Int ukoll toħroġlek ħafna demm minn ferita żgħira? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)!

Qatt innotajt li xi nies joħorġu ħafna demm anke minn grif żgħir jew tbenġila sempliċi, jew li t-tbenġil isir faċilment u jieħu ħafna żmien biex ifieq? Kultant dan jista' jkun minħabba kundizzjoni li ma smajniex ħafna dwarha, iżda li huwa importanti ħafna li nkunu nafu dwarha. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet hija s-Sindrome ta' Bernard-Soulier, jew "(BSS)" fil-qosor. Ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall illum.

X'inhi s-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Bernard-Soulier (BSS) hija kundizzjoni rari ħafna. Dak li jiġri f’dan huwa li l-proċess tat-tagħqid tad-demm f’ġisimna, li jfisser li l-fsada tieqaf meta nweġġgħu, jiġi mfixkel. Immaġina, għandek ferita żgħira fuq idejk. Wara ftit, il-fsada tieqaf, hux? Ukoll, dak li jgħin f’dan huma l-plejtlits, tip ta’ ċellula żgħira fid-demm tagħna, u l-plażma, li hija l-parti likwida tad-demm.

Persuna bis-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS) għandha inqas plejtlits min-normal. It-tobba jsejħu din il-kundizzjoni tromboċitopenja. Barra minn hekk, il-plejtlits li jkunu preżenti huma akbar mill-plejtlits normali. Għalhekk, għal dawn ir-raġunijiet, in-nies bil-BSS jitfgħu d-demm u jkollhom tbenġil faċilment.

Kemm hi rari din il-kundizzjoni?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Skont l-esperti mediċi, din il-kundizzjoni taffettwa biss persuna waħda minn kull miljun madwar id-dinja. Dan ifisser li anke fi Sri Lanka, hemm ftit nies li jbatu minn din il-marda.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Spiss, it-trabi bil-BSS jibdew juru dawn is-sintomi kmieni fil-ħajja. Iċċekkja jekk int jew xi ħadd li taf għandux xi wieħed minn dawn is-sintomi:

• Titbenġel faċilment, u jieħu ħafna żmien biex tfiq: Anke daqqa sempliċi fuq siġġu tista’ tħalli tbenġila kbira. Jista’ jieħu ġimgħat biex dik it-tbenġila tfiq.
• Fsada abbundanti anke minn qatgħat u feriti żgħar: Kemm jekk ikollok qatgħa żgħira waqt li tkun qed tqaxxar jew taqta’ idejk b’sikkina waqt li tkun qed tqatta’ l-ħaxix, huwa diffiċli li twaqqaf il-fsada.
• Fsada mill-imnieħer frekwenti: Xi nies isejħu dan `(epistassi)`. Jekk ikollok fsada mill-imnieħer frekwenti mingħajr ebda raġuni, dan ukoll huwa sintomu.
• Fsada taħt il-ġilda: Dawn jidhru bħala tikek żgħar ħomor jew vjola fuq il-wiċċ tal-ġilda. It-tobba jsejħulhom "petekji".
• Fsada qawwija waqt il-mestrwazzjoni fin-nisa: Jekk il-fsada ddum għal diversi jiem aktar mis-soltu, jew jekk tkun qawwija (menorraġija), dik hija wkoll kwistjoni ta’ tħassib.

Tibżax mill-BSS sempliċement għax għandek wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi. Imma jekk dawn is-sintomi jippersistu, l-aħjar li tfittex parir mediku.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Dan huwa l-aktar punt importanti. `(BSS)` hija disturb ġenetiku.Jiġifieri, kundizzjoni li sseħħ meta nitwieldu minħabba bidla (mutazzjoni) fil-ġeni tagħna. Din hija ereditarja , li tfisser li t-tfal jistgħu jirtu din il-bidla ġenetika mill-ġenituri tagħhom.

Din il-kundizzjoni (BSS) hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni `GP1BA`, `GP1BB` jew `GP9` b'mod partikolari. Dawn il-ġeni kollha huma importanti ħafna għall-proċess tat-tagħqid tad-demm f'ġisimna. Għalhekk meta jkun hemm problema b'dawn il-ġeni, it-tagħqid tad-demm ma jseħħx kif suppost.

Kif tkun taf jekk għandekx is-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Jekk għandek dawn is-sintomi, l-ewwel ħaġa li jagħmel tabib meta tarahom hija li jistaqsik mistoqsija dettaljata. Imbagħad, jordna diversi testijiet tad-demm biex jikkonfermaw il-kundizzjoni.

• Test tal-għadd tal-plejtlits: Dan jiċċekkja n-numru ta’ plejtlits fid-demm tiegħek u jekk humiex baxxi.
• Testijiet tal-mutazzjoni tal-ġeni: Dan jista' jiskopri jekk hemmx mutazzjonijiet fil-ġeni `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` imsemmija qabel li jikkawżaw `(BSS)`.
• Eżami mikroskopiku tal-plejtlits: Kampjun tad-demm tiegħek jittieħed u jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex tara jekk il-plejtlits humiex kbar b'mod anormali.
• Ċitometrija tal-fluss tal-plejtlits: Għalkemm għandu isem ikkumplikat, dan it-test ikejjel l-ammont ta' glikoproteini msejħa `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` fuq il-wiċċ tal-plejtlits. Jekk dawn ikunu baxxi, dan ikun sinjal ta' `(BSS)`.

Huwa bbażat fuq ir-riżultati ta’ dawn it-testijiet li t-tabib jgħidlek eżattament jekk għandekx BSS jew le.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-BSS, peress li hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tevita fsada eċċessiva u tnaqqas kumplikazzjonijiet oħra li jistgħu jinqalgħu. Il-kura hija ffukata prinċipalment fuq dan.

Affarijiet li tista' tagħmel biex tnaqqas il-fsada:

Dawn huma affarijiet sempliċi, iżda importanti ħafna li tista' żżid mal-ħajja tiegħek ta' kuljum.

• Evita mediċini li jżidu r-riskju ta’ fsada: Xi analġeżiċi, bħal mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs), aspirina, u xi antistamini jistgħu jżidu r-riskju ta’ fsada. Għalhekk, tieħux dawn il-mediċini mingħajr ma tikkonsulta tabib.
• Uża xkupilja tas-snien b'lanżit artab meta taħsel snienek: Dan jista' jnaqqas id-demm mill-ħanek.
• Tgħallem il-mod korrett kif twaqqaf fsada minn imnieħrek: staqsi lit-tabib tiegħek dwar kif iżżomm imnieħrek u kif iżżomm rasek.
• Limita ċertu ikel u xorb: Ikel b'ħafna alkoħol u zokkor raffinat jista' jaffettwa l-għadd tal-plejtlits tiegħek, għalhekk l-aħjar li tillimitahom kemm jista' jkun.
• Irreġistra f'ċentru li joffri kura ta' emerġenza 24 siegħa: Dan jgħinek tikseb kura malajr f'każ ta' emerġenza, bħal emorraġija kbira.
• Ħu supplimenti tal-ħadid jekk għandek defiċjenza tal-ħadid: Fsada frekwenti tista’ twassal għal defiċjenza tal-ħadid. Ħu pilloli tal-ħadid kif ordnat mit-tabib tiegħek.
• Ilbes brazzuletta jew tikketta ta' identifikazzjoni medika: Huwa importanti ħafna f'każ ta' emerġenza li tilbes brazzuletta jew tikketta li tiddikjara b'mod ċar li għandek `(BSS)`.

Kura medika:

F'xi każijiet, speċjalment f'każijiet ta' fsada f'daqqa jew meta tkun qed tipprepara għal kirurġija, it-tobba jistgħu jipprovdu trattament bħal:

• Trasfużjonijiet tal-plejtlits: Dan ġeneralment ikun l-ewwel trattament għal emerġenza ta’ fsada. Il-plejtlits minn donatur jingħataw f’ġismek permezz ta’ linja IV. Dawn il-plejtlits jgħinu biex id-demm jagħqad.
• Terapija antifibrinolitika: Dawn huma mediċini li jgħinu biex id-demm jagħqad. Pereżempju, l-aċidu tranexamiku, li forsi smajt bih, huwa wkoll disponibbli taħt l-isem tad-ditta ``Cyklokapron®''. Dan jgħin biex jikkontrolla l-fsada.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-BSS milli tiżviluppa għax hija kundizzjoni ġenetika.

Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-BSS, jew jekk taħseb li jista' jkollok din il-mutazzjoni tal-ġene, tista' tikkunsidra li tagħmel testijiet ġenetiċi . Huwa importanti wkoll li tfittex konsulenza ġenetika . Konsulent ġenetiku jista' jgħidlek aktar dwar il-kundizzjoni u jispjega r-riskju li tgħaddiha lil uliedek.

X'inhuma xi affarijiet li għandek tkun konxju tagħhom meta tgħix bis-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bil-BSS jistgħu jgħixu ħajja normali. Madankollu, jeħtieġ li joqogħdu ftit aktar attenti biex inaqqsu r-riskju ta’ korriment.

Pereżempju, l-aħjar li tevita l-isports ta' kuntatt, għax dawn iġorru riskju ogħla ta' korriment u fsada kbira.

Huwa importanti wkoll li tara lit-tabib tal-kura primarja tiegħek regolarment biex iżżomm saħħtek ġenerali. Jekk tagħmel kirurġija, jista' jkun meħtieġ li tiskedaha minn qabel u possibbilment ikollok trasfużjoni tal-plejtlits qabel il-proċedura.

Jekk għandek is-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS), liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Jekk taħseb li għandek (BSS) jew ġejt iddijanjostikat biha, ikun ta’ għajnuna kbira li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhuma l-ewwel sintomi tas-Sindrome ta' Bernard-Soulier?
• Liema testijiet għandi nagħmel biex insir naf eżattament jekk għandix is-Sindrome ta' Bernard-Soulier?
• X'inhuma l-għażliet ta' kura għas-Sindrome ta' Bernard-Soulier?
• Jekk għandi s-Sindrome ta' Bernard-Soulier, x'nista' nagħmel biex nevita fsada eċċessiva?
• Liema attivitajiet m'għandix nagħmel għax għandi s-Sindrome ta' Bernard-Soulier?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li wliedi jirtu s-Sindrome ta' Bernard-Soulier mingħandi?

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, toqgħodx lura milli titkellem mat-tabib dwar kull ħaġa li tiġik f’moħħok.

Is-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS) waqt it-tqala hija riskju għat-tarbija?

Jekk inti tqila u għandek BSS, ser ikollok bżonn kura medika speċjalizzata (kura ostetrika u ematoloġiċi għal riskju għoli) . L-għadd tal-plejtlits u s-saħħa ġenerali tiegħek iridu jiġu mmonitorjati regolarment. Waqt il-ħlas, jista' jkun li ma tkunx tista' tieħu ċerti tipi ta' anestesija li jżidu r-riskju ta' fsada.

Anke wara li titwieled it-tarbija, l-għadd tal-plejtlits tat-tarbija għandu jiġi ċċekkjat regolarment. Għax hemm ċans li t-tarbija tiegħek tista’ tirret il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-``(BSS)'' mingħandek. Għalhekk, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u tieħu l-passi meħtieġa.

X'inhi l-problema ewlenija kkawżata mis-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Fil-qosor, il-problema ewlenija kkawżata mill-``BSS'' hija l-inkapaċità tad-demm li jagħqad . Huwa għalhekk li fsada eċċessiva u tbenġil faċli huma l-aktar sintomi komuni.

Liema kundizzjonijiet oħra jikkawżaw sintomi simili għas-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

Hemm diversi kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw problemi ta’ fsada u sintomi simili għall-BSS. Tajjeb li tkun tafhom biss b’isimhom:

• `Emofilja`
• `Anomalija ta' May-Hegglin`
• `Marda tal-ġabra tal-ħażna`
• `Trombastenja ta' Glanzmann`
• `Il-marda ta' Von Willebrand`

Ibbażat fuq is-sintomi tiegħek, tabib biss jista' jiddetermina eżattament liema minn dawn il-mard hija.

L-aħħar kliem tagħna

Is-Sindrome ta' Bernard-Soulier `(BSS)` hija kundizzjoni rari ħafna li tintiret mill-ġenituri tiegħek. Jekk għandek din il-kundizzjoni, jista' jkollok xi problemi bit-tagħqid tad-demm. Madankollu, dan ma jfissirx li ma tistax tgħix ħajja normali. L-aktar ħaġa importanti hija li tevita sitwazzjonijiet ta' riskju li jistgħu jwasslu għal korriment u dejjem issegwi l-parir tat-tabib tiegħek.

Żur lit-tabib tal-familja tiegħek regolarment. Hu jew hi jista’ jwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek, jgħinek timmaniġġja din il-kundizzjoni, u jaħdem miegħek biex iżżomm saħħtek b’mod ġenerali. Tibżax, l-għarfien u l-kura huma l-akbar saħħiet tagħna meta ngħixu b’dawn il-kundizzjonijiet.

` Sindrome ta' Bernard-Soulier, BSS, tagħqid tad-demm, plejtlits, fsada eċċessiva, mard ġenetiku, tbenġil