżjoterapija: Eżerċizzji u trattamenti biex titnaqqas l-ebusija tal-muskoli u jissaħħu l-muskoli.
• Terapija okkupazzjonali: Taħriġ biex twettaq kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti.
• Terapija tad-diskors: Tgħin fid-diffikultajiet tad-diskors.
• Analġeżiċi u rilassanti tal-muskoli: Jingħataw mediċini biex inaqqsu l-uġigħ u l-ebusija tal-muskoli.
• Appoġġ respiratorju: Jekk iseħħu diffikultajiet biex tieħu n-nifs, in-nifs jista' jiġi assistit minn magni bħal `CPAP` jew `BiPAP®`, jew jekk meħtieġ, minn `(trakeostomija).`

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek se jagħmillek diversi testijiet tad-demm (bħal `Għadd sħiħ tad-demm - CBC`, `Test tal-funzjoni tal-fwied`) kull ftit xhur biex jimmonitorja l-kundizzjoni tal-pazjent u jaġġusta l-kura kif meħtieġ.

Jekk qed tieħu ħsieb tifel/tifla marid/a...

Nafu li dan huwa vjaġġ diffiċli ħafna. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, int u t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollkom bżonn appoġġ żejjed. Hemm ħafna speċjalisti u servizzi li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

• Speċjalisti: Tista' tfittex l-għajnuna mingħand gastroenterologi, speċjalisti tal-fwied, nutrizzjonisti, u psikjatri.
• Servizz ta’ Kura fid-Dar: F’każijiet ta’ mard akut, jista’ jissejjaħ staff tal-infermiera mħarreġ biex jiġi d-dar tiegħek u jieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek.
• Timijiet tal-kura palljattiva: Dawn it-timijiet jgħinu biex jipprovdu l-appoġġ u s-saħħa mentali meħtieġa biex iżommu lit-tifel komdu u ħieles mill-uġigħ matul l-istadji finali tal-marda.

Il-marda ta' Alpert hija kundizzjoni progressiva li ġeneralment isseħħ bejn 4 u 10 snin wara l-bidu tas-sintomi.

Jekk taf li dan il-ġene huwa preżenti fil-familja tiegħek u qed tistenna tarbija, huwa importanti ħafna li tiltaqa' u titkellem ma' konsulent ġenetiku. Huma ser jagħtuk il-pariri u l-appoġġ li għandek bżonn.