Ibnek għandu dawn il-problemi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Barth!

Diffiċli li tpoġġi bil-kliem is-sentimenti tqal li nħossu bħala ġenituri meta ż-żgħar tagħna jimirdu, hux hekk? Speċjalment jekk tkun kundizzjoni rari u kkumplikata, il-biża’ f’qalbna jiżdied aktar. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni daqshekk rari, iżda huwa importanti ħafna li kulħadd ikun konxju tagħha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Barth.

X'inhi s-Sindrome ta' Barth? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Barth hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Din tidher l-aktar fis- subien . Din il-kundizzjoni tista' taffettwa diversi partijiet importanti tal-ġisem tat-tfal. Dawk ewlenin huma:

• Mudullun tal-għadam
• Qalb
• Sistema immunitarja
• Muskoli

Aħseb ftit, ġisimna huwa bħal magna kumplessa b'ħafna partijiet jaħdmu flimkien. Għalhekk, meta diversi oqsma ewlenin jiġu affettwati, l-iżvilupp normali u s-saħħa tat-tfal jistgħu jsofru b'diversi modi.

Il-bniet ma jkollhomx is-sindromu ta' Barth?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Fil-fatt, iċ-ċans li tifla tiżviluppa s-sindrome ta' Barth huwa baxx ħafna . Normalment, bniet li jġorru l-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda ma jurux sintomi. Huma msejħa "ġarriera". Dan ifisser li m'għandhomx il-marda, iżda jistgħu jgħaddu l-ġene lil uliedhom. Fi kliem ieħor, tifel huwa aktar probabbli li jiret il-marda.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta' Barth hija kundizzjoni rari ħafna . Skont l-istatistika, din il-kundizzjoni hija rrappurtata f'madwar wieħed minn kull 300,000 tifel jew tifla mwielda. Għalhekk tista' ma tismax ħafna dwarha. Iżda anke jekk hija rari, huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha.

X'jikkawża s-sindrome ta' Barth?

Il-kawża ewlenija ta’ dan hija mutazzjoni fil-ġene msejjaħ Tafazzin (TAZ) . Dan il-ġene msejjaħ TAZ jinsab fuq il-kromożoma X. Kif tafu, il-kromożoma X hija xi ħaġa li għandha ħafna influwenza fuq l-iżvilupp tal-ġisem.

Waħda mill-funzjonijiet ewlenin tal-ġene TAZ hija li jidderieġi l-produzzjoni ta’ proteina meħtieġa mill- mitokondrija , l-impjanti żgħar tal-enerġija ġewwa ċ-ċelloli tagħna li jipproduċu l-enerġija. Dawn il-mitokondrija huma involuti wkoll fit-tkabbir tal-għadam.

Għalhekk, meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene TAZ, il-proteina li tipproduċi ma taħdimx sew. Dan ifisser li l-mitokondrija m'għandhiex biżżejjed enerġija, jew "fjuwil", biex tiffunzjona. B'riżultat ta' dan, tessuti li jeħtieġu aktar enerġija —bħall-qalb, il-muskoli, u s-sistema immunitarja—ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Din hija l-ispjegazzjoni bijoloġika bażika għas-sindrome ta' Barth.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Barth?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Barth jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Barra minn hekk, is-severità ta’ dawn is-sintomi tista’ tvarja. Xi sintomi komuni huma:

• Livelli elevati b'mod anormali ta' 3-methylglutaconic aciduria, aċidu organiku, fl-awrina.
• Il-kardjomijopatija dilatata hija kundizzjoni fejn il-kompartimenti t'isfel tal-qalb jikbru, li jfisser li l-muskolu tal-qalb jiddgħajjef u jiġġebbed. It-tobba jsejħu dan kardjomijopatija dilatata .
• Infezzjonijiet batteriċi frekwenti. Ir-raġuni għal dan hija sistema immunitarja dgħajfa.
• Tkabbir imdewwem : Jista’ jkun iqsar u jiżen inqas minn tfal oħra tal-istess età.
• Dgħufija tal-muskolu tal-qalb. Din tissejjaħ kardjomijopatija .
• Tnaqqis fin-numru ta’ newtrofili, tip ta’ ċellula bajda tad-demm, fid-demm. Din il-kundizzjoni tissejjaħ newtropenja . Dan jagħmlek aktar suxxettibbli għall-infezzjonijiet.
• Ħaddejn prominenti.
• Nuqqas ta’ ton fil-muskoli, sensazzjoni ta’ flaċidità. Dan jissejjaħ ipotonija .
• Dgħufija tal-muskoli skeletriċi li jgħinuna nċaqalqu ġisimna. Din tissejjaħ mijopatija skeletali .

Kemm jistgħu jidhru malajr dawn is-sintomi?

Ħafna drabi, dawn is-sintomi jkunu viżibbli mat-twelid . Madankollu, f'xi tfal, dawn is-sintomi jistgħu jidhru ftit xhur wara t-twelid. Għalhekk, bħala ġenituri, għandna dejjem inkunu mħassba dwar l-iżvilupp u s-saħħa ta' wliedna.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-sindrome ta' Barth?

Tfal b'din il-kundizzjoni huma f'riskju għal varjetà ta' kumplikazzjonijiet, inklużi:

• Diffikultajiet fl-għalf u malnutrizzjoni .
• Dijarea frekwenti.
• Uġigħ ta’ ras u uġigħ fil-ġisem.
• Livelli baxxi ta' zokkor fid-demm, jiġifieri , ipogliċemija .
• Irqaq u ddgħajjef tal-għadam, jiġifieri l-osteoporożi .
• Għeja mhux tas-soltu, tħossok għajjien ( għeja ).
• Diżabilitajiet ħfief fit-tagħlim , speċjalment f'suġġetti bħall-matematika.
• Okkorrenza frekwenti ta' ulċeri fil-ħalq (afti).

Dawn il-kumplikazzjonijiet ma jiġrux lil kulħadd bl-istess mod, iżda li tkun konxju tagħhom jista' jgħinek tibda l-kura aktar kmieni.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Barth? (Dijanjosi)

Jekk is-sinjali bikrija tas-sindrome ta' Barth jiġu rikonoxxuti kmieni, il-kura tista' tibda għat-tifel/tifla mill-aktar fis possibbli. Dan jista' jgħin biex jikkontrolla l-progressjoni tas-sintomi u jipprevjeni kumplikazzjonijiet.

Jistgħu jkunu meħtieġa diversi testijiet biex issir dijanjosi preċiża. Pereżempju:

• Test li jinvolvi t-teħid ta’ biċċa żgħira ta’ muskolu tal-qalb jew tessut ieħor tal-muskoli. Dan jissejjaħ bijopsija.Wieħed jissejjaħ dan. Dan jivverifika għal difetti fil-mitokondrija u anormalitajiet oħra.
• Test tal-ekokardjogramma biex tiġi ċċekkjata l-funzjoni tal-qalb.
• Testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-sindrome ta' Barth.
• Testijiet tal-awrina li jiskopru livelli għoljin ta’ aċidi organiċi fl-awrina u livelli baxxi ta’ ċelluli tas-sistema immunitarja (speċjalment newtrofili).

Kif inkun naf jekk it-tifel/tifla tiegħi jeħtieġx test għas-sindrome ta' Barth?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu sinjali ta’ dewmien fl-iżvilupp u sintomi relatati ma’ dgħufija fil-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija) , u t-tobba ma jistgħux isibu kawża ċara, jistgħu jirrakkomandaw testijiet għas-sindrome ta’ Barth. Is-sintomi ta’ kardjomijopatija jistgħu jinkludu sturdament, taħbit irregolari tal-qalb ( arritmija ), u smigħ ta’ ħoss anormali tal-qalb ( murmur tal-qalb ).

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Barth?

Din hija l-akbar problema li ħafna nies għandhom. Biex inkun onest, għad m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Barth . Imma tinkwetax. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jipprevjeni u jikkura l-kumplikazzjonijiet . Dan jgħin biex tinżamm il-kwalità tal-ħajja tat-tifel kemm jista' jkun. It-tifel jista' jkollu bżonn trattament bħal:

• Antibijotiċi għall-infezzjonijiet.
• Mediċini li jistimulaw il-produzzjoni ta' ċelluli bojod tad-demm.
• Mediċini biex jikkontrollaw problemi tal-qalb. Eżempji jinkludu inibituri tal-ACE, dijuretiċi, u beta-blokkaturi .
• Fiżika terapija u terapija okkupazzjonali biex ilaħħqu b'suċċess mal-isfidi tal-iżvilupp fiżiku.
• F'każijiet ta' insuffiċjenza kardijaka severa, trapjant tal-qalb jista' saħansitra jkun meħtieġ.

L-aktar ħaġa importanti hija li dawn il-kura kollha jingħataw skont il-parir mediku u b'mod li jkun xieraq għal kull tifel u tifla.

X'iktar huwa importanti li tkun taf dwar il-kura tas-sindrome ta' Barth?

Huwa importanti li tagħmel check-ups regolari biex timmonitorja kif it-tifel/tifla tiegħek qed jirrispondi għat-trattament. Il-bżonnijiet tal-kura tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jinbidlu maż-żmien. Dawn il-check-ups regolari jagħmluha aktar faċli biex tinbidel it-trattament qabel ma jinqalgħu kumplikazzjonijiet.

Dawn it-testijiet jinkludu wkoll testijiet tad-demm (testijiet tal-laboratorju) biex jiġi ċċekkjat il-funzjonament tas-sistema immunitarja. Jekk il-livell tan-newtrofili jkun baxx, jistgħu jingħataw antibijotiċi biex tiġi evitata l-infezzjoni.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Barth?

Is-sindrome ta' Barth hija kundizzjoni ġenetika . Dan ifisser li hija ereditarja. Għalhekk, tifel bis-sindrome ta' Barth se jkolluha għall-bqija ta' ħajtu.

Madankollu, jekk qed taħseb biex tibda familja, jew jekk qed tistenna tarbija oħra, u xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta' Barth (storja fil-familja), it-testijiet ġenetiċi jistgħu jkunu ta' għajnuna kbira. Dan it-test jista' jgħidlek jekk inti u s-sieħeb/sieħba tiegħek intomx trasportaturi tal-mutazzjoni tal-ġene TAZ. Jekk int trasportatur/trasportatriċi, tista' tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku biex tiddiskuti ċ-ċansijiet li jkollok tarbija bis-sindrome ta' Barth.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' nies bis-sindrome ta' Barth?

Fil-passat, l-istennija tal-ħajja tat-tfal b’din il-kundizzjoni kienet qasira ħafna. Spiss kienu jmutu fit-tfulija minħabba problemi tal-qalb. Madankollu, b’dijanjosi bikrija u trattament xieraq, il-pazjenti issa qed jgħixu aktar . Bl-avvanzi fix-xjenza, ħafna nies issa jgħixu sa tmiem l-40 sena, u xi kultant saħansitra aktar. Hemm ukoll tama li jiġu skoperti trattamenti ġodda fil-futur.

Kif inhu li tgħix bis-sindrome ta' Barth?

Is-sindrome ta' Barth tista' taffettwa t-tkabbir tat-tfal. Ħafna tfal jitwieldu żgħar u jista' jkollhom statura qasira bħala adulti.

Id-dgħufija fil-muskoli u problemi oħra jistgħu jikkawżaw dewmien fl-iżvilupp fiżiku. Pereżempju, jista’ jkollhom diffikultà biex jitkaxkru, jimxu, u jżommu l-bilanċ. Jistgħu wkoll iħossuhom għajjenin faċilment, speċjalment wara attività fiżika.

Madankollu, is-sindrome ta' Barth ġeneralment ma taffettwax l-intelliġenza tat-tfal . Madankollu, jista' jkun hemm sfidi żgħar fis-soluzzjoni ta' problemi matematiċi jew fil-fehim ta' xi suġġetti. Għalhekk, tfal bħal dawn jeħtieġu attenzjoni u appoġġ speċjali.

Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jimmaniġġja l-problemi tal-qalb ikkawżati mis-sindrome ta' Barth?

Li ssegwi stil ta' ħajja sana jista' jnaqqas l-istress fuq qalb it-tfal sa ċertu punt.

• Ipprovdi dieta sana .
• Limita l-fluwidi kif ordnat mit-tabib tiegħek.
• Ħeġġeġ attività fiżika ħafifa . Madankollu, huwa wkoll essenzjali li tagħtihom ħafna ħin biex jistrieħu wara attivitajiet bħal dawn. Aħseb f'affarijiet bħal mixja qasira jew logħba bil-mod.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Is-Sindrome ta' Barth hija disturb ġenetiku li jaffettwa l-qalb, is-sistema immunitarja, il-muskoli, u aktar. Taffettwa l-aktar lis-subien. Is-sintomi jistgħu jidhru mat-twelid jew ftit wara. Għalkemm il-problemi tal-qalb jistgħu jqassru l-ħajja tat-tfal bis-Sindrome ta' Barth, dan m'għadux il-każ.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, dijanjosi bikrija u trattament xieraq jistgħu jnaqqsu r-riskju ta' kumplikazzjonijiet u jimmassimizzaw il-kwalità tal-ħajja.

Għalhekk, jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, tippanikjax, u fittex parir mingħand tabib kwalifikat mill-aktar fis possibbli. Għax kull sekonda tiswa.

` Sindrome ta' Barth, mard ġenetiku, mard tat-tfulija, mard tal-qalb, sistema immunitarja, dgħufija fil-muskoli, ġene TAZ