M'hemm l-ebda uġigħ akbar għal omm jew missier milli jaraw lil binhom jiddeterjora gradwalment quddiem għajnejhom. Tifel li jkun qed jiġri 'l hemm u 'l hawn u jilgħab f'daqqa waħda jibda jirtogħod b'kundizzjoni qisha aċċessjoni, jew jara l-ħsieb u t-tagħlim tiegħu jonqsu gradwalment, huwa diffiċli li tpoġġi fi kliem il-biża' u x-xokk li tħoss. Din hija l-marda inkonċepibbli u estremament rari li se nitkellmu dwarha llum. Din il-marda hija l-Marda ta' Alpers, jew (Il-Marda ta' Alpers).
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Alpers?
Il-marda ta' Alpers hija marda ġenetika rari li taffettwa l-mitokondrija, li huma l-impjanti żgħar tal-enerġija li jagħtu l-enerġija liċ-ċelloli tagħna. Aħseb dwarha bħallikieku hemm ħafna batteriji żgħar ġewwa kull ċellula f'ġisimna, u dawk il-batteriji huma dawk li jagħtu lil dawk iċ-ċelloli l-enerġija li jeħtieġu biex jiffunzjonaw. Dak li jiġri fil-marda ta' Alpers huwa li dawn il-batteriji, il-mitokondrija, ma jaħdmux sew.
Dan it-telf ta’ enerġija jagħmel ħsara l-aktar lil tlieta mill-aktar organi importanti f’ġisimna.
1. Il-Moħħ: Id-dimenzja tista’ sseħħ minħabba funzjoni indebolita tal-moħħ, li twassal għal telf ta’ memorja.
2. Fwied: Il-funzjoni tal-fwied tista’ tieqaf kompletament, u twassal għal insuffiċjenza tal-fwied.
3. Muskoli: Jistgħu jseħħu aċċessjonijiet minħabba attività elettrika anormali fil-moħħ.
Is-sintomi ta’ din il-marda ġeneralment jistgħu jidhru fi kwalunkwe età, minn xahar sa 36 sena. Madankollu, l-aktar spiss tidher fit-tfulija, speċjalment bejn l-etajiet ta’ sentejn u erba’ snin. Kultant, din il-marda tista’ tidher ukoll f’età żgħira, jiġifieri, bejn l-etajiet ta’ 17 u 24 sena. Sfortunatament, din hija kundizzjoni serja ħafna, u ħafna drabi tispiċċa bil-mewt.
Din il-marda hija kkawżata minn difett ġenetiku li nirtu mit-twelid. Dan ifisser li anke jekk it-tifel ikollu l-ġeni għal din il-marda f’ġismu mat-twelid, jista’ jieħu ġimgħat, xhur, jew saħansitra snin biex jidhru s-sintomi.
Il-marda ta' Alpert hija magħrufa b'diversi ismijiet oħra:
- Sindrome ta' Alpers-Huttenlocher
- Sindrome ta' Alpers
- Poljodistrofija infantili progressiva
Min jieħu din il-marda? Kemm hi komuni?
Kull min jiret il-ġene difettuż li jikkawża l-marda ta' Alpers jista' jiżviluppa l-marda. Din taffettwa ż-żewġ sessi bl-istess mod, irrispettivament mis-sess.
Imma tinkwetax, din hija marda rari ħafna. L-inċidenza medja hija ta’ madwar 1 f’kull 100,000 . Jingħad ukoll li hija kemxejn aktar komuni fost nies ta’ dixxendenza mit-Tramuntana tal-Ewropa.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Għaliex isseħħ il-marda ta' Alper? X'inhi l-kawża?
Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla, jew mutazzjoni, f'ġene msejjaħ POLG1 f'ġisimna. Din hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.
Fi kliem sempliċi, huwa hekk. Biex tagħmel tifel, trid tieħu ġene mingħand ommok u ġene mingħand missierek. Biex tiżviluppa l-marda ta' Alpers, it-tifel irid jiret il-ġene difettuż POLG1 kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Anke jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene difettuż, jistgħu ma jkollhomx sintomi. Imma jekk it-tifel jiret iż-żewġ ġeni difettużi mit-tnejn li huma, it-tifel jiżviluppa l-marda ta' Alpers.
Kif iddiskutejna qabel, dan id-difett fil-ġene POLG1 jikkawża li d-DNA fil-mitokondrija, iċ-ċentri tal-enerġija taċ-ċelloli tagħna, ma jiffunzjonax sew. Huwa għalhekk li l-organi li jeħtieġu l-aktar enerġija, bħall-moħħ, il-fwied u l-muskoli, huma l-aktar affettwati.
Xi riċerkaturi jemmnu li jekk fattur ambjentali, bħal virus, jaffettwa lil xi ħadd li jiret dawn il-ġeni difettużi, jista’ wkoll jikkawża li l-marda tiżviluppa.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Is-sintomi tal-marda ta' Alpert jistgħu jvarjaw maż-żmien. Jistgħu jinqasmu f'sintomi bikrija u dawk li jidhru hekk kif il-marda tipprogressa.
L-ewwel sintomu li ġeneralment jidher huwa l-epilessija refrattorja, li hija diffiċli biex tiġi kkontrollata bit-trattament.
Ejjew nifhmu dawn is-sintomi b'mod aktar ċar mit-tabella t'hawn taħt.
| Tip ta' sintomu | Affarijiet x'tara |
|---|---|
| Sintomi ewlenin u l-aktar bikrija |
|
| Sintomi bikrija oħra | |
| Sintomi li jseħħu hekk kif il-marda timxi 'l quddiem |
Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?
It-tabib tiegħek ġeneralment jeżamina bir-reqqa s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, filwaqt li jagħti attenzjoni partikolari lit-tliet sintomi ewlenin li ddiskutejna qabel : telf ta’ memorja, mard tal-fwied, u epilessija .
Barra minn hekk, isiru diversi testijiet oħra biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.
| Test | Kif tagħmel dan u x'għandek tkun taf |
|---|---|
| Analiżi tal-fluwidu ċerebrospinali | Spinal tap tinvolvi li tiddaħħal labra żgħira ħafna fin-naħa t'isfel ta' dahrek u titneħħa ammont żgħir mill-fluwidu li jdawwar moħħok. Dan il-fluwidu jiġi ttestjat biex tara jekk hemmx xi defiċjenzi f'ċerti kimiċi tal-moħħ. |
| Test tal-EEG (Elettroenċefalografija) | Pjanċi żgħar tal-metall (elettrodi) huma mwaħħla mal-kranju biex ikejlu l-attività elettrika tal-moħħ. Test tal-EEG jista' juri li l-attività tal-moħħ ta' persuna bil-marda ta' Alpers hija aktar bil-mod. |
| Ittestjar ġenetiku | Jittieħed kampjun tad-demm u tiġi ttestjata s-sekwenza tal-ġeni. Dan jista' jidentifika b'mod preċiż jekk hemmx mutazzjonijiet fil-ġene POLG1. |
| Skenn tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) | Skan tal-MRI tal-moħħ jista' juri żieda fil-materja griża fil-moħħ ta' xi ħadd bil-marda ta' Alpers. |
Hemm xi kura għal dan?
Sfortunatament, sal-lum ma nstab l-ebda trattament biex ifejjaq il-marda ta' Alpert jew iwaqqaf il-progressjoni tal-marda.
Madankollu, hemm varjetà ta’ trattamenti ta’ appoġġ li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi, inaqqsu l-iskumdità, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda trattamenti bħal:
- Mediċini biex jikkontrollaw kundizzjonijiet epilettiċi: Mediċini antikonvulsivi jingħataw biex inaqqsu l-okkorrenza ta' aċċessjonijiet.
- Għan-nutrizzjoni u l-idratazzjoni: Jekk issibha diffiċli biex tibla' l-ikel, tubu (gastrostomija endoskopika perkutanja) jista' jiddaħħal fl-istonku tiegħek biex jipprovdi ikel u fluwidi.
- Dieta: Baxxa fil-proteini, ikliet żgħar u frekwenti.
- Fiżjoterapija: Eżerċizzji u trattamenti biex titnaqqas l-ebusija tal-muskoli u jissaħħu l-muskoli.
- Terapija okkupazzjonali: Taħriġ biex twettaq kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti.
- Terapija tad-diskors: Tgħin fid-diffikultajiet tad-diskors.
- Analġeżiċi u rilassanti tal-muskoli: Jingħataw mediċini biex inaqqsu l-uġigħ u l-ebusija tal-muskoli.
- Appoġġ respiratorju: Jekk iseħħu diffikultajiet biex tieħu n-nifs, in-nifs jista' jiġi assistit minn magni bħal CPAP jew BiPAP®, jew jekk meħtieġ, minn (trakeostomija).
Barra minn hekk, it-tabib tiegħek se jagħmillek diversi testijiet tad-demm (bħal Għadd sħiħ tad-demm - CBC, Test tal-funzjoni tal-fwied) kull ftit xhur biex jimmonitorja l-kundizzjoni tal-pazjent u jaġġusta l-kura kif meħtieġ.
Jekk qed tieħu ħsieb tifel/tifla marid/a...
Nafu li dan huwa vjaġġ diffiċli ħafna. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, int u t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollkom bżonn appoġġ żejjed. Hemm ħafna speċjalisti u servizzi li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.
- Speċjalisti: Tista' tfittex l-għajnuna mingħand gastroenterologi, speċjalisti tal-fwied, nutrizzjonisti, u psikjatri.
- Servizz ta’ Kura fid-Dar: F’każijiet ta’ mard akut, jista’ jissejjaħ staff tal-infermiera mħarreġ biex jiġi d-dar tiegħek u jieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek.
- Timijiet tal-kura palljattiva: Dawn it-timijiet jgħinu biex jipprovdu l-appoġġ u s-saħħa mentali meħtieġa biex iżommu lit-tifel komdu u ħieles mill-uġigħ matul l-istadji finali tal-marda.
Ftakar, m'intix waħdek. Hemm gruppi ta' appoġġ għall-ġenituri ta' tfal bil-marda ta' Alpers u mard mitokondrijali ieħor. Tista' taqsam esperjenzi, taqsam riżorsi, u tikseb il-pariri li għandek bżonn.
Il-marda ta' Alpert hija kundizzjoni progressiva li ġeneralment isseħħ bejn 4 u 10 snin wara l-bidu tas-sintomi.
Jekk taf li dan il-ġene huwa preżenti fil-familja tiegħek u qed tistenna tarbija, huwa importanti ħafna li tiltaqa' u titkellem ma' konsulent ġenetiku. Huma ser jagħtuk il-pariri u l-appoġġ li għandek bżonn.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-marda ta' Alpers hija marda ġenetika rari ħafna u severa li taffettwa l-mitokondrija.
- Dan jaffettwa l-aktar il-moħħ, il-fwied, u l-muskoli, u s-sintomi ewlenin huma l-epilessija, insuffiċjenza tal-fwied, u telf ta’ memorja.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-marda, hemm ħafna trattamenti ta' appoġġ disponibbli biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jipprovdu kumdità lill-pazjent.
- Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif jitnaqqas ir-riskju. Jekk ikun hemm storja fil-familja, il-konsulenza ġenetika hija importanti ħafna.
- Il-kura ta’ tifel marid bħal dan hija biċċa xogħol diffiċli ħafna, għalhekk li tikseb appoġġ mingħand tobba, servizzi tal-infermiera, u gruppi ta’ appoġġ se jgħinek.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.