Innotajt li ċ-ċkejken tiegħek qed jitħabat u qed iċċaqlaq riġlejh inqas minn tfal oħra? Huwa diffiċli għalih li jżomm għonqu dritt? Jew jidher li t-tifel/tifla l-kbir/a tiegħek qed ikollu diffikultà biex jimxi, jiġri, jew jaqbeż, u ġismu qed jiddgħajjef dejjem aktar? Huwa normali ħafna għalik, bħala omm jew missier, li tħoss biża’ u ansjetà meta tara dawn l-affarijiet. Illum qed nitkellmu dwar marda li tista’ tikkawża sintomi bħal dawn, iżda li ma tantx titkellem dwarha f’pajjiżna, iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju/a tagħha. Din hija l-Atrofija Muskolari Spinali , li aħna t-tobba nsejħulha (SMA) fil-qosor.
Fi kliem sempliċi, x'inhi din l-SMA?
L-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija marda ġenetika (ereditarja) . Jiġifieri, hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Din il-marda taffettwa s-sistema nervuża ta’ ġisimna, u tikkawża li l-muskoli tagħna jiddgħajfu u jintilfu gradwalment. Fix-xjenza medika nsejħulha (atrofija) .
Ejjew nifhmu dan b'mod aktar sempliċi. Immaġina li l-muskoli f'ġisimna huma bħal bozoz tad-dawl. Sabiex dawn il-bozoz jixegħlu, l-elettriku jeħtieġ li jiġi mis-swiċċ permezz ta' wajer. Bl-istess mod, messaġġi minn moħħna (bħall-elettriku) jeħtieġ li jmorru għall-muskoli (il-bozoz) permezz ta' tip speċjali ta' ċellula tan-nervituri (dawn huma bħall-wajer) fil-korda spinali. Aħna nsejħu dawn iċ-ċelloli tan-nervituri speċjali newroni tal-mutur inferjuri .
Fl-SMA, iċ-ċelloli tan-nervituri (newroni bil-mutur) fil-korda spinali jmutu gradwalment. Imbagħad, il-messaġġi mill-moħħ ma jilħqux il-muskoli. Ir-riżultat? Il-muskoli ma jirċevux il-messaġġi biex jaħdmu, u għalhekk jiddgħajfu u jiċkienu gradwalment.
Din id-dgħufija l-aktar komuni taffettwa l-muskoli eqreb taċ-ċentru tal-ġisem. Pereżempju, il-muskoli fl-ispallejn, il-ġenbejn u l-koxox jistgħu jiddgħajfu aktar malajr minn muskoli aktar 'il bogħod, bħas-swaba' tal-idejn u tas-saqajn.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SMA?
L-SMA mhijiex kollha l-istess. It-tobba jaqsmuha f'5 tipi ewlenin ibbażati fuq l-età li fiha jibdew is-sintomi, is-severità tal-marda, u l-istennija tal-ħajja. Il-fehim ta' din il-klassifikazzjoni jista' jgħinek tikseb fehim aħjar tal-marda.
| Tip ta' SMA | Età tal-bidu tas-sintomi | In-natura u l-karatteristiċi ewlenin tal-marda |
|---|---|---|
| Tip 0 | Qabel it-twelid (fl-istadju tal-fetu) | Dan huwa l-aktar tip rari u sever. Il-movimenti tat-tarbija jitnaqqsu waqt li tkun għadha fil-ġuf tal-omm. Dgħufija severa fil-muskoli u diffikultà respiratorja severa jseħħu mat-twelid. It-tarbija spiss tmut mat-twelid jew fl-ewwel xahar. |
| Tip 1 (Marda ta' Werdnig-Hoffman) | 6 xhur ilu | Madwar 60% tal-pazjenti bl-SMA huma f’dan it-tip. L-għonq ma jistax jiġi dritt sew. Il-ġisem jidher bla ħajja (ipotonija). Huwa diffiċli li tibla’ u tieħu n-nifs. Ma tistax toqgħod bilqiegħda mingħajr għajnuna. Mingħajr appoġġ respiratorju, ħafna tfal imutu qabel l-età ta’ sentejn. |
| Tip 2 (Marda ta' Dubowitz) | Bejn 6 u 18-il xahar | Id-dgħufija fil-muskoli tiżdied gradwalment. Taffettwa r-riġlejn aktar milli d-dirgħajn. Għalkemm dawn it-tfal jistgħu joqogħdu bilqiegħda, ma jistgħux jimxu. Il-problemi respiratorji huma l-problema ewlenija. B'kura medika xierqa, jistgħu jgħixu għal madwar 25-30 sena. |
| Tip 3 (Marda ta' Kugelbert-Welander) | Wara 18-il xahar | Din hija forma ħafifa. Tikkawża prinċipalment diffikultà fil-mixi minħabba dgħufija fil-muskoli tar-riġlejn. Normalment ma jkunx hemm diffikultà respiratorja. L-istennija tal-ħajja mhijiex affettwata. |
| Tip 4 (Adult) | Wara 21 sena | Dan huwa l-aktar tip ħafif. Is-sintomi jiżviluppaw bil-mod ħafna. Għalkemm hemm dgħufija fil-muskoli, ħafna nies jibqgħu jkunu jistgħu jimxu. L-istennija tal-ħajja mhijiex affettwata. |
Għaliex isseħħ din il-marda tal-SMA?
Dan huwa kompletamentMard ġenetiku . Jiġifieri, mhuwiex ikkawżat minn fattur ambjentali jew infezzjoni.
Tip speċjali ta’ proteina huwa essenzjali biex inżommu n-newroni tal-mutur f’ġisimna b’saħħithom. Il-ġene ewlieni li jagħti istruzzjonijiet għall-produzzjoni ta’ din il-proteina huwa l-ġene `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Tifel b’SMA għandu difett f’dan il-ġene `SMN1`. Għalhekk, il-proteina meħtieġa ma tiġix prodotta fil-ġisem.
Iżda, fortunatament, għandna ġene ieħor 'helper' f'ġisimna li jipproduċi ftit minn din il-proteina, il -ġene `SMN2` . Iżda jipproduċi biss ammont żgħir ħafna minnha. Is-severità tal-marda tvarja skont in-numru ta' kopji tal-ġene `SMN2` li jkollha persuna. Jekk in-numru ta' kopji `SMN2` ikun ogħla, is-sintomi jistgħu jkunu inqas severi. Huwa għalhekk li xi nies għandhom kundizzjoni severa bħat-Tip 1, filwaqt li oħrajn għandhom kundizzjoni ħafifa bħat-Tip 4.
Kif tintiret din il-marda?
L-SMA tintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Dan jista' jinstema' bħala terminu kkumplikat, iżda sempliċement jingħad hekk:
- Biex tifel jew tifla jiżviluppaw SMA, it-tifel jew tifla jridu jiret il-ġene difettuż `SMN1` kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.
- Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, iż-żewġ ġenituri huma sempliċement 'trasportaturi' ta' dan il-ġene difettuż. Dan ifisser li m'għandhomx sintomi, iżda għandhom kopja waħda ta' dan il-ġene difettuż f'ġisimhom.
- Kull darba li żewġ ġenituri portaturi jkollhom tifel/tifla, ikun hemm ċans ta' 25% li t-tifel/tifla jkollu/jkollha SMA.
Kif tiġi djanjostikata l-SMA?
Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu sintomi ta' SMA, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib kwalifikat. It-tabib jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jeżaminah/teżaminaha bir-reqqa.
L-aktar mod preċiż u ewlieni biex tikkonferma l-SMA huwa permezz ta' testijiet ġenetiċi.
- Ittestjar ġenetiku: Dan huwa test tad-demm sempliċi li jista' jidentifika b'mod preċiż 95% tal-pazjenti bl-SMA billi jidentifika d-difett fil-ġene `SMN1`.
- Testijiet oħra: Xi kultant, jekk is-sintomi jkunu simili għal mard newroloġiku ieħor, it-tabib jista’ jirrakkomanda xi testijiet oħra.
- Test tad-demm tal-creatine kinase (CK): Dan l-enzima huwa elevat f'mard ieħor li jagħmel ħsara lill-muskoli. Madankollu, fl-SMA, ġeneralment ikun normali.
- Elettromijogramma (EMG): Test li jkejjel l-attività elettrika tal-muskoli u n-nervituri.
- Bijopsija tal-muskoli: Rarament ħafna, tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu għall-eżami.
Dan jista' jiġi skopert waqt it-tqala?
Iva. Jekk hemm storja ta' SMA fil-familja tiegħek jew jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek magħrufa li intom trasportaturi, tista' tittestja l-fetu tiegħek għall-marda waqt it-tqala.
- Amnioċentesi:Wara 14-il ġimgħa ta’ tqala, labra rqiqa ħafna tgħaddi minn ġol-addome tal-omm u jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar il-fetu għall-ittestjar.
- Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Proċedura li tinvolvi t-teħid ta' biċċa żgħira ta' tessut mill-plaċenta u l-ittestjar tagħha sa minn 10 ġimgħat tat-tqala.
Tista' titgħallem aktar dwar dawn it-testijiet billi tkellem lit-tabib tiegħek.
X'inhuma t-trattamenti għall-SMA?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-SMA. Imma titlifx it-tama. L-affarijiet huma differenti ħafna llum milli kienu 10 snin ilu. Hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tikkontrolla s-sintomi, ittejjeb il-kwalità tal-ħajja ta' wliedek, u tevita kumplikazzjonijiet. Barra minn hekk, dan l-aħħar saru disponibbli trattamenti ġodda u effettivi ħafna li jistgħu jibdlu l-kors tal-marda.
1. Servizzi ta' ġestjoni tas-sintomi u appoġġ
Dawn jagħmlu l-ħajja ta’ kuljum aktar faċli għat-tfal u jgħinuhom jibqgħu b’saħħithom.
- Fiżikaterapija: Tgħin biex issaħħaħ il-muskoli, tipprevjeni l-ebusija fil-ġogi, u żżomm qagħda korretta.
- Terapija okkupazzjonali: Tgħin lit-tifel/tifla jwettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti, bħal jiekol u jilbes.
- Apparati ta' assistenza: Affarijiet bħal walkers, siġġijiet tar-roti, u ċineg biex iżommu dahrek dritt.
- Terapija tad-diskors u l-belgħa: Tgħin lit-tfal b'diffikultajiet biex jieklu jitgħallmu jieklu b'mod sikur.
- Għalf: Jekk il-belgħa tkun diffiċli ħafna, tubu tal-għalf jiddaħħal mill-imnieħer jew mill-addome direttament fl-istonku.
- Appoġġ respiratorju: Magni speċjali (ventilazzjoni assistita) jintużaw għal diffikultajiet fin-nifs.
2. Trattamenti farmakoloġiċi moderni
Dawn huma l-affarijiet li rrivoluzzjonaw il-kura tal-SMA. Jindirizzaw il-kawża sottostanti tal-marda, in-nuqqas ta’ proteini.
- Terapija li timmodifika l-marda: Dawn il-mediċini jistimulaw ġene helper imsejjaħ `SMN2`, u b'hekk dan jipproduċi aktar proteina SMN.
- Nusinersen (Spinraza®): Din hija mediċina li tiġi injettata fil-fluwidu madwar il-korda spinali.
- Risdiplam (Evrysdi®): Din hija mediċina orali ta’ kuljum.
- Terapija ta' sostituzzjoni tal-ġeni:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Din hija waħda mill-aktar mediċini għaljin fid-dinja. Taħdem billi tissostitwixxi l-ġene SMN1 difettuż b'ġene SMN1 b'saħħtu u funzjonali. Hija infużjoni ġol-vini (IV) ta' darba waħda għal tfal taħt is-sentejn.
Dawn it-trattamenti ġodda wrew li huma effettivi ħafna, speċjalment jekk jingħataw qabel jew fl-istadji bikrija tas-sintomi.
Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek
Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha SMA. Taħbi xejn, staqsi lit-tabib tiegħek.
- X'tip ta' SMA għandu t-tifel/tifla tiegħi?
- X'tip ta' sitwazzjoni nistgħu nistennew fil-futur skont dan it-tip?
- Liema trattamenti huma l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħi?
- Hemm xi effetti sekondarji għal dawn il-kuramenti?
- Hemm membri oħra tal-familja tagħna jew it-tifel/tifla li jmiss tagħna f'riskju li jiżviluppaw din il-marda? Għandna nagħmlu testijiet ġenetiċi?
- Liema kura kontinwa teħtieġ it-tifel/tifla?
- Liema sintomi ta' kumplikazzjonijiet għandi nkun konxju għalihom b'mod speċjali?
Li tittratta dijanjosi ta' SMA jista' jkun ta' sfida. Imma ftakar, m'intix waħdek. Bil-parir mediku t-tajjeb, it-trattament, u l-imħabba u l-appoġġ tal-familja, tista' tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar ħajja possibbli.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija marda ġenetika li tintiret mill-ġenituri. Taffettwa ċ-ċelloli tan-nervituri fil-korda spinali, u ddgħajjef il-muskoli gradwalment.
- Hemm diversi tipi skont is-severità tal-marda. It-Tip 1 huwa l-aktar tip sever u t-Tip 4 huwa l-aktar ħafif.
- Jekk tinnota sinjali bħal tnaqqis fil-moviment, diffikultà biex iżżomm l-għonq, jew letarġija fit-tarbija, fittex parir mediku immedjatament.
- It-testijiet ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw il-marda b'mod preċiż.
- Għalkemm il-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, trattamenti moderni bħal Zolgensma® u Spinraza® jistgħu kważi jibdlu kompletament il-kors tal-marda, u b'hekk itejbu ħafna l-istennija tal-ħajja u l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
- Servizzi ta' appoġġ bħat-terapija fiżika u t-terapija okkupazzjonali huma essenzjali għall-immaniġġjar tat-tifel/tifla.
- Tkellem bil-miftuħ mat-tabib li qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek u staqsi l-mistoqsijiet kollha.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek