M'għandekx ukoll qasma żgħira li twaqqaf id-demm? Ejja nitkellmu dwar l-emofilja!

Meta jkollok ferita żgħira jew tintlaqat x'imkien, il-fsada tieqaf wara ftit, hux? Dan minħabba l-proċess naturali tat-tagħqid tad-demm f'ġisimna. Imma aħseb ftit, xi nies ma jieqfux il-fsada daqshekk faċilment. Anke b'ferita żgħira, id-demm jibqa' għal żmien twil. Il-ġisem isir blu u jitbenġel. Il-kawża ta' din il-kundizzjoni tista' tkun marda msejħa emofilja. Għalkemm ħafna nies ma jafux eżattament dwar dan, din hija xi ħaġa importanti li għandna nkunu nafu. Ejja nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi eżattament l-emofilja?

Fi kliem sempliċi, l-emofilja hija kundizzjoni rari fejn id-demm tagħna ma jagħqadx sew. Id-demm tagħna fih proteini speċjali li jgħinu biex iwaqqfu l-fsada meta tibda. Aħna nsejħulhom "fatturi tat-tagħqid." Sewwa sew bħalma t-tikħil huwa meħtieġ biex iżomm il-briks flimkien meta jinbena ħajt, dawn il-fatturi tat-tagħqid huma essenzjali biex iwaqqfu l-fsada.

Persuna bl-emofilja ma tipproduċix biżżejjed minn wieħed jew aktar minn dawn il-fatturi tat-tagħqid tad-demm. Dan ifisser li anke qasma żgħira tista’ tikkawża fsada fit-tul. Kultant, il-fsada tista’ sseħħ ġewwa l-ġisem, speċjalment fil-ġogi u l-muskoli. Dan jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja.

It-tobba jaqsmu s-severità ta’ din il-marda fi tliet kategoriji, skont l-ammont ta’ fatturi tat-tagħqid fid-demm.

• Emofilja ħafifa: Il-fsada ġeneralment isseħħ wara korriment jew kirurġija maġġuri.
• Emofilja moderata: Anke korrimenti żgħar jistgħu jikkawżaw fsada eċċessiva. Il-ġisem jista’ saħansitra jsir blu.
• Emofilja severa: Fsada tista' sseħħ internament u esternament, anke mingħajr ebda raġuni apparenti.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, bit-trattamenti l-ġodda disponibbli, huwa possibbli li tikkontrolla l-fsada u tgħix ħajja fil-biċċa l-kbira normali.

Hemm tipi ewlenin ta' emofilja?

Iva, hemm tliet tipi ewlenin ta’ din il-marda. Dawn huma bbażati fuq it-tip ta’ fattur tat-tagħqid tad-demm li jkun nieqes fil-ġisem. Biex tifhem dan b’mod ċar, ara t-tabella t’hawn taħt.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi ewlenin tal-emofilja huma fsada u tbenġil mhux tas-soltu jew eċċessivi. Is-severità ta’ dawn is-sintomi tiddependi fuq jekk għandekx emofilja ħafifa, moderata jew severa.

Fsada eċċessiva

Immaġina, f'daqqa waħda tinfaraġlek imnieħrek mingħajr ebda raġuni. Jew saħansitra qasma żgħira fuq subgħajk jew wara operazzjoni, il-fsada ma tieqafx għal żmien twil. Jekk tarbija żgħira għandha din il-kundizzjoni, tista' saħansitra tpoġġi ġugarell f'ħalqha u tinfaraġlek.

Tbenġil

Il-ġilda tagħna ssir blu meta d-demm jiċċirkola minn taħtha. Nies bl-emofilja jistgħu jsiru blu u jitbenġlu faċilment, anke jekk jintlaqtu minn xi ħaġa żgħira. Jekk tarbija żgħira tolqot rasha x'imkien, tista' tiżviluppa nefħa kbira msejħa "bajd tal-wiżż".

Uġigħ u Nefħa fil-Ġogi

Din hija l-aktar kumplikazzjoni serja tal-emofilja. Jista’ jkun hemm fsada ġewwa l-ġisem, speċjalment fil-ġogi bħall-irkopptejn, il-minkbejn, u l-għekiesi. Il-ġogi mbagħad jintefħu, iweġġgħu, u jisħnu meta tmissu. Meta dan jiġri lit-trabi żgħar, jistgħu jibku kontinwament, jirrifjutaw li jinżlu għarkupptejhom, jew jimxu.

X'jikkawża l-emofilja?

L-emofilja ħafna drabi hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.Dan ifisser li huwa kkawżat minn bidla fil-ġeni li nirtu mingħand ommna jew missierna. Ejjew nifhmu dan b'mod aktar sempliċi.

Ġisimna jingħata struzzjonijiet biex jipproduċi fatturi tat-tagħqid permezz tal-ġeni. Meta jkun hemm bidla jew difett f'dawn il-ġeni, dawk l-istruzzjonijiet ma jaħdmux sew. Ir-riżultat huwa li l-ġisem ma jipproduċix l-ammont ta' fatturi tat-tagħqid li jeħtieġ.

Dan id-difett ġenetiku jinsab fuq il-kromożoma X.

• Tifla għandha żewġ kromosomi X (XX), wieħed minn ommha u ieħor minn missierha.
• Tifel għandu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY). L-X ġejja mill-omm u l-Y ġejja mill-missier.

Issa ara kif dan imur minn ġenerazzjoni għal oħra:

• Jekk omm iġġorr kromosoma X b'dan il-ġene difettuż (nsejħulu 'trasportatur'), ​​ġeneralment ma turiex sintomi għax ikollha l-kromożoma X l-oħra b'saħħitha.
• Jekk iben din l-omm jiret il-kromożoma X difettuża, hu se jiżviluppa l-emofilja għax m'għandu l-ebda kromożoma X oħra b'saħħitha biex jikkontrollaha.
• Jekk bint din l-omm tirret il-kromożoma X difettuża, hi wkoll issir trasportatriċi. Tista’ turi sintomi ħfief, bħal fsada mestrwali qawwija.

Xi kultant, l-emofilja tista’ tiżviluppa spontanjament, mingħajr ma tintiret, bħala riżultat ta’ bidla spontanja fil-ġeni matul il-ħajja tal-fetu. Ukoll, rarament ħafna, tista’ sseħħ meta s-sistema immunitarja ta’ persuna tattakka l-fatturi tat-tagħqid tad-demm tagħha stess. Aħna nsejħu dan ‘emofilja akkwiżita’.

Kif jiddijanjostika dan it-tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek l-ewwel jeżaminak u jistaqsik jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn il-kundizzjonijiet. Imbagħad, jordna xi testijiet tad-demm biex jikkonferma dan.

• Għadd Komplet tad-Demm (CBC): Ikejjel it-tipi u l-ammonti ta’ ċelluli fid-demm tiegħek.
• Test tal-Ħin tal-Protrombina (PT): Jivverifika kemm idum biex id-demm tiegħek jagħqad.
• Test tal-Ħin Parzjali tat-Tromboplastin (PTT): Dan huwa test ieħor li jkejjel il-ħin tat-tagħqid tad-demm.
• Testijiet Speċifiċi tal-Fatturi tat-Tagħqid: Dan huwa dak li jiddetermina eżattament liema fattur tat-tagħqid għandek defiċjenza fih u kemm hu baxx.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura li tirċievi tiddependi mit-tip ta’ emofilja li għandek u s-severità tal-kundizzjoni tiegħek. Il-kura ewlenija hija terapija ta’ sostituzzjoni.

Fi kliem sempliċi, dan jinvolvi li tagħti lil ġismek injezzjoni ta’ fattur tat-tagħqid li jkun baxx fid-demm tiegħek. Dawn il-fatturi tat-tagħqid jistgħu jsiru mill-plażma tad-demm tal-bniedem jew isiru f’laboratorju. Dan it-trattament jista’ jgħin biex jipprevjeni l-fsada u jwaqqafha malajr jekk isseħħ.

Barra minn hekk, issa hemm diversi trattamenti ġodda:

• Mediċini bħal Marstacimab-hncq (Hympavzi®) u Concizumab (Alhemo®) : Dawn jimblokkaw proteina li tipprevjeni t-tagħqid tad-demm u jistimulaw enzima li tgħin lit-tagħqid tad-demm.
• Fitusiran (Qfitlia®): Din il-mediċina twaqqaf il-fwied tagħna milli jipproduċi sustanza (antitrombina) li tipprevjeni d-demm milli jagħqad.
• Terapija Ġenetika: Dan huwa l-aktar metodu ta' trattament avvanzat. F'dan, ġene b'saħħtu jiddaħħal fil-ġisem biex jissostitwixxi l-ġene difettuż, u b'hekk il-ġisem ikun jista' jipproduċi l-fatturi tat-tagħqid meħtieġa.

Meta għandek tfittex parir mediku immedjat?

Jekk tinnota xi bidliet f'ġismek, bħal żieda fil-fsada jew tbenġil, għid lit-tabib tiegħek immedjatament. Ukoll, jekk tesperjenza xi wieħed mis-sintomi serji li ġejjin, mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) ta' sptar mingħajr dewmien.

Affarijiet li għandek tkun taf meta tgħix bl-emofilja

L-emofilja hija marda tul il-ħajja, jew kronika. Għalhekk ser ikollok bżonn kura medika u monitoraġġ matul ħajtek. Imma tinkwetax. Bi trattamenti ġodda, persuna bl-emofilja tista’ tgħix ħajja li hija qrib dik ta’ xi ħadd mingħajr il-marda.

Hawn huma xi affarijiet li jistgħu jgħinuk tħossok aħjar waqt li tgħix b'din il-marda:

• Ikkontrolla l-piż tiegħek: Hekk kif tiżdied fil-piż, il-pressjoni fuq il-ġogi tiegħek tiżdied. Iż-żamma ta' piż tajjeb għas-saħħa hija importanti biex tipproteġi l-ġogi li diġà huma mħassra minħabba fsada ġewwa l-ġogi.
• Ħu ħsieb snienek sew: Huwa importanti li taħsel snienek sew u tieħu ħsieb saħħtek dentali. Minħabba li proċeduri bħall-estrazzjoni tas-snien u l-kanali tal-għeruq jistgħu jikkawżaw fsada, l-aħjar li tevitahom.
• Ikkunsidra s-saħħa mentali: Li tgħix b'marda kronika jista' jwassal għal ansjetà u dipressjoni. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan u fittex konsulenza dwar is-saħħa mentali jekk meħtieġ.
• Kun attiv b'mod sigur: Li tieħu sehem f'attivitajiet li jnaqqsu r-riskju ta' korriment huwa tajjeb għal ġismek u għal moħħok. Staqsi lit-tabib tiegħek liema eżerċizzji huma tajbin għalik.

Meta jkollok emofilja, anke ferita żgħira li oħrajn jistgħu ma jinnutawhiex tista’ tkun problema kbira għalik. Daqqa fl-irkoppa fuq sieq ta’ mejda tista’ tikkawża fsada f’ġog. Fsada mill-imnieħer tista’ tkun bla waqfien anke wara għatis qawwi. Li tgħix b’din il-kundizzjoni jista’ jkun ta’ sfida. Imma ftakar, m’intix waħdek. It-tim mediku tiegħek dejjem hemm biex jgħinek.