Taf bil-Marda ta' Alexander? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari!

Qatt smajt bil-Marda ta' Alexander? Probabbilment lanqas biss smajt biha. Ir-raġuni hija li hija kundizzjoni newroloġika rari ħafna fid-dinja. Imma, ta' min li jkollok xi għarfien dwar mard bħal dan, hux? Speċjalment peress li aħna dejjem imħassba dwar is-saħħa u l-iżvilupp ta' wliedna, huwa importanti li nkunu konxji ta' affarijiet bħal dawn.

X'inhi l-Marda ta' Alexander? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi!

Tajjeb, ejja naraw x'inhi l-Marda ta' Alexander. Fi kliem sempliċi, hija marda li taffettwa s-sistema nervuża tagħna, is-sistema li ġġorr il-messaġġi fil-ġisem kollu . Speċifikament, taffettwa l-"materja bajda" fil-moħħ tagħna. Din il-materja bajda hija l-parti tal-moħħ li hija magħmula minn ħafna fibri tan-nervituri.

Din il-marda tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ lewkodistrofija . Għalkemm din il-kelma tista’ tinstema’ daqsxejn ikkumplikata, tirreferi għal mard li jagħmel ħsara lill-materja bajda tal-moħħ.

Fil-marda ta' Alexander, il-ħsara ewlenija tkun f'parti msejħa myelin . Il-myelin hija kisi protettiv madwar il-fibri tan-nervituri tagħna. Aħseb dwarha bħall-kisja tal-plastik madwar wajer elettriku. Din il-kisja tal-myelin hija dik li tippermetti li l-messaġġi tan-nervituri jivvjaġġaw bla xkiel u malajr. Għalhekk, meta din il-myelin tkun bil-ħsara, il-proċess ta' trasmissjoni tal-messaġġi tan-nervituri jiġi mfixkel.

Bħala riżultat, persuna bis-sindrome ta' Alexander tista' tesperjenza diversi problemi, bħal dewmien fl-iżvilupp u aċċessjonijiet . Sfortunatament, din il-marda hija kundizzjoni progressiva, xi kultant ta' theddida għall-ħajja. Bħalissa m'hemm l-ebda kura għaliha.

Kemm hi komuni din il-marda?

Il-marda ta' Alexander hija marda estremament rari . Huwa stmat li din il-marda sseħħ f'madwar wieħed minn kull miljun twelid . Il-marda ġiet identifikata għall-ewwel darba fl-1949 minn Dr. W. Stewart Alexander , tabib Awstraljan. Huwa għalhekk li tissejjaħ il-marda ta' Alexander.

Hemm tipi tal-marda ta' Alexander?

Iva, it-tobba jikklassifikaw din il-marda skont l-età li fiha jibdew jidhru s-sintomi. Hemm diversi tipi ewlenin:

• Tip tat-twelid: Dan huwa rari ħafna. Is-sintomi jidhru fl-ewwel xahar tal-ħajja.
• Tip infantili: Dan it-tip jirrappreżenta madwar 80% tad-dijanjożi tas-sindrome ta' Alexander. Is-sintomi ġeneralment jibdew qabel l-età ta' sentejn .
• Tip ġuvenili: Is-sintomi jistgħu jidhru bejn l-etajiet ta’ sentejn u tlettax-il sena. Madankollu, huma l-aktar komuni bejn l-etajiet ta’ erba’ u għaxar snin. Madwar 14% tad-dijanjożijiet kollhaJappartjeni għal dan it-tip.
• Tip ta' adult: Dan ukoll mhuwiex komuni ħafna. Is-sintomi ġeneralment ikunu ħfief. Il-kundizzjoni tista' sseħħ fi kwalunkwe età wara l-adolexxenza . Madwar 6% tad-dijanjożijiet jaqgħu f'dan it-tip.

X'inhi l-kawża tal-marda ta' Alexander?

F'95% tal-każijiet tal-marda ta' Alexander, isseħħ mutazzjoni f'ġene . Dan il-ġene jgħin biex jipproduċi proteina msejħa Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Sfortunatament, il-kawża tal-5% tal-każijiet li jifdal għadha mhix magħrufa.

Normalment, dawn il-proteini GFAP jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw ktajjen twal (filamenti). Dawn il-ktajjen jipprovdu saħħa u appoġġ liċ-ċelloli tas-sistema nervuża tagħna.

Madankollu, f'nies bil-marda ta' Alexander, din il-proteina GFAP ma tiġix prodotta kif suppost. Minflok, gruppi anormali ta' proteini msejħa fibri Rosenthal jakkumulaw f'postijiet ġewwa ċ-ċelloli fejn m'għandhomx ikunu. Dawn il-fibri Rosenthal huma dawk li jagħmlu ħsara lill-mijelina msemmija qabel.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa din il-marda?

Fil-fatt, kulħadd jista’ jiżviluppa din il-marda. Ħafna drabi, il-bidla fil-ġene sseħħ b’mod każwali, mingħajr ebda raġuni apparenti. Huwa rari ħafna li tifel jew tifla jiret din il-bidla ġenetika mill-ġenituri tagħhom. Dan ifisser li ħafna nies m’għandhom l-ebda storja familjari ta’ din il-marda.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Alexander?

Is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Barra minn hekk, is-sintomi jvarjaw skont l-età (tip) li fiha tibda l-marda.

Sintomi tat-trabi tat-twelid:

Dawn is-sintomi jibdew jidhru fl-ewwel xahar tal-ħajja.

• Idroċefalu: Din hija akkumulazzjoni ta’ fluwidu fil-moħħ tat-tfal. Dan jista’ jikkawża li r-ras tikber.
• Megalencefalija: Tkabbir anormali tal-moħħ u tar-ras.
• Aċċessjonijiet/Epilessija: Kundizzjonijiet frekwenti bħal aċċessjonijiet.
• Spastiċità: Ebusija fil-muskoli, tnaqqis fil-flessibilità.
• Dewmien fl-iżvilupp: In-nuqqas ta' żvilupp tat-tfal b'rata xierqa għall-età tagħhom. Pereżempju, is-saħħa tal-għonq, it-tidwir, u l-qagħda bilqiegħda jistgħu jkunu ttardjati.
• Nuqqas ta' żvilupp jew żieda fil-piż kif suppost.

Sintomi infantili:

Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew fl-ewwel sitt xhur, iżda xi kultant jistgħu jibdew saħansitra wara 24 xahar, jew madwar sentejn. Is-sintomi huma fil-biċċa l-kbira simili għal dawk li jidhru fil-perjodu tat-twelid.

Sintomi li jibdew fil-ġuvintur:

Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta' 4 u 10 snin.

• Diffikultà biex tibla’ u titkellem.
• Atassja:Dan jirreferi għal problemi bil-bilanċ, il-koordinazzjoni, u l-moviment, bħal li ma tkunx tista' timxi jew li jkollok diffikultà biex taqbad l-affarijiet.
• Problemi fil-muskoli: affarijiet bħal ebusija fil-muskoli (spastiċità), uġigħ fil-muskoli, spażmi fil-muskoli.
• Rimettar frekwenti.

Sintomi li jibdew fl-età adulta:

Dawn is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe ħin matul l-età adulta. Ħafna drabi huma simili għal dawk li jidhru fit-tfulija, iżda jistgħu jseħħu wkoll rogħdiet . Kultant dawn is-sintomi jistgħu jimitaw dawk ta’ kundizzjonijiet oħra, bħall -marda ta’ Parkinson jew l-isklerożi multipla , għalhekk huwa importanti li tikseb dijanjosi preċiża.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Alexander?

It-tabib tiegħek l-ewwel se jeżamina bir-reqqa lilek jew is-sintomi ta’ wliedek. Barra minn hekk, jista’ jagħmel ukoll testijiet bħal:

• Skenn tal-MRI (MRI - Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Dan jista' jfittex xi bidliet fil-moħħ. B'mod partikolari, l-MRI jista' juri bidliet fil-materja bajda, bħal sinjali ta' fibri ta' Rosenthal.
• Test ġenetiku: Dan huwa test tad-demm li jista' jikkonferma jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene GFAP li tikkawża s-sindrome ta' Alexander.

Kif tiġi kkurata din il-marda? Kif tiġi mmaniġġjata?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Alexander. It-trattamenti attwali għandhom l-għan ewlieni li jikkontrollaw is-sintomi u jnaqqsu l-progressjoni tal-marda .

Madankollu, ix-xjentisti qed ikomplu jwettqu provi kliniċi biex isibu trattamenti ġodda għal din il-marda. Tista' tkellem mat-tabib tiegħek dwar jekk dan it-tip ta' prova huwiex tajjeb għalik jew għal ibnek/bintek.

Skont is-sintomi, jistgħu jintużaw it-trattamenti li ġejjin:

• Mediċini kontra l-epilessija.
• Fiżikaterapija, terapija okkupazzjonali, u terapija tad-diskors. Dawn jgħinu biex itejbu l-moviment tat-tfal, il-ħila tagħhom li jwettqu kompiti ta’ kuljum, u d-diskors.
• Għall-idroċefalu, kundizzjoni fejn il-fluwidu jakkumula fil-moħħ, tista' ssir kirurġija shunt . Din tneħħi l-fluwidu żejjed mill-moħħ.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-marda ta' Alexander?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Alexander jistgħu jaggravaw gradwalment maż-żmien. Għalhekk, il-pazjent jista' jkollu bżonn affarijiet bħal:

• Apparati li jgħinu fil-mixi, bħal siġġijiet tar-roti jew walkers.
• Biex tikseb nutrizzjoni adegwata, jista' jkun meħtieġ tmigħ permezz ta' tubu ( nutrizzjoni enterali ).

X'inhu l-futur (pronjosi) għal nies b'din il-marda?

It-tbassir tal-futur ta’ nies bis-sindrome ta’ Alexander huwa daqsxejn ikkumplikat, peress li jvarja minn persuna għal oħra . Hekk kif il-marda timxi ’l quddiem, is-sintomi jistgħu jiggravaw maż-żmien, speċjalment fit-tfal. In-natura u t-tul tas-sintomi jvarjaw skont it-tip ta’ marda:

• It-trabi bil -forma neonatali ġeneralment ikollhom diżabilità severa, u ħafna jmutu qabel l-età ta' sentejn .
• Tfal bit-tip infantili jistgħu jgħixu madwar ħamsa sa għaxar snin .
• Tfal bit-tip li jibda b'mod ġuvenili xi kultant jistgħu jgħixu sat -30ijiet jew l-40ijiet tagħhom .
• Xi nies bil -forma li tibda fl-età adulta jkollhom sintomi ħfief ħafna, jew jistgħu saħansitra jkunu asintomatiċi. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda ma taffettwax il-ħajja tagħhom.

Huwa normali li tħossok imdejjaq meta tisma’ dawn l-affarijiet. Imma jekk tkun taf din l-informazzjoni, dan jgħinek tifhem il-marda.

Tista' tiġi evitata l-marda ta' Alexander?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, anke l-esperti ma jistgħux jgħidu eżattament għaliex isseħħ il-bidla fil-ġene li tikkawża s-sindrome ta' Alexander. Għalhekk, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata din il-marda.

Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ta' Alexander jew tip ieħor ta' lewkodistrofija, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku . Dan jgħinek tifhem ir-riskju li wliedek fil-futur jirtu l-marda. Tista' wkoll tikkunsidra proċedura msejħa Dijanjosi Ġenetika ta' Preimpjantazzjoni (PGD) . Din tinvolvi l-għażla ta' embrijuni b'saħħithom li m'għandhomx il-mutazzjoni tal-ġene GFAP li tikkawża l-marda ta' Alexander u l-impjantazzjoni tagħhom fl-utru permezz ta' fertilizzazzjoni in vitro (IVF) .

F'liema ħin għandi mmur għand it-tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom il-marda ta' Alexander, ara tabib immedjatament jekk tesperjenzaw xi wieħed minn dawn is-sintomi:

• Diffikultà fil-bilanċ jew fil-mixi.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs, tibla’, tiekol, jew titkellem.
• Dardir u rimettar.
• Aċċessjonijiet.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' marda ta' Alexander għandi jien (jew it-tifel/tifla tiegħi)?
• X'inhu l-aħjar trattament?
• Hija idea tajba li jsiru testijiet ġenetiċi għas-sindrome ta' Alexander għal membri oħra tal-familja?
• Għal liema sinjali ta’ kumplikazzjonijiet għandi noqgħod attent?

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Il-Marda ta' Alexander hija marda progressiva tul il-ħajja.Kundizzjoni medika. Din hija rari ħafna u xi kultant tista' tkun ereditarja. Testijiet ġenetiċi jistgħu jidentifikaw il-varjazzjoni ġenetika li tikkawża din il-marda.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex itaffu s-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. Ix-xjentisti qed ikomplu jagħmlu riċerka biex isibu trattamenti aħjar għal din il-marda rari.

Nittama li l-għarfien ta’ din l-informazzjoni jgħinek tifhem il-marda u tfittex parir mediku malajr jekk ikun hemm bżonn. Dejjem ftakar, m’intix waħdek, u tista’ tikseb l-għajnuna li għandek bżonn.

Marda ta ' Alexander, Marda Newroloġika, Marda Ġenetika, Mijelina, Lewkodistrofija, Marda Pedjatrika