Il-muskoli tat-tifel/tifla tiegħek qed jiddgħajfu? Dan jista' jkun Atrofija Muskolari Spinali (SMA)

Innotajt li ċ-ċkejken tiegħek qed jitħabat u qed iċċaqlaq riġlejh inqas minn tfal oħra? Huwa diffiċli għalih li jżomm għonqu dritt? Jew jidher li t-tifel/tifla l-kbir/a tiegħek qed ikollu diffikultà biex jimxi, jiġri, jew jaqbeż, u ġismu qed jiddgħajjef dejjem aktar? Huwa normali ħafna għalik, bħala omm jew missier, li tħoss biża’ u ansjetà meta tara dawn l-affarijiet. Illum qed nitkellmu dwar marda li tista’ tikkawża sintomi bħal dawn, iżda li ma tantx titkellem dwarha f’pajjiżna, iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju/a tagħha. Din hija l-Atrofija Muskolari Spinali , li aħna t-tobba nsejħulha (SMA) fil-qosor.

Fi kliem sempliċi, x'inhi din l-SMA?

L-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija marda ġenetika (ereditarja) . Jiġifieri, hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Din il-marda taffettwa s-sistema nervuża ta’ ġisimna, u tikkawża li l-muskoli tagħna jiddgħajfu u jintilfu gradwalment. Fix-xjenza medika nsejħulha (atrofija) .

Ejjew nifhmu dan b'mod aktar sempliċi. Immaġina li l-muskoli f'ġisimna huma bħal bozoz tad-dawl. Sabiex dawn il-bozoz jixegħlu, l-elettriku jeħtieġ li jiġi mis-swiċċ permezz ta' wajer. Bl-istess mod, messaġġi minn moħħna (bħall-elettriku) jeħtieġ li jmorru għall-muskoli (il-bozoz) permezz ta' tip speċjali ta' ċellula tan-nervituri (dawn huma bħall-wajer) fil-korda spinali. Aħna nsejħu dawn iċ-ċelloli tan-nervituri speċjali newroni tal-mutur inferjuri .

Fl-SMA, iċ-ċelloli tan-nervituri (newroni bil-mutur) fil-korda spinali jmutu gradwalment. Imbagħad, il-messaġġi mill-moħħ ma jilħqux il-muskoli. Ir-riżultat? Il-muskoli ma jirċevux il-messaġġi biex jaħdmu, u għalhekk jiddgħajfu u jiċkienu gradwalment.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SMA?

L-SMA mhijiex kollha l-istess. It-tobba jaqsmuha f'5 tipi ewlenin ibbażati fuq l-età li fiha jibdew is-sintomi, is-severità tal-marda, u l-istennija tal-ħajja. Il-fehim ta' din il-klassifikazzjoni jista' jgħinek tikseb fehim aħjar tal-marda.

Għaliex isseħħ din il-marda tal-SMA?

Dan huwa kompletamentMard ġenetiku . Jiġifieri, mhuwiex ikkawżat minn fattur ambjentali jew infezzjoni.

Tip speċjali ta’ proteina huwa essenzjali biex inżommu n-newroni tal-mutur f’ġisimna b’saħħithom. Il-ġene ewlieni li jagħti istruzzjonijiet għall-produzzjoni ta’ din il-proteina huwa l-ġene `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Tifel b’SMA għandu difett f’dan il-ġene `SMN1`. Għalhekk, il-proteina meħtieġa ma tiġix prodotta fil-ġisem.

Iżda, fortunatament, għandna ġene ieħor 'helper' f'ġisimna li jipproduċi ftit minn din il-proteina, il -ġene `SMN2` . Iżda jipproduċi biss ammont żgħir ħafna minnha. Is-severità tal-marda tvarja skont in-numru ta' kopji tal-ġene `SMN2` li jkollha persuna. Jekk in-numru ta' kopji `SMN2` ikun ogħla, is-sintomi jistgħu jkunu inqas severi. Huwa għalhekk li xi nies għandhom kundizzjoni severa bħat-Tip 1, filwaqt li oħrajn għandhom kundizzjoni ħafifa bħat-Tip 4.

Kif tintiret din il-marda?

L-SMA tintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Dan jista' jinstema' bħala terminu kkumplikat, iżda sempliċement jingħad hekk:

• Biex tifel jew tifla jiżviluppaw SMA, it-tifel jew tifla jridu jiret il-ġene difettuż `SMN1` kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.
• Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, iż-żewġ ġenituri huma sempliċement 'trasportaturi' ta' dan il-ġene difettuż. Dan ifisser li m'għandhomx sintomi, iżda għandhom kopja waħda ta' dan il-ġene difettuż f'ġisimhom.
• Kull darba li żewġ ġenituri portaturi jkollhom tifel/tifla, ikun hemm ċans ta' 25% li t-tifel/tifla jkollu/jkollha SMA.

Kif tiġi djanjostikata l-SMA?

Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu sintomi ta' SMA, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib kwalifikat. It-tabib jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jeżaminah/teżaminaha bir-reqqa.

L-aktar mod preċiż u ewlieni biex tikkonferma l-SMA huwa permezz ta' testijiet ġenetiċi.

• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa test tad-demm sempliċi li jista' jidentifika b'mod preċiż 95% tal-pazjenti bl-SMA billi jidentifika d-difett fil-ġene `SMN1`.
• Testijiet oħra: Xi kultant, jekk is-sintomi jkunu simili għal mard newroloġiku ieħor, it-tabib jista’ jirrakkomanda xi testijiet oħra.
• Test tad-demm tal-creatine kinase (CK): Dan l-enzima huwa elevat f'mard ieħor li jagħmel ħsara lill-muskoli. Madankollu, fl-SMA, ġeneralment ikun normali.
• Elettromijogramma (EMG): Test li jkejjel l-attività elettrika tal-muskoli u n-nervituri.
• Bijopsija tal-muskoli: Rarament ħafna, tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu għall-eżami.

Dan jista' jiġi skopert waqt it-tqala?

Iva. Jekk hemm storja ta' SMA fil-familja tiegħek jew jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek magħrufa li intom trasportaturi, tista' tittestja l-fetu tiegħek għall-marda waqt it-tqala.

• Amnioċentesi:Wara 14-il ġimgħa ta’ tqala, labra rqiqa ħafna tgħaddi minn ġol-addome tal-omm u jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar il-fetu għall-ittestjar.
• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Proċedura li tinvolvi t-teħid ta' biċċa żgħira ta' tessut mill-plaċenta u l-ittestjar tagħha sa minn 10 ġimgħat tat-tqala.

Tista' titgħallem aktar dwar dawn it-testijiet billi tkellem lit-tabib tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti għall-SMA?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-SMA. Imma titlifx it-tama. L-affarijiet huma differenti ħafna llum milli kienu 10 snin ilu. Hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tikkontrolla s-sintomi, ittejjeb il-kwalità tal-ħajja ta' wliedek, u tevita kumplikazzjonijiet. Barra minn hekk, dan l-aħħar saru disponibbli trattamenti ġodda u effettivi ħafna li jistgħu jibdlu l-kors tal-marda.

1. Servizzi ta' ġestjoni tas-sintomi u appoġġ

Dawn jagħmlu l-ħajja ta’ kuljum aktar faċli għat-tfal u jgħinuhom jibqgħu b’saħħithom.

• Fiżikaterapija: Tgħin biex issaħħaħ il-muskoli, tipprevjeni l-ebusija fil-ġogi, u żżomm qagħda korretta.
• Terapija okkupazzjonali: Tgħin lit-tifel/tifla jwettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti, bħal jiekol u jilbes.
• Apparati ta' assistenza: Affarijiet bħal walkers, siġġijiet tar-roti, u ċineg biex iżommu dahrek dritt.
• Terapija tad-diskors u l-belgħa: Tgħin lit-tfal b'diffikultajiet biex jieklu jitgħallmu jieklu b'mod sikur.
• Għalf: Jekk il-belgħa tkun diffiċli ħafna, tubu tal-għalf jiddaħħal mill-imnieħer jew mill-addome direttament fl-istonku.
• Appoġġ respiratorju: Magni speċjali (ventilazzjoni assistita) jintużaw għal diffikultajiet fin-nifs.

2. Trattamenti farmakoloġiċi moderni

Dawn huma l-affarijiet li rrivoluzzjonaw il-kura tal-SMA. Jindirizzaw il-kawża sottostanti tal-marda, in-nuqqas ta’ proteini.

• Terapija li timmodifika l-marda: Dawn il-mediċini jistimulaw ġene helper imsejjaħ `SMN2`, u b'hekk dan jipproduċi aktar proteina SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Din hija mediċina li tiġi injettata fil-fluwidu madwar il-korda spinali.
• Risdiplam (Evrysdi®): Din hija mediċina orali ta’ kuljum.
• Terapija ta' sostituzzjoni tal-ġeni:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Din hija waħda mill-aktar mediċini għaljin fid-dinja. Taħdem billi tissostitwixxi l-ġene SMN1 difettuż b'ġene SMN1 b'saħħtu u funzjonali. Hija infużjoni ġol-vini (IV) ta' darba waħda għal tfal taħt is-sentejn.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha SMA. Taħbi xejn, staqsi lit-tabib tiegħek.

• X'tip ta' SMA għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• X'tip ta' sitwazzjoni nistgħu nistennew fil-futur skont dan it-tip?
• Liema trattamenti huma l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħi?
• Hemm xi effetti sekondarji għal dawn il-kuramenti?
• Hemm membri oħra tal-familja tagħna jew it-tifel/tifla li jmiss tagħna f'riskju li jiżviluppaw din il-marda? Għandna nagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Liema kura kontinwa teħtieġ it-tifel/tifla?
• Liema sintomi ta' kumplikazzjonijiet għandi nkun konxju għalihom b'mod speċjali?

Li tittratta dijanjosi ta' SMA jista' jkun ta' sfida. Imma ftakar, m'intix waħdek. Bil-parir mediku t-tajjeb, it-trattament, u l-imħabba u l-appoġġ tal-familja, tista' tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar ħajja possibbli.