X'inhi s-Sindrome ta' Apert? It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu!

Innotajt xi karatteristiċi mhux tas-soltu fil-forma tar-ras, il-wiċċ, jew ir-riġlejn tat-tarbija tat-twelid tiegħek? Kultant, bħala ġenituri, ninkwetaw ftit meta naraw dawn l-affarijiet, hux veru? Huwa komuni ħafna. Illum, se nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Apert , kundizzjoni rari li tista' taffettwa lit-trabi mwielda b'xi wħud minn dawn il-bidliet fiżiċi. Tinkwetax, ejja nispjegaw kollox f'termini sempliċi.

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Apert?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Apert hija kundizzjoni rari fejn il-ġogi bejn l-għadam tal-kranju tat-tarbija tiegħek, jew dak li nsejħu 'suturi', jingħaqdu flimkien qabel ma jkunu jistgħu jiżviluppaw . It-tobba jsejħu dan kranjosinostożi . Meta s-suturi jingħalqu malajr wisq, il-kranju ma jkollux biżżejjed spazju biex jespandi hekk kif il-moħħ tat-tarbija jikber. Dan jista' jikkawża bidliet mhux biss fil-forma tal-kranju, iżda wkoll f'affarijiet bħall-għadam tal-wiċċ, is-swaba' tas-swaba' u tas-saqajn.

Aħseb fiha bħal siġra żgħira li tikber minn toqba fl-art, u ma tistax tikber liberament. Din hija kundizzjoni ġenetika , jiġifieri hija kkawżata minn bidla fil-ġeni. Xi kultant tista' tiġi wirt bħala karatteristika 'awtosomali dominanti' . Dan ifisser li jekk ġenitur wieħed ikollu l-bidla ġenetika, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla tiegħu jkollu/jkollha wkoll il-kundizzjoni.

Min hu affettwat mis-Sindrome ta' Apert?

Is-sindrome ta' Apert hija kundizzjoni rari ħafna. Ħafna drabi tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika li sseħħ kmieni fit-tqala. Din il-mutazzjoni tista' tintiret mill-ġenituri jew tista' sseħħ de novo. L-importanti hu li tifhem li din mhix xi ħaġa li għamlet l-omm waqt it-tqala, u mhix xi ħaġa li tiġrilha. Allura toqgħodx twaħħal fik innifsek.

Kemm hu komuni dan?

Dan fil-fatt huwa rari ħafna. Skont l-istatistika, madwar wieħed biss minn kull 65,000 tarbija mwielda għandu s-Sindrome ta' Apert. Għalhekk tista' tara kemm hi rari din il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi ta' tarbija bis-Sindrome ta' Apert?

Minħabba li s-suturi fil-kranju tat-tarbija jingħalqu qabel iż-żmien, kundizzjoni msejħa kranjosinostożi, it-tarbija jista' jkollha ċerti karatteristiċi distintivi. Dawn il-karatteristiċi jistgħu jvarjaw xi ftit minn tarbija għal oħra. Il-karatteristiċi ewlenin li jistgħu jidhru huma:

• Kranju:
• Ras it-tarbija tista’ tidher itwal min-normal, b’ponta bil-ponta (dan jissejjaħ akroċefalija) .
• In-naħa ta' wara tar-ras tista' tkun ċatta.
• Il-forehead tista’ tidher għolja jew wiesgħa.
• Il-'post artab' jew il-'follikulu' fuq ras it-tarbija jista' jittardja biex jagħlaq.
• Għajnejn:
• L-għajnejn jistgħu jkunu aktar 'il bogħod minn xulxin fuq il-wiċċ min-normal.
• L-għajnejn jistgħu jidhru minfuħin jew imxaqilbin 'l isfel.
• Wiċċ:
• L-imnieħer jista' jkun ċatt jew bħal munqar.
• Jista' jkun hemm palat maqsum .
• Il-wiċċ jista' jidher asimmetriku fuq iż-żewġ naħat.
• Idejn u saqajn:
• Is-swaba’ jistgħu jkunu qosra u s-saba’ l-kbir tas-sieq jista’ jkun wiesa’.
• Is-swaba’ tas-swaba’ jew tas-saqajn jistgħu jkunu magħqudin flimkien jew konnessi bil-ġilda (dan jissejjaħ sindattilia) , bħal xibka tal-għawm.

Ftakar, mhux kull tarbija se jkollha dawn is-sintomi kollha. Tabib huwa dak li jista’ jidentifika b’mod preċiż dawn is-sintomi u jagħmel dijanjosi.

Kif ieħor is-Sindrome ta' Apert taffettwa l-ġisem tat-tarbija?

Din il-kundizzjoni mhux biss tikkawża bidliet fid-dehra tat-tarbija, iżda tista' taffettwa wkoll organi oħra fil-ġisem.

• Moħħ: Hekk kif il-kranju jingħalaq malajr, il-pressjoni tista’ tinbena fuq il-moħħ. Dan jista’ jaffettwa l-ħiliet tat-tagħlim u l-ħsieb tat-tarbija ( żvilupp konjittiv ). Jistgħu jseħħu wkoll diżabilitajiet intellettwali ħfief sa moderati.
• Widnejn: Ħafna drabi, l-għadam fuq kull naħa tar-ras tat-tarbija jkun l-ewwel wieħed li jingħalaq. Dan jista’ jaffettwa l-mod kif jiżviluppaw il-widnejn, u jwassal għal infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn jew telf tas-smigħ.
• Għajnejn: Problemi fil-vista jistgħu jseħħu minħabba għajnejn imqabbża 'l barra, inklinati, jew 'il bogħod.
• Pulmuni: Skont is-severità tal-kundizzjoni, il-forma tal-imnieħer tista' tikkawża diffikultajiet biex tieħu n-nifs jew apnea waqt l-irqad ( soffokazzjoni minħabba ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs waqt l-irqad).
• Ġilda: Il-ġilda tat-tarbija tiegħek tista’ tipproduċi aktar żejt, li jista’ jwassal għal akne severa. Tista’ tinnota wkoll għaraq eċċessiv ( iperidrożi ) u telf ta’ xagħar f’xi żoni (pereżempju, taħt il-ħuġbejn).
• Snien: Meta tarbija tibda toħroġilha s-snien, ma jkunx hemm biżżejjed spazju f’ħalqha u s-snien jistgħu jimtlew iżżejjed. Dan jista’ jikkawża problemi dentali. Xi snien jistgħu jkunu neqsin u jista’ jkun hemm irregolaritajiet fl-enamel tas-snien.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Apert?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-FGFR2 (riċettur-2 tal-fattur tat-tkabbir tal-fibroblasti).Mutazzjoni fil-ġene msejjaħ fattur tat-tkabbir tal-fibroblasti. Dan il-ġene huwa fil-parti l-kbira responsabbli għall-iżvilupp tas-sistema skeletrika ta’ ġisimna. Meta dan il-ġene jiġi mutat, dawn ir-riċetturi ma jikkomunikawx sew b’sinjali msejħa ‘fatturi tat-tkabbir tal-fibroblasti’. B’riżultat ta’ dan, il-ġonot (suturi) bejn l-għadam jingħalqu malajr matul l-istadju embrijoniku. Anke jekk dawn is-suturi jingħalqu malajr, il-moħħ tat-tarbija jkompli jikber. Imbagħad l-għadam tal-kranju, speċjalment l-għadam tal-forehead u l-ġnub tar-ras, jiffurmaw b’mod anormali. Il-formazzjoni irregolari ta’ dawn l-għadam hija dak li tikkawża diversi deformitajiet fil-ġisem.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Apert?

Ħafna drabi, din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata wara li titwieled it-tarbija. Madankollu, xi kultant tista' tiġi djanjostikata kmieni waqt it-tqala, billi wieħed iħares lejn l-iżvilupp tal-għadam tat-tarbija b'ultrasound 2D jew 3D prenatali jew sken MRI .

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib se jwettaq eżami fiżiku sħiħ biex jiċċekkja jekk hemmx xi anormalitajiet fil-ġisem tat-tarbija. Imbagħad, isiru testijiet tal-immaġini , bħal CT scan jew MRI , biex jikkonfermaw dawn id-difetti konġenitali.

It-tabib jirrakkomanda wkoll testijiet ġenetiċi . Dan jiċċekkja għal mutazzjoni fil-ġene FGFR2 imsemmi qabel. Dan jikkonferma aktar id-dijanjosi. L-iskrining normali kollu għat-trabi tat-twelid se jsir għal dan it-tarbija. B'mod partikolari, peress li din il-kundizzjoni tista' tikkawża telf tas-smigħ, se tingħata attenzjoni speċjali lil test tas-smigħ .

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Apert?

L-għażliet ta’ kura jiddependu mis-severità tal-kundizzjoni tat-tarbija tiegħek. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kirurġija hija l-kura ewlenija biex jitnaqqsu s-sintomi.

• Jekk ikun hemm sinjali ta’ problemi li jaffettwaw il-kranju jew il-moħħ (kranjosinostożi jew idroċefalu - akkumulazzjoni ta’ fluwidu fuq il-moħħ): Bejn xahrejn u erba’ xhur wara t-twelid, tista’ ssir kirurġija biex jitneħħa l-fluwidu li jkun akkumula fil-moħħ u jitqiegħed tubu żgħir ( shunt ) biex titnaqqas il-pressjoni.
• Kirurġija rikostruttiva jew korrettiva:
• Kirurġija biex tikkoreġi l-għajnejn.
• Kirurġija ta' rikostruzzjoni tal-għadam tax-xedaq ( osteotomija ).
• Kirurġija plastika tal-geddum ( ġenioplastija ).
• Kirurġija plastika tal-imnieħer ( rinoplastija ).
• Kirurġija biex tissepara swaba’ tas-swaba’ tas-saqajn li huma magħqudin flimkien.
• Kirurġija biex tikkoreġi l-forma tal-kranju ( kranjoplastija ).

Hemm trattamenti oħra biex jitnaqqsu l-effetti sekondarji?

Iva, assolutament. It-tarbija tiegħek tista’ tilħaq il-potenzjal sħiħ tagħha jekk tibda t-trattament meħtieġ mill-aktar fis possibbli, kif rakkomandat mit-tabib tiegħek. Trattamenti bħal dawn jinkludu:

• Apparati tas-smigħ jekk għandek telf tas-smigħ.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba ostruzzjoni fil-passaġġ tan-nifs, jista' jkollok bżonn magna tan-nifs jew trattament ieħor .
• Appuntamenti skedati ma' diversi terapisti. Pereżempju, terapija fiżika , terapija okkupazzjonali, u terapija tad-diskors .
• Tieħu ħsieb speċjali tal-ħalq u s-snien tat-tarbija.
• Valutazzjoni regolari tal-vista minħabba problemi fl-għajnejn.

Is-Sindrome ta' Apert tista' tiġi kkurata kompletament?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Apert. Madankollu, il-kirurġija tista' tnaqqas b'mod sinifikanti s-sintomi u tgħin lit-tarbija tgħix ħajja normali.

Hemm xi ħaġa li nista' nagħmel biex innaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-Sindrome ta' Apert?

Peress li s-Sindrome ta' Apert hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm xejn li l-ġenituri jistgħu jagħmlu biex jipprevjenuha milli sseħħ waqt it-tqala. Madankollu, jekk qed tippjana li jkollok tarbija, tista' tara tabib għal konsulenza ġenetika biex tara jekk intix f'riskju li tgħaddi l-kundizzjoni lit-tifel/tifla tiegħek. Il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek tifhem il-probabbiltà li jkollok tarbija bil-kundizzjoni fil-futur u tipprovdi appoġġ lill-ġenituri l-ġodda.

X'għandi nistenna jekk it-tarbija tiegħi għandha s-Sindrome ta' Apert?

Is-sindrome ta' Apert hija kundizzjoni tul il-ħajja u m'hemm l-ebda kura. It-tarbija spiss teħtieġ kirurġija biex tittaffa l-pressjoni fuq il-moħħ mat-twelid, segwita minn diversi kirurġiji rikostruttivi. Segwitu mill-qrib ma' varjetà ta' speċjalisti huwa essenzjali.

Madankollu, b'kirurġija u kura kontinwa, it-trabi mwielda bis-sindrome ta' Apert jistgħu jgħixu ħajja normali. Għandhom jibqgħu f'kuntatt regolari mat-tabib tagħhom biex jiddiskutu kwalunkwe problema li jista' jkollhom hekk kif jikbru. Hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, għandu jkollha l-vista, is-snien u s-smigħ tagħha ċċekkjati regolarment. Kultant, jista' jkun hemm bżonn ta' aktar kirurġija biex tikkura sintomi li jkunu għadhom għaddejjin.

Meta għandi nara lit-tabib tiegħi?

Jekk tinnota xi wieħed minn dawn is-sintomi fit-tarbija tiegħek, ara tabib immedjatament:

• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs .
• Jekk għandek infezzjonijiet frekwenti fil-widnejn jew għandek diffikultà biex tisma' kmandi sempliċi.
• Adattat għall-etàJekk ma jintlaħqux l-istadji importanti tal-iżvilupp.
• Jekk is-sit kirurġiku jkun infettat (aħmar, minfuħ, qisu pus).

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Iddiskuti kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li għandek mat-tabib tiegħek. Pereżempju, tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal:

• Liema kura tirrakkomanda għad-dijanjosi tat-tarbija tiegħi?
• X'inhuma r-riskji tal-kirurġija?
• Il-forma tar-ras tat-tarbija tiegħi taffettwa t-tagħlim tiegħu?
• Jekk ikolli tifel ieħor, hemm ċans li dak it-tifel jiżviluppa wkoll is-Sindrome ta' Apert?

Liema kundizzjonijiet oħra huma simili għas-Sindrome ta' Apert?

Xi wħud mis-sintomi tas-Sindrome ta' Apert jistgħu jkunu simili għal kundizzjonijiet oħra kkawżati mill-fużjoni rapida tal-għadam tal-kranju waqt l-iżvilupp tal-fetu (kranjosinostożi). Xi wħud minn dawn il-kundizzjonijiet jinkludu:

• Sindrome ta' Carpenter: Simili għas-sindrome ta' Apert, din hija kundizzjoni fejn il-kranju tat-tarbija jingħaqad flimkien qabel iż-żmien, u jikkawża anormalitajiet fil-kranju. Tista' wkoll tikkawża sindattilija (swaba' tas-swaba' u tas-saqajn li jingħaqdu flimkien). Id-differenza hija li s-sindrome ta' Carpenter isseħħ meta ż-żewġ ġenituri jgħaddu l-ġene lit-tifel/tifla (awtosomali reċessiv).
• Sindrome ta' Crouzon: Dan jikkawża wkoll anormalitajiet fil-wiċċ minħabba li l-kranju tat-tarbija jingħaqad flimkien malajr wisq.
• Sindrome ta' Pfeiffer: F'din il-kundizzjoni, flimkien ma' anormalitajiet tal-kranju u tal-wiċċ, is-swaba' l-kbar tas-saqajn u s-swaba' l-kbar tas-saqajn jistgħu jkunu usa' mis-swaba' l-oħra tas-saqajn u jistgħu jkunu mgħawġa 'l bogħod mis-swaba' l-oħra tas-saqajn.
• Sindrome ta' Saethre-Chotzen: Din hija kundizzjoni fejn l-għadam tal-kranju jingħaqad flimkien qabel iż-żmien, u dan jirriżulta f'karatteristiċi tal-wiċċ irregolari u asimmetriċi.

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Apert u s-Sindrome ta' Crouzon?

Is-sindrome ta' Apert u s-sindrome ta' Crouzon jaqsmu xi wħud mill-istess karatteristiċi. It-tnejn huma kkawżati minn għeluq prematur tal-ġogi tal-kranju waqt l-iżvilupp tal-fetu. Fiż-żewġ kundizzjonijiet, il-kranju jista' jkollu forma anormali, u l-wiċċ jista' jidher imdaħħal 'il ġewwa (ipoplażja fin-nofs tal-wiċċ). Madankollu, id-differenza ewlenija hija li fis-sindrome ta' Apert, partijiet oħra tal-ġisem huma affettwati minbarra l-kranju, speċjalment is-sindattija, li hija kundizzjoni fejn is-swaba' tas-swaba' tas-saqajn u tas-swaba' tal-idejn huma magħquda flimkien. Fis-sindrome ta' Crouzon, il-forma tal-kranju hija affettwata l-aktar.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-sindrome ta' Apert hija kundizzjoni ġenetika li tista' tikkawża bidliet fid-dehra tat-tarbija u f'xi funzjonijiet tal-ġisem tagħha. Għalkemm m'hemm l-ebda kura, il-kirurġija u diversi trattamenti jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħinu lit-tarbija tgħix ħajja normali u sħiħa kemm jista' jkun.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-Sindrome ta' Apert u qed tistenna tarbija, huwa importanti ħafna li tfittex pariri ġenetiċi . Dan jagħtik l-informazzjoni u l-gwida li għandek bżonn.

L-aktar ħaġa importanti hija li tkun taf li m'intix waħdek. Tista' tikseb appoġġ mingħand tobba, kunsilliera, u ġenituri ta' tfal b'kundizzjonijiet simili. Tibżax titkellem mat-tabib tiegħek dwar dak kollu li għandek f'moħħok.

` Sindrome ta' Apert, Sindrome ta' Apert, Mard Ġenetiku, Deformitajiet tal-Kranju, Deformitajiet tar-Riġlejn, Saħħa tat-Tfal, Kranjosinostożi