Kun af qabel ma jkollok tarbija: Inti konxju tal-Panel Ġenetiku Lhudi Ashkenazi?

Ilkoll nafu li t-tfal jirtu affarijiet bħad-dehra u t-talent mingħand il-ġenituri tagħhom. Bl-istess mod, xi kultant, mingħajr ma nindunaw, uliedna jistgħu wkoll jirtu ġeni relatati ma’ ċerti mard. Uħud minn dawn il-mard huma aktar komuni fost ċerti gruppi etniċi fid-dinja. Illum qed nitkellmu dwar test ġenetiku speċifiku bħal dan. Dan huwa speċjalment importanti għal nies ta’ dixxendenza Lhudija Ashkenazi, li ġejjin minn ċerti partijiet tal-Ewropa.

Fi kliem sempliċi, x'inhu dan il-Panel Ġenetiku Lhudi Ashkenazi?

L-ewwel, ejja nagħtu ħarsa lejn min huma dawn il-Lhud Ashkenazi. Huma nies Lhud li huma dixxendenti minn pajjiżi tal-Ewropa Ċentrali jew tal-Lvant. Studji sabu li din il-popolazzjoni għandha inċidenza ogħla mill-medja ta’ ċerti mard ġenetiku.

Huwa importanti ħafna li tifhem il-kelma "trasportatur" hawnhekk. Immaġina li għandek ġene għal ċerta marda f'ġismek, imma m'għandekx sintomi ta' dik il-marda. Inti b'saħħtek. Imma tista' tgħaddi dak il-ġene lit-tifel/tifla tiegħek. Dak huwa dak li nsejħu "trasportatur" għal xi ħadd bħal dan.

Interessanti, instab li madwar persuna waħda minn kull erba’ ta’ dixxendenza Ashkenazi tista’ tkun trasportatur ta’ din il-marda ġenetika. Għalhekk, dan il-bord ta’ ttestjar ġenetiku huwa mfassal biex ibassar ir-riskju li wieħed ikun trasportatur.

X'inhuma l-mard ewlieni li jfittex dan it-test?

Dan it-test ġenetiku jiffoka fuq numru ta’ mard serju li jista’ jkollu impatt serju fuq il-ħajja ta’ tifel jew tifla. Filwaqt li xi wħud minn dawn għandhom trattamenti, mhumiex kompletament kurabbli. F’xi każijiet, dawn jistgħu saħansitra jkunu fatali.

Ejja nagħtu ħarsa sempliċi lejn xi wħud mill-mard ewlieni fit-tabella t'hawn taħt.

Barra minn hekk, isiru testijiet għal numru ta’ mard ieħor bħal Disawtonomija Familjali, Mukolipidożi tat-tip IV, Ħażna tal-Glikoġenu 1a, u marda tal-awrina tas-sirop tal-aġġru.

Min għandu jagħmel dan it-test? Meta huwa l-aħjar ħin?

Issa forsi qed tistaqsi, "Għandi bżonn nagħmel dan it-test ukoll?" Dan it-test huwa importanti speċjalment jekk int, is-sieħeb/sieħba tiegħek, jew it-tnejn li intom ta’ dixxendenza Lhudija Ashkenazi .

Għaliex hekk? Għax imbagħad ikollok biżżejjed ħin biex titgħallem dwar ir-riżultati, taħseb dwarhom, u tiddiskuti u tiddeċiedi liema deċiżjonijiet tieħu 'l quddiem mingħajr ebda pressjoni.

Kif isir it-test u xi jfissru r-riżultati?

Dan huwa test sempliċi ħafna. Kultant jittieħed kampjun tad-demm , drabi oħra jintuża kampjun tal-bżieq . It-tabib tiegħek jista’ jirreferik għal dan it-test. Normalment jieħu ftit ġimgħat biex ir-riżultati jiġu wara li tagħti l-kampjun.

Issa ejja naraw x'jgħidu r-riżultati.

• Jekk ir-riżultat ikun negattiv: Dan ifisser li m'intix trasportatur ta' xi waħda mill-mard ittestjat. Din hija aħbar tajba ħafna. M'hemm xejn aktar li tista' tagħmel.
• Jekk sieħeb wieħed biss huwa trasportatur: Jekk it-tnejn li intom tiġi ttestjat u wieħed biss minnkom huwa trasportatur, it-tifel/tifla tiegħek mhuwiex f'riskju li jiżviluppa l-marda. Madankollu, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jkun ukoll trasportatur. Dan ifisser li t-tifel/tifla jista' jgħaddi l-ġene lil tifel/tifla tiegħu/tagħha fil-futur.
• Jekk iż-żewġ imsieħba huma trasportaturi: Hawnhekk għandna nkunu l-aktar konċernati. Jekk it-tnejn li intom iġġarbu l-istess marda, ma’ kull tqala, hemm riskju ta’ 25%, jew wieħed minn kull erbgħa, li t-tifel jiżviluppa l-marda . Barra minn hekk, hemm ċans ta’ 50% li t-tifel ikun trasportatur u ċans ta’ 25% li t-tifel ma jkunx affettwat.

Jekk it-tnejn li aħna trasportaturi, x'inhuma l-għażliet tagħna?

Huwa normali li tħossok imdejjaq u anzjuż meta tirċievi riżultat bħal dan. Imma l-aktar ħaġa importanti hija li tkun taf li m'intix waħdek u li għandek diversi għażliet minn fejn tagħżel. Huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dawn l-affarijiet kollha.

Hawn huma xi wħud mill-għażliet ewlenin:

1. L-użu ta’ bajd jew sperma ta’ donatur: Il-bajd jew l-isperma miksuba minn xi ħadd li mhux trasportatur tal-marda jistgħu jintużaw biex jiġi konċepit tarbija.

2. Adozzjoni: Id-deċiżjoni li tadotta tifel jew tifla hija għażla tajba oħra.

3. Id-deċiżjoni li ma jkollhomx tfal: Xi koppji jistgħu jiddeċiedu li ma jkollhomx tfal għax ma jridux jieħdu dan ir-riskju.

4. Dijanjosi Ġenetika ta' Qabel l-Impjantazzjoni (PGD): Dan isir bit-teknoloġija tal-IVF. Fi kliem sempliċi, il-bajd tal-omm u l-isperma tal-missier jiġu kkombinati f'laboratorju biex jinħolqu diversi embrijuni. Imbagħad, kull wieħed minn dawk l-embrijuni jiġi ttestjat, u jintgħażlu u jiġu impjantati fl-utru tal-omm biss embrijuni b'saħħithom li ma jġorrux il-ġene tal-marda.

5. Skrining waqt it-tqala: Xi koppji jagħżlu li jagħmlu t-testijiet għat-tarbija tagħhom matul ix-xhur bikrin tat-tqala, wara li jkollhom tqala normali. Dan jista’ jgħin biex jiġi ddeterminat jekk it-tarbija ġietx affettwata mill-marda jew le.

F'sitwazzjoni bħal din , konsulent ġenetiku, li jfisser li huwa importanti ħafna li tara konsulent li jkun irċieva taħriġ speċjali fil-mard ġenetiku u t-testijiet. Jistgħu jispjegawlek b'mod ċar liema għażliet huma l-aħjar għalik u x'għandek tagħmel wara, abbażi tar-riżultati tiegħek.