It-tifel/tifla tiegħek dejjem kuntent/a? Tista’ tkun kundizzjoni ġenetika rari (Sindrome ta’ Angelman)

Huwa ta’ ferħ għal kull ġenitur li jara liċ-ċkejken tiegħu jitbissem u jkun kuntent il-ħin kollu, hux hekk? Imma qatt ħsibt li xi kultant din il-ferħ kostanti u l-imġieba taċ-ċapċip jistgħu jkunu sinjal ta’ kundizzjoni ġenetika rari? Tista’ tkun sorpriż meta tisma’ dan. Illum qed nitkellmu dwar waħda minn dawn il-kundizzjonijiet, is-Sindrome ta’ Angelman.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Angelman?

Is-Sindrome ta' Angelman hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp, id-diskors, il-bilanċ u l-moviment tat-tifel/tifla tiegħek. F'xi każijiet, tista' wkoll tikkawża aċċessjonijiet.

Meta tħares lejn tifel b'din il-kundizzjoni, tinduna li dejjem ikunu aktar ferħanin u f'burdata aħjar minn tifel normali. Jitbissmu ħafna, jidħku b'leħen għoli. Jagħmlu moviment ta' tferfir ta' idejhom meta jkunu ferħanin. Fil-fatt, aħna wkoll inħossuna ferħanin meta naraw tifel jitbissem. Għalhekk, jista' jidhirlek stramb li taħseb li din in-natura ferħana tat-tifel tista' tkun sintomu ta' marda.

Sintomi oħra jistgħu jibdew jidhru hekk kif it-tifel jikber. Pereżempju, tista’ tibda tinnota dewmien fl-iżvilupp , bħal li ma jgħidux l-ewwel kelma tagħhom sa meta jagħlqu sena. Jistgħu jseħħu wkoll aċċessjonijiet bejn l-etajiet ta’ sentejn u tlieta.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-Sindrome ta' Angelman hija kundizzjoni rari ħafna , li taffettwa madwar persuna waħda minn kull 12,000 sa 20,000.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Angelman?

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra u bl-età. Ejja naqsmuhom f’żewġ kategoriji.

Il-karatteristiċi speċjali li jidhru fuq wiċċ dawn it-tfal

• Kranju qasir u wiesa' `(brakiċefalija)`
• Ilsien kbir `(makroglossja)`
• Ras iżgħar min-normal (mikroċefalija)
• Prognatja mandibulari
• Ħalq wiesa'
• Lakuni kbar bejn is-snien

Dawn is-sintomi jistgħu jsiru aktar apparenti hekk kif tikber fl-età.

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Angelman? X'inhi l-kawża?

Immaġina li ġisimna għandu sett ta’ kotba ta’ struzzjonijiet. Aħna nsejħulhom ġeni . Dawn il-ġeni jikkontrollaw kollox f’ġisimna. Is-Sindrome ta’ Angelman hija kkawżata minn bidla jew difett f’ġene msejjaħ `UBE3A` . Dan il-ġene huwa importanti ħafna fir-regolazzjoni tal-funzjonament tas-sistema nervuża tagħna.

Normalment, niksbu żewġ kopji ta’ kull ġene, waħda minn ommna u waħda minn missierna. Fil-biċċa l-kbira tal-ġisem, iż-żewġ kopji huma attivi. Madankollu, f’ċerti żoni tal-moħħ, il-kopja tal-ġene `UBE3A` li niksbu minn ommna biss hija attiva.

Jekk il-kopja tal-ġene `UBE3A` li tkun wirtet mill-omm tkun b'xi mod imħassra jew mitlufa, ma jkun hemm l-ebda ġene `UBE3A` funzjonali f'dawk il-partijiet tal-moħħ. Din hija l-kawża primarja tas-sintomi assoċjati mas-Sindrome ta' Angelman.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

Is-sintomi ta’ din il-marda ġeneralment ma jkunux ovvji mat-twelid. It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw il-marda meta tifel ikollu bejn sena u erba’ snin.

Jekk it-tabib jinnota li t-tifel qed jiżviluppa bil-mod, bħal pereżempju jekk mhux qed jitkellem b'pass xieraq għall-età tiegħu jew jekk mhux qed jibda jimxi, jista' jissuspetta. Imbagħad se jeżamina bir-reqqa l-imġieba tat-tifel u sintomi oħra.

Biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, huma meħtieġa testijiet ġenetiċi . Dawn it-testijiet jistgħu jiddeterminaw b'mod preċiż jekk hemmx difett fil-ġene `UBE3A`.

Huwa possibbli li tiġi djanjostikata ħażin din il-marda?

Iva, xi kultant jista’ jkun hekk, għax is-sintomi tas-Sindrome ta’ Angelman huma simili għal diversi kundizzjonijiet mediċi oħra.

• Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu
• Paraliżi ċerebrali
• Sindrome ta' Prader-Willi

Minħabba li kundizzjonijiet bħal dawn jistgħu jikkoinċidu, l-ittestjar ġenetiku huwa essenzjali għal dijanjosi preċiża.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Angelman?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Angelman. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jgħinu lit-tifel jgħix ħajja aħjar.

• Mediċini kontra l-epilessija: Agħti l-mediċini preskritti mit-tabib kif suppost.
• Terapija tad-diskors: Ngħinu lit-tfal jesprimu ruħhom bl-użu tal-lingwa tas-sinjali, stampi, u apparati speċjali ta' komunikazzjoni.
• Fiżikaterapija: Tgħin biex ittejjeb il-mixi, il-bilanċ u l-koordinazzjoni.
• Terapija okkupazzjonali: Taħriġ lit-tifel/tifla biex iwettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti u jsir indipendenti.
• Apparati ta' assistenza: L-użu ta' ċineg li jintlibsu fuq id-dahar, l-għekiesi, jew is-saqajn biex jgħinu fil-mixi u l-wieqfa.
• Għal problemi ta’ rqad: Stabbilixxi drawwiet tajbin ta’ rqad u ħu d-drawwa li tmur torqod f’ħin fiss.
• Għal problemi diġestivi: Agħti mediċina preskritta mit-tabib.

Il-bżonnijiet ta’ kura ta’ kull tifel/tifla huma differenti. It-tabib tiegħek se jiddetermina l-aħjar pjan ta’ kura bbażat fuq is-sintomi u l-bżonnijiet tat-tifel/tifla tiegħek.

X'nista' nagħmel biex nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Bħala ġenituri, għandkom rwol kbir x’taqdu.

• Agħti l-mediċini preskritti mit-tabib fil-ħin u fid-dożaġġ korrett.
• Kun żgur li tattendi kliniċi li jiċċekkjaw l-iżvilupp ta' wliedek.
• Ħalli lit-tifel/tifla tiegħek jipparteċipa f'sessjonijiet ta' terapija fiżika, okkupazzjonali, u tad-diskors.
• Kun żgur li tmur għand it-tabib f'kull appuntament skedat.

Tfal bis-Sindrome ta’ Angelman jistgħu jkollhom bżonn għajnuna bl-attivitajiet ta’ kuljum matul ħajjithom. It-tim mediku li qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek se jagħtik l-appoġġ u l-pariri li għandek bżonn.

Meta għandek bżonn tara lit-tabib?

Tifel/tifla b'din il-kundizzjoni jeħtieġ/ħtieġa ta' check-ups mediċi regolari biex ikun żgur li t-trattamenti u t-terapiji qed jaħdmu sew. Jekk tinnota xi bidliet ġodda jew aggravar tas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, għarraf lit-tabib tiegħek minnufih.

X’se jkun il-futur ta’ dawn it-tfal?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-Sindrome ta' Angelman ikollhom ħajja normali. Dan ifisser li ma jmutux malajr minħabba l-kundizzjoni. Hekk kif it-tifel jikber, ikun hemm xi dewmien fil-moviment, fid-diskors, u fl-iżvilupp. Madankollu, it-tifel jista' jilgħab, jitgħallem, u jaħdem ma' tfal oħra.

Bħala adulti, xi nies jistgħu jgħixu b'mod indipendenti b'xi appoġġ. Oħrajn jistgħu jeħtieġu kura full-time.

Huwa mifhum li tħoss piż kbir meta titgħallem li t-tbissima sabiħa ta’ wliedek hija sintomu ta’ marda. Imma ftakar, anke wara din id-dijanjosi, iċ-ċkejken tiegħek xorta se jkollu dik it-tbissima ħelwa, dik it-tbissima ħelwa. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħti kas l-iżvilupp ta’ wliedek u tipprovdi t-trattament meħtieġ fil-ħin, kif jgħid it-tabib. It-tabib tiegħek u t-tim mediku se jgħinuk f’kull pass tat-triq. Allura toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet u titgħallem aktar dwar din il-kundizzjoni.