Qiegħed f'riskju li tiżviluppa l-Alzheimer's? Tgħallem dwar it-Test tal-Ġeni APOE

Kellu xi ħadd fil-familja tiegħek, forsi nanna jew nannu, il-marda ta' Alzheimer? Meta jiġri dan, huwa normali ħafna li jkollok ftit biża' f'moħħok, "Oh, se naqbad din il-marda jien ukoll?" Dak huwa meta dan it-test tal-ġene APOE jidħol fix-xena. Jista' verament ibassar il-futur tagħna? Ejja nitkellmu dwar kollox b'mod sempliċi u ċar.

X'inhu dan it-test tal-ġene APOE?

Fi kliem sempliċi, it-test tal-ġene APOE huwa test ġenetiku li jħares lejn il-ġenotip ta' ġene msejjaħ apolipoproteina E. Jekk għandek ċerti varjanti ta' dan il-ġene, tista' tkun f'riskju kemxejn ogħla li tiżviluppa l-marda ta' Alzheimer minn oħrajn .

Imma l-aktar ħaġa importanti hawnhekk hija din. Sempliċement għax għandek riskju ogħla ma jfissirx li żgur se timrad. Immaġina li hemm sħab skur fis-sema. Dan ifisser li hemm ċans ta’ xita, imma ma jfissirx li żgur se tagħmel ix-xita. Hekk inhu. Saħħitna hija affettwata mhux biss mill-ġeni tagħna, imma wkoll minn ħafna affarijiet oħra, bħal dak li nieklu, jekk nagħmlux eżerċizzju, u l-istil ta’ ħajja tagħna.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek biex tifhem ir-riżultati ta’ dan it-test.

Mela, x'inhu dan il-ġene APOE?

Il-ġene APOE jgħid liċ-ċelloli ta’ ġisimna biex jagħmlu proteina speċjali msejħa apolipoproteina E. Din il-proteina tagħmel xogħol importanti ħafna. Din tingħaqad max-xaħmijiet (lipidi) f’ġisimna u ġġorr affarijiet bħall-kolesterol fejn jeħtieġ li jkunu fid-demm, bħal taxi. Aħna nsejħulha lipoproteina.

Hemm tliet varjanti ewlenin, jew alleli, tal-ġene APOE f'ġisimna.

Ilkoll nirtu żewġ kopji ta’ dan il-ġene, waħda mingħand ommna u waħda mingħand missierna. Għalhekk jista’ jkollok taħlita ta’ kwalunkwe tnejn minn dawn it-tliet varjanti (eż. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Liema minn dawn il-ġeni huwa assoċjat mal-marda ta' Alzheimer?

L-ewwelnett, għadu ma nstab l-ebda ġene li jikkawża direttament il-marda ta' Alzheimer . Madankollu, ir-riċerka sabet li l-fatt li jkollok kopja waħda biss tal-varjant tal-ġene APOE-e4 iżid ir-riskju li tiżviluppa l-marda ta' Alzheimer.

• APOE-e4: Nies b'kopja waħda jew tnejn ta' din il-varjant tal-ġene għandhom riskju akbar li jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer li tibda tard, li tiżviluppa wara l-età ta' 65 sena.
• APOE-e2: Din hija aħbar tajba. Din il-varjant tal-ġene tista’ toffri xi protezzjoni kontra l-marda ta’ Alzheimer. Anke jekk xi ħadd b’dan il-ġene jiżviluppa l-marda, dan ġeneralment jiġri ħafna aktar tard minn xi ħadd b’APOE-e4.

Kif tagħmel dan it-test? Min jagħmlu?

Dan mhuwiex test li int imġiegħel tagħmel. Hija xi ħaġa li ssir bir-rieda ħielsa tiegħek. Jekk hemm storja tal-marda ta' Alzheimer fil-familja tiegħek, tista' tkun interessat li titgħallem dwar dan. F'dak il-każ, tista' tkellem lit-tabib tiegħek u ssir taf aktar dwar dan.

It-test huwa sempliċi ħafna:

1. Kif tikseb kampjun tad-DNA: Tabib se jieħu kampjun tad-DNA mingħandek. Dan jista' jsir billi tieħu ammont żgħir ta' demm jew billi timsaħ ġewwa ħalqek jew ħaddejk b'tajjara żgħira.

2. Tibgħat lil-laboratorju: Dan il-kampjun jintbagħat lil laboratorju speċjali għall-ittestjar.

3. Twassil tar-riżultati: Il-laboratorju jittestja d-DNA tiegħek u jibgħat ir-riżultati lura lit-tabib tiegħek.

4. Diskussjoni tar-riżultati: Imbagħad, it-tabib tiegħek jew konsulent ġenetiku se jkellmek u jispjegalek xi jfissru dawn ir-riżultati.

Issa hemm testijiet ġenetiċi fid-dar disponibbli f'xi pajjiżi. Madankollu, anke jekk tikseb riżultati minn wieħed, xorta huwa importanti li tkellem mat-tabib tal-familja tiegħek biex tifhem id-dettalji eżatti.

X’nitgħallmu mir-riżultati?

Ir-riżultati tat-test jgħidulek liema varjanti (alleli) tal-ġene APOE għandek.

Xi tfisser APOE4 pożittiv?

"APOE4 pożittiv" tfisser li għandek mill-inqas kopja waħda tal-ġene APOE-e4 fid-DNA tiegħek.

X'inhu r-riskju li tiżviluppa l-Alzheimer's jekk għandek APOE4?

Bejn 15% u 25% tal-popolazzjoni tad-dinja għandha kopja waħda tal-ġene APOE-e4. Bejn 2% u 5% għandhom iż-żewġ kopji. Li jkollok kopja waħda anke jista' jżid ir-riskju li tiżviluppa l-Alzheimer's.

Imma, nirrepeti, dan mhuwiex test li jikkonferma l-preżenza ta' marda. Jgħidlek biss dwar ir-riskju.

Jekk ir-riżultati juru li r-riskju huwa għoli, it-tabib tiegħek jista’ jgħidlek biex tagħmel affarijiet bħal:

• Eżerċizzju regolari: Tagħmel eżerċizzji li jġagħluk tagħraq mill-inqas ftit jiem fil-ġimgħa.
• Orqod tajjeb: Orqod mill-inqas 7-8 sigħat kuljum.
• Li tkun soċjali: tqatta’ ħin mal-ħbieb u l-qraba, tipparteċipa f’attivitajiet soċjali.
• Sfida għall-moħħ: Affarijiet bħas-soluzzjoni ta' puzzles, il-qari ta' kotba, it-tagħlim ta' lingwa jew strument mużikali ġdid.

Jista' l-għarfien ta' dawn ir-riżultati jaffettwa l-moħħ?

Iva, assolutament. Meta nitgħallmu r-riżultati ta’ test ġenetiku bħal dan, dan jista’ jaffettwana b’ħafna modi. Tista’ tħossok imbeżża’, anzjuż, jew irrabjat. Kultant, ir-riżultati jistgħu ma jagħtukx it-tweġiba ċara li kont qed tittama għaliha.

Ftakar, ikunu xi jkunu l-ġeni tiegħek, hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel biex tnaqqas ir-riskju tal-marda ta’ Alzheimer. L-aħjar parir għal dan huwa li tkellem lit-tabib tiegħek.