Inti konxju tal-MSA (Atrofija tas-Sistemi Multipli), marda li taffettwa diversi sistemi tal-ġisem?

Immaġina, f'daqqa waħda jkollok diffikultà biex timxi, titlef il-bilanċ tiegħek, u tħossok stordut u taqa' meta tqum minn pożizzjoni bilqiegħda. Huwa normali li tħossok imbeżża' ħafna meta dawn l-affarijiet jibdew jiġru f'daqqa waħda. Għalkemm xi kultant ma nagħtux wisq kas ta' dawn, jistgħu jkunu l-ewwel sinjali ta' xi mard rari. Illum se nitkellmu dwar marda newroloġika rari iżda serja ħafna bħal din. Din hija l-Atrofija tas-Sistema Multipla , marda li aħna t-tobba u l-pazjenti nsejħulha (MSA) fil-qosor. Għalkemm dan huwa suġġett daqsxejn ikkumplikat, se nitkellmu dwaru b'mod sempliċi ħafna, b'mod li tista' tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi din l-MSA?

L-MSA hija marda newroloġika rari fejn partijiet tal-moħħ tagħna jiddgħajfu gradwalment u jmutu. Maż-żmien, l-abbiltajiet u l-funzjonijiet tal-ġisem ikkontrollati minn dawn il-partijiet bil-ħsara tal-moħħ jisparixxu gradwalment. Biex inkun onest, din hija sitwazzjoni tassew ta’ niket, għaliex din il-marda fl-aħħar mill-aħħar tispiċċa bil-mewt.

Fil-passat, it-tobba kienu jsejħu din il-ġabra ta’ sintomi bi tliet ismijiet. Dawn kienu:

• Sindrome ta' Shy-Drager
• Atrofija olivopontoċerebellari sporadika
• Deġenerazzjoni striatonigrali

Iżda aktar tard, ir-riċerkaturi rrealizzaw li dawn it-tliet mard kellhom ħafna karatteristiċi komuni. Għalhekk, għaqqduhom kollha u semmewhom "Atrofija tas-Sistemi Multipli" (MSA). "Sistemi Multipli" tfisser "diversi sistemi." Dan ifisser li din il-marda taffettwa diversi sistemi f'ġisimna. Is-sintomi jiddependu fuq liema partijiet tal-moħħ huma mħassra. Huwa għalhekk li kull persuna tesperjenza taħlita differenti ta' sintomi.

Aktar tard, il-marda ġiet ikklassifikata aktar, prinċipalment ibbażata fuq is-sintomi li tippreżenta. Għaldaqstant, hemm żewġ tipi ta' MSA.

Min hu l-aktar f'riskju li jiżviluppa l-MSA?

L-MSA ġeneralment taffettwa lill-adulti, speċjalment wara l-età ta’ 30 sena. Is-sintomi x’aktarx jidhru bejn l-etajiet ta’ 50 u 59 sena. Din il-marda tista’ taffettwa lil kulħadd, irrispettivament mis-sess.

Din hija marda rari ħafna. Skont l-istatistika, hemm biss 0.6 sa 0.7 każijiet ġodda għal kull 100,000 persuna fis-sena. Dan ifisser li din mhijiex marda komuni fis-soċjetà tagħna.

Kif il-marda tal-MSA taffettwa ġisimna?

L-MSA tikkawża li ċ-ċelloli jmutu f'partijiet differenti tal-moħħ. Is-sintomi jiddependu fuq liema partijiet tal-moħħ ikunu bil-ħsara. Il-partijiet ewlenin tal-moħħ li huma affettwati huma:

• Gangliji Bażali: Dawn jinsabu eżatt fin-nofs tal-moħħ. Huma bħal ċentru li jgħaqqad partijiet differenti tal-moħħ ma' xulxin. Huwa permezz ta' din il-parti li partijiet differenti tal-moħħ jingħaqdu u jaħdmu flimkien.
• Zokk tal-moħħ: Hawnhekk jiġu kkontrollati l-proċessi awtomatiċi f’ġisimna li huma essenzjali għas-sopravivenza. Pereżempju, affarijiet bħan-nifs, ir-rata tal-qalb, u l-pressjoni tad-demm. Dawn l-affarijiet jiġru awtomatikament mingħajr ma naħsbu dwarhom, hux? Dan huwa ċ-ċentru tal-kontroll.
• Ċerebellum: Dan jinsab fuq wara tar-ras, ħdejn il-bażi. Din hija l-parti ewlenija ta’ moħħna li tikkoordina l-movimenti ta’ ġisimna u żżomm il-bilanċ tagħna. Barra minn hekk, ir-riċerka issa sabet li din il-parti hija involuta wkoll fl-emozzjonijiet u t-teħid tad-deċiżjonijiet tagħna.

Għalhekk, meta dawn il-partijiet tal-moħħ ikunu bil-ħsara, il-proċessi kollha kkontrollati minn dawk il-partijiet jibdew imorru ħażin. Pereżempju, meta z-`(zokk tal-moħħ)` ikun bil-ħsara, ikun hemm problemi serji bi proċessi awtomatiċi bħall-pressjoni tad-demm.

X'inhuma s-sintomi ewlenin tal-MSA?

Fl-MSA, xi sintomi huma komuni għaż-żewġ tipi. Barra minn hekk, hemm karatteristiċi li huma speċifiċi għal kull tip. Il-karatteristika ewlenija komuni għaż-żewġ tipi hija d-disfunzjoni awtonomika . Fi kliem sempliċi, il-proċessi li jseħħu awtomatikament f’ġisimna ma jaħdmux sew.

Sintomi ta' Disfunzjoni Awtonomika

• Ipotensjoni Ortostatika: Dan huwa l-ewwel sintomu li ħafna nies jesperjenzaw. Meta tqum f'daqqa minn pożizzjoni bilqiegħda jew mimduda , il-pressjoni tad-demm tiegħek tinżel f'daqqa . Dan jista' jikkawża sturdament, vista mċajpra, u anke ħass ħażin.
• Inkapaċità li tikkontrolla l-awrina u l-ippurgar: L-inkontinenza urinarja u l-inkontinenza fekali jistgħu jseħħu meta l-inqas tistenniehom.
• Disfunzjoni sesswali: Problemi bħad-disfunzjoni erettili, speċjalment fl-irġiel, iseħħu waqt kopulazzjoni sesswali.
• Problemi fl-irqad: B'mod partikolari, tista' tidher kundizzjoni msejħa "disturb fl-imġieba tal-irqad (REM). F'dan, meta toħlom, iċċaqlaq ġismek, tgħajjat, u tħawwad riġlejk b'reazzjoni għall-ħolm tiegħek.
• Tnaqqis fl-għaraq (Anidrosi): Il-kapaċità tal-ġisem li jgħaraq hija mnaqqsa ħafna.
• Sintomi bħal problemi fil-vista, ħalq xott, apnea waqt l-irqad, u stitikezza huma wkoll komuni.

Karatteristiċi mentali u emozzjonali

Madwar terz tal-pazjenti bl-MSA jesperjenzaw problemi bil-ħila tagħhom li jaħsbu u jikkonċentraw. Ikollhom ukoll diffikultà biex jikkontrollaw l-emozzjonijiet tagħhom, u dan jista’ jwassal għal varjetà ta’ problemi ta’ saħħa mentali.

• Ansjetà
• Depressjoni
• Tibki jew tidħaq b'mod mhux xieraq
• Attakki ta' paniku
• Ħsibijiet li tweġġa’ jew toqtol lilek innifsek

Sintomi relatati mal-moviment

Dawn il-karatteristiċi jvarjaw skont iż-żewġ tipi ta' MSA li ddiskutejna qabel.

X'jikkawża l-MSA?

Il-kawża eżatta tal-MSA għadha mhix magħrufa . Madankollu, ix-xjentisti jissuspettaw li hija kkawżata minn proteina msejħa alpha-synuclein . Din il-proteina hija maħsuba li takkumula b'mod anormali f'diversi partijiet tal-moħħ, u tikkawża ħsara liċ-ċelloli tal-moħħ. B'mod sorprendenti, din l-istess proteina hija wkoll suspettata li hija kawża tal-marda ta' Parkinson.

Il-proteini huma essenzjali għall-funzjonament ta’ ġisimna. Madankollu, meta dawn il-proteini jinġabru f’postijiet żbaljati, bil-mod żbaljat, jistgħu jagħmlu ħsara liċ-ċelloli. Dan huwa dak li jiġri fl-MSA.

Ir-riċerka għadha għaddejja dwar għaliex din il-proteina alfa-synuclein takkumula fil-moħħ. Huwa suspettat li dan jista' jkun minħabba mutazzjonijiet ġenetiċi. B'mod partikolari, hemm evidenza li t-tip MSA-C jista' jiġi trasmess minn ġenerazzjoni għal oħra sa ċertu punt. Madankollu, għadha ma nstabet l-ebda rabta ġenetika bħal din għat-tip MSA-P.

Kif tiġi djanjostikata l-MSA?

Din hija l-aktar parti diffiċli tal-marda. Huwa l-uniku mod biex tikkonferma l-MSA b'ċertezza ta' 100%.huwa li jiġi eżaminat it-tessut tal-moħħ wara li xi ħadd imut. Ir-raġuni għal dan hija li bħalissa m'hemm l-ebda teknoloġija biex tara jekk il-proteina alfa-sinucleina hijiex depożitata fil-moħħ ta' persuna ħajja.

Madankollu, waqt li l-pazjent ikun ħaj, it-tobba jistgħu jissuspettaw il-marda. Huma jużaw affarijiet bħas-sintomi, l-istorja medika tal-pazjent, l-istorja tal-familja, u r-rispons għal ċerti trattamenti. Spiss, it-tobba jistgħu inizjalment jiddijanjostikaw il-marda ta' Parkinson. Madankollu, hekk kif sintomi oħra jiżviluppaw maż-żmien, jew meta l-mediċina għall-Parkinson tieqaf taħdem, id-dijanjosi jista' jkollha bżonn tinbidel għal MSA.

Differenzi ewlenin bejn l-MSA u l-marda ta' Parkinson

Testijiet dijanjostiċi

Hemm ftit testijiet li jistgħu jiddijanjostikaw direttament l-MSA. Ħafna drabi, issir serje ta’ testijiet biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra u tinġabar evidenza li tappoġġja s-suspett li l-MSA tista’ tkun il-kawża.

• Skenn MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Dan xi kultant jista' juri ħsara f'partijiet tal-moħħ. Fl-MSA-C, b'mod partikolari, jista' jidher disinn imsejjaħ is-sinjal "hot cross bun" f'parti tal-moħħ. Jidher qisu hot cross bun. Madankollu, dan is-sinjal jista' jidher ukoll f'mard ieħor, għalhekk mhuwiex dijanjosi definittiva tal-MSA.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jiċċekkja għal mutazzjonijiet ġenetiċi relatati mal-proteina alfa-sinucleina.
• Bijopsija tal-ġilda: Xi riċerka ġdida tissuġġerixxi li dan it-test jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk l-alfa-sinukleina hijiex preżenti fit-tessut tan-nervituri tal-ġilda. Madankollu, dan għadu fil-fażi tar-riċerka.

It-tabib tiegħek se jispjegalek liema testijiet jaħseb li huma neċessarji, ibbażati fuq il-kundizzjoni tiegħek, u x'għandek tistenna minnhom.

Hemm xi kura għall-MSA?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-MSA . Għalhekk, l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u jżomm kwalità ta' ħajja tajba għall-itwal żmien possibbli.

Il-kura mogħtija tiddependi mis-sintomi tal-pazjent u s-severità tagħhom. Pereżempju, jingħataw mediċini għall-pressjoni tad-demm għal ipotensjoni ortostatika, rilassanti tal-muskoli għal ebusija, u mediċini oħra għall-kontroll tal-awrina. Barra minn hekk, affarijiet bħall-fiżjoterapija u t-terapija tad-diskors huma importanti ħafna.

X’tip ta’ futur jista’ jistenna xi ħadd bil-marda?

L-MSA hija marda progressiva. Madwar nofs dawk affettwati se jkollhom bżonn għajnuna għall-mixi (bħal bastun jew walker) fi żmien 5 snin mill-bidu tas-sintomi. Madwar 60% se jkollhom bżonn siġġu tar-roti fi żmien 5 snin. Sa 6 sa 8 snin, il-biċċa l-kbira tal-pazjenti jkunu msakkrin fis-sodda.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, huma meħtieġa diversi proċeduri mediċi biex jinżammu l-funzjonijiet tal-ġisem.

• It-trakeostomija hija proċedura fejn issir toqba żgħira fil-gerżuma u jiddaħħal tubu biex jgħin fid-diffikultajiet fin-nifs.
• It-tmigħ permezz ta' tubu huwa l-għoti ta' ikel permezz ta' tubu meta l-pazjent ma jkunx jista' jibla'.
• Tubi jew proċeduri kirurġiċi oħra biex jikkontrollaw l-awrina u l-ippurgar.

Tipikament, l-istennija tal-ħajja medja għal pazjent b'MSA mill-ħin tad-dijanjosi hija bejn 6 u 10 snin. F'xi każijiet inqas severi, huwa possibbli li wieħed jgħix sa 15-il sena. Madankollu, jekk il-marda tkun severa ħafna, l-istennija tal-ħajja tista' tkun ħafna iqsar.

Il-mewt hija kkawżata l-aktar minn kumplikazzjonijiet tal-marda. Pereżempju:

• Pnewmonja.
• Sepsis (avvelenament tad-demm) minħabba infezzjoni fl-apparat urinarju.
• Mewt f'daqqa kkawżata minn problemi fil-kontroll tan-nifs tal-moħħ waqt l-irqad.

Kif nieħdu ħsieb il-maħbubin tagħna?

Hekk kif is-sintomi ta’ persuna bl-MSA jiggravaw maż-żmien, eventwalment jistgħu jsiru inkapaċi li jgħixu b’mod indipendenti. Jistgħu wkoll jitilfu l-abbiltà li jaħsbu, jitkellmu, u jieħdu deċiżjonijiet għalihom infushom.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li titkellem dwar il-futur mal-maħbubin tiegħek kmieni fil-marda, waqt li l-pazjent ikun għadu konxju. Jekk tinsab f'sitwazzjoni fejn ma tistax tieħu deċiżjonijiet, ikun ta' konvenjenza kbira għal kulħadd jekk tista' tiddiskuti minn qabel liema deċiżjonijiet għandhom jittieħdu dwar il-kura medika tiegħek u tħejji dokumenti legali.

Meta għandek tara tabib?

Ħafna mis-sintomi bikrija tal-MSA huma affarijiet li definittivament għandek tiddiskuti mat-tabib.

• Immoralità sesswali.
• Sturdament kontinwu u telf ta’ sensi meta tqum bilwieqfa.
• Problemi fl-irqad, speċjalment apnea fl-irqad.

Jekk it-tabib tiegħek qallek li għandek disturb tal-moviment bħall-Parkinson's, huwa importanti li titkellem dwar kwalunkwe bidla fis-sintomi tiegħek. Speċjalment jekk il-mediċina (levodopa) għall-Parkinson's ma taħdimx, dik hija indikazzjoni kbira li jista' jkollok MSA.

L-MSA hija marda serja u fatali. Huwa minnu li m'hemm l-ebda kura għaliha. Madankollu, ħafna mis-sintomi jistgħu jiġu kkurati. Permezz ta' dak il-kura, il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent tista' tinżamm f'livell tajjeb għal ħafna snin. Dak iż-żmien huwa opportunità prezzjuża biex iqattgħu l-ħin bil-ferħ mal-maħbubin tagħhom u jgawdu l-ħajja bis-sħiħ.