Inti possibilment trasportatur? Ejja nitkellmu dwar 'Skrining tal-Portaturi'!

Qed tippjana li tibda familja? Jew diġà qed tistenna tarbija? Imbagħad żgur għandek tkun konxju ta’ dan it-test imsejjaħ ‘Carrier Screening’. Dan jista’ jgħinek issir taf minn qabel dwar il-possibbiltà li tgħaddi ċerti mard ereditarju lit-tifel/tifla tiegħek permezz tiegħek. Ejja nitkellmu dwar dan f’aktar dettall, hux? Dan jgħinek tieħu deċiżjonijiet importanti dwar il-familja tiegħek.

X'inhu eżattament 'trasportatur'?

Fi kliem sempliċi, 'trasportatur' huwa xi ħadd li għandu bidla żgħira f'ġene , jew ejja ngħidu varjant patoġeniku, f'ġismek li hija assoċjata ma' ċerta kundizzjoni tas-saħħa. Iżda b'mod sorprendenti, ħafna drabi, dawn it-trasportaturi ma juru l-ebda sinjali jew sintomi tal-marda. Ir-raġuni għal dan hija li għandna żewġ kopji ta' kull ġene, waħda minn ommna u waħda minn missierna. Dak li jiġri lil trasportatur huwa li anke jekk kopja waħda għandha d-difett, il-kopja l-oħra b'saħħitha trażżan l-effett tiegħu. Għalhekk ma tiżviluppax il-marda. Madankollu, hemm ċans li t-tifel/tifla tiegħek jgħaddi dan id-difett ġenetiku, speċjalment jekk is-sieħeb/sieħba tiegħek huwa/hija wkoll trasportatur/trasportatriċi tal-istess marda.

Meta tagħmel dan it-test, ir-riżultati jinżammu strettament kunfidenzjali fir-rekords mediċi tiegħek. Ħadd ma jista’ jagħtik dik l-informazzjoni mingħajr il-kunsens tiegħek. Barra minn hekk, bil-liġi, la l-kumpaniji tal-assigurazzjoni tas-saħħa u lanqas min iħaddmek ma jistgħu jiddiskriminaw kontrik għax riżultat ta’ test ġenetiku bħal dan ikun anormali, speċjalment jekk int b’saħħtek.

L-iskrinjar għat-trasportaturi spiss jintuża biex jiġi skrinjat għal mard awtosomali reċessiv . Dan jista’ jinstema’ bħala terminu xjentifiku, iżda fi kliem sempliċi, sabiex tifel jiżviluppa l-marda, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi tal-marda. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri jrid ikollhom kopja waħda tal-ġene difettuż. Ħafna nies lanqas biss jafu li huma trasportaturi, għax ħadd fil-familja tagħhom ma jista’ jkollu l-marda.

Barra minn hekk, hemm ukoll grupp ta’ kundizzjonijiet imsejħa ‘X-linked’ . Dawn huma marbuta mal-kromożoma X. Normalment, mara (ġeneralment XX) tista’ tkun trasportatriċi ta’ din il-kundizzjoni. Iżda ħafna drabi jkollhom ftit jew xejn sintomi. Dan għaliex ikollhom żewġ kromosomi X. Jekk ikun hemm problema b’wieħed, l-ieħor jikkontrollaha. Is-‘Sindrome Fragile X’ hija waħda minn dawn il-kundizzjonijiet ‘X-linked’, u ħafna drabi tkun inkluża fil-pannelli tal-‘Skrining tal-Trasportaturi’.

Meta jsir dan l-iskrinjar tal-ġarr?

Jekk qed taħseb li jkollok tarbija, hija idea tajba li tagħmel dan l-'Iskrinjar għal min iġorr tarbija'. Fil-fatt , l-aħjar li tagħmel dan it-test qabel ma tinqabad tqila.Imbagħad tista’ tkun taf minn qabel kemm hu probabbli li wliedek fil-futur ikollhom ċerta marda ġenetika. Meta tagħmel test f’din is-sitwazzjoni, ikollok ħin taħseb dwar modi differenti kif tibda familja. Pereżempju:

• L-adozzjoni hija l-att tat-trobbija ta’ tifel/tifla.
• Nirrikorru għall-metodu ta' 'fertilizzazzjoni in vitro' (IVF - fertilizzazzjoni in vitro) bl-użu ta' bajd jew sperma minn donatur.
• Ittestjar ġenetiku ta' qabel l-impjantazzjoni: Dan jinvolvi l-ittestjar tal-kompożizzjoni ġenetika tal-embrijuni maħluqa mill-bajd u l-isperma tal-koppja stess qabel ma jiġu impjantati fl-utru tal-omm.

Jekk ma tistax tagħmel dan qabel ma tinqabad tqila, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li tagħmel test ta’ skrinjar għal min għandu t-tarbija li tkun qed iġġarrab it-tqala matul l-ewwel trimestru . Ladarba tagħmel dan it-test waqt it-tqala, tista’ tippjana l-kura tas-saħħa tiegħek għall-bqija tat-tqala tiegħek. Jista’ jkollok bżonn ukoll testijiet addizzjonali, bħal amnioċentesi jew teħid ta’ kampjuni tal-villus korjoniċi (CVS) , biex tiddetermina aktar is-saħħa tat-tarbija. It-tabib tiegħek jista’ wkoll jippjana għal kwalunkwe bżonnijiet speċjali li jista’ jkollha t-tarbija tiegħek wara t-twelid.

Min verament jeħtieġ dan it-test?

Fil-fatt, hija idea tajba għal kull koppja li qed taħseb biex tibda familja li tikkunsidra skrinjar għal dawk li jġorru l-marda. B'mod ġenerali, huwa komuni li xi ħadd ikun ġorant ta' xi kundizzjoni ġenetika. Ħafna gruppi etniċi huma aktar probabbli li jkunu ġorant ta' mill-inqas kundizzjoni ġenetika waħda.

Il-persuni li ġejjin b'mod partikolari jistgħu jkunu f'riskju ogħla li jsiru trasportaturi:

• Jekk xi ħadd fil-familja (jew tifel ta' qabel jew qarib) għandu marda ġenetika, kemm jekk hija marda awtosomali reċessiva jew marbuta mal-X.
• Jew, jekk xi ħadd fil-familja diġà huwa magħruf li huwa trasportatur ta’ marda ġenetika.

Min iwettaq dawn it-testijiet ta' skrinjar għall-persuni li jġorru l-virus?

Tista' tagħmel dan it-test ta' 'Skrining għal Portaturi' permezz ta' dawn it-tobba:

• Speċjalista tal-fertilità.
• Konsulent ġenetiku jew ġenetista mediku.
• Ostetriku u ġinekologu (Obstetriku/Ġinekologu).

Għal liema tipi ta' mard jiġu skrinjati l-iskrinjar għat-trasportaturi?

L-iskrinjar għat-trasportaturi ħafna drabi jfittex ftit kundizzjonijiet awtosomali reċessivi komuni. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Fibrożi ċistika
• Sindrome Fragile X (din hija marbuta mal-X)
• Marda taċ-ċelluli sickle
• Marda ta' Tay-Sachs
• Talassemija

X'inhu l-Ittestjar tat-Trasportatur Estiż?

Jekk trid, tista' wkoll tagħmel 'test estiż għat-trasportaturi' . Dan jittestja għal firxa usa' ta' mard mit-test limitat imsemmi qabel. Issa, it-tobba spiss jirrakkomandaw dan it-test estiż. Jista' jkopri ħafna aktar mard, forsi għexieren, minbarra l-mard imsemmi hawn fuq. Hawn huma xi eżempji:

• 'Iperplażja adrenali konġenitali (CAH)' `(Iperplażja adrenali konġenitali (CAH))`
• Atrofija muskolari spinali
• Sindrome ta' Turner
• Marda ta' Wilson

X'inhu l-Iskrining Immirat tal-Portaturi?

Immaġina li hemm ċerti mard ġenetiku fil-familja tiegħek. F'dak il-każ, jekk ma tridx tagħmel l-iskrinjar estiż għat-trasportaturi, tista' tagħmel 'skrining immirat għat-trasportaturi' . Jiġifieri, aħna nfittxu biss dawk il-mard speċifiċi li huma rilevanti għall-familja tiegħek.

Barra minn hekk, xi kundizzjonijiet x'aktarx jaffettwaw lin-nies b'ċertu antenat. Jekk dan huwa l-każ għalik, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi 'bord ta' skrinjar għal dawk li jġorru l-virus' li jkopri biss dawk il-kundizzjonijiet.

Kif isir dan it-test (Skrining tal-Portatur)?

L-Iskrining tal-Portatur jirrikjedi kampjun żgħir tad-demm, tal-bżieq, jew tampun minn ħaddejk . Skont il-bżonnijiet tiegħek, it-tabib tiegħek jagħżel wieħed minn dawn il-metodi:

• Test tad-demm.
• Test tal-bżieq.
• Teħid ta' kampjun ta' tessut minn ġewwa l-ħaddejn b'tajjara (Test tat-tessut).

Għandek bżonn tipprepara speċifikament għal dan?

Jekk se tagħmel test tal-bżieq jew test tat-tessut, tista' tintalab biex ma tiekolx jew tixrob għal perjodu qasir ta' żmien qabel it-test. Barra minn hekk, ġeneralment mhi meħtieġa l-ebda preparazzjoni speċjali għall-iskrinjar tal-ġarr.

X’jiġri wara t-test? Meta jaslu r-riżultati?

It-tabib tiegħek jibgħat kampjun tad-demm, tal-bżieq, jew tat-tessut tiegħek lil laboratorju speċjalizzat tal-ġenetika għall-analiżi. Skont it-tip ta’ test li għamilt, tirċievi r-riżultati fi ftit jiem jew ftit ġimgħat .

Wara li tikseb ir-riżultati tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand konsulent ġenetiku . Dawn huma nies li rċevew taħriġ speċjali f’kundizzjonijiet ġenetiċi. Jistgħu:

• Wieġeb kwalunkwe mistoqsija li għandek dwar li tkun trasportatur.
• Jekk tixtieq, jekk jogħġbok ipprovdi l-informazzjoni meħtieġa biex tinforma lill-familja tiegħek dwar l-istatus tat-trasportatur tiegħek.
• Ipprovdi informazzjoni dwar l-għażliet tal-ippjanar tal-familja.
• Irreferik għal fornituri oħra tal-kura tas-saħħa jekk ikun meħtieġ.

Hemm xi riskji b'dan it-test?

Meta tieħu d-demm, tista’ tħoss ftit uġigħ meta tiddaħħal il-labra, jew tista’ tħossok xi ftit imbenġel wara. Dan huwa normali.

Qabel ma tagħmel screening għal dawk li jġorru l-marda, kellem lit-tabib tiegħek dwar il-benefiċċji u l-limitazzjonijiet ta’ dan it-test. Pereżempju, hemm ċans żgħir li mhux biss tista’ tkun xi ħadd li jġorr il-marda, iżda jista’ jkollok ukoll forma ħafifa tal-marda (dan huwa rari). Xi nies jistgħu jħossuhom stressati jew anzjużi dwar li jagħmlu dan it-test. Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-biżgħat u t-tħassib tiegħek. Ikseb għajnuna tas-saħħa mentali jekk meħtieġ.

X’jgħidu r-riżultati?

• Riżultat negattiv: Dan ifisser li t-test ma sab l-ebda waħda mill-varjanti ġenetiċi magħrufa bħalissa f'ġismek. F'dan il-każ, ir-riskju li wliedek jirtu marda ġenetika huwa baxx ħafna. Madankollu, l-iskrinjar għat-trasportaturi ma jistax jidentifika 100% tat-trasportaturi ta' kull marda. Għalhekk, riżultat negattiv ma jiggarantix li wliedek mhux se jiżviluppaw xi marda ġenetika .

• Riżultat pożittiv: Jekk tikseb riżultat pożittiv mit-test tal-Iskrining tal-Carrier tiegħek, ifisser li int carrier għal kundizzjoni jew aktar tas-saħħa ġenetika. Jekk ir-riżultati tiegħek huma pożittivi, għandek tikkunsidra li tagħmel test ukoll lis-sieħeb riproduttiv tiegħek .

Immaġina li int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn li intom trasportaturi tal-istess kundizzjoni awtosomali reċessiva . Imbagħad kull tifel/tifla li jkollok għandu/għandha ċ-ċans li ġej/din:

• Hemm ċans ta' 25% (wieħed minn kull erbgħa) li wieħed jiret iż-żewġ ġeni difettużi (wieħed mill-omm u wieħed mill-missier) u li jitwieled bil-kundizzjoni .
• Hemm ċans ta’ 50% (wieħed minn kull tnejn) li wieħed jiret ġene difettuż wieħed biss (jew mill-omm jew mill-missier) u jsir trasportatur . Iżda dak it-tifel mhux se jiżviluppa l-marda.
• Hemm ċans ta' 25% (wieħed minn kull erbgħa) li tirċievi ż-żewġ ġeni b'saħħithom, u la tkun trasportatur u lanqas ħieles mill-marda .

Kemm iddum biex tkun taf ir-riżultati?

It-testijiet ġenetiċi ġeneralment jieħdu minn ftit jiem sa ftit ġimgħat biex jitlestew. Staqsi lit-tabib tiegħek meta tista' tistenna r-riżultati tiegħek.

Għandi nerġa' nara lit-tabib?

Ikkuntattja lit-tabib tiegħek f'dawn il-każijiet:

• Jekk ma tiksibx riżultati fil-perjodu ta' żmien li qbilt dwaru.
• Anke jekk irċevejt ir-riżultati tiegħek, xorta għandek mistoqsijiet dwarhom.
• Jekk trid titkellem dwar l-għażliet tiegħek biex tibda familja.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

Għalhekk, nittama li issa għandek fehim aħjar ta’ dan it-test imsejjaħ ‘Carrier Screening’. L-akbar ħaġa li se tikseb minn dan hija li se tkun tista’ tieħu deċiżjonijiet infurmati dwar it-tifel/tifla futur/a tiegħek. Ukoll, forsi dan jgħinek tneħħi kwalunkwe biża’ u dubju li jista’ jkollok u tikseb serħan il-moħħ .

Ftakar, qatt toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek, u jekk meħtieġ, konsulent ġenetiku, dwar kif għandek tipproċedi b'dawn ir-riżultati. Is-saħħa mentali tiegħek hija wkoll importanti ħafna, għalhekk fittex appoġġ għal dan jekk teħtieġu. Dan kollu għall-ġid ta' familja b'saħħitha u kuntenta.

` Ittestjar tat-trasportaturi tal-ġeni, skrinjar tat-trasportaturi, mard ereditarju, ittestjar ġenetiku, tqala, ippjanar tal-familja, konsulenza ġenetika