Iċ-ċkejken tiegħek ikollu deni, feriti fil-ħalq, jew uġigħ fil-griżmejn fl-istess jiem kull xahar? Marda waħda tgħaddi, biex imbagħad terġa’ lura ġimagħtejn jew tlieta wara? Forsi qed taħseb, "Is-sistema immunitarja ta’ wliedi hija dgħajfa." Iva, dan jista’ jkun minnu. Iżda r-raġuni wara din il-marda ċiklika tista’ tkun kundizzjoni rari ħafna. Illum, qed nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, in-newtropenja ċiklika.
Fi kliem sempliċi, x'inhi newtropenja ċiklika?
Biex nifhmu dan, l-ewwel irridu nkunu nafu dwar suldat fid-demm tagħna. Dak is-suldat jismu n-newtrofilu . Dan in-newtrofilu huwa tip ta’ ċellula bajda tad-demm li tipproteġina mill-mard billi tiġġieled il-mikrobi, speċjalment il-batterji, li jidħlu f’ġisimna. Huwa bħal armata ġewwa ġisimna.
In-newtropenja sseħħ meta n-numru ta’ suldati newtrofili fid-demm jinżel taħt il-livelli normali. Hekk kif armata tiddgħajjef meta s-suldati tagħha jkunu inqas, meta n-newtrofili jkunu inqas, is-sistema immunitarja ta’ ġisimna tiddgħajjef u nibdew nieħdu infezzjonijiet aktar faċilment.
Issa ejja nagħtu ħarsa lejn it-tifsira tal-kelma ċikliku . Ċikliku tfisser "ċikliku." Dan ifisser li l-livell tan-newtrofili mhux dejjem ikun baxx. Jitla' u jinżel fuq skeda regolari, f'ċiklu. Biex inkunu preċiżi, ġeneralment kull tliet ġimgħat (madwar 21 jum) , il-livell tan-newtrofili jonqos b'mod sinifikanti għal tlieta sa ħamest ijiem. Imbagħad jerġa' lura għan-normal, u mbagħad jerġa' jonqos għat-tliet ġimgħat ta' wara. Dan iċ-ċiklu jiġri b'mod prevedibbli ħafna.
Fi kliem sempliċi, in-newtropenja ċiklika hija kundizzjoni fejn in-numru ta’ ċelluli newtrofili, li jipproteġu ġisimna mill-mard, jonqos skont ċiklu ta’ kuljum stabbilit, u b’hekk jiżdied ir-riskju ta’ infezzjoni.
Din il-kundizzjoni hija estremament rari. Ir-riċerkaturi jgħidu li persuna waħda biss minn kull miljun fid-dinja għandha din il-marda.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
L-ispeċjalità ta’ din il-marda hija li s-sintomi jidhru skont iċ-ċiklu ta’ tnaqqis fil-livelli tan-newtrofili. Jiġifieri, dawn is-sintomi jidhru fi żmien tlieta jew erbat ijiem mit-tnaqqis fin-newtrofili, u meta l-livelli tan-newtrofili jerġgħu lura għan-normal, is-sintomi jisparixxu.
| Sintomu | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Deni u għeja | Meta n-newtrofili jkunu baxxi, l-ewwel sinjal ta’ infezzjoni fil-ġisem jista’ jkun deni. Flimkien ma’ dan, il-ġisem jista’ jħossu bla ħajja. |
| Feriti fil-ħalq u uġigħ fil-gerżuma | Dan huwa sintomu komuni ħafna. Jista’ jikkawża feriti bl-uġigħ ġewwa l-ħalq u fuq il-ħanek. Jista’ jikkawża wkoll uġigħ fil-griżmejn. |
| Mard perjodontali | Jista' jkun hemm fsada u nefħa frekwenti tal-ħanek. |
| Infezzjonijiet rikorrenti | Infezzjonijiet fl-apparat respiratorju (irjiħat, sogħla), infezzjonijiet fl-apparat diġestiv (uġigħ fl-istonku), u infezzjonijiet tal-ġilda (ċellulite) jistgħu jseħħu ta’ spiss. |
In-natura ta’ dawn is-sintomi tista’ tinbidel matul il-ħajja. Għal ħafna nies, is-severità tas-sintomi tonqos hekk kif jilħqu l-età adulta . Il-feriti fil-ħalq u l-problemi dentali huma komuni fiż-żgħażagħ, filwaqt li l-uġigħ ta’ ras u l-infezzjonijiet tas-sinus (sinusite) huma aktar komuni f’persuni akbar fl-età.
Għaliex qed jiġri dan?
In-newtropenja ċiklika hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika . Il-kawża ewlenija hija bidla fil-ġene ELANE f’ġisimna.
Aħseb f’ġene bħala sett ta’ struzzjonijiet li jgħidu liċ-ċelloli f’ġisimna kif jiffunzjonaw. Il-ġene ELANE fih struzzjonijiet biex issir enzima li tgħin lin-newtrofili jiffunzjonaw sew. Meta jkun hemm difett jew mutazzjoni f’dan il-ġene, in-newtrofili ma jistgħux jiffunzjonaw sew.
Din il-kundizzjoni tista' tintiret mill-ġenituri lit-tfal, jew tista' tiżviluppa matul l-istadju tal-fetu.
Minħabba dan id-difett ġenetiku,
- Il-ġisem jista' ma jipproduċix biżżejjed newtrofili.
- Inkella, in-newtrofili jistgħu jmutu malajr.
- Jew in-newtrofili jistgħu ma jaħdmux sew.
Dottor, kif tiddijanjostika dan?
Dawn is-sintomi ġeneralment ikunu viżibbli mit-twelid, għalhekk il-marda ħafna drabi tiġi djanjostikata fit-tfulija. It-tabib se jikkunsidra diversi fatturi biex jikkonferma din il-marda.
- Storja familjari tal-marda: Peress li din hija kundizzjoni ereditarja, tiġi ċċekkjata biex tara jekk xi ħadd ieħor fil-familja (ġenituri, aħwa) għandux din il-marda.
- Testijiet tad-demm: Dan huwa l-aktar importanti. It-tabib tiegħek se jiċċekkja l-livelli tan-newtrofili fid-demm tiegħek darbtejn jew tliet darbiet fil-ġimgħa għal madwar sitt ġimgħat . Dan se jsir biex jara jekk il-livelli tan-newtrofili tiegħek humiex qed jonqsu ċiklikament.
- Mudell tas-sintomi: It-tabib se jistudja bir-reqqa l-frekwenza tas-sintomi (madwar kull 3 ġimgħat). Dan il-mudell ċikliku jgħin biex jiddistingwi dan minn tipi oħra ta’ newtropenja.
- Ittestjar ġenetiku: Xi kultant jista' jiġi rakkomandat ittestjar ġenetiku biex jikkonferma jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene ELANE.
Meta jiddijanjostika din il-kundizzjoni, it-tabib irid jeskludi tipi oħra ta’ newtropenja li għandhom sintomi simili, bħal ‘Newtropenja konġenitali severa’ (magħrufa qabel bħala ‘sindrome ta’ Kostmann’), ‘Newtropenja awtoimmuni’, u ‘Newtropenja idjopatika’.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Hemm żewġ għanijiet ewlenin tat-trattament. Wieħed huwa li jfejjaq infezzjonijiet eżistenti. L-ieħor huwa li jżid il-livelli tan-newtrofili u jipprevjeni infezzjonijiet futuri.
| Metodu ta' trattament | Funzjonalità |
|---|---|
| Antibijotiċi | Dawn jingħataw biex jiġġieldu infezzjonijiet batteriċi li jseħħu matul perjodi ta’ newtrofili baxxi. |
| Trattament bil-G-CSF | Dan huwa l-aktar trattament effettiv u ewlieni. Il-G-CSF (fattur li jistimula l-kolonji tal-granuloċiti) huwa mediċina li tistimula l-mudullun tagħna biex jipproduċi aktar newtrofili (eż. filgrastim (Neupogen®)). Jingħata bħala injezzjoni u huwa trattament sikur li jista' jintuża fit-tul. |
| Trapjant taċ-ċelloli staminali | Dan huwa metodu użat biss għal dawk b'marda severa ħafna u li ma jirrispondux għat-trattament bil-G-CSF. F'dan il-metodu, ċelloli staminali b'saħħithom jiġu trapjantati biex jissostitwixxu ċ-ċelloli morda. |
Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
Il-kura bil-G-CSF tista’ tikkawża effetti sekondarji żgħar. Madankollu, it-tobba ġeneralment jibdew il-kura għal din il-marda b’doża baxxa, għalhekk l-effetti sekondarji huma minimi.
- Uġigħ ta' ras
- Uġigħ fl-għadam u l-ġogi
- Dardir u dijarea
Affarijiet bħal dawn jistgħu jiġru. Kellem lit-tabib tiegħek bir-reqqa dwar il-kura li qed tirċievi u l-effetti sekondarji tagħha.
F'liema ħin għandi nċempel lit-tabib?
Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom newtropenja ċiklika, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku hekk kif tinnota xi sinjali ta’ infezzjoni .
Oqgħod attent b'mod partikolari għall-karatteristiċi li ġejjin:
* Deni
* Uġigħ x'imkien fil-ġisem
* Nefħa jew ħmura tal-ġilda
Jekk tara xi wieħed minn dawn is-sinjali, ara lit-tabib tiegħek immedjatament. Toqgħodx lura milli tmur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) jekk ikun hemm bżonn.
X'għandna nagħmlu biex nipproteġu lilna nfusna mill-infezzjonijiet?
Minbarra li tipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet, trid toqgħod attent ukoll meta l-għadd ta' newtrofili tiegħek ikun baxx.
- Dejjem aħsel idejk sew, speċjalment qabel tiekol u wara li tuża t-tojlit.
- Żomm saħħa orali tajba. Aħsel snienek kuljum u mur għand id-dentist regolarment .
- Ħu t-tilqim kollu rakkomandat fil-ħin.
- Evita li tmiss wiċċek, għajnejk, u mnieħrek mingħajr ma taħsel idejk.
- Ħu l-mediċini tiegħek eżatt kif preskritt mit-tabib tiegħek u agħmillek it-testijiet tad-demm fil-ħin.
Għalkemm din il-kundizzjoni hija tul il-ħajja, trattamenti ta’ suċċess bħal G-CSF issa ppermettew lil ħafna nies b’newtropenja ċiklika jgħixu ħajja kompletament normali . Importanti, filwaqt li xi tipi oħra ta’ newtropenja jġorru riskju li jiżviluppaw kanċer, bħal-lewkimja, in-newtropenja ċiklika ma jġorrhiex.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- In-newtropenja ċiklika hija kundizzjoni ġenetika rari fejn l-għadd ta’ ċelluli newtrofili li jiġġieldu l-infezzjoni jonqos ċiklikament.
- Is-sintomi (deni, feriti fil-ħalq) ġeneralment jidhru f'mudell ta' madwar darba kull 3 ġimgħat.
- Għad-dijanjosi, it-testijiet tad-demm għandhom isiru kontinwament għal diversi ġimgħat biex jikkonfermaw iċ-ċiklu tal-livelli tan-newtrofili.
- Minħabba li jeżistu trattamenti effettivi ħafna bħal G-CSF, il-pazjenti jistgħu jgħixu ħajja normali.
- Huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku hekk kif tinnota xi sinjali ta’ infezzjoni (deni, uġigħ, nefħa).
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek