Iċ-ċkejken tiegħek kien letarġiku ħafna, bla ħajja, u sabha diffiċli biex tredda’ meta twieled għall-ewwel darba? Imma meta kiber ftit, għall-ħabta ta’ sentejn jew tlieta, beda juri aptit mhux tas-soltu u nuqqas ta’ aptit? Forsi int xi ftit inkwetat u mbeżża’ b’dawn il-bidliet. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari li turi dawn is-sintomi, li ħafna nies f’pajjiżna ma semgħux biha, iżda li huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din hija s-Sindrome ta’ Prader-Willi.
X'inhi s-Sindrome ta' Prader-Willi (PWS)?
Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Prader-Willi (PWS) hija kundizzjoni ġenetika rari li hija preżenti mit-twelid. Taffettwa l-metaboliżmu tat-tfal, il-proċess li bih l-ikel li nieklu jiġi kkonvertit f'enerġija. Taffettwa wkoll l-iżvilupp u l-imġieba tat-tfal.
F'din is-sitwazzjoni jistgħu jidhru żewġ stadji ewlenin.
1. Trabija Bikrija: Il-muskoli tat-tarbija jew ikunu bla ħajja jew ikollhom ton tal-muskoli baxx ħafna. Dan jagħmilha diffiċli ħafna biex terda’. It-tarbija tista’ tkun bi ngħas u letarġika.
2. Tfulija Bikrija: Bejn l-etajiet ta’ sentejn u sitt snin, tiġri xi ħaġa kompletament differenti. Jiġifieri, it-tifel jiżviluppa aptit eċċessiv u inkontrollabbli. Jiekol kemm jiekol, ma jħossux mimli. Jekk dan l-ikel eċċessiv ma jiġix ikkontrollat, it-tifel jista’ jsir obeż ħafna.
Minbarra dawn is-sintomi ewlenin, it-tifel/tifla jista’/tista’ titlef stadji ta’ żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha, bħal pereżempju t-tkaxkir, il-mixi, u t-taħdit. Il-pubertà tista’ wkoll tittardja. Jekk ma tiġix immaniġġjata kif suppost, l-obeżità tista’ twassal għal kumplikazzjonijiet li jistgħu jheddu l-ħajja bħal mard tal-qalb, dijabete, u apnea waqt l-irqad.
Min ikollu din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?
Din hija kundizzjoni ġenetika li tista' taffettwa lil kulħadd. Ħafna drabi tkun ikkawżata minn bidla ġenetika każwali li sseħħ meta jiġu ffurmati ċ-ċelloli ġerminali tal-omm u l-missier. Dan ifisser li mhijiex dovuta għal xi tort tal-ġenituri. Rarament ħafna, jekk xi ħadd fil-familja kellu l-kundizzjoni, hemm ċans żgħir li din tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.
Huwa tant komuni li s-sindrome ta’ Prader-Willi taffettwa madwar persuna minn kull 10,000 sa 30,000 madwar id-dinja. Dan ifisser li hija kundizzjoni rari ħafna.
X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Prader-Willi?
Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, iżda hemm xi sintomi komuni. Ejja nikkategorizzawhom b'dan il-mod biex nagħmluhom aktar ċari.
| Tip ta' karatteristika | Affarijiet li jidhru komunement |
|---|---|
| Karatteristiċi tat-tfulija (Infanzja) |
|
| Karatteristiċi relatati mad-dehra tal-ġisem | |
| Karatteristiċi ta' mġiba u żvilupp |
L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hawnhekk hija li l-obeżità, li hija kkawżata minn `(Iperfaġija)`, tista' twassal għal ħafna mard serju ieħor bħad-dijabete u l-mard tal-qalb.
Għaliex isseħħ din il-kundizzjoni? X'inhi l-kawża ġenetika?
Dan huwa daqsxejn ikkumplikat, imma ejja nippruvaw nifhmuh b'mod sempliċi.
Kull waħda miċ-ċelli tagħna fiha pakkett ta’ informazzjoni ġenetika. Aħna nsejħulhom kromosomi . Niksbu 23 minn dawn il-kromożomi minn ommna u 23 minn missierna. Is-sindrome ta’ Prader-Willi hija kkawżata minn problema fil-parti tal-kromożoma 15 li niksbu minn missierna.
Hawnhekk jiġri xi ħaġa speċjali. Jissejjaħ `(imprinting ġenomika)`. Fi kliem sempliċi, f'xi ġeni fuq il-kromożoma 15, il-kopja mill-missier tinxtegħel, u l-kopja mill-omm tinxtegħel. Din il-kopja attiva mill-missier hija essenzjali biex il-ġisem jiffunzjona sew . Fil-PWS, din il-kopja attiva mill-missier titlef il-funzjoni tagħha.
Jista’ jkun hemm tliet raġunijiet ewlenin għal dan.
| Kawża ġenetika | Spjegat b'mod sempliċi |
|---|---|
| Tħassir kromosomali | Din hija l-kawża ta’ 70% tal-pazjenti bil-PWS. F’dan il-każ, parti żgħira mill-kromożoma 15, li tintiret mill-missier, titħassar. Għalhekk, il-ġeni meħtieġa ma jiffunzjonawx. |
| Disomija uniparentali materna | Din hija l-kawża ta’ madwar 25% tal-każijiet tal-PWS. Dak li jiġri hu li t-tifel ma jirċevix il-kromożoma 15 mingħand il-missier, iżda jirċievi żewġ kopji tal-kromożoma 15 mingħand l-omm. Peress li l-ġeni rilevanti fiż-żewġ kopji mill-omm huma 'mitfija', l-ebda wieħed mill-ġeni attivi ma jintilef. |
| Traslokazzjoni | Dan huwa rari ħafna (inqas minn 1%). F'dan il-każ, parti mill-kromożoma 15 tinqata' u teħel ma' kromożoma oħra. B'riżultat ta' dan, dawk il-ġeni ma jistgħux jiffunzjonaw sew. |
Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?
Meta tmur tara tabib għax int imħasseb dwar is-sintomi ta’ wliedek, l-ewwel ħaġa li jagħmel hu li jagħmel eżami fiżiku bir-reqqa lil ibnek. Hu josserva bir-reqqa d-dehra, it-ton tal-muskoli u l-imġieba ta’ wliedek. Hu jistaqsik ukoll dwar id-drawwiet tal-ikel u d-dewmien fl-iżvilupp ta’ wliedek.
Jekk it-tabib jissuspetta PWS abbażi ta' dawn is-sintomi, hu jew hi se jordna test ġenetiku biex jikkonfermah.Dan ġeneralment isir billi jittieħed kampjun tad-demm mit-tifel/tifla u jiġu identifikati bidliet fid-DNA fih .
Kif tiġi trattata? Huwa impossibbli li tfejjaqha kompletament?
Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Prader-Willi. Imma tinkwetax. Hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi, jipprevjenu kumplikazzjonijiet, u jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja tajba. L-għanijiet ewlenin tat-trattament huma li:
- Ġestjoni nutrizzjonali: Apparati speċjali bħal bżieżel tal-fliexken jistgħu jintużaw biex jgħinu lit-tarbija tiegħek tixrob il-ħalib matul it-tfulija. Hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, huwa importanti li tipprovdi dieta bbilanċjata u b'kaloriji baxxi u tikkontrolla b'mod strett l-ammont ta' ikel li tiekol. Kultant, jista' jkun saħansitra meħtieġ li tissakkar affarijiet bħal armarji u friġġijiet fid-dar.
- Terapija bl-ormoni: L-ormon tat-tkabbir jingħata biex jgħin lit-tifel jikber. Hekk kif il-pubertà timxi 'l quddiem, is-subien jista' jkollhom bżonn jingħataw testosterone u l-bniet jistgħu jkollhom bżonn l-estroġenu.
- Terapiji ta' Appoġġ:
- Fiżika: Tgħin biex issaħħaħ il-muskoli u ttejjeb il-bilanċ.
- Terapija tal-lingwaġġ u d-diskors: Tgħin biex tegħleb id-diffikultajiet fid-diskors.
- Edukazzjoni speċjali: Tipprovdi appoġġ għal attivitajiet ta' tagħlim imfassla skont il-kapaċitajiet intellettwali tat-tfal.
Kif se jkun il-futur jekk it-tifel/tifla tiegħi jkollu/jkollha l-PWS?
Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom ixxukkjati u mbeżżgħin meta jsiru jafu dwar din il-kundizzjoni. Imma ftakar, b'dijanjosi bikrija u kura u appoġġ kontinwi, it-tfal bil-PWS jistgħu jgħixu ħajja normali.
Iva, hemm sfidi. Ikollhom bżonn għajnuna żejda bix-xogħol tal-iskola. Ikollhom bżonn xi livell ta’ appoġġ matul ħajjithom. Iżda jistgħu wkoll jiġu megħjuna biex ikunu kemm jista’ jkun indipendenti u biex jagħmlu l-aħjar użu mill-abbiltajiet tagħhom.
Huwa importanti li tiltaqa' ma' nutrizzjonista biex tiżviluppa pjan ta' ikel li jkun tajjeb għat-tifel/tifla tiegħek, u li tfittex parir mingħand kunsillier tas-saħħa mentali . Barra minn hekk, is-sħubija fi gruppi ta' appoġġ ma' ġenituri oħra li għandhom esperjenzi simili għal tiegħek se tkun sors kbir ta' saħħa.
Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?
Meta tmur tara lit-tabib, tinsiex tistaqsi dawn il-mistoqsijiet.
- X'għandi nagħmel biex ma nħallix lit-tifel/tifla tiegħi jsir/tibqa' obeż/obeż/obeża?
- Liema trattamenti jeħtieġ it-tifel/tifla? Kif jingħataw?
- Liema problemi ta' mġiba nista' nistenna mingħand it-tifel/tifla tiegħi?
- Hemm gruppi ta' appoġġ li nistgħu nikkuntattjaw għall-għajnuna biex ngħixu b'din il-kundizzjoni?
- Il-bqija tal-familja tiegħi teħtieġ li tagħmel testijiet ġenetiċi?
Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li ibnek għandu marda rari u inkurabbli. Imma m'intix waħdek. It-tim mediku ta' ibnek se jipprovdilek l-appoġġ u l-gwida li għandek bżonn. Ibnek jista' jkollu bżonn ftit aktar ħin u għajnuna minn tfal oħra. Imma bit-tmexxija t-tajba, ibnek jista' jkun kuntent ukoll.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindrome ta' Prader-Willi (PWS) hija kundizzjoni ġenetika li sseħħ b'mod każwali u mhijiex ikkawżata minn xi tort tal-ġenituri.
- Sintomi bikrija jinkludu dgħufija fil-muskoli u diffikultà fit-treddigħ. Aktar tard, jiżviluppa aptit bla kontroll.
- L-akbar sfida li wieħed jiffaċċja f'din is-sitwazzjoni hija l-kontroll tad-dieta u l-prevenzjoni tal-obeżità u l-kumplikazzjonijiet assoċjati magħha.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, immaniġġjar, trattament u appoġġ xieraq matul il-ħajja jistgħu jgħinu lit-tifel jgħix ħajja sħiħa.
- Jekk għandek xi tħassib dwar l-iżvilupp jew l-imġieba ta’ wliedek, kellem lit-tabib tiegħek immedjatament. Sejbien bikri huwa kruċjali għal kura ta’ suċċess.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek